Lichen-forming fungi establish intimate symbiotic associations with photosynthetic partners and play important roles in diverse ecosystems, but functional genetic studies in these organisms remain limited by the lack of efficient genome-editing tools. In this study, we established an efficient CRISPR-Cas9-mediated gene disruption system in Umbilicaria muhlenbergii. Using this system, we achieved the targeted disruption of six candidate transcription factors with a high replacement efficiency of up to 65.0%. No off-target mutations were detected in any of the three independent mutants examined
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease caused by defects in various genes affecting ciliary function. It is currently unclear why DRC1 gene variants are a relatively frequent cause of disease in Japanese and Korean patients.
METHODS: A 12-year-old Japanese girl with bronchiectasis was suspected of PCD and examined using whole-exome sequencing (WES). The breakpoint region was confirmed by Sanger sequencing and evaluation of transposable elements.
RESULTS: Whole-exome sequencing revealed a deletion of DRC1 exons 1-4 in the patient, followed by validation with Sa
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic selection during animal domestication has resulted in unwanted incorporation of deleterious mutations. In horses, the autosomal recessive condition known as Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is the result of one of these deleterious mutations (102C > A), in the first exon of the GBE1 gene (GBE1102C>A). With recent advances in genome editing, this type of genetic mutation can be precisely repaired. In this study, we used the RNA-guided nuclease CRISPR-Cas9 (clustered regularly-interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9) to correct the GBE1102C>A mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A conjugative F plasmid induces mature biofilm formation by Escherichia coli by promoting F-pili-mediated cell-cell interactions and increasing the expression of biofilm-related genes. We herein demonstrated another function for the F plasmid in E. coli biofilms; it contributes to the emergence of genetic and phenotypic variations by spontaneous mutations. Small colony variants (SCVs) were more frequently generated in a continuous flow-cell biofilm than in the planktonic state of E. coli harboring the F plasmid. E. coli SCVs represented typical phenotypic changes such as slower growth, less bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last case of infection with wild-type poliovirus indigenous to China was reported in 1994. In 2011, a poliomyelitis outbreak caused by imported wide-type poliovirus occurred in Xinjiang Uighur Autonomous Region. Here, we report the results of enterovirus (EV) isolation from Xinjiang students that returned to school in Shandong after summer vacation during this outbreak. Stool specimens from 376 students were collected and 10 EV strains were isolated including 4 polioviruses (All Sabin strains), 1 coxsackievirus (CV) A13, 3 CVA17 and 2 EV-C99. VP1 sequence analysis revealed these CVA13, CVA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion syndrome in humans, with a highly variable phenotype. This chromosomal region contains low copy repeat (LCR) sequences that mediate non-allelic homologous recombination which predispose to copy number abnormalities at this locus. This article describes three patients investigated for suspicion of 22q11.2DS presenting atypical copy number abnormalities overlapping or not with the common ∼3 Mb deletion. They were investigated by G-banding karyotype, Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) and array Genomic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RecQ DNA helicases are critical for proper maintenance of genomic stability, and mutations in multiple human RecQ genes are linked with genetic disorders characterized by a predisposition to cancer. RecQ proteins are conserved from prokaryotes to humans and in all cases form higher-order complexes with other proteins to efficiently execute their cellular functions. The focus of this review is a conserved complex that is formed between RecQ helicases and type-I topoisomerases. In humans, this complex is referred to as the BLM dissolvasome or BTR complex, and is comprised of the RecQ helicase BL
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated superficial actinic porokeratosis (DSAP) is an uncommon autosomal dominant keratinization disorder with genetic heterogeneity characterized by multiple superficial keratotic lesions surrounded by a slightly raised keratotic border. Thus far, there have been three susceptible loci determined for DSAP and one locus for disseminated superficial porokeratosis (DSP), i.e. 12q23.2-24.1, 15q25.1-26.1, 1p31.3-p31.1 and 18p11.3. Moreover, the locus for porokeratosis palmaris plantaris et disseminata (PPPD) was mapped to 12q24.1-24.2, which overlapped with the first DSAP locus. Following th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's syndrome (SjS) is a systemic autoimmune disease in which an immunological attack primarily against the salivary and lacrimal glands results in loss of acinar cell tissue and function leading to stomatitis sicca and keratoconjunctivitis sicca. In recent years, the NOD mouse has become an accepted model of SjS, exhibiting a spontaneously developing disease that strongly mimics the human condition. Two genetic regions, one on chromosome 1 (designated Aec2) and the second on chromosome 3 (designated Aec1) of NOD mice, have been shown to be necessary and sufficient to recapitulate SjS-lik
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a case with a new genetic variant of type 3 Gaucher disease presenting with stimulus-sensitive and action myoclonus in the presence of selective dentate abnormalities.
DESIGN: Clinical, pathologic, and molecular genetic studies.
SETTING: Medical school departments.
PATIENT: A 6-year-old girl with type 3 Gaucher disease experienced progressively crippling generalized stimulus-sensitive and action myoclonus. Repeated electroencephalographic examination did not show cortical activity associated with the myoclonus, suggesting its subcortical origin. Neuropathological exam
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anemia type II or HEMPAS (hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test) is a genetic anemia in humans caused by a glycosylation deficiency. Erythrocyte membrane glycoproteins, such as band 3 and band 4.5, which are normally glycosylated with polylactosamines lack these carbohydrates in HEMPAS. Polylactosamines accumulate as glycolipids in HEMPAS erythrocytes. Analysis of N-glycans from HEMPAS erythrocyte membranes revealed a series of incompletely processed N-glycan structures, indicating defective glycosylation at N-acetylgluc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HYPERKALAEMIC periodic paralysis (HYPP) is an autosomal dominant disease that results in episodic electrical inexcitability and paralysis of skeletal muscle. Electrophysiological data indicate that tetrodotoxin-sensitive sodium channels from muscle cells of HYPP-affected individuals show abnormal inactivation. Genetic analysis of nine HYPP families has shown tight linkage between the adult skeletal muscle sodium channel alpha-subunit gene on chromosome 17q and the disease (lod score, z = 24; recombination frequency 0 = 0), strongly suggesting that mutations of the alpha-subunit gene cause HYPP
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in molecular epidemiology of Toxoplasma gondii are hampered by technical and cost-associated hurdles underlying the acquisition of genomic data from parasites. In order to implement an enhanced genotyping approach for molecular surveillance of T. gondii, we applied a multi-locus amplicon-based sequencing strategy to samples associated with human infection. This approach, targeting genome-dispersed polymorphic loci potentially involved in adaptation and virulence, genetically discriminated almost all 68 studied strains and revealed a scenario of marked genomic mosaicism. Two-thirds (n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic manipulation of donor cornea prior to transplantation has the potential to modulate the allogeneic response, as well as the endothelial cell function. This study examined the feasibility of gene transfer to corneal endothelial cells using replication-defective recombinant adenoviral vectors. Adult rabbits corneas were infected with recombinant adenovirus RAd35, containing the Escherichia coli beta-galactosidase (lacZ) gene. Localization of gene transfer was assessed by histochemical staining for beta-galactosidase and recombinant protein production was quantified by a soluble assay. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of multiple large (>1 Mb) copy number variants (CNVs) in non-malignant tissue is rare in human genetics. We present a liveborn male with a birth weight below the first percentile associated with placental mosaicism involving eight 2.4-3.9 Mb de novo duplications. We found that the duplications likely co-localized to the same cells, were mosaic in the placenta, and impacted maternal and paternal chromosomes. In addition, 27.4 Mb and 240 genes were duplicated in affected cells, including candidate placental genes KISS1 and REN. We ruled out involvement of homologous recombination-ba
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insertion sequences (IS) are abundant in the bacterial fish pathogen Aeromonas salmonicida genome. IS are involved in rearrangement events that lead to the loss of virulence. In previous work, we studied a plasmid rearrangement that causes the deletion of the type three secretion system in A. salmonicida, resulting in a loss of virulence. We showed that the rearrangement is caused by the recombination of two IS (ISAS11) on an unstable plasmid (pAsa5). However, many rearrangements cannot be explained by our experimental approach and are thought to be the result of more complex or incomplete rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligonucleotide microarray technology was used to identify genes, which are responding after exposure to UV-C radiation and to other agents causing genotoxic stress. The effect of these conditions on recombinational DNA repair was monitored in parallel. Global changes in gene expression were investigated in Arabidopsis wild-type plants challenged with UV-C, bleomycin, another abiotic agent and xylanase, a biotic factor, all leading to elevated homologous recombination frequencies. The comparison of the expression profile of each treatment allowed defining genes specifically involved in the dyn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a complex group of neurodegenerative disorders characterized by lower-limb spasticity and weakness. Silver syndrome (SS) is a particularly disabling dominantly inherited form of HSP, complicated by amyotrophy of the hand muscles. Having excluded the multiple known HSP loci, we undertook a genomewide screen for linkage of SS in one large multigenerational family, which revealed evidence for linkage of the SS locus, which we have designated "SPG17," to chromosome 11q12-q14. Haplotype construction and analysis of recombination events permitted the min
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GLC1A locus for autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) with juvenile onset (before 20 years) has been mapped to chromosome 1q21-q31. Recently, a French-Canadian family was described in which both juvenile-onset and middle-age or early-onset POAG were observed and linked to GLC1A. We now describe a second POAG family with variable age of onset (range 11-51, median 36 years of age). Linkage to GLC1A was established with a maximum lod score of 6.21 at the D1S452 locus. A recombination event in a severely glaucomatous patient restricted the distal boundary of the GLC1A interval
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty retinoblastoma families have been studied. In 41 it has been possible to determine the esterase-D phenotypes in all family members. Seven families were informative for the enzyme polymorphism and in all cases cosegregation of the retinoblastoma gene and esterase-D alleles was demonstrated, giving a lod score of 2.61. When combined with other published reports the cumulative lod score is 13.69 with no recombination in 45 meioses. In 10-15% of retinoblastoma families therefore, it is possible to offer prenatal diagnosis using the ESD protein polymorphism. The application of this test to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования