Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) is a rare clonal disorder of early childhood. Constitutive activation of the RAS pathway is the initial event in JMML. Around 90% of patients diagnosed with JMML carry a mutation in the PTPN11, NRAS, KRAS, NF1 or CBL genes. It has been demonstrated that after this first genetic event, an additional somatic mutation or epigenetic modification is involved in disease progression. The available genetic and clinical data have enabled researchers to establish relationships between JMML and several clinical conditions, including Noonan syndrome, Ras-associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Researchers are beginning to uncover the neurogenetic pathways that underlie our unparalleled capacity for spoken language. Initial clues come from identification of genetic risk factors implicated in developmental language disorders. The underlying genetic architecture is complex, involving a range of molecular mechanisms. For example, rare protein-coding mutations of the FOXP2 transcription factor cause severe problems with sequencing of speech sounds, while common genetic risk variants of small effect size in genes like CNTNAP2, ATP2C2 and CMIP are associated with typical forms of language
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to investigate the genetic heterogeneity of primary monosymptomatic nocturnal enuresis (PMNE) and assess potential genetic variants contributing to its etiology.
MATERIALS AND METHODS: A total of 92 children aged 5-15 years with a positive family history of PMNE were evaluated. All patients underwent detailed urological and nephrological assessments to exclude organic causes. Genetic testing was performed using high-resolution chromosomal microarray technology to identify potential pathogenic variants.
RESULTS: No pathogenic or likely pathogenic copy number variatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To address knowledge gaps in Alzheimer's disease (AD) research, the Asian Cohort for Alzheimer's Disease (ACAD) Study will recruit over 5000 participants of Asian descent aged 60 or older in the United States and Canada. The current focus is on participants with Chinese, Korean, or Vietnamese ancestry, with the goal of characterizing both genetic and non-genetic risk factors. ACAD has assembled a culturally and linguistically appropriate data collection protocol, as well as a biosample collection protocol. Recruitment strategies follow community-based participatory research (CBPR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic testing for hereditary forms of cancer does not always identify a causative mutation. Little is known about personal or family response to these indeterminate results when a hereditary form of cancer is suspected. This study explored thoughts about and responses to risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) when a family member has received indeterminate genetic test results.
DESIGN: In this qualitative study, data were gathered from index cases who received indeterminate genetic test results through a longitudinal study offering genetic counseling and testing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoimmune thyroiditis (AIT) patients frequently present with coexisting autoimmune diseases (ADs), adding complexity to management and outcomes. Although this field has been extensively explored, there is a paucity of bibliometric analyses capable of clarifying worldwide research trajectories, identifying major hotspots, and outlining prospective directions.
METHODS: This study extracted data from PubMed, Web of Science Core Collection, and Scopus, analyzing 2,201 publications published between 1980 and 2024. Data visualization was performed using VOSviewer, CiteSpace, and the bib
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rheumatoid Arthritis Non-responders to Treatment (RANT) study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05447182) uses a novel bioinformatics platform to facilitate a "decentralized" patient oriented clinical study. The goal is to identify genetic factors associated with inadequate response to biologic and targeted synthetic rheumatoid arthritis (RA) medications. The study was advertised through social media, research website postings, and targeted recruitment of potentially eligible patients in academic practices and existing RA research registries. Interested RA patients who failed two or mor
СтатьяПротокол клинического исследованияПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is the predominant orthopedic disorder in children, affecting 1-3% of the global population. Research in this field has tried to delineate the genetic factors behind scoliosis and its association with heredity since AIS is considered a polygenic disease and has different genetic and epigenetic factors. The current study conducted a narrative review of the literature, focusing on biomarkers in the pathophysiology of muscle in AIS patients. Articles were collected from Scopus, Pubmed, and Web of Science. The key screening parameters were scoliosis classifica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis related diabetes (CFRD) is relevant for all individuals with cystic fibrosis. Those who are yet to develop the condition require regular screening, and those who have already received a diagnosis need appropriate treatment to limit the potential impact on their clinical condition. CFRD is distinct from type 1 and type 2 diabetes but has overlapping pathophysiology and genetic risk factors. The prevalence of CFRD is expected to increase with an ageing CF population. The impact of highly effective CFTR modulators on CFRD is unknown, but it is possible that sufficiently early trea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescence represents a critical period marked by profound changes in social contexts, biological maturation, neural reorganization, social-cognitive functioning, and the onset of psychopathology. During this sensitive window, developmental outcomes become increasingly heterogeneous. Intertwined processes, including genetic influences, pubertal maturation, and neurodevelopment, likely contribute to this variation. However, research on adolescent development in the past decades has often examined genetic variation, puberty, and neurodevelopment in isolation, with limited integration of how gen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The formation of gallstones is a multifactorial process involving lifestyle habits, lipid metabolism disorders, and genetic factors. This study aims to explore the association between 19 types of dietary fatty acids and gallstone disease using large-scale population data, assess the correlation between dietary fatty acids and serum fatty acids, and investigate the causal relationship between plasma lipids and gallstone disease from a genetic perspective.
METHODS: We employed a cross-sectional study design, combined with logistic regression analysis to evaluate the association betw
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetes mellitus (DM) affects hundreds of millions of people worldwide. Genetic research plays a crucial role in managing diabetes by providing valuable insights into genetic predispositions, facilitating early diagnosis, and enabling personalized treatment strategies. Identification of important genetic markers has paved the way for the creation of targeted therapies, enhancing treatment outcomes and promoting preventive care for both type 1 diabetes mellitus (T1DM) and type 2 diabetes mellitus (T2DM). The aim of this study is to explore the role of different genes in the develop…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last few years, the number of publications regarding genetics and sports has notably increased. However, the way this information is actually used is often misinterpreted by those who do not apply genetics in their day-to-day training. Therefore, the purpose of this short communication is to exemplify, using the real cases of identical twin athletes, how genetic information must be applied in sports. Additionally, we present data on performance tests and individual preferences for training and competitions between the athletes. Accordingly, the study concludes with a distinction betwe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advance of genetic technologies, the use of expanded carrier screening (ECS) in the prenatal setting is growing. ECS tests for a wide range of inherited genetic disorders regardless of racial/ethnic background and family history. Latinxs are an important ECS stakeholder group as they are the largest minority group with the highest fertility rate in the United States. Yet, the Latinx population has, to date, been underrepresented and understudied in genetics/genomics research. We conducted a study to explore the knowledge and perspectives of pregnant Latinas regarding ECS in which desc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early investigations linking language and genetics were focused on the evolution of human communication in populations with developmental speech and language disorders. Recently, studies suggest that genes may also modulate recovery from post-stroke aphasia.
AIMS: Our goal is to review current literature related to the influence of genetics on post-stroke recovery, and the implications for aphasia rehabilitation. We describe candidate genes implicated by empirical findings and address additional clinical considerations.
MAIN CONTRIBUTION: We describe existing evidence and mechani
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether the integration of genetic/omic technologies in sports contexts will facilitate player success, promote player safety, or spur genetic discrimination depends largely upon the game rules established by those currently designing genomic sports medicine programs. The integration has already begun, but there is not yet a playbook for best practices. Thus far discussions have focused largely on whether the integration would occur and how to prevent the integration from occurring, rather than how it could occur in such a way that maximizes benefits, minimizes risks, and avoids the exacerbati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medulloblastoma is associated with rare hereditary cancer predisposition syndromes; however, consensus medulloblastoma predisposition genes have not been defined and screening guidelines for genetic counselling and testing for paediatric patients are not available. We aimed to assess and define these genes to provide evidence for future screening guidelines.
METHODS: In this international, multicentre study, we analysed patients with medulloblastoma from retrospective cohorts (International Cancer Genome Consortium [ICGC] PedBrain, Medulloblastoma Advanced Genomics International C
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hashimoto's thyroiditis (HT), a common form of thyroid autoimmunity, is strongly associated with deteriorating clinical status and impaired quality of life. The escalating global prevalence, coupled with the complexity of disease mechanisms, necessitates a comprehensive, bibliometric analysis to elucidate the trajectory, hotspots, and future trends in HT research.
OBJECTIVE: This study aims to illuminate the development, hotspots, and future directions in HT research through systematic analysis of publications, institutions, authors, journals, references, and keywords. Particular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is the most common monogenic neurodegenerative disease and the commonest genetic dementia in the developed world. With autosomal dominant inheritance, typically mid-life onset, and unrelenting progressive motor, cognitive and psychiatric symptoms over 15-20 years, its impact on patients and their families is devastating. The causative genetic mutation is an expanded CAG trinucleotide repeat in the gene encoding the Huntingtin protein, which leads to a prolonged polyglutamine stretch at the N-terminus of the protein. Since the discovery of the gene over 20 years ago mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования