BACKGROUND: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a progressive neurodegenerative disorder with stroke-like lesions. The common MRI findings are gyral swelling and high signal intensity on T2WI/FLAIR images crossing the vascular territories. We have observed a linear cystic lesion and a laminar necrosis in the affected cortices of MELAS patients. Herein, we evaluated these cortical MRI findings in each subtype of mitochondrial disease.
PATIENTS AND METHODS: We retrospectively reviewed the MRI findings of 71 consecutive patients with clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An m.1630A>G mutation in the mitochondrial tRNA(Val) (MTTV) was identified in a patient with hearing impairment, short stature and new onset of stroke. This mutation has previously been identified in a patient with the mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). The mother of the proband also had high levels of the m.1630A>G allele present in blood and other tissues, without symptoms. To confirm the pathogenicity of this mutation, we created cybrid cell lines with various mutation loads. The m.1630A>G mutation impairs oxygen consumption, affects the stability of the MT
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mitochondrial disease research in general is robust, adequate treatment of these life-threatening conditions has lagged, partly because of a persistence of clinical anecdotes as substitutes for scientifically and ethically rigorous clinical trials. Here I summarize the key lessons learned from some of the "first generation" of randomized controlled trials for genetic mitochondrial diseases and suggest how future trials may benefit from both past experience and exciting new resources available for patient-oriented research and training in this field.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors evaluated endothelial function in patients with MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke) by flow-mediated vasodilation (FMD) and found a significant decrease vs controls. Two years of supplementation with oral l-arginine, a nitric oxide precursor, significantly improved endothelial function to control levels and was harmonized with the normalized plasma levels of l-arginine in patients. l-Arginine therapy improved endothelial dysfunction and showed promise in treating strokelike episodes in MELAS.
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel heteroplasmic mutation in the mitochodrial DNA gene encoding the ND5 subunit of complex I. This mutation (13514A-->G) hits the same codon affected by a previously reported mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS)-associated mutation (13513G-->A), but the amino acid replacement is different (D393G vs D393N). The 13514A-->G mutation was found in two unrelated MELAS-like patients. However, in contrast to typical MELAS, lactic acidosis was absent or mild and the muscle biopsy was morphologically normal. Strongly positive correlation be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deleterious mitochondrial mutations accumulate during normal human aging in postmitotic tissues. How these mutations affect aging cells is currently unknown. This issue has been addressed in two ways. The first is to determine the likeliest effect of random mutations in the mitochondrial genome, and of the 4977 bp deletion and MELAS point mutation that rise in frequency with age. The results indicate that Complex I is statistically much more likely to be affected than any other product of the mitochondrial genome. We have also attempted to model Complex I deficiency in animals with the drug MP
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, a stroke-like episode (MELAS) without ragged red fiber, diagnosed by mitochondrial DNA testing, is reported. A 37-year-old woman experienced a sudden and recurrent headache with vomiting and stroke-like episodes. Brain CT and MRI showed multiple infarction in the temporal lobes, not corresponding to artery distribution. However, the plasma levels of lactate and pyruvate were normal, and showed no increased after aerobic exercise. Biopsied muscle showed no evidence of ragged red fibers and deficient activity of mitochondrial enzyme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the efficacy and safety of the therapeutic regimen using oral and intravenous L-arginine for pediatric and adult patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
METHODS: In the presence and absence of an ictus of stroke-like episodes within 6 h prior to efficacy assessment, we correspondingly conducted the systematic administration of oral and intravenous L-arginine to 15 and 10 patients with MELAS in two, 2-year, prospective, multicenter clinical trials at 10 medical institutions in Japan. Subsequently, patients w
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the natural history of clinical and laboratory features associated with the m.3243A>G mitochondrial DNA point mutation. Natural history data are needed to obtain prognostic information and for clinical trial planning.
METHODS: We included 85 matrilineal relatives from 35 families with at least 2 visits in this prospective cohort study. Thirty-one were fully symptomatic with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), and 54 were carrier relatives. Evaluations included standardized questionnaires (medical history and daily living f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are a number of well-known mutations responsible of common mitochondrial DNA (mtDNA) diseases. In order to overcome technical problems related to the analysis of complete mtDNA genomes, a variety of different techniques have been proposed that allow the screening of coding region pathogenic mutations.
METHODS: We here propose a minisequencing assay for the analysis of mtDNA mutations. In a single reaction, we interrogate a total of 25 pathogenic mutations distributed all around the whole mtDNA genome in a sample of patients suspected for mtDNA disease.
RESULTS: We have dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past several years have been marked by significant progress in identifying genetic anomalies in stroke-prone probands. These advances have occurred in both highly penetrant single-gene disorders and in common stroke, which is influenced by risk/susceptibility genes. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) can be challenging to diagnose because of the wide range of notch 3 mutations that can cause disease, but a new immunohistochemical technique using a skin biopsy sample appears to be highly sensitive and specific. In a landmark
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of mtDNA, particularly those in mtDNA-encoded tRNA genes, are emerging as a significant cause of human disease. We examined the effects of the pathogenic A3243G and T3271C mutations in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene on the aminoacylation of tRNA(Leu(UUR)). Transmitochondrial cells carrying these mutations have decreased steady-state levels of mitochondrial tRNA(Leu(UUR)). The A3243G mutation also results in a decrease in the fraction of aminoacylated tRNA(Leu(UUR)). To determine if the decreased fraction of aminoacylated tRNA(Leu(UUR)) in A3243G mutant cells was due to a defec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical features of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) resemble those of cerebral infarcts, but the pathogenesis of infarct-like lesions is not fully understood. To characterise these infarct-like lesions, we studied two patients with MELAS using diffusion-weighted (DWI) MRI before and after stroke-like episodes and measured the apparent diffusion coefficient (ADC) in the new infarct-like lesions. These gave high signal on DWI and had much higher ADC than normal-appearing regions. The ADC remained high even 30 days after a stroke-like epis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old woman had frequent subacute ileus, hearing difficulty, muscle atrophy and stroke-like episodes. Computed tomography revealed multiple low-density areas, which did not correlate with the vascular supply, in the cerebral cortex. She had metabolic disturbance comprising lactic acidosis and elevated pyruvate level. Her skeletal muscle biopsy specimen showed ragged-red fibers, and mitochondrial DNA analysis revealed a point mutation at position 3243, findings consistent with MELAS. Examination of her small intestine revealed a necrotic zone and numerous abnormal large mitochondria in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования