OBJECTIVE: Marfan syndrome is an autosomal-dominant genetic disorder caused by mutations in the fibrillin-1 gene. The condition is a connective tissue disease that frequently involves the cardiovascular system. The existence of a primary cardiomyopathy in Marfan syndrome, however, is controversial. The aims of this study were to investigate the prevalence of left ventricular dysfunction with both transthoracic echocardiography and cardiovascular magnetic resonance (CMR) in a cohort of Marfan syndrome patients and to investigate patterns of myocardial strain across the cohort.
METHODS: We used
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in FBN1 and TGFBR2 genes are the main causative mutations identified in Marfan syndrome (MFS). The major vascular complication of MFS is aneurysm formation. Abdominal aortic aneurysm (AAA) is an acquired disease of later life of unknown etiology. The aim of this study was to examine if genetic aberrations in MFS-related genes FBN1 and TGFBR2 are present in patients with AAA.
METHODS: We assessed the presence of copy number variation (CNV) in FBN1 and TGFBR2 genes in AAA biopsies from twelve patients. We also analyzed the expression of these genes in AAA biopsies compared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regeneration of large-sized acute and chronic wounds provoked by severe burns and diabetes is a major concern worldwide. The availability of immunocompatible matrix with a wide range of regenerative medical applications, more specifically, for nonhealing chronic wounds is an unmet clinical need. Extrapolating the in vitro tissue engineering knowledge for in vivo guided wound regeneration could be a meaningful approach. This study aimed to develop a completely human-derived and minimally immune-responsive scaffold comprising of acellular amniotic membrane (AM), fibrin (FIB) and hyaluronic acid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic diseases (or aortopathies) result from complex interactions between genetic and hemodynamic factors. Often clinically silent, these diseases can lead to lethal complications such as aortic dissection or rupture. This study focused on a Brazilian cohort of 79 individuals with thoracic aortic diseases and explored genetic factors through targeted next-generation sequencing (tNGS) of 15 priority genes and FBN1 direct sequencing. The majority of individuals had nonsyndromic aortopathy, with eight diagnosed with Marfan syndrome (MFS). Pathogenic or likely pathogenic variants (PV/LPV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased transforming growth factor-β (TGF-β) signaling contributes to the pathophysiology of aortic aneurysm in Marfan syndrome (MFS). Recent reports indicate that a small but significant number of inflammatory cells are infiltrated into the aortic media and adventitia in MFS. However, little is known about the contribution of myeloid cells to aortic aneurysmal formation. In this study, we ablated the TGF-β type II receptor gene Tgfbr2 in myeloid cells of Fbn1C1039G/+ MFS mice (Fbn1C1039G/+;LysM-Cre/+;Tgfbr2fl/fl mice, hereinafter called Fbn1C1039G/+;Tgfbr2MyeKO) and evaluated macrophage inf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both bicuspid aortic valve (BAV) and Marfan syndrome have been associated with aortic dissection risk, but it is unknown whether the presence of BAV is associated with an increased aortic risk in patients with an FBN1 gene mutation. We evaluated aortic diameters, aortic valve function, and aortic shape in Marfan syndrome patients with and without BAV and reported aortic events during follow-up.
METHODS: All patients with an FBN1 gene mutation evaluated in our clinic were included. Aortic root diameters were measured, and the aortic valve was studied using echocardiography at each
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations in the Fibrillin-1 gene (FBN1). Here, we undertook the first epigenome-wide association study (EWAS) in patients with MFS aiming at identifying DNA methylation loci associated with MFS phenotypes that may shed light on the disease process.
METHODS: The Illumina 450 k DNA-methylation array was used on stored peripheral whole-blood samples of 190 patients with MFS originally included in the COMPARE trial. An unbiased genome-wide approach was used, and methylation of CpG-sites across the entire genome was evalu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thoracic aortic aneurysm/aortic dissection (TAAD) is a disorder with highly variable age of onset and phenotype. We sought to determine the prevalence of pathogenic variants in TAAD-associated genes in a mixed cohort of sporadic and familial TAAD patients and identify relevant genotype-phenotype relationships.
METHODS: We used a targeted polymerase chain reaction and next-generation sequencing-based panel for genetic analysis of 15 TAAD-associated genes in 1,025 unrelated TAAD cases.
RESULTS: We identified 49 pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants in 47 cases (4.9% of those
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early diagnosis of breast cancer remains difficult despite advances in imaging because false-positive and false-negative findings still occur. Circulating biomarkers reflecting metabolic and inflammatory changes may provide complementary information. Adiponectin, adropin, asprosin, and resistin have been suggested as candidates, yet their comparative diagnostic performance in breast cancer has not been adequately defined.
METHODS: This study included ninety women aged 18-60 years allocated to malignant breast cancer, benign breast disease, and healthy control groups (n = 30 each).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report a rare ocular presentation of cataracta pulverulenta in a patient with Marfan syndrome in the absence of classical lens subluxation.
METHOD: A 14-year-old male presenting with severe bilateral diminution of vision underwent ophthalmic examination and systemic workup. Slit-lamp biomicroscopy, echocardiography, and physical assessment were performed. The patient underwent manual small incision cataract surgery (MSICS) with intraocular lens implantation.
RESULT: Slit-lamp evaluation revealed bilateral cataracta pulverulenta without ectopia lentis. Systemic findings included long
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many different heritable connective tissue disorders (HCTD) have been described over the past decades. These syndromes often affect the connective tissue of various organ systems, including heart, blood vessels, skin, joints, bone, eyes, and lungs. The discovery of these HCTD was followed by the identification of mutations in a wide range of genes encoding structural proteins, modifying enzymes, or components of the TGFβ-signaling pathway. Three typical examples of HCTD are Marfan syndrome (MFS), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and Loeys-Dietz syndrome (LDS). These syndromes show some degree of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteoglycan accumulation is a hallmark of medial degeneration in thoracic aortic aneurysm and dissection (TAAD). Here, we defined the aortic proteoglycanome using mass spectrometry, and based on the findings, investigated the large aggregating proteoglycans aggrecan and versican in human ascending TAAD and a mouse model of severe Marfan syndrome. The aortic proteoglycanome comprises 20 proteoglycans including aggrecan and versican. Antibodies against these proteoglycans intensely stained medial degeneration lesions in TAAD, contrasting with modest intralamellar staining in controls. Aggrecan,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome (MFS) is a connective tissue disorder due to mutations in fibrillin-1 ( Fbn1 ), where a Fbn1 missense mutation ( Fbn1 C1039G/+ ) can result in systemic increases in the bioavailability and signaling of transforming growth factor-β (TGF-β). In a well-established mouse model of MFS ( Fbn1 C1041G/+ ), pre-mature aging of the aortic wall and the progression of aortic root aneurysm are observed by 6-months-of-age. TGF-β signaling has been implicated in cerebrovascular dysfunction, loss of blood-brain barrier (BBB) integrity, and age-related neuroinflammation. We have reported that p
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data on the prevalence of mitral annular disjunction (MAD) in Marfan syndrome (MFS) based on cardiovascular magnetic resonance (CMR) is sparse. The purpose of this study was to assess prevalence, extent, and distribution of MAD in MFS using CMR and to examine its association with left heart parameters, aortic dimensions, and cardiovascular events.
METHODS: This retrospective multicenter study included CMR studies of patients treated for MFS at four tertiary care medical centers with a (likely) pathogenic fibrillin-1 gene variant. Two radiologists (5 and 8 years of experience in CM
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated the effect of a potent TGFβ (transforming growth factor β) inhibitor peptide (P144) from the betaglycan/TGFβ receptor III on aortic aneurysm development in a Marfan syndrome mouse model.
APPROACH AND RESULTS: We used a chimeric gene encoding the P144 peptide linked to apolipoprotein A-I via a flexible linker expressed by a hepatotropic adeno-associated vector. Two experimental approaches were performed: (1) a preventive treatment where the vector was injected before the onset of the aortic aneurysm (aged 4 weeks) and followed-up for 4 and 20 weeks and (2) a palliati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aortic aneurysm and dissection are major life-threatening complications of Marfan syndrome. Avoiding factors that promote aortic damage is critical in managing the care of these patients. Findings from clinical and animal studies raise concerns regarding fluoroquinolone use in patients at risk for aortic aneurysm and dissection. Therefore, we examined the effects of ciprofloxacin on aortic aneurysm and dissection development in Marfan mice.
METHODS: Eight-week-old Marfan mice (Fbn1C1041G/+) were given ciprofloxacin (100 mg/kg/d; n = 51) or vehicle (n = 59) for 4 weeks. Mice were mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single-cell omics technology is a powerful tool in biomedical research. However, single cell proteomics has lagged due to an inability to amplify peptides in a similar fashion to nucleotide strings. Single cell proteomics is important because proteins are the main functional unit in cells, and they often poorly correlate with mRNA quantities. In this paper we describe the first single cell proteomic analysis of complex tissue, comparing aneurysmal and normal mouse aorta from males and females. We also compare and integrate our single cell proteomic profiles with a matching single c
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary disorder of the connective tissue that causes life-threatening aortic aneurysm, which initiates at the aortic root and can progress into the ascending portion. However, analysis of ascending aorta reactivity in animal models of MFS has remained elusive. Epidemiologic evidence suggests that although MFS is equally prevalent in men and women, men are at a higher risk of aortic complications than non-pregnant women. Nevertheless, there is no experimental evidence to support this hypothesis. The aim of this study was to explore whether there are regional and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This review discusses the incidence and importance of congenital heart disease (CHD), the reasons that investigation of causative mechanisms for human CHD has been slow, and the limitations of the multifactorial theory for the etiology of CHD.
METHODS AND RESULTS: The molecular defects underlying three vasculopathies--Marfan's syndrome (fibrillin), supravalvar aortic stenosis, and Williams' syndrome (elastin)--and hereditary telangiectasia are presented to emphasize the role of microfibrils and extracellular matrix in the pathophysiology of these vascular defects. Animal models of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unicuspid aortic valve (UAV) is an exceptionally rare congenital aortic valve anomaly. UAV is more commonly associated with significant aortic stenosis at a younger age than bicuspid aortic valve. Two forms of UAV have been described. Acommissural type of UAV typically presents in early infancy, and unicommissural type of UAV usually presents in late childhood or early adolescence. Echocardiography is the main imaging tool used to assess aortic valve morphology, aortic dimensions, and the presence and severity of stenosis or regurgitation. Early surgical intervention is typically required for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования