BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) have been reported to be associated with diseases, traits, and evolution. However, it is hard to determine which gene should have priority as a target for further functional experiments if a CNV is rare or a singleton. In this study, we attempted to overcome this issue by using two approaches: by assessing the influences of gene dosage sensitivity and gene expression sensitivity. Dosage sensitive genes derived from two-round whole-genome duplication in previous studies. In addition, we proposed a cross-sectional omics approach that utilizes open data fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3q29 microduplication syndrome is characterized by widely variable clinical presentation, but generally mild features. Developmental delay, particularly speech, and intellectual disability, eye abnormalities and heart defects are more frequently seen in affected individuals, although it is difficult to delineate a recognisable pattern. We describe a clinical case with a 1.65Mb duplication at 3q29 (chr3:195,979,518-197,638,922, GRCh37) identified by aCGH. The uncharacteristically late onset of the 34 years-old woman is marked by mild intellectual disability, progressive cortical atrophy and rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal duplication 4q syndrome and distal 10q26 deletion syndrome are rare chromosomal abnormalities associated with complex and overlapping phenotypes. Most cases result from unbalanced inheritance of a parental translocation, yet the specific contributions of each chromosomal segment to the clinical phenotype remain poorly defined.
CASE PRESENTATION: We report on a male preterm infant born at 28 + 6 weeks' gestation who carried a derivative chromosome 10 due to a paternally inherited unbalanced translocation t(4;10)(q31.22;q26.13), leading to a 42.46 Mb duplication of 4q31.22-q3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a clinically and genetically heterogeneous group of neuromuscular diseases, is a disorder of motor neurones characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells and muscular atrophy. SMA is an autosomal recessive disorder with a carrier frequency of about 1150. Three candidate genes, the survival motor neurone (SMN) gene, the neuronal inhibitory protein (NAIP) gene, and the p44 (subunit of basal transcription factor TFIIH) gene, have been considered as genes involved in this condition. The region spanning these genes has a complex organisation includi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bivalent peptide toxins comprising 2 cysteine-rich domains have evolved from single-domain precursors on multiple occasions in animal venoms, resulting in enhanced molecular target selectivity and avidity. Although bivalent toxins are emerging as prevalent in animal venoms, the genomic and evolutionary processes driving the transitions between single- and multi-domain architectures remain poorly understood. Here, we investigated the evolution of bivalent inhibitor cystine knot (ICK) toxins in spider venom. We first generated a genome assembly of the tree-dwelling funnel-web spider Hadronyche c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Species-specific interferon responses are shaped by the virus-host arms race. The human interferon-induced transmembrane protein (IFITM) family consists of three antiviral IFITM genes that arose by gene duplication. These genes restrict virus entry and are key players in antiviral interferon responses. The unique IFITM repertoires in different species influence their resistance to viral infections, but the role of IFITMs in shaping the enhanced antiviral immunity of reservoir bat species is unclear. Here, we identified an IFITM gene in Chinese rufous horseshoe bat, a natural host of severe acu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a severe form of familial hypercholesterolemia (FH) characterized by high low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and increased coronary artery disease risk. This study reports a novel Alu insertion in the LDLR gene in a consanguineous Indian family, causing FH.
OBJECTIVE: To identify and characterize the mutation causing HoFH in a proband and their family members.
METHODS: Clinical exome sequencing was conducted on the proband with subsequent bioinformatic analysis of single nucleotide variants, loss-of-function varia
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive muscular dystrophy that affects young boys and is caused by mutation of the dystrophin gene located over X chromosome.
MATERIALS AND METHODS: In this prospective study, 120 clinically diagnosed DMD patients were tested for exon deletions, duplication or point mutation.
RESULTS: Of the 120 clinically suspected DMD patients, the diagnosis of DMD was confirmed by the genetic study or muscle biopsy in 116 patients. The mean age of onset was 3.2 years and the mean age at presentation was 7.2 years. 110/120 cases were confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly and macrocephaly are overrepresented in individuals with autism and are thought to be disease-related risk factors or endophenotypes. Analysis of DNA microarray results from a family with a low functioning autistic child determined that the proband and two additional unaffected family members who carry a rare inherited 760 kb duplication of unknown clinical significance at 19p13.12 are macrocephalic. Consideration alongside overlapping deletion and duplication events in the literature provides support for a strong relationship between gene dosage at this locus and head size, with
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determining the correct structure of large, interspersed duplications and related complex genomic rearrangements in genetic disease is critical when establishing causal roles and requires a technology able to span the entire duplicated segment(s) on single molecules. We assessed the use of Bionano optical genome mapping (OGM) for this purpose. METHODS: We combined OGM, Illumina short-read sequencing and fluorescence in situ hybridisation (FISH) to characterise three large interspersed duplications/triplications, and used the deepC algorithm to predict impact on local topologically-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant glutathione S-transferases are an ancient protein superfamily having antioxidant activity. These proteins are primarily involved in di … und to be majorly localized in the cytoplasm. All GST genes were found on eleven opium chromosomes. Gene duplication analysis showed segmental duplication as a key factor for opium GST gene family expansion under strong purifying selection. Phylogenetic analysis with gymnosperm, angiosperm and bryophyte revealed the evolution of GSTs earlier than their division in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Duplications occurring upstream of the SOX9 gene have been identified in a limited subset of patients with 46,XX testicular/ovotesticular differences/disorders of sex development (DSD). However, comprehensive understanding regarding their clinical presentation and diagnosis is limited.
OBJECTIVE: To gain further insight into the diagnosis of a large cohort of 46,XX individuals with duplications upstream of SOX9.
METHODS: We retrospectively analyzed data of 46,XX/SRY-negative individuals with SOX9 upstream duplications. Clinical data were recorded, and genetic etiologies were investi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sengers syndrome is an autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by hypertrophic cardiomyopathy, congenital cataracts, skeletal myopathy, exercise intolerance, and lactic acidosis. Dysfunction of acylglycerol kinase (AGK) is responsible for the disease, and several AGK gene variants have been reported.
METHODS: We employed a comprehensive genomic analysis approach, including whole-genome sequencing and RNA sequencing, combined with various bioinformatics tools.
RESULTS: Our analysis successfully diagnosed Sengers syndrome in a patient by detecting a k
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many rare genetic variants are associated with the risk of atypical neurodevelopmental trajectories. In this study, we report a patient with developmental delay, autistic traits and multiple congenital anomalies, including congenital heart anomalies and orofacial cleft, with a 0.832 Mb de novo deletion of the 16p13.13 region classified as a variant of uncertain significance. Comparison of similar sized deletions and duplications overlapping the same genes in the DECIPHER database, revealed seven reports of copy number variants (CNVs), four duplications and three deletions. A neurodevelopmental
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a de novo dup 17p11 in a boy with Alport syndrome, mild mental retardation, and minor anomalies. Combining classical and molecular cytogenetics analyses, the karyotype was defined as 46,XY.ish dup (17)(p11.2p11.2)(D17S29++,D17S379+). Alport syndrome is associated with mutations in the type IV alpha chain collagen gene, however, no known collagen-related gene is currently mapped to 17p11. Duplications involving 17p11.2 have been reported in Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas syndrome, and in a few sporadic patients with mental retardation and minor anomalies, however, no s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited semidominant disorder characterized by high plasma cholesterol levels and increased risk of premature cardiovascular disease. More than 3,000 low-density lipoprotein receptor (LDLR) variants have been identified, most lack functional evidence to determine their pathogenicity. One of them is the exon13_15dup, the most frequent FH-causing variant in Chile. However, its functional impact is poorly understood.
OBJECTIVE: To determine the functional impact of the exon13_15dup variant in the LDLR, in familial hypercholesterolemia patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New genes and gene functions are key drivers of evolutionary innovation. Venomous animals, such as cone snails, provide striking examples of gene innovation, yet the mechanisms by which toxins arise remain poorly understood. Using the Conus textile genome, we uncover how neuropeptide genes were recruited into the venom and neofunctionalized as doppelgänger toxins. We identify over 20 independent recruitment events that evolved dynamically across the Conus lineage. Rather than arising from ohnologs of a whole-genome duplication event ∼200 mya, these toxins evolved through diverse mechanisms, in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies represent a group of disorders characterized by progressive muscle degeneration and weakness. An important subgroup are the dystrophin-related muscular dystrophies caused by variants in the DMD gene. They can be divided into the more severe Duchenne muscular dystrophy and the milder Becker muscular dystrophy. Here, we characterize the clinical, histopathological and molecular genetic aspects of two male Entlebucher Mountain Dogs with clinical signs of muscular dystrophy. The two dogs presented with marked dysphagia starting at the age of several weeks and in the later cour
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple osteochondromas (MO) is an autosomal dominant disorder and the most common genetic skeletal dysplasia, characterized by the growth of bone outgrowths capped by cartilage, called osteochondromas. Most MO cases are caused by mutations in the exostosin-1 (EXT1) and exostosin-2 (EXT2) genes. Only 5% of MO-causative variants are represented by single or multiple exon deletions; to date, no pathogenic large duplication has been described in the literature. In the present study, we describe the novel in-tandem intragenic duplication c.(1128_1202)_(1284+29_1344)dup involving exon 4 of EXT1 (N
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The Mi(a+) GP(B-A-B) hybrid phenotypes occur with a prevalence of 2%-23% across Southeast Asia. While the s antigen is alleged to be altered, no evidence for specific variants is known. Screening using a monoclonal IgM anti-s mistyped six S-s+ RBC units as S-s-. Further, alloanti-s was identified in an S+s+ patient. Our objective was to investigate the s antigen further.
MATERIALS AND METHODS: DNA from 63 Thai blood donor samples PCR-positive for a GYP(B-A-B) hybrid was sequenced with primers spanning GYPB exons 3-4. Flow cytometry was used for semiquantitative anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования