COVID-19 is associated with increased risks of neurological and psychiatric sequelae. Alternative polyadenylation (APA) is ubiquitous in human genes, resulting in mRNA diversity, and has been validated to play a pivotal regulatory role in the onset and progression of a variety of diseases, including viral infections. Here, we analyzed the APA usage across different cell types in frontal cortex cells from non-viral control group and COVID-19 patients, and identified functionally related APA events in COVID-19. According to our study, the poly(A) site (PAS) usage is different among cell types an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: RBM10 is a well-known RNA binding protein that regulates alternative splicing in various disease states. We have shown a splicing-independent function of RBM10 that regulates heart failure. This study aims to unravel a new biological function of RBM10 phosphorylation by proto-oncogene cSrc that enables anti-hypertrophy gene program and controls cardiac hypertrophy.
MATERIALS AND METHODS: We employ in vitro and in vivo approaches to characterise RBM10 phosphorylation at three-tyrosine residues (Y81, Y500, and Y971) by cSrc and target mRNA regulation. We also use isoproterenol induced rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroperitoneal Ewing sarcomas (RES) are very rare and mostly described in case reports. The purpose of this study was to retrospectively analyze the clinicopathology, molecular characteristics, biological behavior, and therapeutic information of 13 cases of primary RES with immunohistochemical staining, fluorescence in situ hybridization, RT-PCR and NGS sequencing detection techniques. The thirteen patients included eight males and five females with a mean age of 34 years. Morphologically, the tumors were comprised of small round or epithelial-like cells with vacuolated cytoplasm (6/13,46 %)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X syndrome, the major cause of inherited intellectual disability among men, is due to deficiency of the synaptic functional regulator FMR1 protein (FMRP), encoded by the FMRP translational regulator 1 (FMR1) gene. FMR1 alternative splicing produces distinct transcripts that may consequently impact FMRP functional roles. In transcripts without exon 14 the translational reading frame is shifted. For deepening current knowledge of the differential expression of Fmr1 exon 14 along the rat nervous system development, we conducted a descriptive study employing quantitative RT-PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Next generation sequencing technologies allow detection of very rare pathogenic gene variants and uncover cerebral palsy. Herein, we describe two siblings with cerebral palsy due to ELOVL1 splice site mutation in autosomal recessive manner. ELOVL1 catalyzes fatty acid elongation to produce very long-chain fatty acids (VLCFAs; ≥C21), most of which are components of sphingolipids such as ceramides and sphingomyelins. Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facies (MIM: 618527) stem from ELOVL1 gene deficiency in human.
METHODS: We have studied a consang
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POU Class 1 Homeobox1 (POU1F1/Pou1f1) is a well-established pituitary-specific transcription factor, and causes, when mutated, combined pituitary hormone deficiency in humans and mice. POU1F1/Pou1f1 has 2 isoforms: the alpha and beta isoforms. Recently, pathogenic variants in the unique coding region of the beta isoform (beta domain) and the intron near the exon-intron boundary for the beta domain were reported, although their functional consequences remain obscure. In this study, we generated mice carrying the Pou1f1 c.143-83A>G substitution that recapitulates the human intronic variant near
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 15% of patients with Dent disease have pathogenic variants in the OCRL gene on Xq25-26, a condition that is referred to as Dent disease 2 (Dent-2). Dent-2 patients sometimes show mild extrarenal features of Lowe syndrome, such as mild mental retardation, suggesting that Dent-2 represents a mild form of Lowe syndrome. To date, eight female patients with Lowe syndrome have been reported, but no female Dent-2 patients have been reported.
METHODS: In this study, we performed genetic testing of the first female Dent-2 patient to detect the presence of an OCRL variant. Abe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is an autosomal dominantly inherited skin disease associated with mutations of ADAR1, the gene that encodes a double-stranded RNA-specific adenosine deaminase. The purpose of this study was to investigate the potential mutations in ADAR1 in seven Chinese families with DSH.
METHODS: All the coding exons including adjacent intronic as well as 5' and 3' untranslated region (UTR) of ADAR1 were screened by direct sequencing. Moreover, quantitative reverse-transcription polymerase chain (qRT-PCR) and Western blot were applied to determine the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a progressive hereditary glomerulonephritis that is characterized by hematuria, sensorineural deafness, ocular lesions, and progressive renal failure. The majority of cases (about 85%) are caused by mutations in the COL4A5 gene on the X chromosome which encodes the type IV collagen alpha5 chain (X-linked Alport syndrome).
METHODS: In this study we performed a systematic analysis of the entire coding region of COL4A5 mRNA in 31 unrelated Chinese X-linked Alport syndrome patients and four controls by using reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified the identical large genomic deletion in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT1) gene in two Japanese patients with Lesch-Nyhan (LN) syndrome. This deletion spanned from an Alu sequence in the promoter region to another Alu-sequence in intron 1, a length of 2,969 base pairs including exon 1. In order to ask whether this deletion was a recurrent mutation, we developed a simple alternative method to determine the separate origin of the HPRT1 mutation of the patients as assessed with an apparent mtDNA polymorphism. Considering that an LN syndrome-causing mutation is not tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The audiological features of hearing loss (HL) in patients with autosomal recessive deafness type 1A (DFNB1A) caused by splice site variants of the GJB2 gene are less studied than those of patients with other variants of this gene. In this study, we present the audiological features of DFNB1A in a large cohort of 134 patients with the homozygous splice site variant c.-23+1G>A and 34 patients with other biallelic GJB2 genotypes (n = 168 patients with DFNB1A). We found that the preservation of hearing thresholds in the speech frequency range (PTA0.5,1.0,2.0,4.0 kHz) in patients with the c.[-23+1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic causes of combined pituitary hormone deficiency remain elusive in most patients. Recently, incompletely penetrant heterozygous mutations in ROBO1 have been described in patients with pituitary stalk interruption syndrome. Herein, we identified a novel homozygous slice site mutation in ROBO1 (c.1342+1G>A) using a trio whole-exome sequencing strategy in a 5-year-old Japanese boy who had combined pituitary hormone deficiency, psychomotor developmental delay, severe intellectual disability, sensorineural hearing loss, strabismus, and characteristic facial features, including a broad fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare variants (RV) in immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2) [OMIM 600502] can cause an autosomal recessive type of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease [OMIM 616155], an inherited peripheral neuropathy. Over 40 different genes are associated with CMT, with different possible inheritance patterns.
METHODS AND RESULTS: An 11-year-old female with motor delays was found to have distal atrophy, weakness, and areflexia without bulbar or sensory findings. Her clinical evaluation was unrevealing. Whole exome sequencing (WES) revealed a maternally inherited IGHMBP2 RV (c.1730T>C) pred
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inbreeding and population bottlenecks in the ancestry of Friesian horses has led to health issues such as dwarfism. The limbs of dwarfs are short and the ribs are protruding inwards at the costochondral junction, while the head and back appear normal. A striking feature of the condition is the flexor tendon laxity that leads to hyperextension of the fetlock joints. The growth plates of dwarfs display disorganized and thickened chondrocyte columns. The aim of this study was to identify the gene defect that causes the recessively inherited trait in Friesian horses to understand the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a rare disorder characterized by crystallin denaturation, which becomes a major cause of childhood blindness. Although more than fifty pathogenic genes for congenital cataract have been reported, the genetic causes of many cataract patients remain unknown. In this study, the aim is to identify the genetic cause of a five-generation Chinese autosomal dominant congenital cataract family.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was performed on three affected and one unaffected member of the family, known causative genes were scanned first. Sanger sequencing was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PDAC syndrome [Pulmonary hypoplasia/agenesis, Diaphragmatic hernia/eventration, Anophthalmia/microphthalmia (A/M) and Cardiac Defect] is a condition associated with recessive mutations in the STRA6 gene in some of these patients. Recently, cases with isolated anophthalmia have been associated with STRA6 mutations. To determine the minimal findings associated with STRA6 mutations, we performed mutation analysis of the STRA6 gene in 28 cases with anophthalmia. In 7 of the cases the anophthalmia was isolated, in 14 cases it was associated with one of the major features included in PDAC and 7 had
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We described a Turkish girl with Chanarin-Dorfman syndrome who developed liver cirrhosis in the early infancy. She had all the clinical features of Chanarin-Dorfman syndrome such as ichthyosis, Jordan's anomaly, fatty liver disease and mild ectropion. The diagnosis was confirmed with a novel ABHD5 mutation. Liver steatosis or steatohepatitis with or without hepatomegaly is the predominant finding of Chanarin-Dorfman syndrome. Cirrhosis has been reported in patients with long-duration disease.
CONCLUSION: Local factors or dysfunction of local proteins such as mutations or polymorph
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber congenital amaurosis (LCA) and Early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD) manifest within the first months and the first years of life, respectively. They are the leading cause of severe vision impairment in childhood. Using next generation sequencing, we identified eight families of patients with LCA/EOSRD carrying biallelic combination of six germline variants in DDX41 , encoding a DEAD-box ATPase RNA helicase involved in RNA splicing, innate immunity and hematopoiesis. In fibroblasts from a patient carrying the homozygous missense variant c.1187T>C (p. Ile396Thr) and in the retina o
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive proprotein convertase 1/3 (PC1/3) deficiency, caused by mutations in the PCSK1 gene, is characterized by severe congenital malabsorptive diarrhea, early-onset obesity, and certain endocrine abnormalities. We suspected PC1/3 deficiency in a 4-month-old girl based on the presence of congenital diarrhea and polyuria. Sequencing the whole coding region and splice sites detected a novel homozygous PCSK1 splice-site mutation, c.544-2A>G, in the patient. The mutation resulted in the skipping of exon 5, the generation of a premature termination codon, and nonsense-mediated PCSK1 me
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous mutations associated with lecithin:cholesteryl acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes have been identified in the coding regions of the LCAT gene. However, recently, an intron mutation was found in a family in which three sisters presented with fish-eye disease (FED). The probands were shown to be heterozygotes for a mutation in intron 4. The respective T-->C nucleotide substitution, 22 bases upstream of the 3'-splice site, causes a null allele as the result of complete intron retention. Since the natural mutation occurs in a putative branchpoint consensus sequence of the intron,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования