Human organ structure and function are important endophenotypes for clinical outcomes. Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous common variants associated with phenotypes derived from magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and body. However, the role of rare protein-coding variations affecting organ size and function is largely unknown. Here we present an exome-wide association study that evaluates 596 multi-organ MRI traits across over 50,000 individuals from the UK Biobank. We identified 107 variant-level associations and 224 gene-based burden associations (67 u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left-right hippocampal volumetric asymmetry and atrophy are implicated in neurodegenerative and neuropsychiatric disorders, yet their molecular basis in healthy adults remains poorly understood.
METHODS: We conducted a meta-analysis of epigenome-wide association studies across six population-based cohorts (n = 8156; 53% women; mean age = 60.7 years) to identify DNA methylation signatures associated with left and right hippocampal volumes (LHCV, RHCV) and hippocampal asymmetry (i.e, differences between left and right volumes divided by their sums).
FINDINGS: We identified five CpG
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a common chronic respiratory disease, and its potential association with the central nervous system has garnered increasing attention in recent years. While observational studies suggest that asthma may affect hippocampal structure and function through mechanisms such as chronic inflammation and hypoxia, its causal relationship remains unclear.
METHODS: In this study, we employed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, utilizing large-scale genome-wide association study (GWAS) data to systematically investigate the potential causal relationship between asthma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Placental weight (PW) is a crucial factor in fetal development, influencing various health outcomes throughout life. This study investigates whether there is a causal relationship between PW and the risk of developing migraine.
METHODS: Genetic variants associated with PW were obtained from the Early Growth Genetics Consortium, including fetal, maternal, and paternal genomes. Migraine data were derived from a 2022 genome-wide association study meta-analysis by the International Headache Genetics Consortium. Significant single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with PW were
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease (PD) and Alzheimer's disease (AD) suffer from the lack of risk-predictive circulating biomarkers, and clinical diagnosis occurs only when symptoms are evident. Among potential biomarkers, platelet parameters have been associated with both disorders. However, these associations have been scarcely investigated at the genetic level. Here, we tested genome-wide coheritability based on common genetic variants between platelet parameters and PD/AD risk, through Linkage Disequilibrium Score Regression. This revealed a significant genetic correla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hippocampal volume is a key brain structure for learning ability and memory process, and hippocampal atrophy is a recognized biological marker of Alzheimer's disease. However, the genetic bases of hippocampal volume are still unclear although it is a heritable trait. Genome-wide association studies (GWASs) on hippocampal volume have implicated several significantly associated genetic variants in Europeans. Here, to test the contributions of these GWASs identified genetic variants to hippocampal volume in different ethnic populations, we screened the GWAS-identified candidate single-nucleotide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corydalis DC., the largest genus in the family Papaveraceae, comprises > 465 species. Complete plastid genomes (plastomes) of Corydalis show evolutionary changes, including syntenic arrangements, gene losses and duplications, and IR boundary shifts. However, little is known about the evolution of the mitochondrial genome (mitogenome) in Corydalis. Both the organelle genomes and transcriptomes are needed to better understand the relationships between the patterns of evolution in mitochondrial and plastid genomes.
RESULTS: We obtained complete plastid and mitochondrial genomes from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diversity is critical for species' persistence and for preserving biodiversity. Regions with extreme elevation gradients, including 'sky island' systems, are predicted to restrict gene flow owing to dispersal barriers between high-elevation habitat patches (isolation by resistance, IBR) and the sheer distances between patches (isolation by distance, IBD). However, the drivers of genomic structure for sky island species remain poorly characterized. We evaluated the effects of IBR and IBD on the genomic structure of two co-occurring bumblebees, Bombus centralis and Bombus huntii, in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hashemite Kingdom of Jordan remains an understudied country for next generation sequencing analysis of SARS-CoV-2 genomes collected during the 2019 pandemic. Here we provide 131 additional reference genomes collected between 2020-2023 from SARS-CoV-2-positive patients across Jordan. Phylogenetic analysis supports existing pandemic narratives of changing clade dominance over time and adds genomes in novel Jordanian locations and timepoints to make Jordan SARS-CoV-2 databases more comprehensive. Samples from the less-sequenced cities of Ajloun, Jaresh, Karak, and Madaba identified previously
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies regarding the clinical behavior of Spitz neoplasms lack genomic characterization. We aim to assess our hypothesis that most MAP3K8 Spitz neoplasms are indolent despite MAP3K8 being the single most common driver of Spitz melanoma. Further, we aim to identify genomic features associated with aggressive behavior and to better characterize the morphology of these cases. We analyzed the outcomes of MAP3K8 Spitz neoplasms. We also performed a meta-analysis of the outcomes of MAP3K8 Spitz from the literature. Morphologic features were compared with other variants of Spitz using a Stu
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guanarito virus (the etiologic agent of Venezuelan hemorrhagic fever, VHF) and Pirital virus coexist in the region of Venezuela in which Venezuelan hemorrhagic fever is endemic. The purpose of this study was to extend our knowledge of the evolutionary relationship between these two arenaviruses. We determined that the large genomic segments of Guanarito virus and Pirital virus are similar in size and identical in structural organization to the large genomic segments of other South American arenaviruses. For example, the Z proteins and RNA-dependent RNA polymerases of Guanarito virus and Pirita
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this perspective we draw together the data from the genome wide association studies for Alzheimer's disease, Parkinson's disease and the tauopathies and reach the conclusion that in each case, most of the risk loci are involved in the clearance of the deposited proteins: in Alzheimer's disease, the microglial removal of Aβ, in the synucleinopathies, the lysosomal clearance of synuclein and in the tauopathies, the removal of tau protein by the ubiquitin proteasome. We make the point that most loci identified through genome wide association studies are not strictly pathogenic but rather relat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycemic traits are used to diagnose and monitor type 2 diabetes and cardiometabolic health. To date, most genetic studies of glycemic traits have focused on individuals of European ancestry. Here we aggregated genome-wide association studies comprising up to 281,416 individuals without diabetes (30% non-European ancestry) for whom fasting glucose, 2-h glucose after an oral glucose challenge, glycated hemoglobin and fasting insulin data were available. Trans-ancestry and single-ancestry meta-analyses identified 242 loci (99 novel; P < 5 × 10-8), 80% of which had no significant evidence of betw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human adenovirus (HAdV) protein IX (pIX) is a minor component of the capsid that acts in part to stabilize the hexon-hexon interactions within the mature capsid. Virions lacking pIX have a reduced DNA packaging capacity and exhibit thermal instability. More recently, pIX has been developed as a platform for presentation of large polypeptides, such as fluorescent proteins or large targeting ligands, on the viral capsid. It is not known whether such modifications affect the natural ability of pIX to stabilize the HAdV virion. In this study, we show that addition of large polypeptides to pIX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The strain of MeCP2tm1.1Bird mice is a broadly used model for Rett syndrome. Because males carrying the invalidated MeCP2 locus are sterile, this strain has to be maintained in a heterozygous state. All animals therefore have to be genotyped at every generation to discriminate those carrying the invalidated allele (+/- females and y/- males) from those that do not. This is conveniently carried out by PCR on tail genomic DNA but because the primer pairs described initially for this purpose yield very similar size DNA bands on the WT and the KO alleles, this requires to carry out two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fibroblasts were embedded in microscopic-sized agarose beads and lysed in situ to produce chromosome-sized DNA trapped inside the beads. Conventional alkaline agarose gel electrophoresis of trapped DNA from cells damaged by X-rays before embedding gave mol. wts similar to those obtained with alkaline sucrose gradients. When cells were irradiated with UV light before embedding in agarose and incubated with UV endonuclease to cleave cyclobutane pyrimidine dimer sites, UV damage was detectable by gel electrophoresis over a range of 2.6-52 J/m2 as a linear function of dose, and repair was de
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Genome-wide association studies have identified hundreds of common single nucleotide polymorphisms (SNPs) and small insertions/deletions (indels) associated with primary open-angle glaucoma (POAG) risk, though these variants have modest effect sizes and individually may have minor contributions to disease development. As whole-genome sequencing data is becoming more readily available, structural variants and other complex genomic features can be interrogated for contribution to disease risk.
OBJECTIVE: Test the association of structural variants in known glaucoma loci with disease
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quinoa is emerging as a key seed crop for global food security due to its ability to grow in marginal environments and its excellent nutriti … recting reference-based scaffold assembly with other approaches such as linkage maps. The assembled genome sizes of J075 and J100 are 1.29 and 1.32 Gb, with contigs N50 of 66.3 and 12.6 Mb, and scaffold N50 of 71.2 and 70.6 Mb, respectively, comprising 18 pseudochromosomes. The repetitive sequences of J075 and J100 represent 72.6% and 71.5% of the genome, the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drought threatens global crop yields, and common oat, a vital nutritional source for food and feed, is particularly constrained in the semi‑arid regions where it is widely cultivated. Here, we report two high-quality genome assemblies for drought-resilient (Borris37) and drought-sensitive (XymC06) oat accessions with distinct seedling survival rates and genome sizes of 10.92 Gb and 10.96 Gb, and construct comprehensive landscapes of insertion‑deletions (InDels) and structural variants (SVs). Integrating population-level genomic, transcriptomic and phenotypic (seedling survival rate), we demons…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Three novel Klebsiella phages, PMBT12, PMBT63, and PMBT64, were isolated and characterized. The phages revealed distinct morphologies, phylogenetic backgrounds, and a high degree of genomic divergence. PMBT12 and PMBT64 exhibited narrow host ranges, whereas PMBT63 demonstrated a broader host range across the tested Klebsiella strains with diverse sequence and capsule types. PMBT63 possesses a large genome that approaches the size of jumbo T4-like phages, encodes 16 tRNAs, and exhibits high thermal stability up to 70°C. A conserved Hoc-like protein in PMBT63 was identified and struc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования