Clinical experience in treating clubfoot suggests that the equinovarus deformity in the arthrogrypotic child is often comparable to the equinovarus deformity in certain neurologically impaired children. Both types of feet tend to be rigid, to resist correction, and to present problems of management different from those of idiopathic equinovarus feet. I describe a series of 18 rigid neurogenic or arthrogrypotic clubfeet in 10 children illustrating problems of diagnosis and management and pointing up the desirability of access to a broad range of surgical procedures to solve these unique problem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sporadic case of the rare and most severe neonatal form of nemaline myopathy is reported. Intrauterine manifestation included reduced fetal movements and breech position with a normal amount of amniotic fluid. After delivery by Caesarian section at 34 weeks of gestation the infant boy, who was not asphyctic, failed to establish spontaneous breathing and required immediate intubation and ventilation. Marked muscular hypotonia and weakness persisted and reflexes remained absent. Hip dislocation, joint contractures, absent palmar creases, prominent lateral palatal ridges and cryptorchidism were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a complete lumbosacral agenesis is presented, whose etiological factors are unknown. Clinically, motor deficit corresponded to the agenesis level, but the sensibility and the autonomous nervous system functions, which were conserved, partially, in lower levels than the normal ones in the agenesis. The case report is completed with electromiography, mielography, rectal biopsy, urography, cistography, opaque enema and inborn infection study. There are three facts: a partially conserved sensibility in the lower extremities, normal bladder function and above all, the presence of nervous
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marden-Walker syndrome (MWS; OMIM 248700) is an extremely rare congenital disorder characterized by multiple joint contractures, craniofacia … h the same PIEZO2 variant demonstrates marked phenotypic variability-from Gordon syndrome to distal arthrogryposis type 5-underscoring allelic heterogeneity and variable expressivity. This case refines the phenotypic spectrum of PIEZO2-related disorders and illustrates how allelic heterogeneity contributes to wide clinical variability, while also underscoring th …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CDG2L (MIM#614576) is an autosomal recessive multisystemic disorder due to variants in COG6 gene. Postnatal phenotypes are now well described, while prenatal presentations remain poorly investigated. Only 8 of the 28 published patients have had prenatal ultrasound anomalies reported and no one post-mortem investigation.
METHODS: We used whole-exome sequencing in a consanguineous Turkish family with four siblings presenting with Pierre Robin sequence, arthrogryposis, heart malformation, splenomegaly, hydrocephaly, corpus callosum dysgenesis, brainstem, and cerebellar hypoplasia.
R…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies are a genetically heterogeneous group of neuromuscular disorders that commonly present with congenital hypotonia and weakness but can also present broadly. The most severe presentation is neonatal with arthrogryposis and, rarely, fetal akinesia and pterygia, features also seen in lethal multiple pterygium syndrome (LMPS). We describe two fetuses with similar phenotype, including hydrops fetalis, large cystic hygromas, bilateral talipes, and fetal akinesia in the second trimester. Genetic diagnoses were made using exome sequencing. Both fetuses had a severe form of congeni…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive variants in the GLDN gene, which encodes the gliomedin protein and is involved in nervous system development, have recently been associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), a heterogenous condition characterized by congenital contractures of more than one joint. Two cohorts of patients with GLDN-associated AMC have previously been described, evolving the understanding of the condition from lethal to survivable with the provision of significant neonatal support. Here, we describe one additional patient currently living with the syndrome, having one novel variant, p.Leu36…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in VPS33B and VIPAS39 cause the severe multisystem disorder Arthrogryposis, Renal dysfunction and Cholestasis (ARC) syndrome. Amongst other symptoms, patients with ARC syndrome suffer from severe ichthyosis. Roles for VPS33B and VIPAR have been reported in lysosome-related organelle biogenesis, integrin recycling, collagen homeostasis and maintenance of cell polarity. Mouse knockouts of Vps33b or Vipas39 are good models of ARC syndrome and develop an ichthyotic phenotype. We demonstrate that the skin manifestations in Vps33b and Vipar deficient mice are histologically similar to thos…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a large family from the Gaza Strip presented with multiple congenital anomalies. The proband was presented with intellectual disability and multiple congenital anomalies including cleft palate, low-set ears, everted upper lip, diaphragmatic hernia, and arthrogryposis. Pedigree analysis showed 19 affected patients over five generations, only 6 were alive and 11 individuals were obligate carriers. The proband had an apparently normal karyotype, although FISH studies showed a derivative chromosome 1 with duplication of 16p13.3 and deletion of the 1p subtelomere. Her father however had…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A critical step during gene expression is the directional export of nuclear messenger (m)RNA through nuclear pore complexes (NPCs) to the cytoplasm. During export, Gle1 in conjunction with inositol hexakisphosphate (IP6) spatially regulates the activity of the DEAD-box protein Dbp5 at the NPC cytoplasmic face. GLE1 mutations are causally linked to the human diseases lethal congenital contracture syndrome 1 (LCCS-1) and lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD). Here, structure prediction and functional analysis provide strong evidence to suggest that the LCCS-1 and LAAHD di…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Reduced intrauterine space gives rise to 'packaging disorder' which may involve joint dislocations or contractures. We present … d response to manipulation and serial casting. This differs from cases with inherent pathology like arthrogryposis where response to treatment is not so good.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited platelet defects lead to bleeding symptoms of varying severity. Typically, easy bruising, petechiae, epistaxis, and mucocutaneous … resulting in the clinical picture of α-SPD (e.g. Gray platelet syndrome, Quebec platelet disorder, arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome), δ-SPD (e.g. Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, Griscelli syndrome), or αδ-SPD (e.g. X-linked thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome). Diagnosis of SPD is very extensive and require …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective is mutation analysis of the RAPSN gene in a patient with sporadic congenital myasthenic syndrome (CMS). Mutations in various g … CR and sequence analysis. Clinically, the patient presents with an early onset CMS, associated with arthrogryposis multiplex congenita, recurrent episodes of respiratory insufficiency provoked by infections, and a moderate general weakness, responsive to anticholinesterase treatment. The mutation RAPSN N88K was found heterozygously to a large deletion of about 4 …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the appearance of the fetal akinesia deformation sequence by three-dimensional ultrasonography after four-dimensional … imaging and imaging in the skeletal mode were performed to show the postural abnormalities and the arthrogryposis.
CONCLUSIONS: Facilitated by polyhydramnios, three- and four-dimensional ultrasonography provided clear images of the fixed postural abnormalities, which were confirmed by postmortem examination. Although prenatal diagnosis can be easily made by co …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple pterygium syndromes include at least 15 different entities characterized by multiple pterygia or webs of the skin and multiple congenital anomalies. We describe a female infant who presented with a distinct constellation of multiple anomalies consisting of pterygia of the inguinal, intercrural and popliteal areas, flexion contractures and arthrogryposis of some joints, craniofacial anomalies including ectropion, medial canthal web, blepharophimosis, hypoplasia of nose, oral and nasopharyngeal cavities, vocal cords and tongue, micrognathia, orolabial synechiae secondary to pterygia, lo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the association of pontocerebellar hypoplasia and anterior horn cell disease in three female siblings. One child presented with th … a only. The third sibling was examined after induced fetal abortion because of prenatally diagnosed arthrogryposis. Anterior horn cell disease was obvious histologically whereas pontocerebellar hypoplasia could not be demonstrated due to cerebral autolysis. The similar clinical and neuropathological findings in the three reported siblings suggest a common geneti …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urogenital system was involved in 92 (22.9 per cent) of 401 malformed lambs examined over a three year period; genital 69 (six males: one female) and urinary 23 (three males: one female). Ten lambs had both genital and urinary defects. Sixty-eight (73.0 per cent) of the 92 lambs had defects of other organs, the most common being atresia ani, various skeletal and central nervous system defects, and arthrogryposis. The most common external defect of the male genital system was partial to complete cleft of the scrotum and the most common internal defect was cryptorchidism (six unilateral and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования