A 24-year-old man presented with dystonia, dementia, amyotrophy, choreoathetosis, and ataxia. Partial hexosaminidase A deficiency was documented in serum and leukocytes and confirmed by rectal biopsy with ganglion cells containing membranous cytoplasmic bodies. A brief review of the literature reveals that tremor, dystonia and choreoathetosis are common but neglected symptoms associated with chronic GM2 gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using previously obtained data concerning the effectivity of amedin in motor and speech disorders due to muscular dystonia the drug was used for the treatment of 50 children from 3.5 months to 18 years, with motor disorders of an extrapyramidal and labyrinth nature. A high therapeutical effectivity of amedin in an increased pathological activity of tonic cervical and labyrinth reflexes in infants and in torsion spasm of school age children is demonstrated.
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before the advent of levodopa therapy for Parkinson's disease, surgical lesioning of the motor thalamus or globus pallidus represented the primary therapeutic intervention for Parkinson's disease and essential tremor at a time when effective medical alternatives were severely limited. In this context, Irving S. Cooper directed one of the most prolific and controversial lesioning practices of the mid-20th century, performing thousands of procedures and documenting outcomes. Through chemopallidectomy, chemothalamectomy, and later cryosurgical techniques, Cooper investigated the relationship betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy type 1 (NT1) is caused by the loss of hypocretin-1 leading to excessive daytime sleepiness and cataplexy. Additionally, disrupted nighttime sleep has become an increasingly recognized feature of NT1. As the glymphatic fluid movement has been linked to sleep architecture, we investigated cerebrospinal fluid (CSF) Aquaporin-4 (AQP4) as potential biomarker for perivascular fluid exchange processes in 133 NT1 patients, 145 patients with other sleeping disorders, and 62 controls. NT1 patients showed lower CSF AQP4 concentrations compared to both control groups (p < 0.0001 and p = 0.01).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance-guided focused ultrasound (MRgFUS) is a novel, noninvasive therapeutic approach that shows potential in treating movement disorders, such as essential tremor, Parkinson's disease, and dystonia. This technique combines high-intensity focused ultrasound with real-time magnetic resonance imaging, allowing for accurate targeting and thermal ablation of deep brain areas without incisions or exposure to ionizing radiation. MRgFUS provides precise lesioning with intraoperative feedback, enabling immediate assessment of symptoms. Clinical trials and initial clinical applications hav…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Movement disorders encompass a range of neurological conditions affecting speed, fluency, quality, and ease of movement and including Parkinson's disease, essential tremor, dystonia, and others. Understanding their epidemiology is crucial for effective public health planning and resource allocation. This study aims to provide a comprehensive analysis of the epidemiological trends of movement disorders in Qatar.
METHODS: This study is a retrospective descriptive epidemiological cross-sectional analysis based on available clinical data from individuals diagnosed with movement disord…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubal ciliary movement is one of the essential transport mechanisms for female fertility, playing a key role in facilitating oocyte pickup and transporting the fertilized ovum. This movement is mediated by multiciliated cells and regulated by specific proteins and hormones that modulate ciliary number, length, polarity, beat frequency, and amplitude to ensure proper function. Genetic mutations, inflammatory stimuli, and hormonal fluctuations can impair ciliary activity or induce ciliary apoptosis, leading to ciliary dysfunction. Disorders of tubal ciliary movement are frequently observed in pr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The vagus nerve (VN), the principal component of the parasympathetic branch of the autonomic nervous system (ANS), mediates bidirec communication between the central nervous system (CNS) and peripheral organs. Vagus nerve stimulation (VNS), delivered through invasive (iVNS) or non-invasive (transcutaneous cervical [tcVNS] and transcutaneous auricular [taVNS]), exerts multimodal effects on multiple circuits and neurotransmitters, and is currently under investigation in movement disorders.
OBJECTIVES: This systematic review evaluates the therapeutic potential of VNS in movement diso…
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Mixed and complex movement disorders represent significant challenges for surgical treatment. These disease states are likely the result of combined or complex network pathologies affecting multiple pathways. Until recently, attempts to treat complex movement disorders with deep brain stimulation (DBS) have primarily focused on stimulating a single deep target to address patients' most severe symptoms. However, a multinodal targeting approach for DBS by simultaneously stimulating more than 1 pair of homologous nuclei could be a more effective treatment strategy. In t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bridge-like lipid transfer proteins (BLTPs) mediate bulk lipid transport at membrane contact sites. Mutations in BLTPs are linked to both early-onset neurodevelopmental and later-onset neurodegenerative diseases, including movement disorders. The tissue specificity and temporal requirements of BLTPs in disease pathogenesis remain poorly understood.
OBJECTIVES: To determine the age-of-onset and tissue-specific roles of VPS13A and BLTP2 in movement disorder pathogenesis using Drosophila models.
METHODS: We generated tissue-specific knockdowns of the VPS13A ortholog ( Vps13 ) and th…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review aimed to comprehensively outline sleep and circadian rhythm abnormalities in hyperkinetic movement disorders beyond Parkinson's disease and atypical parkinsonisms, including tremor, dystonia, choreiform movements, tics, and ataxia disorders.
RECENT FINDINGS: Insomnia, poor sleep quality, and excessive daytime sleepiness (EDS) are commonly reported in essential tremor, Wilson's disease, tics or Tourette's syndrome, and spinocerebellar ataxia (SCA). REM sleep behavior disorder (RBD) have been observed in Wilson's disease and SCA. A combination of REM and non-REM p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tremor, defined as an "involuntary, rhythmic, oscillatory movement of a body part", is a key feature of many neurological conditions includi … elines to identify the presence or absence of tremor in kinematic data from patients with confirmed movement disorders and compare them to expert ratings from movement disorders specialists. We curated a database of 2272 separate kinematic data recordings from our center, each of which was contemporaneously annotated as tremor present or absent by a movement physici …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retrospective studies suggest that spinal movement disorders, especially tonic spasms, are prevalent in NMOSD. However, there have been no prospective studies evaluating spinal movement disorders in NMOSD, MOGAD, and idiopathic transverse myelitis (ITM).
METHODS: Patients referred to a tertiary neuroimmunology clinic for spinal cord demyelination (excluding MS) were evaluated. All patients answered a movement disorders survey and underwent a movement disorder-focused exam. Movement disorders were compared among patients with NMOSD with and without AQP4-IgG, MOGAD, and ITM. Patient…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with developmental and epileptic encephalopathies often present with co-occurring dyskinesias. Pathogenic variants in ARX cause a pleomorphic syndrome that includes infantile epilepsy with a variety of movement disorders ranging from focal hand dystonia to generalized dystonia with frequent status dystonicus. In this report, we present three patients with severe movement disorders as part of ARX-associated epilepsy-dyskinesia syndrome, including a patient with a novel pathogenic missense variant (p.R371G). These cases illustrate diagnostic and management challenges of ARX-related diso…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DBS is an effective surgical treatment for ET, PD, and dystonia. Racial disparities in DBS utilization in PD have been documented demonstrating that Black patients receive DBS at lower rates than White patients. To our knowledge, no studies have investigated if this pattern of non-use persists in other movement disorders with FDA-approval.
OBJECTIVE: To identify racial and ethnic disparities in DBS utilization in those hospitalized for ET, PD, and dystonia.
METHODS: The NIS database was queried for US hospitalizations from 2012 to 2018 with a primary diagnosis of ET, PD, or dysto…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Studies aiming to objectively quantify movement disorders during upper limb tasks using wearable sensors have recently increased, but there is a wide variety in described measurement and analyzing methods, hampering standardization of methods in research and clinics. Therefore, the primary objective of this review was to provide an overview of sensor set-up and type, included tasks, sensor features and methods used to quantify movement disorders during upper limb tasks in multiple pathological populations. The secondary objective was to identify the most sensitive sensor features f…
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many individuals living in precarious housing or homelessness have multimorbid illnesses, including substance use, psychiatric, and neurological disorders. Movement disorders (MDs) associated substance use are amongst the poorly studied subtopics of drug-induced MDs. The aim of the present study was, therefore, to determine the proportion affected and severity of different signs of MDs, as well as their associations with substance use in a community-based sample of precariously housed and homeless individuals.
METHODS: Participants were recruited from an impoverished urban neighbor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования