Patients with ataxia-telangiectasia (A-T) have an increased risk of developing malignancies and are prone to severe early or late toxicity owing to chemotherapy. Leukemia and lymphoma account for about 85% of malignancies, but solid tumors have also been reported. We describe an unusual case of an 8-year-old child affected by A-T, who presented a primary hepatic B-cell non-Hodgkin lymphoma, treated with reduced doses of R-CHOP cycles plus rituximab. Three years later, the patient developed hepatoblastoma as a second malignancy. This case clearly emphasizes the need for intensive monitoring of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT. Although neurological toxicity from elemental mercury vapor and organic mercury exposure has been commonly reported in the literature, it is rarely reported from soft tissue injection of elemental mercury. We present a case of neurological dysfunction from subcutaneous injection of elemental mercury. CASE DETAILS. A 35-year-old Latin American man subacutely developed gait ataxia, diplopia, and vomiting 1 year after subcutaneous injection of elemental mercury, a practice common in Afro-Caribbean and Latin-American cultures. Physical examination showed an indurated plaque on his right s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 71 year-old man with a history of partial gastrectomy presented to the emergency department with subacute gait instability ass … e activity; gastrointestinal endoscopies; and the glucose breath test.
DIAGNOSIS: Subacute sensory ataxia with bilateral optic neuropathy related to thiamine deficiency resulting from remote partial gastrectomy.
MANAGEMENT: Parenteral thiamine supplementation followed by chronic oral thiamine and short-term, low-dose multivitamins.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Near…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most patients with adult-onset progressive ataxia, the condition manifests without an obvious familial background. The classification and correct diagnosis of such patients remain a challenge, because almost the entire spectrum of non-genetic and genetic causes of ataxia has to be considered. A wide range of potential causes of acquired ataxia exist, including chronic alcohol use, various other toxic agents, immune-mediated inflammation, vitamin deficiency, chronic leptomeningeal deposition of iron leading to superficial siderosis, and chronic CNS infection. Mutations in single genes can al…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome (OMAS) is characterised by the acute or subacute development of chaotic eye movements and diffuse myoclonus. On some occasions it is associated with ataxia and encephalopathy. In adults there are multiple causations and a possible paraneoplastic origin must always be taken into account.
CASE REPORTS: We report two cases of OMAS of a paraneoplastic origin with a post mortem study. In the first case, the syndrome was associated to a small-cell carcinoma in the lungs, and in the second patient it was associated to a digestive lymphoma. Neuroimag…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) includes heterogeneous neurodegenerative diseases with or without various neurological signs and symptoms. Ishikawa et al reported a new type of ADCA, named chromosome16q22.1 linked ADCA (16q-ADCA), attributed to a heterozygous C→T substitution in the 5' non-coding region of puratrophin-1 gene. We searched for this mutation in168 patients from 129 families with ADCA and found it in six patients. The patients generally showed late onset pure cerebellar ataxia similar to previous reports but two had mild axonal neuropathy and orthostatic hypotension (O…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite expansions cause a number of dominantly-inherited neurological diseases. Expansions in coding-regions cause protein gain-of-function effects, while non-coding expansions produce toxic RNAs that alter RNA splicing activities of MBNL and CELF proteins. Bi-directional expression of the spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) CTG CAG expansion produces CUG expansion RNAs (CUG(exp)) from the ATXN8OS gene and a nearly pure polyglutamine expansion protein encoded by ATXN8 CAG(exp) transcripts expressed in the opposite direction. Here, we present three lines of evidence that RNA gain-of-fu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-month-old girl with developmental motor delay, microcephaly, and mild truncal ataxia who was revealed to have rhombencephalosynapsis on magnetic resonance imaging. The child was nonsyndromic and exhibited normal cognitive and social abilities for her age, despite neuroimaging findings. As this case demonstrates, motor skills in children with isolated rhombencephalosynapsis may be relatively mildly affected, and cognition may be normal despite the presence of a major central nervous system anomaly. Neuroimaging may be helpful in defining the nature of a child's deficits at an …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) exhibited electrophysiological findings suggestive of a sensorimotor neuronopathy, and primary ovarian failure was detected in one of them. Genetic analysis disclosed a novel, homozygous frameshift mutation in the senataxin gene, 2755_2756delGT, responsible for a premature stop codon at position 2760. It is suggested that a neuronopathy might cause the neuromuscular disturbance in AOA2, and that ovarian failure should be looked for in female patients with the disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to report and emphasize unusual presentations of pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency (OMIM 312170).
METHODS: PDH activity and PDHA1 gene were studied in two siblings presenting with intermittent ataxia in childhood. Similar presentations in reported PDH-deficient patients were searched for using the Medline database.
RESULTS: Both patients had PDH deficiency caused by a new mutation (G585C) in the PDHA1 gene, which is predicted to replace a highly conserved glycine at codon 195 by alanine. Although this mutation lies within the thiamine pyrophosphate b…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an immune-mediated disorder of the neuromuscular junction that rarely is associated with cerebellar ataxia (CA). We describe two patients with non-paraneoplastic LEMS associated with CA who showed high levels of anti-P/Q-type voltage-gated calcium channels antibodies in the serum and cerebrospinal fluid, and reduced CMAP with increment after brief maximum voluntary contraction in electrophysiological studies. We suggest that LEMS should be considered in the differential diagnosis of patients with CA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rabbit ataxic neuropathy and several case reports have suggested a close association of IgG anti-GD1b antibodies with ataxia in Guillain-Barré syndrome (GBS). However, about half of the patients with GBS having IgG anti-GD1b antibodies with no reactivities against other gangliosides (GD1b-mono IgG) do not exhibit ataxia. Antibodies specific to ganglioside complexes (GSCs) containing GD1b have been found in sera from some patients with GBS.
OBJECTIVE: To investigate whether the reactivities of anti-GD1b IgG to such complexes are different between ataxic and nonataxic patients.
MET…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of clinically and genetically heterogeneous neurological diseases. The expansion of unstable microsatellite repeats has been identified as the underlying pathogenic cause of 10 subtypes of autosomal dominant SCAs. The aetiology of sporadic SCA is unknown. The aim of this study was to investigate the effect of large normal repeats in patients presenting with sporadic or familial ataxia compared to a control population. The size of the expansion was determined using a fluorescent PCR approach in 10 common SCA genes: SCA-1 (ATXN1), SCA-2 (ATXN2), SCA-3 (…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is an autosomal recessive disorder associated with mutations in the Senataxin (SETX) gene. Clinical manifestations (ataxia, peripheral neuropathy, oculomotor apraxia) of this disease have previously been limited to the nervous system. We describe a patient homozygous for a novel mutation of SETX who manifested not only ataxia but also ovarian failure.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease, recently associated with mutations in the aprataxin gene. Main features are early onset cerebellar ataxia, oculomotor apraxia and peripheral neuropathy. The presence of choreoathetosis or dystonia in some patients suggests basal ganglia involvement, but these structures appear preserved in a single case in which neuropathological examination was performed. To evaluate in vivo the nigrostriatal function we studied dopamine transporter (DAT) density with [(123)I] 2beta-carbometoxy-3beta-(4-iodop…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is characterized by ataxia, genomic instability, and increased cancer incidence. Previously, iron chelator concentrations which suppressed normal cell colony formation increased A-T cell colony formation. Similarly, iron chelators preferentially increased A-T cell colony formation following peroxide exposure compared to normal cells. Last, A-T cells exhibited increased short-term sensitivity to labile iron exposure compared to normal cells, an event corrected by recombinant ATM (rATM) expression. Since chromosomal damage is important in A-T pathology and iron chelat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of adult-onset ataxia-telangiectasia (AT) is presented, with debut at the age of 18 years and survival into the fourth decade. The clinical picture included cerebellar ataxia, distal weakness and hypopalesthesia in the lower limbs, oculomotor apraxia, dysarthria, and conjunctival telangiectasiae. Carcinoembrionic antigen was raised in plasma. MR imaging showed atrophy of the cerebellar vermis and thinning of the spinal cord. Deficiencies of gamma-aminobutyric acid and glutamate have been found in the cerebellar cortex in a case of AT. These were attributed to the loss of Purkinje cells …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования