TAB2 is a gene located on chromosome 6q25.1 and plays a key role in development of the heart. Existing literature describes congenital heart disease as a common recognized phenotype of TAB2 gene variants, with evidence of a distinct syndromic phenotype also existing beyond this. Here we describe 14 newly identified individuals with nine novel, pathogenic TAB2 variants. The majority of individuals were identified through the Deciphering Developmental Disorders study through trio whole exome sequencing. Eight individuals had de novo variants, the other six individuals were found to have maternal
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in pre-messenger RNA (pre-mRNA) splicing factor 31, PRPF31, are the second most common genetic cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) in most populations. This remains a completely untreatable and incurable form of blindness, and it can be difficult to predict the clinical course of disease. In order to design appropriate targeted therapies, a thorough understanding of the genetics and molecular mechanism of this disease is required. Here, we present the structure of the PRPF31 gene and PRPF31 protein, current understanding of PRPF31 protein function and th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a complex disease with a multifactorial etiology. The genetic component is one of the main associated factors, resulting from interactions between genes and environmental factors. The aim of this study was to identify gene-gene interactions (epistasis) of the articular cartilage extracellular matrix (ECM) in knee OA. Ninety-two knee OA patients and 147 healthy individuals were included. Participants were genotyped in order to evaluate nine variants of eight genes associated with ECM metabolism using the OpenArray technology. Epistasis was analyzed using the multifactor d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal diseases are among the most prevalent causes of blindness worldwide. The transparency and clarity of the cornea are guaranteed by a delicate physiological, anatomic, and functional balance. For this reason, all the disorders, including those of genetic origin, that compromise this state of harmony can lead to opacity and eventually vision loss. Many corneal disorders have a genetic etiology, and some are associated with rather rare and complex syndromes. Conventional treatments, such as corneal transplantation, are often ineffective, and to date, many of these disorders are still incur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a key regulatory enzyme in the pentose phosphate pathway which produces nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) to maintain an adequate reducing environment in the cells and is especially important in red blood cells (RBC). Given its central role in the regulation of redox state, it is understandable that mutations in the gene encoding G6PD can cause deficiency of the protein activity leading to clinical manifestations such as neonatal jaundice and acute hemolytic anemia. Recently, an extensive review has been published about variants in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sequence-specific correction of a mutated gene (e.g., point mutation) by the Small Fragment Homologous Replacement (SFHR) method is a highly attractive approach for gene therapy. Small DNA fragments (SDFs) were used in SFHR to modify endogenous genomic DNA in both human and murine cells. The advantage of this gene targeting approach is to maintain the physiologic expression pattern of targeted genes without altering the regulatory sequences (e.g., promoter, enhancer), but the application of this technique requires the knowledge of the sequence to be targeted. In our recent study, an optimi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to diagnose death associated with fire, it is essential to show that the person was exposed to heat while still alive. We investigated both AQP1 and AQP3 expression in the skin of an experimental burn model, as well as in forensic autopsy cases, and discuss its role in the differential diagnosis of ante- and postmortem burns. In animal experiments, there was no difference in AQP1 gene expression among four groups (n=4): antemortem burn, postmortem burn, mechanical wound, and control. However, AQP3 expression in the antemortem burn was increased significantly compared with that of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early detection and multi-modality curative treatment for pancreatic cancer remain unsatisfactory due to the insufficient understanding of the mechanisms underlying tumor progression. Epigenetic events, including aberrant methylation of tumor suppressor gene promoter regions, may contribute to tumorigenesis involving both the exocrine and endocrine pancreas. Methylation changes of specific gene promoter regions were examined in 48 resected neoplasms of the exocrine and endocrine pancreas, which were obtained as paraffin-embedded tissue samples. The pancreatic neoplasms included acinar cell car
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type C botulinum neurotoxin (BoNT/C)-producing Clostridium botulinum causes animal botulism worldwide and has become a serious problem in poultry flocks and waterfowl in Sweden. The objectives of the present study were to isolate, characterize and subtype C. botulinum type C avian isolates in order to increase the knowledge of the genetic diversity. Isolates from 13 birds were identified by 16S rRNA sequencing and BoNT/C gene detection by real-time polymerase chain reaction (PCR). Conventional PCR was used to distinguish a chimeric BoNTC/D gene, often associated with avian botulism, from the B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular investigations of Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL) have identified the existence of distinct clinical subgroups. Molecular monitoring of clonal Immunoglobulin and T cell receptor (IG/TR) gene rearrangements has become an important tool in stratification of therapy of ALL. In order to determine whether certain features of the patient-specific rearrangements could hold further prognostic clues or provide information on the cell of origin of ALL, a comprehensive analysis of structural and biological features (V gene usage, coding frame and mutational status and comple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work describes the identification and impact of somatic genomic abnormalities in human chronic lymphocytic leukemia (CLL). Using molecular cytogenetics (FISH) and G-banding cytogenetic analysis, chromosome abnormalities were detected in 37 of 46 (80.4%) CLL patients. 13q14 deletion was the most common finding followed by trisomy 12 and 11q22.3 deletion. 17p13 deletion was also detected as were several less frequent chromosome abnormalities. The presence of these abnormalities significantly influenced the period of treatment-free survival as well as other clinical characteristics. In parti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating disease for which there are no effective drug treatments to date. Recent advances in Gene Therapy open up the possibility of developing an effective treatment aiming at halting or delaying the degeneration of motor neurons. Viral vectors such as lentiviral vectors and adeno-associated virus can transfer genes into many different types of primary neurons from a broad range of species including man and the resulting gene expression is long-term. Numerous animal studies have now been undertaken with these vectors and correction of disease model
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative pathology and mapping strategy was used to initiate a study on two bovine genetic diseases: arthrogryposis-palatoschisis and p … 6 and 23 on BTA24. Comparative human-bovine analysis of the MBP region shows a good conservation of gene order while that of the CACNA1S region shows several breakpoints.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional analysis using RNAi was performed on eleven genes for metalloproteases of the M12A family in Caenorhabditis elegans and the interference of the C17G1.6 gene (nas-37) was found to cause incomplete molting. The RNAi of the C26C6.3 gene (nas-36) also caused a similar molting defect but not so severely as that of the nas-37 gene. Both the genes encode an astacin-like metalloprotease with an epidermal growth factor (EGF)-like domain, a CUB domain, and a thrombospondin-1 domain, in this order. The promoter-driven green fluorescent protein (GFP) expression analysis suggested that they are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to develop a vaccine against cryptosporidiosis in cattle, we constructed a recombinant bovine herpesvirus-1 (BHV-1) expressing an immunodominant surface protein, p23, of Cryptosporidium parvum sporozoites. In the recombinant virus, the p23 gene under the control of a CAG promoter and a gene coding for an enhanced green fluorescent protein were integrated into the gG gene of BHV-1. Despite a low frequency of homologous recombination, cloning of the recombinants was easy because of the specific fluorescence of the plaques formed by recombinants. These plaques were among the plaques of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is caused by expansion of a CAG trinucleotide repeat located in the coding region of the human SCA2 gene. Sequence analysis revealed that SCA2 is a novel gene of unknown function. In order to provide insights into the molecular mechanisms of pathogenesis of SCA2 and to identify conserved domains, we isolated and characterized the mouse homolog of the SCA2 gene. Sequence and amino acid analysis revealed 89% identity at the nucleotide and 91% identity at the amino acid level. However, there was no extended polyglutamine tract in the mouse SCA2 cDNA, suggestin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several cDNA clones encoding three different lipid transfer proteins (LTPs) have been isolated from rice (Oryza sativa L.) in order to analyse the complexity, the evolution and the expression of the LTP gene family. The mature proteins deduced from three clones exhibited a molecular mass of 9 kDa, in agreement with the molecular mass of other LTPs from plants. The clones were shown to be homologous in the coding region, while the 3' non-coding regions diverged strongly between the clones. The occurrence of at least three small multigene families encoding these proteins in rice was confirmed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to develop gene therapy for Alport syndrome, we have examined the efficiency of adenovirus-mediated transfer of the beta-galactosidase gene into cultured cells and intact glomeruli in vitro, and developed an organ perfusion system for gene transfer into kidney ex vivo and in vivo. Human endothelial and mesangial cells, as well as isolated human glomeruli, were readily infected and exhibited expression of the reporter gene. Single or multiple injections of the virus solution into the renal artery of pig in vivo did not lead to significant gene transfer and expression of the reporter ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cupriavidus necator UYPR2.512 is a rhizobial strain that belongs to the Beta-subclass of proteobacteria, able to establish successful symbiosis with Mimosoid legumes. The initial steps of rhizobium-legumes symbioses involve the reciprocal recognition by chemical signals, being luteolin one of the molecules involved. However, there is a lack of information on the effect of luteolin in beta-rhizobia. In this work, we used long-read sequencing to complete the genome of UYPR2.512 providing evidence for the existence of four closed circular replicons. We used an RNA-Seq approach to analyse the resp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant translocations (2;18 and 18;22) are described in this review. The chromosomal and molecular findings of these translocation of BCL2 and their effect on possible BCL2 gene activation is discussed. Unanswered questions still remain and these include why this is so rare compared to the 25% incidence recorded for translocations in Burkitt's lymphoma. Further studies are obviously still needed in order to determine the true frequency of these findings and their distribution in the various B-cell disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования