Alzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder, characterized by cognitive decline and distinctive neuropathology. APOE 4 and APOCI A on chromosome 19 are risk factors for late-onset disease. Using large extended families with multiple siblings affected, we have identified several microsatellite markers which are also linked with late- onset Alzheimer's disease. These microsatellites are distal from the apolipoprotein cluster on chromosome 19. It is likely that multiple genes will be involved with late-onset disease, either as risk factors or as causative agents.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many X-linked non-syndromic hearing loss (HL) cases are caused by various mutations in the POU domain class 3 transcription factor 4 (POU3F4) gene. This study aimed to identify allelic variants of this gene in two Chinese families displaying X-linked inheritance deafness-2 (DFNX2) and one sporadic case with indefinite inheritance pattern.
METHODS: Direct DNA sequencing of the POU3F4 gene was performed in these families and in 100 Chinese individuals with normal hearing.
RESULTS: There are characteristic imaging findings in DFNX2 Chinese families with POU3F4 mutations. The tempora
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cancer is a complex disease and can affect the integrity of individuals, their health dimensions and quality of life, and their families, leading to changes in priorities and the emergence of new needs. Therefore, the first step in providing quality care, improving survival, and planning treatment, care, and support services is to identify and meet the needs of this group of patients.
RESEARCH OBJECTIVE: This study aimed to identify the holistic needs of cancer patients and their family caregivers from the perspectives of patients, family caregivers, and cancer care providers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study familial prostate cancer (PCa) between first-degree relatives (FDRs) and second-degree relatives (SDRs), we accessed Swedish nationwide family and cancer data that extended through three generations and thus providing a unique chance for study of familial cancer in PCa between close and distant relatives (SDRs). The specific aim was to show the usefulness of data on maternal and paternal uncles and grandfathers for risk assessment on young patients with PCa.
PATIENTS AND METHODS: Familial relative risks (standardised incidence ratios [SIRs]) for PCa were calculated for yo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Trauma experiences of North Korean defector (NKD) mothers during escape and resettlement may extend beyond the individual and shape the mental health of the next generation. This study examined the association between post-traumatic stress disorder (PTSD) symptoms in NKD mothers and the mental health of their adolescent children, focusing on the mediating roles of family functioning and adverse childhood experiences (ACE).
METHODS: Survey data from 113 NKD mother-adolescent child dyads (children aged 12-24) were collected from 2023 to 2024. Mothers reported on their traumatic exper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by absence of enteric ganglia (aganglionosis) along variable lengths of the distal intestine. This disorder results from deficient colonization of fetal intestine by enteric neural crest-derived cells (ENCDCs). HSCR exhibits complex, multifactorial inheritance with penetrance and severity varying widely even within a family. SOX10 is among causal genes that predispose to aganglionosis. Yet, how gene interactions influence severity of HSCR aganglionosis is not understood. We previously used an F1-intercross strategy to map genetic modifie
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common childhood psychiatric disorder. It frequently persists into adulthood and is a risk factor for other mental disorders and adverse outcomes, mainly if not managed optimally. This study aimed to assess ADHD treatment adherence and explore the underlying causes of non-adherence in ADHD children in Saudi Arabia.
METHODS: A cross-sectional study of a convenience sample of 221 participants. The survey included demographic characteristics of the child and parents, the child's medical history, quality of services evaluation, as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among heterogeneous S100β-protein-positive (S100β-positive) cells, star-like cells with extended cytoplasmic processes, the so-called folliculo-stellate cells, envelop hormone-producing cells or interconnect homophilically in the anterior pituitary. S100β-positive cells are known, from immunohistochemistry, to emerge from postnatal day (P) 10 and to proliferate and migrate in the parenchyma of the anterior pituitary with growth. Recent establishment of S100β-GFP transgenic rats expressing specifically green fluorescent protein (GFP) under the control of the S100β-promoter has allowed us to obs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MAT (methionine adenosyltransferase) utilizes L-methionine and ATP to form SAM (S-adenosylmethionine), the principal methyl donor in biological methylation. Mammals encode a liver-specific isoenzyme, MAT1A, that is genetically linked with an inborn metabolic disorder of hypermethioninaemia, as well as a ubiquitously expressed isoenzyme, MAT2A, whose enzymatic activity is regulated by an associated subunit MAT2B. To understand the molecular mechanism of MAT functions and interactions, we have crystallized the ligand-bound complexes of human MAT1A, MAT2A and MAT2B. The structures of MAT1A and MA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common disorder among adolescents but can be a challenge to diagnose in this population for several reasons. Obvious symptoms of hyperactivity and impulsivity are displayed less frequently than in younger children. Direct observation by potential raters is more limited because adolescents spend less time with parents and usually have multiple teachers throughout the day. Also, adolescents often suffer from psychiatric comorbidities, which affect the presentation of ADHD and can confound the diagnosis. Similarly, impaired social skills and ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Type 2 diabetes is preventable in subjects with impaired glucose tolerance based on 2-hour plasma glucose (2hPG) during 75 g oral glucose tolerance test (OGTT). We incorporated routine biochemistry to improve the performance of a non-invasive diabetes risk score to identify individuals with abnormal glucose tolerance (AGT) defined by 2hPG≥7.8 mmol/L during OGTT.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We used baseline data of 1938 individuals from the community-based "Better Health for Better Hong Kong - Hong Kong Family Diabetes Study (BHBHK-HKFDS) Cohort" recruited in 1998-2003. We incor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterobacter spp. develops resistance to expanded-spectrum cephalosporins by induction or derepression of chromosomal AmpC β-lactamase, or production of extended-spectrum β-lactamases (ESBLs) or carbapenemases. The aim of the study was to analyze the mechanisms of resistance to expanded-spectrum cephalosporins and the evolution of resistance mechanism during the study period (2008–2011) on a collection of 58 randomly collected Enterobacter spp. strains from three hospital centers in Croatia and Bosnia and Herzegovina during 2008-2010. The antibiotic susceptibility was determined by broth micro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extended-spectrum β -lactamase (ESBL)-producing Enterobacteriaceae represent a major worldwide threat. We present three cases of early onset ESBL Escherichia coli sepsis in infants born to families from South and Southeast Asia to inform the practitioner community about this emerging threat. Infants with suspected sepsis, whose mother is from Asia or Southeast Asia, should be suspected of having an infection with an ESBL-producing organism, and practitioners should strongly consider adding a carbapenem to their usual initial antibiotic regimen.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
End-of-life care for extremely low-birth-weight newborns is complex. Newborns cannot be informed or make personal choices. Uncertainty in outcomes as well as defining futility can make decisions about withdrawing or withholding care nebulous. Major ethical, legal and professional problems can arise when clinicians are not skilled in extending end-of-life care to include the family, healthcare team and all involved. The competent, caring and compassionate clinician can often facilitate a positive outcome in end-of-life experiences.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The preschool years extend from birth up to the age of 4 years and represent the time of most rapid growth and development. During this period the child progresses from the edentulous state to having a fully erupted and functional primary dentition. Also during the preschool years important stages in development of underlying permanent teeth occur. Good management of the preschool child is an excellent practice builder: it leads to a motivated patient, happy to undergo any treatment necessary, and encourages confidence and improves the attitudes to oral health of other members of the family.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tic disorders are frequent in childhood, varying from transient motor tics over multiple chronic tic disorders to full-blown Gilles de la Tourette syndrome (GTS). GTS is genetically determined. In affected families, relatives of the patient(s) with GTS may show minor symptoms only. The clinical picture is extremely variable, extending from the well known motor tics over complex compulsive obsessive behavior to purely sensory tics. The optimal treatment today is the use of dopamine antagonists.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient aged 73 presented with a history of general malaise and hyperpigmentation. Iron studies in the patient and immediate family members indicated that the proband was homozygous for haemochromatosis, but subsequent investigations revealed that porphyria cutanea tarda was responsible for her signs and symptoms. Venesection of four units of blood brought her symptoms under control. The interplay between porphyria cutanea tarda and excess iron deposition is discussed as is the role of extending investigations to first and second degree relatives when either haemochromatosis or porphy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three new crustacean species of the order Tanaidacea are described from the South China Sea. Alloleptochelia falciformes sp. nov. (Family Leptocheliidae) can be distinguished from the most similar species, A. evansi (Edgar, 2012), by the much stouter body, and fewer articles on the antennule flagellum and relatively longer pereopods 46 dactylus of the male. Kalloleptochelia multiarticulata sp. nov. (Family Leptocheliidae) can be easily differentiated from its congeners by the male having significantly more antennule flagellum articles, a two-articled uropod exopod, one additional dorsal seta o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary cranial hyperostosis is a rare disease never described in Italy, so the neurological manifestations in patients and carriers of the disease have been little studied.
METHODS: We describe the neurological and neuroimaging features of patients and carriers of the gene from a large Italian family with sclerosteosis.
RESULTS: In this family, genetic testing detected the homozygous p.Gln24X (c.70C > T) mutation of the SOST gene in the proband and a heterozygous mutation in 9 siblings. In homozygous adults, severe craniofacial hyperostosis was manifested by cranial neuropath
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper argues that blood-borne viruses are relationally embodied, providing an alternative ontology to the individualising tendencies in medical science, and a more inclusive analysis of serodiscordance (mixed infection status) than the literature's focus on transmission risk in couples. We know little about the wider world of significant relationships in the lives of those with blood-borne viruses. People with HIV and hepatitis C are in a mixed-status relationship not just with intimate partners, but with other family members too. Drawing on qualitative interviews and phenomenological the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования