Age-related macular degeneration (AMD), cataract, and glaucoma are leading causes of blindness worldwide. Previous genome-wide association studies (GWASs) have revealed a variety of susceptible loci associated with age-related ocular disorders, yet the genetic pleiotropy and causal genes across these diseases remain poorly understood. By leveraging large-scale genetic and observational data from ocular disease GWASs and UK Biobank (UKBB), we found significant pairwise genetic correlations and consistent epidemiological associations among these ocular disorders. Cross-disease meta-analysis unco
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS) is a relatively rare glomerular disease with considerable clinical and genetic heter … ses and 37 041 controls. We evaluated the colocalization probability between single-cell expression quantitative trait loci, plasma protein quantitative trait loci, and the novel loci using the colocalization method. We explored the potential causal effects using Mendelian randomization (MR) and assessed the clinical associations of polygenic risk scores (PRS) for SSNS. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the genetic determinants of host defence against infectious pathogens is central to enhancing disease resilience and therapeutic … , and the bacterial pathogens Brucella sp, Leptospira hardjo, and Coxiella burnetii. The identified quantitative trait loci mapped to genes involved in immune defence, tumour suppression, neurological processes, and cell exocytosis. We propose that our results provide a basis for future understanding of the cellular pathways contributing to general and taxon-specific inf …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although members of monozygotic twin pairs are identical in genome sequence, they may differ in patterns of gene expression. One early and i … ion hypothesis; taken together, then, our monozygotic and dizygotic results suggest the presence of quantitative trait loci on the X chromosome.
Сравнительное исследованиеСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improving both eating quality and yield remains a major challenge in rice breeding. Here, we identify Ghd7 as the causal gene underlying the grain amylose content QTL qAC7 and reveal Ghd7-triggered transcriptional regulation that balances starch and protein to coordinate yield and quality. Ghd7 transcriptionally activates PCF3 and exhibits dominant epistasis over it. A natural TA/T variant in PCF3 determines its DNA-binding affinity: the PCF3‑T allele strongly represses OsNF-YC4, increasing starch and reducing protein in grain, whereas PCF3‑TA fails to exert this repressive effect. Haplotype a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiological mechanisms underlying type 2 diabetes mellitus (T2DM) remain incompletely understood, and the disease continues to impose a substantial burden on global health. In this study, we integrated the data from the largest genome-wide association study (GWAS; N = 898 130) of T2DM with human plasma protein quantitative trait locus (pQTL; N = 53 022) data to conduct the first proteome-wide association study (PWAS) of T2DM. Following Mendelian randomization and colocalization analyses, we identified 9 independent putatively causal proteins. Among these, 3 were successfully replica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heart failure is a significant global health burden. This study aims to identify heart failure-associated genes through transcriptome-wide association studies combined with genome-wide association studies.
METHODS: A transcriptome-wide association study was conducted using Functional Summary-based Imputation, integrating heart failure genome-wide association study summary data (47,309 cases and 930,014 controls) with Genotype-Tissues Expression Project V8 expression quantitative trait loci data from 49 tissues. Gene-level analysis was performed using Multi-marker Analysis of Genom…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite growing catalogs of genetic variation linked to human traits and diseases, the functional impact of most genetic variants remains po … nd frequently occur in 5' untranslated regions (5' UTRs), in which they are associated with protein quantitative trait loci (pQTLs), alternative start codons, and isoform-specific domain changes, highlighting an underappreciated mechanism through which noncoding variants can influence translation and proteome complexity. Importantly, we also identify a subset of ASAS eve …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of in utero, tissue-specific molecular pathways contributing to prenatal programming of childhood-onset asthma is needed to develop effective, targeted prevention strategies. We aimed to examine the relationship between predicted gene expression in placenta and childhood-onset asthma and to compare relationships between childhood- and adult-onset asthma. Asthma genome-wide association study published summary statistics were obtained from the UK Biobank and published placental gene expression quantitative trait loci were obtained from the Rhode Island Child Health Study. We used S…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Naturally colored cotton has gained renewed interest due to increasing environmental concerns over synthetic dyes. The genetic regulatory characteristics of fiber color are discovered by two perspectives in this study.
RESULTS: Genome-wide association studies (GWAS) identified two major loci D11: 24.3-24.7 Mb and A07: 20.4-22.3 Mb controlling fiber color variation. Integrative QTL mapping and transcriptome profiling revealed three candidate genes Gh_D11G208100, Gh_D11G207100, and Gh_D11G207600 with distinct expression profiles in fiber whiteness on D11. In contrast, the A07 locus
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomato fruit weight is primarily controlled by stable genetic effects and domestication-/improvement-associated loci, including prominent chromosome 5 signals, and integrating SNP, INDEL, and SV diversity improves candidate-locus discovery, biological interpretation, and genomic prediction across environments. Tomato fruit weight (fw) is a major breeding target shaped by domestication, crop improvement, and environmental variation. We investigated the genetic architecture and genomic predictability of fw in the Varitome population representing the tomato domestication continuum, including Sola
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to utilize summary-data-based Mendelian randomization (SMR) to explore the potential associations linking mitochondrial-related genes with acute kidney injury (AKI) and chronic kidney disease CKD. This study utilized mitochondrial-related genes from the MitoCarta3.0 database, alongside DNA methylation (mQTLs), gene expression (eQTLs), and protein expression (pQTLs) quantitative trait loci data. We obtained summary statistics from genome-wide association studies for AKI and CKD from the United States Million Veteran Program, with subsequent validation in the UK Biobank. The SMR …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Autophagy plays a role in systemic lupus erythematosus (SLE) pathogenesis. Nevertheless, the specific genetic determinants underpinning this process remain poorly characterized. Summary data-based Mendelian randomization (SMR) analysis was therefore utilized to pinpoint autophagy-related genes associated with SLE risk. Methods: We analyzed 700 autophagy-related genes, integrating methylation quantitative trait loci (mQTL), expression QTL (eQTL) from blood and relevant tissue, and protein QTL (pQTL) data with genome-wide association studies (GWAS) data on SLE from the IEU…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of primary aldosteronism (PA) remains incompletely understood. Current pharmacological therapies have significant limitations, thus highlighting the importance of recognizing new therapeutic targets for the diagnosis and treatment of PA. This study employed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, colocalization, summary data-based Mendelian randomization (SMR) analysis, and mediation analysis to recognize new therapeutic targets for the diagnosis and treatment of PA. Our analysis revealed a significant positive connection between increased FES eQTL expression and red
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron (Fe) and zinc (Zn) deficiencies frequently limit nutrient acquisition and grain micronutrient accumulation in rice grown under direct-seeded rice (DSR) systems due to reduced micronutrient availability in aerobic soils. Understanding the genetic architecture controlling micronutrient uptake and its association with root system architecture (RSA) is critical for developing nutrient-efficient rice varieties. In this study, a diverse panel of 290 rice genotypes was evaluated for RSA, agronomic traits, and grain Fe and Zn concentration under DSR conditions across three years. Genome-wide asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Although genetic studies have linked immune phenotypes with anxiety, broad Mendelian randomization (MR) screens require explicit multiple-testing control. We reappraised 1753 reported immune-cell-trait-to-anxiety inverse-variance-weighted (IVW) association records available in the analysis tables and assessed the chromosome 20 signal that includes CD40.
METHODS: The reported records were derived from the 731-trait Sardinian flow-cytometry GWAS of Orrù et al. and were evaluated across one UK Biobank and three FinnGen anxiety phenotypes; outcome-specific Benjamini-Hochber
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant DNA methylation (DNAm) is the most well-defined epigenetic hallmark in gastric cancer (GC), which may be associated with a variety of risk factors exposure. In this study, leveraging the multi-omics data of Genome-wide association studies (GWAS), methylation quantitative trait locus (mQTL) and expression quantitative trait locus (eQTL) collected from The Cancer Genome Atlas (TCGA), Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project and Gene Expression Omnibus (GEO) database, a joint analysis of cox proportional hazard regression and Summary-data-based Mendelian randomization (SMR) analysis wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological and genetic studies have elucidated associations between antihypertensive medication and Alzheimer's disease (AD), with the directionality of these associations varying upon the specific class of antihypertensive agents.
METHODS: Genetic instruments for the expression of antihypertensive drug target genes were identified using expression quantitative trait loci (eQTL) in blood, which are associated with systolic blood pressure (SBP). Exposure was derived from existing eQTL data in blood from the eQTLGen consortium and in the brain from the PsychENCODE and subsequen…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute pancreatitis (AP) is an inflammatory disorder with a rising global incidence and substantial morbidity and mortality; however, its molecular pathogenesis remains unclear. Epigenetic regulation by N6-methyladenosine (m6A) RNA modification is increasingly being recognized as a key mechanism in immune and inflammatory diseases. However, the causal role of m6A-related genes and their immunological mediators in AP has not been elucidated. We performed 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis to assess the causal relationship between m6A gene expression and AP risk using cis-eQTL data fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell type-specific analysis is crucial for uncovering biological insights hidden in bulk tissue data, yet single-cell or single-nuclei approaches are often cost-prohibitive for large samples. We introduce EPIC-unmix, a novel two-step empirical Bayesian method combining reference single-cell/single-nuclei and bulk RNA-seq data to improve cell type-specific inference, accounting for the difference between reference and target datasets. Under comprehensive simulations, we demonstrate that EPIC-unmix outperforms alternative methods in accuracy. Applied to Alzheimer’s disease brain RNA-seq data, EP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования