Molecular defects affecting the ATRX gene lead to the ATRX syndrome (alpha thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked), characterized by severe mental retardation, microcephaly, distinct facial dysmorphism, and genital abnormalities, as well as a wide spectrum of other pathological features. Alpha thalassemia is frequent but does not represent a constant characteristic of the syndrome. An expanding phenotype of the ATRX gene (a RAD54 homologue encoding a putative zinc-finger helicase) has been demonstrated as a result of the association of single mutations with specific X-linked mental
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked, early onset Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and part of X-linked spastic paraplegia are caused by mutation of proteolipid protein. M6b (U45955) partially cloned by Olinsky was considered as a member of PLP gene family. One novel fragment about 300 bp partially overlapped but differed in 5'part with U45955 was obtained by nested PCR. Assembly of the novel sequence with U45955 make a 1.642kb cDNA sequence with an open reading frame encoding 265 amino acids, which was verified by sequence of PCR products from brain cDNA library. The cDNA (termed M6ba) and its deduced peptide sequence
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary adenomas in children and adolescents are rare tumors that often result from a tumor predisposition syndrome. Several inherited causes for pituitary adenomas have been identified in the last few years, including multiple endocrine neoplasia type 1 and 4, Carney's complex, Tuberous sclerosis, DICER1 syndrome, neurofibromatosis type 1, McCune Albright syndrome, familial isolated pituitary adenoma, and pituitary adenoma association due to defects in succinate dehydrogenase genes. Recently, our group discovered X-linked acrogigantism (X-LAG), a new pediatric disorder that is caused by an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal-glial communication is essential for constructing the orthogonal axon scaffold in the developing Drosophila central nervous system (CNS). Longitudinal glia (LG) guide extending commissural and longitudinal axons while pioneer and commissural neurons maintain glial survival and positioning. However, the transcriptional regulatory mechanisms controlling these processes are not known. Previous studies showed that the midline function of the jing C2H2-type zinc-finger transcription factor was only partially required for axon scaffold formation in the Drosophila CNS. We therefore screened
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human methyl-CpG-binding protein gene MECP2 cause the neurological disorder Rett syndrome and some cases of X-linked mental retardation (XLMR). We report that MeCP2 interacts with ATRX, a SWI2/SNF2 DNA helicase/ATPase that is mutated in ATRX syndrome (alpha-thalassemia/mental retardation, X-linked). MeCP2 can recruit the helicase domain of ATRX to heterochromatic foci in living mouse cells in a DNA methylation-dependent manner. Also, ATRX localization is disrupted in neurons of Mecp2-null mice. Point mutations within the methylated DNA-binding domain of MeCP2 that cause Rett s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X linked retinoschisis (RS) is a vitreoretinal disease resulting from microcystic degeneration of the macula associated with peripheral lesions. The disease gene has already been assigned to the distal short arm of the X chromosome (Xp22.2) by linkage studies. In order to contribute both to a better localisation of the RS locus and to genetic counselling in RS families, we have carried out a clinical and genetic analysis in seven pedigrees. We show, first, that in contrast with previous reports, heterozygote carriers frequently express the disease, and display peripheral retinal alterations si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a Chinese family with a probable X-linked dominant inherited disorder characterized by early adult onset of distal muscle weakness and amyotrophy of four limbs, followed by severe disability of feet. The life expectancy of some patients is decreased due to severe respiratory failure associated with bilateral vocal cord involvement. The electrophysiological data showed predominantly the evidence of demyelization. Genetic analysis revealed that all tested patients from the family carried a novel c.186C>G mutation in the GJB1 gene, resulting in substitution of Serine for Arginine in t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of neurodevelopmental disorders are caused by defects in activity dependent neuronal plasticity, the process by which neuronal activity shapes developing neuronal circuits. These disorders are caused by genetic mutations or other factors that disrupt intracellular signaling pathways that link the cell surface with the nuclear machinery for gene expression. The signaling pathways disrupted by these disorders are involved in learning, memory and behavior as well as in the synaptic proliferation and pruning that occurs during normal development. Examples of neurodevelopmental disorders t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal cell adhesion molecule L1 (L1CAM) is a transmembrane glycoprotein belonging to the immunoglobulin superfamily and is essential in the development of the nervous system. It is mainly expressed on neurons and Schwann cells, and plays a key role in axon outgrowth and pathfinding through interactions with various extracellular ligands and intracellular second messenger systems. Mutations in L1 are responsible for a wide spectrum of neurologic abnormalities and mental retardation. This spectrum includes X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked complicated spastic paraplegia type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male German shepherd pup had symmetrical areas of hairlessness as well as missing and misshapen teeth. There was no family history of a similar phenotype. In biopsies of the hairless skin and foot pads there were no hair follicles, adnexal structures, or eccrine glands. These findings resemble those in ectodermal dysplasia in the Tabby mouse and anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) in man, which are both X-linked recessive disorders and thought to be homologous gene defects. While similar cases of ectodermal dysplasia have been reported in the dog and some genetic studies carri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences in behavior are widespread and often caused by hormonal differences between the sexes. In addition to hormones, the composition and numbers of the sex chromosomes also affect a variety of sex differences. In humans, X-chromosome genes are implicated in neurobehavioral disorders (i.e. fragile-X, autism). To investigate the role of X-chromosome genes in social behavior, we used a mouse model that has atypical sex chromosome configurations resembling Turner (45, XO) and Klinefelter syndromes (47, XXY). We examined a number of behaviors in juvenile mice. Mice with only one copy of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome territory (CT) organization and chromatin condensation have been linked to gene expression. Although individual genes can be transcribed from inside CTs, some regions that have constitutively high expression or are coordinately activated loop out from CTs and decondense. The relationship between epigenetic marks, such as DNA methylation, and higher-order chromatin structures is largely unexplored. DNMT3B mutations in immunodeficiency centromeric instability facial anomalies (ICF) syndrome result in loss of DNA methylation at particular sites, including CpG islands on the inactive X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital hypopituitarism (CH) can cause significant morbidity or even mortality. In the majority of patients, the etiology of CH is unknown. Understanding the etiology of CH is important for anticipation of clinical problems and for genetic counselling. Our previous studies showed that only a small proportion of cases have mutations in the known 'CH genes'. In the current project, we present the results of SNP array based copy number variant analysis in a family with unexplained congenital hypopituitarism.
METHODS: DNA samples of two affected brothers with idiopathic CH and their m
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is caused by loss-of-function mutations in the X-linked gene MECP2 coding for methyl CpG-binding protein 2 (MeCP2). This protein can act as transcriptional repressor, and we showed in a previous study that glucocorticoid-inducible genes are up-regulated in an RTT mouse model and that these genes are direct MeCP2 targets. Here, we report that pharmacological intervention with the glucocorticoid system has an impact on the symptoms and lifespan in an RTT mouse model. Our data support a functional implication of the stress hormone system in RTT and suggest this hormone system
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonspecific X-linked mental retardation (MRX) patients are characterized by mental retardation, without additional distinguishing features. Consequently, MRX families can only be distinguished by mapping studies; yet, due to imprecise mapping studies performed in the past, the number of genes causing MRX is debatable, and a more precise localization for families is necessary to estimate this number. MRX 9 has been mapped to the pericentromeric region Xp21-q13. We refined the mapping of the MRX9 family to Xp11.22-Xp11.4. A sequencing analysis of three likely candidate genes in Xp11, SREB3, syna
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The more frequent manifestation of ophthalmological abnormalities in males, relative to females, is an unexplained feature of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) that suggests an X-linked modifying gene acting in concert with the pathogenic LHON mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. In addition, segregation analysis of the optic neuropathy in LHON pedigrees was compatible with the presence of a recessive-modifying gene on chromosome X. According to this two-locus model, females would be affected only if homozygous or if they were susceptible to skewed X-inactivation. Attempts both to loca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report molecular analysis of thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency in a patient with an X-linked form of Leigh syndrome. PDHC activity in cultured lymphoblastoid cells of this patient and his asymptomatic mother were normal in the presence of a high thiamin pyrophosphate (TPP) concentration (0.4 mmol/L). However, in the presence of a low concentration (1 x 10(-4) mmol/L) of TPP, the activity was significantly decreased, indicating that PDHC deficiency in this patient was due to decreased affinity of PDHC for TPP. The patient's older brother also was diagnosed a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lines of Blaschko represent a nonrandom developmental pattern of the skin fundamentally differing from the system of dermatomes. Many nevoid skin lesions display an arrangement following these lines. This is a review of case reports providing photographically documented evidence that the lines of Blaschko become manifest in the heterozygous state of various X-linked gene defects such as incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, and Menkes syndrome. Hence, a causal relationship between lyonizatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) is a dominant inherited disease caused by isolated renal phosphate wasting and impairment of vitamin D activation. We present a girl with X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) as a consequence of de novo mutation in the PHEX gene.
CASE OUTLINE: A 2.2-year-old girl presented with prominent lower limb rachitic deformity, waddling gait and disproportionate short stature (79 cm, < P5; -1,85 SD). On the basis of hypophosphatemia, hyperphosphaturia, high serum level of alkaline phosphatase, normal calcemia, 25(OH)D and PTH, as well as charac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) refers to a group of genetic conditions predisposing an individual to environmental mycobacteria and other intracellular pathogens, leading to disseminated infection. Nine MSMD genes have been identified, which include seven autosomal (IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1, ISG15, and IRF8) and two X-linked (NEMO and CYBB) genes. MSMD patients present with disseminated BCGosis or with symptoms of non-tuberculous Mycobacterium (NTM). Host defense mechanisms, such as the interferon (IFN) gamma and IL-12 pathways, which activate macrophage
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования