A retrospective epidemiological study of neuromuscular disorders was carried out in children born between 1979 and 1994 in western Sweden. T … lower occurrence of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy and equal occurrence of myotonic dystrophy compared to previous studies in other countries. We conclude that neuromuscular disorders are more common in childhood than has previously been reported.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: In this study, we examined the social and health impacts of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic and social guidelines on people with muscular dystrophies.
METHODS: A prospective de-identified electronic survey was distributed to adults with self-reported facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), myotonic dystrophy (DM), and limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) enrolled in national registries or with patient advocacy groups. The COVID-19 Impact Survey was developed by muscular dystrophy experts in association with patient collaborators and advocacy groups.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cataract in dogs occurs as an autosomal recessive trait. The opacity is primarily in the lens nucleus and posterior cortex. The affected animals also have other ocular abnormalities such as microphthalmia. To understand the genetic basis of this disorder, we have analyzed leukocyte DNA from affected and normal dogs for possible mutations in the homeobox containing gene and myotonic dystrophy locus. The results show that there are no signs of microdeletion, insertion, point mutation and rearrangements in these loci. Although these observations cannot completely rule out the possibili…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activities of nine lysosomal enzymes and pH-dependent isozyme patterns of alpha-mannosidase were examined in the skeletal muscle of patients with neuromuscular diseases, and the ratios of these enzyme activities in leukocytes to those in myocytes (L/M ratio) were determined. The activities of enzymes with a high L/M ratio were markedly increased in the muscles of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), myotonic dystrophy (MyD), or polymyositis (PM). In contrast, those which showed a low L/M ratio were increased in the muscles of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and disuse muscle at…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The decremental response of the compound muscle action potential (CMAP) to provocative tests is not characterized in genetically verified myotonic disorders. We therefore studied the relationship between decremental responses and mutation type in 10 patients with recessive myotonia congenita (rMC), two with paramyotonia congenita (PMC), nine with myotonic dystrophy type 1 (DM1), four with DM2, and 14 healthy people. CMAPs were measured at rest, just after a short exercise test (SET), and during short, 5- and 10-HZ, repetitive nerve stimulation (RNS) trains at 32 degrees C and at 20 degrees C. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of a molecular genetics diagnostic service over a three year period was studied in a National Health Service region with a population of three million. Starting from a time when few diagnostic applications were possible, the number of disorders and the overall demand had grown rapidly. Conditions for which molecular genetic diagnosis had been provided included Duchenne and Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy, Huntington's disease, and cystic fibrosis. Of 405 requests for diagnosis, 151 (37%) related to determination of carrier state, 187 (46%) to determining the feasi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle diseases are of various types, viz., muscular dystrophies, inflammatory myopathies, myotonic disorders, congenital myopathies, and metabolic myopathies. They all present with muscle weakness, be it proximal or distal. The assessment of muscle biopsy with the help of enzyme histochemistry, histopathological, and immunohistochemical methods is an essential component in the diagnosis of neuromuscular disorders. The authors outline brief data on muscle diseases prevalent in the North Indian region.
METHODS: Muscle biopsy was done, and the biopsy was freshly frozen in liquid nit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular Dystrophies (MDs) are a group of rare inherited genetic muscular pathologies encompassing a variety of clinical phenotypes, gene mutations and mechanisms of disease. MDs undergo progressive skeletal muscle degeneration causing severe health problems that lead to poor life quality, disability and premature death. There are no available therapies to counteract the causes of these diseases and conventional treatments are administered only to mitigate symptoms. Recent understanding on the pathogenetic mechanisms allowed the development of novel therapeutic strategies based on gene therapy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myofibrillar protein catabolism has been calculated in a variety of neuromuscular diseases from the amount of 3-methylhistidine excreted in the urine. It was found to be significantly raised in Duchenne type muscular dystrophy, motor neurone disease, polymyositis, and thyrotoxic myopathy. In Becker type muscular dystrophy the level was slightly raised. It was normal in scapuloperoneal and limb girdle dystrophy, dystrophia myotonica, extrapyramidal disease, and multiple sclerosis. It was significantly decreased in hypothyroid myopathy.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The usefulness of the method of the repetitive stimulation of the peripheral nerves has been widely accepted since the original observations of Desmedt on patients with Myasthenia Gravis, and this test is now routinely performed in many EMG laboratories. On the other hand the technical difficulties and the variability of the results in the various syndromes of neuromuscular fatigability have put some criticism on the value of the test as a routine examination. The AA. make a critical review of the clinical history and of the EMG pattern of 62 patients, who underwent one or more tests of repeti
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Due to muscular weakness and cardiopulmonary dysfunction, patients with muscular dystrophy (MD) have an increased risk of … state (RR = 0.27; 95% CI, 0.14 to 0.51) were associated with a lower antibody titer. Patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) had a lower GMT than patients with other MDs (RR = 0.42; 95% CI, 0.21 to 0.85).
DISCUSSION: COVID-19 vaccination is safe and immunogenic in inpatients with MD. Patients with DM1 appear to have a poorer COVID-19 antibody response than t …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reports of patients with concomitant diagnoses of two inherited genetic disorders, sometimes referred to as "double trouble," have appeared … reported with their primary diagnosis. Some of the diagnoses of the patients presented here (e.g., Myotonic Dystrophy Type 1, fascioscapulohumeral muscular dystrophy) would not have been identified by genetic testing done on a next generation sequencing backbone (e.g., panel or exome sequencing). When the clinical picture is atypical or more severe than expected th …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the pharmacology of sugammadex has been extensively reviewed, there is limited literature regarding its use in specific clinical settings. Several case reports describe its use in patients with the potential for postoperative respiratory dysfunction; in the settings of myasthenia gravis, Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. We describe the use of sugammadex in a patient with severe bronchiectasis related to cystic fibrosis who required neuromuscular block for percutaneous endoscopic gastrostomy insertion. The use of rocuronium for neuromuscular block was preferred in order…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an adult-onset progressive multisystem disease. There have been no reported risks for anesthesia in DM2.
METHODS: We assess the frequency, type, and severity of peri-operative complications under general and local anesthesia in genetically proven DM2. A retrospective multicenter study was conducted.
RESULTS: Out of 320 DM2 patients, 134 participated by completing questionnaires (41, 88%), which were delivered by mail, and their clinical records were reviewed (class III evidence). A total of 121 patients had 340 operations in general …
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dysregulation of alternative splicing has become a molecular hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1), in which neonatal splice variants are expressed in adult skeletal muscle. Splicing dysregulation is induced by RNA containing expanded CUG repeats expressed from the expanded mutant allele by sequestration of muscleblindlike 1 (MBNL1) protein within nuclear RNA foci and increased CUGBP, ELAV-like family member 1 (CELF1) protein levels. Dysregulated splicing has also been identified in other neuromuscular disorders, suggesting either that diseases with different molecular causes …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We synthesized 3 peptide fragments predicted by residues 2354-2368 (peptide I), 2310-2324 (peptide II) and 2255-2269 (peptide III) on the mi … s, 8 child and 5 adult normal controls, 1 facioscapulohumeral dystrophy, 2 limb girdle dystrophy, 3 myotonic dystrophy, 3 polymyositis, 1 mitochondrial myopathy, 1 nemaline myopathy, 3 amyotrophic lateral sclerosis and the extensor digitorum longus muscles of 6 mdx mice (C57BL/10ScSn-mdx) and 6 normal control mice (C57BL/10ScSn). The peptide I antiserum continuously …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical epidemiology of inherited myopathies in sub-Saharan Africa (SSA) is unknown but likely underdiagnosed due to problems of scient … ophy (n = 2), Emery-Dreifuss muscular dystrophy (n = 1), LGMDR1 (n = 2), LGMDR2 (n = 1), and type-1 myotonic dystrophy (n = 1). Genetic testing was remarkable for 3 mutations previously not described. Despite the small sample, the spectrum of hereditary myopathies in our cohort is like western studies. Further studies are needed to better understand the epidemiology …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA is not a simple intermediate between DNA and proteins. RNA is widely transcribed from a variety of genomic regions, and researchers are … include congenital myasthenic syndromes, genetic forms of Parkinson's disease, spastic paraplegia, myotonic dystrophy types 1 and 2, sporadic Alzheimer's disease, facioscapulohumeral dystrophy, fragile X-associated tremor/ ataxia syndrome, Rett syndrome, Prader-Willi syndrome, spinocerebellar atrophy type 8, and Waardenburg-Shah syndrome. Potential therapeutic moda …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pilomatricomas are benign tumors originating from the capillary matrix, which may present as solitary lesions or, less commonly, multiple. Myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis are the most frequently associated disorders with multiple pilomatricomas. There are few reports relating these tumors to other genetic syndromes. Rubinstein-Taybi syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability and typical dysmorphic characteristics. There are five case reports relating to multiple pilomatricoma to Rubinstein-Taybi syndrome, an association that ne…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three women, aged 21, 34 and 32 and with a family history of mental retardation said to be caused by perinatal asphyxia, each gave birth to a child with mental retardation. A chromosomal translocation, fragile X syndrome, and myotonic dystrophy could be diagnosed, respectively. In retrospect, the diagnosis of perinatal asphyxia in the family history had been too readily accepted. In reality the mental retardation was caused by a genetic disorder. Physicians are used to making a diagnosis, and when a diagnosis is not (yet) possible, they try to establish a working diagnosis or differential diag…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования