BACKGROUND: Collagen VI-related myopathies with pathologic COL6A1, COL6A2, and COL6A3 variants manifest as a phenotypic continuum of rare di … resentation and diagnosis, COL6 genotype, diagnosis method, ambulation status, need for assistance, musculoskeletal abnormalities, other systemic comorbidities, advanced imaging and screening diagnostics, previous surgical interventions, and progression of the disease.
RESULTS: The mean age was 11.65 years (range 3 to 19 y). Mean age at initial presentation with symptoms was …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital anomalies are one of the major causes of the global burden of diseases, and low- and middle-income countries (LMICs) are disproportionately affected. This review assesses the prenatal and postnatal screening methods and compares the prevalence of major congenital anomalies in LMICs.
METHODOLOGY: We conducted a systematic search in MEDLINE/PubMed, CINAHL, Cochrane databases of systematic reviews, clinical trials.gov for relevant studies using Medical Subject Headings and keywords. We categorized the studies into different systems and screening methods depending on the
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporomandibular joint disorders are a common cause of chronic musculoskeletal pain worldwide. Among these, internal disc derangement is the most frequent type of disorder. Internal derangement is defined as an abnormal positional and functional relationship between the disc and articulating surfaces. Common clinical symptoms include pain and clicking. Imaging plays a key role in diagnosing temporomandibular joint disorders. It is important for the radiologist to detect early imaging signs of internal derangement, thereby avoiding the evolution of this condition to degenerative joint disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis is a type of myeloproliferative neoplasm characterized by accumulation and proliferation of morphologically and immunophenotypically abnormal mast cells in 1 or more organ systems. Clinical manifestations vary depending upon the organ involved and chemical mediators released by mast cells along with constitutional symptoms and musculoskeletal complaints. We report a case of isolated bone marrow mastocytosis in an 87-year-old woman who presented with a fall resulting in proximal femur fracture. Bone marrow biopsy revealed mastocytosis, and no evidence of systemic involvement or per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-traumatic tendon lesions are common and diverse at the wrist and hand. Improvements in high-resolution ultrasound (US) are producing increasingly high-quality images of superficial structures, thus expanding the indications for this imaging modality as a tool for investigating musculoskeletal disorders. The objective of this work is to provide an update on the uses and performance of US in non-traumatic tendon disorders of the wrist and hand. The relevant anatomy is reviewed, and the normal and abnormal ultrasound scan features are described in detail, with attention not only to the tendon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of drugs, either physician prescribed or those taken without the knowledge of the physician, may have metabolic effects on, and result in abnormal changes in, the musculoskeletal system. These medications may involve the developing fetus, infant, child, or adult and may manifest as drug-induced embryopathies, osteoporosis, osteomalacia, or rickets, or a combination of these, or they may be associated with proliferative changes. Not uncommonly, the radiologist may be the first physician to identify the metabolic manifestations of these medications. The radiological changes associated w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To provide an anatomy-based review of musculoskeletal ultrasound (US) in the evaluation of plantar hindfoot pain in athletes. This review summarizes normal sonographic anatomy, characteristic findings, diagnostic utility, and limitations for plantar fascia, heel fat pad, calcaneal, peripheral nerve, vascular, and foreign-body pathology. It also examines how US findings should be integrated with the history and physical examination in athletes.
RECENT FINDINGS: Recent studies support high-resolution, dynamic US as a useful imaging modality for plantar hindfoot pain. US enabl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary neuromuscular disorder caused by mutation in the dystrophin gene (DMD) on the X chromosome. Female DMD carriers occasionally exhibit symptoms such as muscle weakness and heart failure. Here, we investigated the characteristics and representativeness of female DMD carrier (DMD-XKOXWT) pigs as a suitable disease model.
METHODS: In vitro fertilization using sperm from a DMD-XKOY↔XWTXWT chimeric boar yielded DMD-XKOXWT females, which were used to generate F2 and F3 progeny, including DMD-XKOXWT females. F1-F3 piglets were genotyped a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS) is a rare genetic disorder belonging to the RASopathies, a group of developmental syndromes caused by upregulated RAS/MAPK signaling. Pathogenic variants affecting four genes, KRAS, BRAF, MAP2K1 and MAP2K2, encoding core signal transducers of the pathway, underlie the condition. Major clinical features include a distinctive facies, ectodermal and cardiac anomalies, reduced postnatal growth, intellectual disability, and musculoskeletal abnormalities. Similar to other RASopathies, reports of visual impairment, high refractive error, optic nerve pallor, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal anatomy is widely known to have components that stray from the norm in the form of variant muscle and tendon presence, absence, origin, insertion, and bifurcation. Although these variant muscles and tendons might be deemed incidental and insignificant findings by most, they can be important contributors to pathologic physiology or, more importantly, an option for effective treatment. In the present case report, we describe a patient with phocomelia and Müllerian abnormalities secondary to in utero thalidomide exposure. The patient had experienced recurrent bilateral foot pain a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Exploratory case-control study.
INTRODUCTION: Writer's cramp (WC) is a type of focal hand dystonia. The central nervous system plays a role in its pathophysiology, but abnormalities in the affected musculoskeletal components may also be relevant.
PURPOSE OF THE STUDY: We compared the active range of motion (ROM) in patients with WC and healthy volunteers (HVs) and correlated the findings with disease duration and severity.
METHODS: Affected limb joints were measured with goniometers. Patients were assessed at least 3 months after their last botulinum toxin (botulinum neurotoxi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine clinical, clinicopathologic, and radiographic abnormalities in dogs with coccidioidomycosis.
DESIGN: Retrospective … t in dogs, coccidioidomycosis may be associated with a wide spectrum of nonspecific respiratory and musculoskeletal abnormalities. The chronic nature of the disease makes diagnosis difficult, even in regions in which the organism is endemic.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome is a serious heritable connective-tissue disorder characterized primarily by ocular, cardiovascular, and musculoskeletal abnormalities but also involving multiple other tissues and organs of the body. Inherited as an autosomal dominant disorder, the etiology and pathogenesis of the Marfan syndrome are presently unknown. We have documented consistent apparent deficient content of elastin-associated microfibrillar fibers by indirect immunofluorescent (IF) studies of Marfan skin, as well as deficient accumulation of related fibrous materials in cultures of Marfan fibroblasts a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified an autosomal recessive condition in 11 individuals in the Old Order Amish of northeastern Ohio. The syndrome was characterized by distinctive craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation. The typical craniofacial dysmorphism included brachycephaly, highly arched bushy eyebrows, synophrys, long eyelashes, low-set ears, microdontism of primary teeth, and generalized gingival hyperplasia, whereas Sprengel deformity of scapula, fusion of spine, rib abnormities, pectus excavatum, and pes planus represented skeletal anomalies. The genome-wide homozygosity mappin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate positron emission tomography / magnetic resonance imaging (PET/MRI) knee imaging to detect and characterize osseous metabolic abnormalities and correlate PET radiotracer uptake with osseous abnormalities and cartilage degeneration observed on MRI.
MATERIALS AND METHODS: Both knees of 22 subjects with knee pain or injury were scanned at one timepoint, without gadolinium, on a hybrid 3.0T PET-MRI system following injection of 18 F-fluoride or 18 F-fluorodeoxyglucose (FDG). A musculoskeletal radiologist identified volumes of interest (VOIs) around bone abnormalities on MR im
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral epicondylitis is a common musculoskeletal condition caused by repetitive strain, most frequently affecting the extensor carpi radialis brevis (ECRB) muscle. Although musculoskeletal ultrasonography is a valuable diagnostic tool, limited scanning of the common extensor tendon (CET) might result in missed diagnoses. Therefore, accurate evaluation requires a comprehensive assessment of both superficial and deep tendon fibers. A 45-year-old woman presented with persistent right lateral elbow pain that has worsened over eight weeks. Initial ultrasonography performed at an orthopedic clinic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Marfan syndrome (MFS), which is a dominantly inherited connective tissue disease resulting from a mutation in the FBN1 gene, exhi … pical MFS cases presented as acute ischemic stroke, compared to those exhibiting cardiovascular and musculoskeletal abnormalities.
DIAGNOSES: Three patients were diagnosed with acute ischemic stroke accompanied by MFS based on clinical manifestations, imaging examinations, and genetic testings.
INTERVENTIONS: The first case underwent intravenous thrombolytic therapy with rt- …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postural and spinal deformities are major contributing factors to musculoskeletal (MSK) disorders. Posture screening and assessment can help to identify early morphological deformities, thereby preventing progression and reducing or correcting them with effective treatments. The study evaluates both intra- and inter-repeatability of using a mobile structured light sensor with a structured light pattern for building an accurate 3D human model and its use in postural screening. 16 young males (age: 25 ± 5.6 years, height: 172 ± 5.3 cm, mass: 69 ± 8.6 kg) participated without any musculoskeletal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dysplasia of the hip (DDH) is common among Chinese infants, but a lack of large-scale, multi-center epidemiological studies has made it difficult to characterize the risk factors associated with this disease.This multi-center cohort study included 19,833 Chinese infants aged 14 days to 6 months. A multi-center ultrasound protocol was used to diagnose hip abnormalities, and epidemiological data of the infants were collected through questionnaires. Categorical variables were expressed as percentages and compared using χ2 test. Multivariate analysis was performed through logistic re
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel diseases (IBDs) can be associated with various musculoskeletal (IBD-MSK) manifestations that could be difficult to classify for gastroenterologists. We aimed to evaluate the characteristics of patients with IBD-MSK and the prevalence of spondyloarthritis (SpA). In this observational cross-sectional study, we included patients with IBD-MSK complaints (peripheral or back pain). All patients underwent a standardized rheumatology evaluation including clinical, biological and imaging evaluations (MRI of spine and sacroiliac joints and ultrasonography of enthesis). We included 183
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования