MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

115 319 публикаций

Поиск: 68 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 898 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Nonrandom gain of chromosome 7 in central neurocytoma: a chromosomal analysis and fluorescence in situ hybridization study.

Central neurocytoma is a benign, slow-growing neoplasm with favourable prognosis. Biomolecular analysis has failed to demonstrate significant alterations, and no cytogenetic alterations have been reported. In this study we demonstrate chromosome 7 gain in three of nine neurocytomas (33%). Traditional cytogenetic analysis performed in four of the nine cases identified trisomy 7 as the sole chromosomal abnormality in one case. Interphase cytogenetics utilizing fluorescent in situ hybridization (FISH) on cell suspensions from formalin-fixed paraffin-embedded tumour tissue performed in all nine ca

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9037315Открыть статью

Localization by chromosome microdissection of a recurrent breakpoint region on chromosome 6 in human B-cell lymphoma.

Deletion of the long arm of chromosome 6 (6q) is one of the most common chromosomal alterations in human B-cell lymphomas. Conventional cytogenetic banding analysis and loss-of-heterozygosity (LOH) studies have detected several common regions of deletion ranging across the entire long arm (6q), with no defined recurrent breakpoint yet identified. We describe here a strategy combining chromosome microdissection and fluorescence in situ hybridization (Micro-FISH) to determine a minimal region of deletion along chromosome 6. Seven clinical cases and one cell line of follicular lymphoma containing

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8695862Открыть статью

Noninvolvement of the X chromosome in radiation-induced chromosome translocations in the human lymphoblastoid cell line TK6.

Fluorescence in situ hybridization procedures were used to examine the influence of chromosome locus on the frequency and type of chromosome aberrations induced by 60Co gamma rays in the human lymphoblastoid cell line TK6. Aberrations involving the X chromosome were compared to those involving the similarly sized autosome chromosome 7. When corrected for DNA content, acentric fragments were induced with equal frequency in the X and 7 chromosomes. Dose-dependent increases in chromosomal interchanges involving chromosome 7 were noted and the frequencies of balanced translocations and dicentrics …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8146270Открыть статью

Linkage of Alzheimer's disease to chromosome 21 and chromosome 19 markers: effect of age of onset assumptions.

Age of onset heterogeneity in Alzheimer's disease families was modelled by allowing for different liability classes for affected individuals according to their age of onset when calculating lod scores to chromosome 21 and chromosome 19 markers. Linkage to chromosome 21 was supported in the Boston data set, and the method of age correction did not greatly change the lod scores when only affected individuals were analyzed. The location of a gene on chromosome 19 for late age of onset illness was affected by the assumptions about early onset individuals.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8314042Открыть статью

Fluorescent in situ hybridization: use of whole chromosome paint probes to identify unbalanced chromosome translocations.

By identifying structural chromosome anomalies, the clinical cytogenetics laboratory can play a critical role in the diagnosis and treatment of patients with birth defects. Although many new staining techniques have been developed throughout the years to aid in the detection of anomalous chromosomes, some abnormalities still pose a special challenge to cytogeneticists. This difficulty is especially evident in patients with an abnormal chromosome that does not produce a recognizable banding pattern by conventional staining techniques. We describe a recently discovered method of identifying chro…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1434900Открыть статью

Chromosome rearrangement patterns of an SD chromosome (SDKona-2) in Drosophila melanogaster caused by hybrid dysgenesis.

The types and frequencies of spontaneous chromosome rearrangements caused by hybrid dysgenesis were studied in a second chromosome autosome of Drosophila melanogaster. This second chromosome, being an SD chromosome, had two important advantages over other autosomes for this study: (i) it had the two inversions characteristic of a standard SD-72 chromosome type, which distinguished it from its homolog in polytene chromosome spreads, and (ii) because of the meiotic drive associated with the segregation distorter system, it was preferentially transmitted to the next generation. The chromosome mut

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1427062Открыть статью

Characterization of marker chromosomes in Namalva cells by chromosomal in situ suppression (CISS) hybridization and R-banding.

Chromosomal in situ suppression (CISS) hybridization was used to investigate the distribution of material of chromosomes 1 and 5 present in marker chromosomes of Namalva cells. The Namalva cell line, established from a Burkitt's lymphoma, exhibits a highly variable female karyotype with a large number of marker chromosomes. Libraries from sorted human chromosomes 1 and 5 were used to delineate material of these chromosomes present in the Namalva karyotype. We used the DAB/peroxidase reaction and reflection contrast microscopy for detection of biotinylated hybrid molecules. Identification of ch…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1797087Открыть статью

Clinical management issues in males with sex chromosomal mosaicism and discordant phenotype/sex chromosomal patterns.

The recent availability of Y DNA probes has made it possible to identify two forms of 46,XX male syndrome: Y DNA positive and Y DNA negative … be related to differences in Y chromatin expression as the result of variable inactivation of the X chromosomes, or to the existence of minor deletions or point mutations secondary to an exchange of genetic material. Common and uncommon clinical problems in these individuals require evaluation and follow-up care that is provided through a cooperative, interdi …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1995198Открыть статью

Establishment of the mouse chromosome 7 region with homology to the myotonic dystrophy region of human chromosome 19q.

A number of genetic markers, including ATP1A3, TGFB, CKMM, and PRKCG, define the genetic region on human chromosome 19 containing the myotonic dystrophy locus. These and a number of other DNA probes have been mapped to mouse chromosome 7 utilizing a mouse Mus domesticus/Mus spretus interspecific backcross segregating for the genetic markers pink-eye dilution (p) and chinchilla (cch). The establishment of a highly syntenic group conserved between mouse chromosome 7 and human chromosome 19q indicates the likely position of the homologous gene locus to the human myotonic dystrophy gene on proxima

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1970795Открыть статью

Clustering of breakpoints on chromosome 10 in acute T-cell leukemias with the t(10;14) chromosome translocation.

The T-cell receptor (TCR) alpha/delta chain locus on chromosome 14q11 is nonrandomly involved in translocations and inversions in human T-cell neoplasms. We have analyzed three acute T-lymphoblastic leukemia samples carrying a t(10;14)(q24;q11) chromosome translocation by means of somatic cell hybrids and molecular cloning. In all cases studied the translocation splits the TCR delta chain locus. Somatic cell hybrids containing the human 10q+ chromosome resulting from the translocation retain the human terminal deoxynucleotidyltransferase gene mapped at 10q23-q24 and the diversity and joining,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2542965Открыть статью

Folic acid and chromosome breakage. III. Types and frequencies of spontaneous chromosome aberrations in proliferating lymphocytes.

The types and frequencies of spontaneous chromosome aberrations were studied in human lymphocytes cultured for 96 h in minimal essential medium (MEM) or MEM without folic acid (MEM-FA). In both media, the most frequent aberrations were chromatid gaps, isochromatid gaps and chromatid breaks. Chromosome (isochromatid) breaks and dicentrics were seen less frequently. Neither of these less frequent aberrations was seen in 4000 cells from MEM, but both were seen in 4000 cells from MEM-FA.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3945240Открыть статью

Chromosomal abnormalities and their clinical significance in acute lymphoblastic leukemia. Third International Workshop on Chromosomes in Leukemia.

Three hundred thirty newly diagnosed patients were studied to determine the frequency and type of chromosomal abnormalities in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and their clinical significance. Analyses of banded chromosomes revealed clonal chromosomal abnormalities in 218 patients (66%), including all cases of B-ALL; and 70% of non-T, non-B ALL; but only 39% of T-ALL (p less than 0.001). Patients were classified into 10 groups according to karyotype: no abnormalities (34%), one of the following recurring structural abnormalities [the Philadelphia chromosome (12%), t(4;11) (5%), t(8;14) (5%),…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6571719Открыть статью

Retinoblastoma and its association with a deletion in chromosome #13: a survey using high-resolution chromosome techniques.

To our knowledge, 20 cases of retinoblastoma associated with a chromosome #13 aberration have been reported. The present study utilized high-resolution prophase banding analysis of 12 additional retinoblastoma patients to determine the occurrence of chromosome aberrations and identify consistently associated clinical abnormalities. Six male and six female patients were studied representing seven cases of bilateral and five cases of unilateral retinoblastoma. One case of unilateral and two cases of bilateral retinoblastoma and detectable cytogenetic abnormalities, all involving an interstitial

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7104985Открыть статью

Two chromosomal syndromes in the same family: monosomy and trisomy for part of the short arm of chromosome 10.

A grandfather with balanced translocation t(1:10) gave rise to three possible combinations involving chromosome 10: balanced translocation and trisomy for part of the short arm 10p13 leads to pter in the second generation, and mono- and trisomy 10p13 leads to pter in the third generation. The clinical signs and symptoms of the present case with monosomy 10p13 leads to pter are compared with those of 9 earlier reported cases with a deleted 10p. Together they represent a clinically recognizable syndrome with antimongoloid eye slant, ptosis, epicanthus, high arched or cleft palate, flat nasal bri

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7151837Открыть статью

Mapping of the calcium-sensing receptor gene (CASR) to human chromosome 3q13.3-21 by fluorescence in situ hybridization, and localization to rat chromosome 11 and mouse chromosome 16.

The calcium-sensing receptor (CASR), a member of the G-protein coupled receptor family, is expressed in both parathyroid and kidney, and aid … SH). By somatic cell hybrid analysis, the gene was localized to human Chr 3 (hybridization to other chromosomes was not observed) and rat Chr 11. By interspecific backcross analysis, the Casr gene segregated with D16Mit4 on mouse Chr 16. These findings extend our knowledge of the synteny conservation of human Chr 3, rat Chr 11, and mouse Chr 16.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8597637Открыть статью

Balanced complex rearrangement involving chromosomes 8, 9, and 12 in a normal mother, derivative chromosome 9 with recombinant chromosome 12 in her daughter with minor anomalies.

We report on a 19-month-old girl with a derivative chromosome 9 and a recombinant chromosome 12 resulting from a maternal balanced complex rearrangement involving chromosomes 8, 9, and 12. The karyotype of the phenotypically normal mother was 46,XX,t(8;12) (9;12) (8qter-->8p23::12q12-->12q 15::9q32-->9qter;9pter-->9q32::12q15--> 12qter; 12pter-->12q12::8p23-->8pter). The child's karyotype was 46,XX,-9,-12, +der(9) (9pter-->9q32::12q15-->12qter), +rec(12) (12pter-->12q15::9q32-->9qter) mat. The child had severe growth retardation, minor anomalies including trigonocephaly, hypertelorism, broad n…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8418663Открыть статью