Streptococcus dysgalactiae subsp. equisimilis is a bacterial pathogen that is increasingly recognized as a cause of severe human infections. Much less is known about the genomics and infection pathogenesis of S. dysgalactiae subsp. equisimilis strains compared to the closely related bacterium Streptococcus pyogenes. To address these knowledge deficits, we sequenced to closure the genomes of seven S. dysgalactiae subsp. equisimilis human isolates, including six that were emm type stG62647. Recently, for unknown reasons, strains of this emm type have emerged and caused an increasing number of se…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outcomes of severe bacterial infections are determined by the interplay between host, pathogen, and treatments. While human genomics has provided insights into host factors impacting Staphylococcus aureus infections, comparatively little is known about S. aureus genotypes and disease severity. Building on the hypothesis that bacterial pathoadaptation is a key outcome driver, we developed a genome-wide association study (GWAS) framework to identify adaptive mutations associated with treatment failure and mortality in S. aureus bacteremia (1,358 episodes). Our research highlights the potential o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pneumoniae is a notorious pathogen that affects ∼450 million people worldwide and causes up to four million deaths per annum. Despite availability of antibiotics (i.e., penicillin, doxycycline, or clarithromycin) and conjugate vaccines (e.g., PCVs), it is still challenging to treat because of its drug resistance ability. The rise of antibiotic resistance in S. pneumoniae is a major source of concern across the world. Computational subtractive genomics is one of the most applied techniques in which the whole proteome of the bacterial pathogen is gradually reduced to a limited numb…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The integration of metabolomics data with sequencing data is a key step towards improving the diagnostic process for finding the disease-causing genetic variant(s) in patients suspected of having an inborn error of metabolism (IEM). The measured metabolite levels could provide additional phenotypical evidence to elucidate the degree of pathogenicity for variants found in genes associated with metabolic processes. We present a computational approach, called Reafect, that calculates for each reaction in a metabolic pathway a score indicating whether that reaction is deficient or not. When calcul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetics and genomics research (GGR) is associated with several challenges including, but not limited to, methods and implications of sharing research findings with participants and their family members, issues of confidentiality, and ownership of data obtained from samples. Additionally, GGR holds significant potential risk for social and psychological harms. Considerable research has been conducted globally, and has advanced the debate on return of genetic and genomics testing results. However, such investigations are limited in the African setting, including Uganda where researc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neotropical Primates (Platyrrhini) show great diversity in their life histories, ecology, behaviour and genetics. This diversity extends to their chromosome complements, both to autosomes and to sex chromosomes. In this contribution, we will review what is currently known about sex chromosomes in this group, both from cytogenetic and from genomic evidence. The X and Y chromosomes in Neotropical Primates, also known as New World Monkeys, have striking structural differences compared with Old World Monkeys when Catarrhini sex chromosomes are considered. The XY bivalent displays a different meiot
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, the whole genome of the multidrug-resistant Aeromonas hydrophila MX16A was comprehensively analyzed and compared after sequencing by PacBio RS II. To shed light on the drug resistance mechanism of A. hydrophila MX16A, a Kirby-Bauer disk diffusion method was used to assess the phenotypic drug susceptibility. Importantly, resistance against β-lactam, sulfonamides, rifamycins, macrolides, tetracyclines and chloramphenicols was largely consistent with the prediction analysis results of drug resistance genes in the CARD database. The varied types of resistance genes identified from A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leucine-rich glioma-inactivated (LGI) family consists of four highly conserved paralogous genes, LGI1-4, that are highly expressed in ma … been reported associated with either LGI2 or LGI3. We implemented exome sequencing and family-based genomics to identify individuals with deleterious variants in LGI3 and utilized GeneMatcher to connect practitioners and researchers worldwide to investigate the clinical and electrophysiological phenotype in affected subjects. We also generated Lgi3-null mi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To eliminate trachoma as a public health problem, the World Health Organization recommends the SAFE (surgery, antibiotics, facial cleanliness, and environmental improvement) strategy. As part of the SAFE strategy in the Amhara Region, Ethiopia, the Trachoma Control Program distributed >124 million doses of antibiotics between 2007 and 2015. Despite this, trachoma remained hyperendemic in many districts and a considerable level of Chlamydia trachomatis (Ct) infection was evident.
METHODS: We utilized residual material from Abbott m2000 Ct diagnostic tests to sequence 99 ocular Ct s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Portugal, Neisseria meningitidis serogroup B (MenB) is the most common serogroup causing invasive meningococcal disease. To protect against MenB disease two protein based MenB vaccines are available in Portugal, the 4CMenB that was licenced in 2014 and included in the routine immunization program in October 2020, and the bivalent rLP2086 vaccine licensed in 2017. The aim of this study was to predict the coverage of the 4CMenB and rLP2086 vaccines against Portuguese isolates of Neisseria meningitidis sampled between 2012 and 2019 and to evaluate the diversity of vaccine antigens based on gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although combination BRAF and MEK inhibitors are highly effective for the 40-50% of cutaneous metastatic melanomas harboring BRAFV600 mutations, targeted agents have been ineffective for BRAFV600wild-type (wt) metastatic melanomas. The SU2C Genomics-Enabled Medicine for Melanoma Trial utilized a Simon two-stage optimal design to assess whether comprehensive genomic profiling improves selection of molecular-based therapies for BRAFV600wt metastatic melanoma patients who had progressed on standard-of-care therapy, which may include immunotherapy. Of the response-evaluable patients, binimetinib w…
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are a classic example of preventable birth defects for which there is a proven-effective intervention, folic acid … initiatives will undoubtedly require precision medicine strategies that utilize the power of human genomics and modern tools for assessing genetic risk factors. Herein, we review recent advances in genomic strategies for discovering genetic variants associated with these defects, and new ways in which biological models, such as mice and cell culture-deriv …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medieval Europe was repeatedly affected by outbreaks of infectious diseases, some of which reached epidemic proportions. A Late Medieval mass burial next to the Heiligen-Geist-Hospital in Lübeck (present-day Germany) contained the skeletal remains of more than 800 individuals who had presumably died from infectious disease. From 92 individuals, we screened the ancient DNA extracts for the presence of pathogens to determine the cause of death. Metagenomic analysis revealed evidence of Salmonella enterica subsp. enterica serovar Paratyphi C, suggesting an outbreak of enteric paratyphoid fever. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) has changed our understanding of bacterial pathogens, aiding outbreak investigations and advancing our knowledge of their genetic features. However, there has been limited use of genomics to understand antimicrobial resistance of veterinary pathogens, which would help identify emerging resistance mechanisms and track their spread. The objectives of this study were to evaluate the correlation between resistance genotypes and phenotypes for Staphylococcus pseudintermedius, a major pathogen of companion animals, by comparing broth microdilution antimicrobial suscepti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The opportunistic pathogen Naegleria fowleri establishes infection in the human brain, killing almost invariably within 2 weeks. The amoeba performs piece-meal ingestion, or trogocytosis, of brain material causing direct tissue damage and massive inflammation. The cellular basis distinguishing N. fowleri from other Naegleria species, which are all non-pathogenic, is not known. Yet, with the geographic range of N. fowleri advancing, potentially due to climate change, understanding how this pathogen invades and kills is both important and timely.
RESULTS: Here, we report an -omics a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic TNNT2 variants are a cause of hypertrophic and dilated cardiomyopathies, which promote heart failure by incompletely understood mechanisms. The precise functional significance for 87% of TNNT2 variants remains undetermined, in part, because of a lack of functional genomics studies. The knowledge of which and how TNNT2 variants cause hypertrophic and dilated cardiomyopathies could improve heart failure risk determination, treatment efficacy, and therapeutic discovery, and provide new insights into cardiomyopathy pathogenesis, as well.
METHODS: We created a toolkit of hum…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Missing heritability in human diseases represents a major challenge, and this is particularly true for ABCA4-associated Stargardt disease (STGD1). We aimed to elucidate the genomic and transcriptomic variation in 1054 unsolved STGD and STGD-like probands.
METHODS: Sequencing of the complete 128-kb ABCA4 gene was performed using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs), based on a semiautomated and cost-effective method. Structural variants (SVs) were identified using relative read coverage analyses and putative splice defects were studied using in vitro assays.
RESULTS: I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: We aim to review the most recent findings in genomics of sarcoidosis and highlight the gaps in the field.
RECENT FINDINGS: Original explorations of sarcoidosis subphenotypes, including cases associated with the World Trade Center and ocular sarcoidosis, have identified novel risk loci. Innovative gene--environment interaction studies utilizing modern analytical techniques have discovered risk loci associated with smoking and insecticide exposure. The application of whole-exome sequencing has identified genetic variants associated with persistent sarcoidosis and rare functio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia pseudotuberculosis belongs to the family Enterobacteriaceae and is responsible for scarlatinoid fever, food poisoning, post-infectious complications like erythema nodosum/reactive arthritis as well as pseudoappendicitis in children. Genome sequences of the 23 whole genomes from NCBI were utilized for conducting the pan-genomic analysis. Essential proteins from the core region were obtained and drug targets were identified using a hierarchal in silico approach. Among these, multidrug resistance protein sub-unit mdtC was chosen for further analysis. This protein unit confers resistance
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gonorrhea, caused by the bacterium Neisseria gonorrhoeae, is a globally prevalent sexually transmitted infection. The dynamics of gonococcal population biology have been poorly defined due to a lack of resolution in strain typing methods.
METHODS: In this study, we assess how the core genome can be used to improve our understanding of gonococcal population structure compared with current typing schemes.
RESULTS: A total of 1668 loci were identified as core to the gonococcal genome. These were organized into a core genome multilocus sequence typing scheme (N gonorrhoeae cgMLST v1.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования