BACKGROUND: Sarcopenia is common in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and contributes to adverse outcomes. Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is the most common genetic cause of COPD, but its impact on skeletal muscle remains to be determined.
METHODS: We performed a retrospective analysis of 487,207 participants in the UK Biobank with available SERPINA1 genotyping. Associations between AAT genotypes and measures of skeletal muscle mass were determined using multivariable linear and logistic regression models. Models adjusted for age, sex, smoking status, genetic principal compo
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal monoallelic gene expression and asynchronous replication between alleles are established features of imprinted genes and genes regulated by allelic exclusion. Inactivation/Stability Centers (I/SCs) are recently described autosomal loci that exhibit epigenetic regulation of allelic expression and replication timing, with differences that can be comparable to those observed between the active and inactive X chromosomes . Here, we characterize >100 autosomal loci with allele-specific epigenetic regulation of replication timing and gene expression, defining them as I/SCs. I/SCs are appro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV (Col4) is a heterotrimer containing a triple helical domain broken up by short interruptions. Mutation of Glycine residues withi … l4 secretion defect. Backcrossing the series of fly lines led to increased lethality for almost all alleles, highlighting the presence of genetic modifiers, which paradoxically led to a reduction in secretion defects; this further suggests that defective secretion cannot explain the allelic heterogeneity in mutant viability. Analysis of the Col4 network s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. The antibiotic trimethoprim has been used to treat urinary tract infection (UTI) since ~1962. Alongside the nitrofurantoin, th … wth behaviour with and without 64 mg l-1 trimethoprim. Allelic replacement of dfrA5 with five other alleles was also performed.Results. One hundred and four isolates (37%) were identified to carry a total of 112 dfrA genes. Eight isolates (2.9%) carried two copies of dfrA. Comparison of dfrA + to dual dfrA carriage could be differentiated by their growth …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate variant classification is crucial for newborn screening (NBS) to prevent missed diagnoses or unnecessary interventions. The IDUA gene variant denoted as c.250G>A (p.Gly84Ser) has been identified in individuals with positive NBS for Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I). This variant has conflicting pathogenicity reports including one publication classifying this variant as associated with a severe MPS I phenotype; therefore, we aim to clarify the clinical significance of this variant by presenting a case series describing three individuals, each homozygous for c.250G>A (p.Gly84Ser), id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many studies have investigated the influence of HLA on the risk of Alzheimer's Disease (AD), there have been inconsistent results. … t of APOE4 or APOE2. Interestingly, the HLA-DQB1*02 allele binds tau better than all other HLA-DQB1 alleles tested, per an in silico assessment, raising the question of whether deletion of tau binding, auto-reactive T-cells in the thymus could reduce the likelihood of the onset of AD?
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic regulation in mammals in which a small subset of genes is monoallelically expressed dependent on their parental origin. A large imprinted domain, SGCE/PEG10 locus, is located on human chromosome 7q21s and mouse proximal chromosome 6. However, genomic imprinting of bovine SGCE/PEG10 cluster has not been systematically studied. In this study, we investigated allele expression of 14 genes of the SGCE/PEG10 locus in bovine somatic tissues and term placenta using a single nucleotide polymorphism (SNP)-based sequencing method. In addition to SGCE and PEG10, two co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fat deposition is modulated by environmental factors and genetic predisposition. Genome-wide association studies identified PNPLA … n Africa to >50% in Mesoamerica. Over the last 15 000 years, distributions of ancestral and derived alleles roughly match the present day distribution. Logistic regression analyses did not yield signals of natural selection during the last 10 000 years.
CONCLUSION: Archaic human individuals exclusively carried a fixed PNPLA3 allele associated with fatty …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic heterogeneity (AH) has been noted in truncational TTN-associated (TTNtv-associated) dilated cardiomyopathy (DCM); i.e., mutations affecting A-band-encoding exons are pathogenic, but those affecting Z-disc-encoding exons are likely benign. The lack of an in vivo animal model that recapitulates AH hinders the deciphering of the underlying mechanism. Here, we explored zebrafish as a candidate vertebrate model by phenotyping a collection of zebrafish ttntv alleles. We noted that cardiac function and sarcomere structure were more severely disrupted in ttntv-A than in ttntv-Z homozygous embr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of antibiotic-resistant Klebsiella pneumoniae is a significant global health threat that has led to increased morbidity and mortality. This resistance also hinders basic research, as many strains are no longer susceptible to antibiotics commonly used in microbial genetics. Addressing this requires the development of new genetic tools with alternative selective markers. In this report, we introduce new allelic exchange vectors for use in drug-resistant strains. These vectors feature a conditional R6K origin of replication, an origin of transfer, SacB counter-selection, and alterna
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate a deletional mutation of the HLA-B gene in a Chinese pedigree.
METHODS: A female patient with acute myeloid leukemia who had visited Liuzhou People's Hospital in April 2022 was selected as the study subject. Routine human leukocyte antigen (HLA) was determined by using PCR-sequence specific oligonucleotide polymorphism (PCR-SSOP) and PCR-sequence-based typing (PCR-SBT) methods. Next generation sequencing (NGS) was used to validate the candidate variant in the HLA-B gene.
RESULTS: The PCR-SBT and SSOP results for the HLA-B locus were inconsistent for the patient and he
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide substitutions in codons -1 and 84 of HLA-B*40:01:01 result in a novel allele, HLA-B*40:01:35.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B*51:360 differs from HLA-B*51:01:01:01 by a single nucleotide substitution at position 955 G > A in exon 5.
Поддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide substitution in codon 221 of HLA-B*51:01:01:01 results in a novel allele, HLA-B*51:01:44.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pubertal timing varies considerably and is associated with later health outcomes. We performed multi-ancestry genetic analyses on ~800,000 women, identifying 1,080 signals for age at menarche. Collectively, these explained 11% of trait variance in an independent sample. Women at the top and bottom 1% of polygenic risk exhibited ~11 and ~14-fold higher risks of delayed and precocious puberty, respectively. We identified several genes harboring rare loss-of-function variants in ~200,000 women, including variants in ZNF483, which abolished the impact of polygenic risk. Variant-to-gene mapping app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid mapping is a powerful approach to efficiently identify and characterize genes regulated through mechanisms in cis. In this study, using reciprocal crosses of the phenotypically divergent Duroc and Lulai pig breeds, we perform a comprehensive multi-omic characterization of regulatory variation across the brain, liver, muscle, and placenta through four developmental stages. We produce one of the largest multi-omic datasets in pigs to date, including 16 whole genome sequenced individuals, as well as 48 whole genome bisulfite sequencing, 168 ATAC-Seq and 168 RNA-Seq samples. We develop a re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most individuals who carry the Fragile X premutation allele, defined as 55-200 CGG repeats on the X-linked FMR1 gene (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 gene), do not meet diagnostic criteria for autism spectrum disorder, there is a suggestion of increased behaviors associated with subtle autistic traits. More autism associated characteristics have been reported among adults than children. This may highlight a possible worsening developmental trajectory, variable findings due to research quality or differences in number of studies done in adults vs children, rather than true deve
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования