BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder that presents significant physical and psychosocial challenges throughout life. In chronic conditions that may result in physical disability such as OI, resilience and the ability to adapt in the face of adversity may influence how individuals experience and manage these challenges.
OBJECTIVES: This study aimed to identify sociodemographic and clinical predictors of resilience among adults with OI.
METHODS: A cross-sectional study was conducted with 271 English-speaking adults in the United States with a self-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To describe the clinical symptoms, obesity status and body composition distribution in children with osteogenesis imperfecta (OI). Methods: This retrospective cohort study included 45 children aged 0-18 years with OI, diagnosed by clinical and genetic testing at Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, from October 2020 to February 2025. Clinical data were collected on age, sex, symptoms, imaging examinations and genetic testing results. According to body mass index (BMI) criteria or weight-for-length Z-score, the OI patients were divided into non-overweight or o…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: According to the International Classification of Hereditary Skeletal Diseases (2019), osteogenesis imperfecta (OI) is classified as a disorder resulting from impaired formation of the cortical layer density of diaphyses and metaphyseal modeling. OI comprises a heterogeneous group of genetic diseases, with most cases inherited in an autosomal dominant manner, while others follow autosomal recessive or X-linked recessive inheritance patterns. Accurate DNA testing is essential for precise medical and genetic counseling, ensuring reliable prognostic assessments for patients'…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated breathing (i.e.: thoracic contribution to tidal volume in the supine position) and sleep (i.e.: apnea-hypopnea index (AHI)) before and after a 6-month of restricted Mediterranean Diet on 22 volunteers with a confirmed diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (median age: 37.8 years; 17 women; 13 type III). At the end of the 6 months, 8 individuals (median age: 38.1 years, 5 females, 3 type III) did not spontaneously follow the diet therefore serving as the control group (CtrOI) for the 14 (median age: 34.7 years, 10 females, 9 type III) who completed the program (DietOI). AHI tended t…
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic skeletal disorder most commonly caused by variants in COL1A1 and COL1A2, which encode type I collagen. It is characterized by increased bone fragility, recurrent fractures, and skeletal deformities that adversely affect quality of life. With advances in genetic testing and molecular pathophysiology, diagnosis has evolved from traditional imaging-based assessment to comprehensive evaluation guided by genotype-phenotype correlations. Early diagnosis and standardized management are crucial for improving prognosis; however, the rarity of OI and rapid …
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare skeletal dysplasia characterized as a heterogeneous disorder group with well-defined phenotypic and genetic features that share uncommon bone fragility. The current treatment options, medical and orthopedic, are limited and not efficient enough to improve the low bone density, bone fragility, growth, and mobility of the affected individuals, creating the need for alternative therapeutic agents. (2) Methods: We searched the medical database to find papers regarding treatments for OI other than conventional ones. We included 45 publications.…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no licensed treatments for children with osteogenesis imperfecta. Children currently receive off-label treatment with bisphosphonates, without any consistent approach to dose, drug or route of administration. Meta-analyses suggest that anti-fracture efficacy of such interventions is equivocal. New therapies are undergoing clinical trials, and it is likely that one or more will receive marketing authorisation within the next three to five years. The long-term outcome from such interventions will need to be studied carefully well beyond the period over which the clinical trials are con…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The IMPACT survey aimed to elucidate the humanistic, clinical and economic burden of osteogenesis imperfecta (OI) on individuals with OI, their families, caregivers and wider society. Research methodology, demographics and initial insights from the survey have been previously reported. The cost of illness (healthcare resource use, productivity loss, out-of-pocket spending) and drivers of the economic impact of OI are reported here.
METHODS: IMPACT was an international mixed-methods online survey in eight languages (fielded July-September 2021) targeting adults (aged ≥ 18 years) or…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by low bone mass, bone fragility and short stature. There is a significant gap in knowledge regarding the growth patterns across different types of OI, and the prediction of height in individuals with OI was not adequately addressed. In this study, we described the growth patterns and predicted the height of individuals with OI employing multiple machine learning (ML) models. Accurate height prediction enables effective monitoring and facilitates the development of personalized intervention plans for managing OI.
MET…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The IMPACT Survey explored the humanistic, clinical, and economic burden of osteogenesis imperfecta (OI) on individuals with OI, their families, caregivers, and wider society. Two previous publications report research methodology, initial insights of the survey, and cost of illness of OI. Here, we present data on the impact of OI on the quality of life (QoL) of adults with OI and explore potential drivers of this impact.
METHODS: The IMPACT Survey was an international mixed methods online survey in eight languages (fielded July-September 2021), aimed at adults (aged ≥ 18 years) or…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although fractures are the defining characteristic of osteogenesis imperfecta (OI), the disorder affects many tissues. Here we discuss three facets of the OI phenotype, skeletal growth and development, skeletal muscle weakness and the dental and craniofacial characteristics. Short stature is almost universal in the more severe forms of OI and is probably caused by a combination of direct effects of the underlying genetic defect on growth plates and indirect effects of fractures, bone deformities and scoliosis. Recent studies have developed OI type-specific growth curves, which allow determinin…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of functional bone requires a delicate interplay between osteogenesis and osteolysis. Disturbances in this subtle balance result in an increased risk for fractures. Besides its mechanical function, bone tissue represents a key player in the regulation of calcium homeostasis. Impaired bone formation results in bone fragility, which is especially pronounced in osteogenesis imperfecta (OI). This rare genetic disorder is characterized by frequent fractures as well as extraskeletal manifestations. The current classification of OI includes 23 distinct types. In recent years, several ne…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI), known as "brittle bone disease," presents a rare genetic disorder characterized by bone fragility, often accompanied by skeletal deformities and extraskeletal complications. OI is primarily associated with collagen type I defects, responsible for the syndromic nature of the disease affecting a broad range of tissues. As such, its multisystemic complexity necessitates multidisciplinary care approaches in all patient life stages. OI treatment remains largely supportive, commonly including bisphosphonates and orthopedic surgeries, which show promise in children. Alth…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a common heritable disorder affecting type 1 collagen. The sequelae of OI vary, but hearing loss is a significant complication with 46-58 % of patients having some degree of hearing loss. Previous studies have suggested patients with OI may have conductive, sensorineural, or mixed hearing loss. Majority of these studies focus on the adult population.
OBJECTIVES: Identify a relationship between OI and hearing loss in the pediatric population.
METHODS: The TriNetx Analytics Network, a federated health research network that aggregates the de-identif…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования