Weeksella virosa is an atypical Gram-negative bacterium that does not grow on MacConkey agar. In this report, we present a 4-year-old female patient with Addison's disease and end-stage renal failure secondary to focal sclerosing glomerulosclerosis. Continuous ambulatory peritoneal dialysis had been performed, and 3 months later, the patient developed fever, diarrhea, and vomiting. Peritoneal fluid culture and dialysis fluid culture were positive for W. virosa. It was identified with Phoenix (BD, USA) and confirmed via 16S rRNA sequencing. It cannot be identified by Maldi Biotyper (Bruker). Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndromes (APSs) include a cluster of autoimmune and nonautoimmune conditions which have been classified into subtypes. APSs type 1 is characterized by at least two of the following: chronic mucocutaneous candidiasis, chronic hypoparathyroidism, and autoimmune Addison's disease (AD). We report the chronological history of a female patient who presented with features most consistent with APS type 1, along with growth hormone deficiency and juvenile rheumatoid arthritis (JRA). In terms of her autoimmune diagnoses, she first presented with JRA at three years of age, then
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preoperative preparation of the patients with adrenal cortex dysfunction is based on the careful preoperative evaluation of the type and the severity of the disturbance. The dysfunction involving adrenal glands may be: insufficiency (severe, mild, expressed) and hyperfunction (hypercorticism and/or hyperaldosteronism). If we speak about the patients with limited adrenal reserve (Addison's disease, therapeutic glucocorticoid application etc.) they need necessary corticosteroid supplementation, during preoperative preparation, as well as, during complete perioperative period. Doses needed for th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old woman with features of Kearns-Sayre syndrome consisting of progressive ptosis, ophthalmoparesis, mitochondrial myopathy, and pigmentary retinopathy also had autoimmune polyglandular syndrome type 11 (Addison's disease, autoimmune insulin-dependent diabetes mellitus, Hashimoto's thyroiditis, and primary ovarian failure). There was no history of similarly affected relatives. Analysis of muscle mitochondrial DNA (mtDNA) revealed a 2,532-bp deletion of the type seen in Kearns-Sayre syndrome as well as a heteroplasmic A3243G mutation in the tRNA-Leu(UUR) gene of the type seen in mitoc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our study aimed to investigate the prevalence and demographic characteristics of immune checkpoint inhibitor-associated primary adrenal insufficiency (ICI-PAI) and to explore the risk factors of its clinical outcome using data from the US FDA Adverse Event Reporting System (FAERS).
METHODS: This was a retrospective study. All cases of new-onset or newly diagnosed primary adrenal insufficiency associated with FDA-approved ICIs from 1 January 2007 to 31 December 2020 were identified and collected using FAERS. Data on age, sex category, body weight of the participating individuals, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P450scc deficiency due to CYP11A1 gene mutations is a rare cause of primary adrenal insufficiency (PAI) in children. We reported two young siblings with PAI presented with hyperpigmentation. They were referred to our clinic with a diagnosis of familial glucocorticoid deficiency (FGD), another rare cause of PAI. However, further hormonal evaluation revealed increased plasma renin activity, which was not congruent with the diagnosis of FGD. Genetic analysis showed the compound heterozygous mutations in exon 8 of the CYP11A1 gene, including a missense mutation, R466W (c1396C>T), and a nonsense mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractory coeliac disease (RCD) is described as persistence or recurrence of signs and symptoms of malabsorption with small-intestinal villous atrophy despite being on a strict gluten-free diet (GFD) for more than 12 months. RCD is a diagnosis of exclusion. There are two types of RCD, based upon the immunohistochemical features (presence of intraepithelial lymphocytes), response to treatment and prognosis. The treatment of RCD includes GFD and immunosuppressive agents. We hereby present a case of refractory celiac disease type II in a young man who later went on to develop Addisonian crisis a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary immunodeficiency diseases (PID) are the diseases characterized by a dysfunction of the immune system. Affected patients share a different phenotype such as chronic infections, allergy, autoimmunity, and autoinflammation.
METHODS: In all, 433 children with PID were enrolled in this study. Clinical, laboratory, and demographic data of patients were reviewed retrospectively to investigate autoimmune and autoinflammatory complications. Autoinflammation in all patients with inflammation was confirmed by genetic analysis after excluding infectious etiology.
RESULTS: Clinical fe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized vitiligo is an autoimmune disorder characterized by acquired white patches of skin and overlying hair, the result of loss of melanocytes from involved areas. The most common disorder of pigmentation, vitiligo occurs with a frequency of 0.1-2.0% in various populations. Family clustering of cases is not uncommon, in a non-Mendelian pattern suggestive of multifactorial, polygenic inheritance. We surveyed 2624 vitiligo probands from North America and the UK regarding clinical characteristics, familial involvement, and association with other autoimmune disorders, the largest such survey
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene (NNT) are a rare cause of primary adrenal insufficiency (PAI), as well as functional impairment of the gonads.
OBJECTIVE: Despite the description of different homozygous and compound heterozygous NNT variants in PAI patients, the extent to which the function and expression of the mature protein are compromised remains to be clarified.
DESIGN: The activity and expression of mitochondrial NAD(P)+ transhydrogenase (NNT) were analyzed in blood samples obtained from patients diagnosed with PAI due to genetically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Incidence and causes of primary adrenal insufficiency (PAI) have not been comprehensively studied in children.
OBJECTIVE: Our objective was to describe the epidemiology and to assess causes of PAI in Finnish children.
METHODS: A population-based descriptive study of PAI in Finnish patients aged 0-20 years.Diagnoses referring to adrenal insufficiency in children born in 1996-2016 were collected from the Finnish National Care Register for Health Care. Patients with PAI were identified by studying patient records. Incidence rates were calculated in relation to person-years in the Finni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conventional glucocorticoids (C-GC) replacement regimens have a detrimental effect on skeletal health in patients with adrenal insufficiency (AI), ultimately leading to an increased fracture risk. The novel dual-release hydrocortisone (DR-HC) formulations are characterized by a more favourable safety profile on various clinical endpoints. Data comparing the impact of C-GC and DR-HC on bone, however, are scarce.
METHODS: Twenty-seven patients with autoimmune primary AI (PAI; 13 treated with C-GC and 14 treated with DR-HC) were evaluated to compare bone-related parameters between th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.