INTRODUCTION: Autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1) is a rare genetic disorder caused by gain-of-function variants in the CASR gene, leading to suppressed parathyroid hormone (PTH) secretion, hypocalcemia, hyperphosphatemia, hypomagnesemia and hypercalciuria. Evidence on the use of long-acting PTH analogs in pediatric ADH1 remains scarce. This report describes a boy with a de novo heterozygous activating CASR variant and highlights the therapeutic response to palopegteriparatide.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old boy presented with hypocalcemia, recurrent tetany, seizures, hypercalciur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare autosomal recessive disorder of glyoxylate metabolism characterized by hepatic overproduction of oxalate, leading to oxalate nephropathy and systemic oxalosis without early intervention. PH1 contributes to 80% of the cases, while PH2 (10%) and PH3 (10%) being relatively rarer. PH carries a prevalence of one to three per one million population, and PH2 (pathogenic GRHPR gene variant) exhibits high phenotypic heterogeneity, complicating its diagnosis. We present a 17-year-old male who presented with a subacute onset of fever, dyspnea, oliguria, and volume ove
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protracted neonatal diarrhea is severe and potentially life-threatening if not promptly diagnosed and treated. Causes include congenital defects in sodium, chloride, glucose/galactose, bile acid transport, enterokinase deficiency, and villous atrophy. Glucose-galactose malabsorption (GGM) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SGLT1 gene, impairing glucose and galactose absorption and leading to osmotic diarrhea. This case report highlights the rarity of GGM and emphasizes the importance of early recognition to enable prompt dietary intervention, preventing failure t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term outcomes of congenital diarrheas and enteropathies (CODE) are poorly described. We evaluated the morbidity and mortality of children with CODE followed by an intestinal rehabilitation program (IRP) compared to children with short bowel syndrome (SBS).
METHODS: Matched case-control study of children with intestinal failure (IF) due to CODE (diagnosed between 2006 and 2020; N = 15) and SBS (N = 42), matched 1:3, based on age at diagnosis and duration of parenteral nutrition (PN). Nutritional status, growth, and IF-related complications were compared. Survival and enteral a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited data, primarily from small case series, exist regarding the clinical profile, genetic variants, and outcomes of WDR72-associated distal renal tubular acidosis (WDR72-dRTA).
METHODS: Our study enrolled children diagnosed with WDR72-dRTA below 18 years of age from 9 Indian centers and analyzed their clinical characteristics, genetic profiles, and outcomes. Potential genotype-phenotype correlations were explored.
RESULTS: We report 22 patients (59% female) with WDR72-dRTA who were diagnosed at a median age of 5.3 (3, 8) years with polyuria (n = 17; 77.3%), poor growth (16; 7
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adreno CorticoTropic Hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome (CS) in children is very rare but potentially fatal. In bilateral nodular hyperplasia, synchronous bilateral adrenalectomy (SBA) represents the definitive treatment to correct hypercortisolism. We aim to report the multidisciplinary management of this rare condition.
METHODS: Presentation, management, and outcomes of all children with ACTH-independent CS who underwent SBA in a tertiary reference center between 1992 and 2022 were retrospectively analyzed.
RESULTS: Ten children were included: 6 with McCune-Albright s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Abnormalities in calcium metabolism are common in chronic kidney disease (CKD). Diminished urinary calcium excretion may promote vascular calcification and increased urinary calcium excretion may lead to nephrolithiasis and nephrocalcinosis, conditions associated with CKD.
OBJECTIVE: To study predictors of urinary calcium excretion and its association with adverse clinical outcomes in CKD.
DESIGN, SETTING AND PATIENTS: This study assessed 3768 nondialysis participants in the Chronic Renal Insufficiency Cohort study from April 2003 to September 2008. Participants were followed up to
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic causes of chronic kidney disease (CKD) are more prevalent in adults than previously thought, as causative gene variants are found in almost 10% of unselected patients with CKD. Even so, genetic testing in patients with adult-onset CKD is uncommon in clinical practice and the optimal criteria for patient selection remain unclear. A family history of kidney disease emerges as one marker associated with a high diagnostic yield of genetic testing. We present 3 cases of adult-onset CKD with underlying monogenic causes exemplifying different modes of inheritance. Case 1 is a 60-year-old ma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In primary hyperoxaluria type 1 (PH1), oxalate overproduction frequently causes kidney stones, nephrocalcinosis, and kidney failure. As PH1 is caused by a congenital liver enzyme defect, combined liver-kidney transplantation (CLKT) has been recommended in patients with kidney failure. Nevertheless, systematic analyses on long-term transplantation outcomes are scarce. The merits of a sequential over combined procedure regarding kidney graft survival remain unclear as is the place of isolated kidney transplantation (KT) for patients with vitamin B6-responsive genotypes.
METHODS: W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the commonest inherited form of rickets. It is caused by an impaired regulation of fibroblast growth factor 23 (FGF23) due to a PHEX gene mutation, which leads to reduced tubular reabsorption of phosphate and renal 1α-hydroxylase activity and increased renal 24-hydroxylase activity. Hypophosphatemia associated with renal phosphate wasting, normal serum levels of calcium, parathyroid hormone, and 25-hydroxyvitamin D represents the main biochemical sign in affected patients. Patients with XLH show rickets and osteomalacia, severe deformities of the lowe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked hypophosphataemia (XLH) is conventionally managed with oral phosphate and active vitamin D analogues.
OBJECTIVES: To evaluate long term treatment response by assessing biochemical disease activity [serum alkaline phosphatase (ALP)], radiological rickets severity score (RSS), growth and morbidity in patients with XLH on conventional therapy and assess the correlation between serum ALP and RSS.
METHODS: XLH patients from 3 UK tertiary centres with ≥3 radiographs one year apart were included. Data was collected retrospectively. The RSS was assessed from routine hand and k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aims of this study are to present sociodemographic and familial characteristics, clinical and systemic findings, dental treatment needs, and concomitant dental anomalies in patients with amelogenesis imperfecta (AI) and to evaluate time-varying conditions in these long-term follow-up patients.
MATERIALS AND METHODS: Records of patients with AI who were examined in the Department of Pediatric Dentistry between 1999 and 2017 were reviewed. Information about sociodemographic characteristics, history of AI and consanguinity in family, systemic conditions, reasons for referral to t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to call attention to hypercalcemia, a rare finding in children which carries the potential of leading to serious complications without proper intervention.
METHODS: Diagnosis, treatment, and clinical course of children with sustained hypercalcemia admitted between the years 2006-2016 were reviewed. Group 1 [parathyroid hormone (PTH)-dependent] consisted of patients with high/unsuppressed PTH levels and group 2 (PTH-independent) included cases with normal/suppressed PTH levels.
RESULTS: Twenty patients (11 male, 9 female) with a median age of 6.25 (0.03-17.88) year
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type 1 is an autosomal recessive disorder with an incidence of 1 in 100,000. Long-term complications include chronic blood glucose lability, lactic academia, short stature, osteoporosis, delayed puberty, gout, progressive renal insufficiency, systemic or pulmonary hypertension, hepatic adenomas at risk for malignant transformation, anemia, vitamin D deficiency, hyperuricemic nephrocalcinosis, inflammatory bowel syndrome (type 1b), hypertriglyceridemia, and irregular menstrual cycles. We describe hypogonadotropic hypogonadism as a novel complication in glyco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the determinants of urolithiasis in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) before and after parathyroidectomy (PTX).
METHODS: Institutional Research Ethics approval was obtained. A retrospective review was performed for patients presenting with PHPT to the stone, surgical oncology, and otolaryngology clinics at 2 tertiary-care centers from January 2006 to November 2011. Demographic, clinical, and surgical data were collected together with 24-hour urine collections before and after PTX.
RESULTS: Of 332 patients undergoing PTX, 255 (68.2% female patients) had PHP
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ragdoll breeder organisations often forewarn Ragdoll cat owners that renal problems may develop as a result of polycystic kidney disease (PKD), chronic interstitial nephritis, familial renal dysplasia or nephrocalcinosis. Healthy Ragdoll and non-Ragdoll cats were prospectively evaluated by measuring serum creatinine and urea concentrations, routine urinalysis and abdominal ultrasonography. All Ragdoll cats also underwent genetic PKD testing. One hundred and thirty-three Ragdoll and 62 control cats were included. Ragdoll cats had significantly lower serum urea concentrations and higher urinary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonographic findings of renal medullary hyperechogenicity have been observed in the neonate in association with severe perinatal renal injury, kidney malformations or nephrocalcinosis, and, rarely, in newborn infants with transient renal failure. The aim of the study was to describe the entity of neonatal transient renal failure with renal medullary hyperechogenicity (NTRFMH). We studied nine term neonates, born between August 1999 and February 2004 in our institution (0.1% of the live born infants), who developed transient renal dysfunction after birth, and in whom renal sonograms showed bila
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease 1, an X-linked recessive proximal tubulopathy most commonly caused by CLCN5 variants, often presents with heterogeneous and nonspecific phenotypes that hinder clinical diagnosis in the absence of molecular data. We investigated a Chinese kindred with suspected hereditary renal disease using whole-exome sequencing and comprehensive in silico analyses and identified a novel frameshift variant in CLCN5 (NM_001127899: c.2359dupG/p.R788Afs*24). Segregation analysis showed the proband to be hemizygous, with his mother and daughter as heterozygous carriers. Pathogenicity prediction, doma
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ongoing loss of cardiomyocytes to apoptotic and necrotic cell death pathways contributes to the progressive nature of heart failure. The pathophysiological origins of necrotic cell loss relate to the neurohormonal activation that accompanies acute and chronic stressor states and which includes effector hormones of the adrenergic nervous system. Fifty years ago, Albrecht Fleckenstein and coworkers hypothesized the hyperadrenergic state, which accompanies such stressors, causes cardiomyocyte necrosis based on catecholamine-initiated excessive intracellular Ca(2+) accumulation (EICA), and mito
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the reabsorption of cystine in the renal tubules. Although cysteine lithiasis is a rare form of nephrolithiasis, it typically presents early in life and is associated with a highly recurrent course and frequent need for repeated surgical interventions. The presence of a duplicated collecting system adds complexity, as it can hinder drainage and make endoscopic access more difficult. We report the case of a 16-year-old male patient with congenital cystinuria and a complete bilateral duplex collecting system. He presented wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования