The case of atypical myopathy (AM) in newborn Haflinger foal with clinical signs of depression and weakness appearing 6 hours after birth resulting in recumbency 12 hours after birth is described. The foal's dam was diagnosed with AM in the 6th month of gestation based on clinical signs of a myopathy, elevated serum activity of creatine kinase, metabolomic analysis and the presence of methylenecyclopropyl acetyl carnitine (MCPA-carnitine) in the blood. At the time of delivery, the mare was grazing on a pasture near sycamore trees but was free of clinical signs of AM. Metabolomic analysis of th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three patients with glutaric aciduria type I. The biochemical diagnosis of two cases was revealed by determination of free glutaric acid in urine, by using the CG/EM method. In the third patient, however, these levels were only slightly increased and the diagnosis was attained by the determination of total glutaric acid and glutaryl-carnitine. Serum carnitine levels were decreased in two cases. Clinical symptoms of this type of organic acidemia are highlighted by an acute or subacute presentation with signs of dysfunction of the neostriatum, simulating a cerebral paralysis with extra…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A lipid storage myopathy was induced in rats treated with daily doses of 2.5 g/kg brominated vegetable oil. As in human lipid storage myopathies, type I fibers were selectively severely affected, the lipid deposits were surrounded by mitochondria and the mitochondrial fraction of the affected fibers was increased. The oxidation of [U-14C]palmitate, [1(-14)C]octanoate and beta-[3(-14)C]hydroxybutyrate was significantly depressed but [1(-14)C]palmitate, as well as labeled pyruvate and succinate were oxidized at normal rates. The activities of long-chain, medium-chain and short-chain carnitine ac…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes are eukaryotic organelles primarily known for their conserved roles in fatty acid β-oxidation and hydrogen peroxide detoxificati … ich seven exhibited significant differences between wild-type and pex3 cells (glycerol-3-phosphate, carnitine, pantothenate, acetyl-spermidine, propionyl-carnitine, and aminolevulinic acid). Notably, we observed elevated lysine levels in pex3 cells, consistent with previous findings, which confirms the reliability and accuracy of our analytical approach. In …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of carnitine on cardiac function, collagen contents, peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) and retinoid X receptor alpha (RXRct) expressions in a rat alcoholic cardiomyopathy modeL.
METHODS: Adult male Wistar rats were randomly divided into alcohol group (A) , alcohol/carnitine group (B) and control group. Six months later, protein expressions of collagen I, collagen III, matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and Smad-3 were determined by immunohistochemical staining. Protein expressions of PPARalpha and RXRalpha were detected by Weste…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathies commonly present with exercise intolerance typified by breathlessness and fatigue on exercise. In contrast, exercise-induced rhabdomyolysis and myoglobinuria occur rarely. We present a 43-year-old man with a lifelong history of exercise intolerance associated with myalgia and recurrent episodes of exercise-induced myoglobinuria. From early childhood, he had weekly episodes of myoglobinuria, which became infrequent (every 3 months) as an adult. Carnitine transporter defect was suspected, because carnitine levels were low in muscle. During childhood, he was treated with …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because tandem mass spectrometry- (MS/MS-) based newborn screening identifies many suspicious cases of fatty acid oxidation and carnitine cycle disorders, a simple, noninvasive test is required to confirm the diagnosis. We have developed a novel method to evaluate the metabolic defects in peripheral blood mononuclear cells loaded with deuterium-labeled fatty acids directly using the ratios of acylcarnitines determined by flow injection MS/MS. We have identified diagnostic indices for the disorders as follows: decreased ratios of d27-C14-acylcarnitine/d31-C16-acylcarnitine and d23-C12-acylcarni…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is inconclusive whether trimethylamine N-oxide (TMAO) and choline and related metabolites, namely trimethylamine (TMA), l-carnitine, betaine and dimethylglycine (DMG), are associated with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Our objective was to investigate these potential associations. Additionally, we sought to determine the mediating role of TMAO. In this 1:1 age- and sex-matched case-control study, a total of 150 pairs comprising NAFLD cases and healthy controls were identified. According to the fully adjusted model, after the highest tertile was compared with the lowest tertile, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence-based guidelines for monitoring patients with disorders in fatty acid oxidation (FAO) are lacking, and most protocols are based on … phy (including 24 h monitoring) and echocardiography are done for most patients with long-chain and carnitine transporter deficiencies. Eye examination is done in all, and liver ultrasonography in some patients with long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase/tri-functional protein (LCHAD/TFP) deficiencies. Biochemical follow-up includes determination …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessing the outcome of fatty acid oxidation disorders is difficult, as most are rare. For diagnosis by newborn screening, the situation is … presentation also occurs, with symptoms sometimes confined to progressive axonal neuropathy. Among carnitine cycle disorders, carnitine transporter deficiency, potentially lethal, is uniformly successfully treated orally with carnitine. Carnitine-acylcarnitine translocase and early-onset carnitine palmitoyl transferase type II (CPT II) deficiencies have an …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of disease, genetic predisposition or certain drug therapies may significantly alter the nutritional demands of specific organs. Several specific metabolic deficiencies have been found in the failing myocardium: (1) a reduction in L-carnitine, coenzyme Q10, creatine, and thiamine--nutrient cofactors important for myocardial energy production; (2) a relative deficiency of taurine, an amino acid integral to intracellular calcium homeostasis; (3) increased myocardial oxidative stress and a reduction of antioxidant defenses. Deficiencies of carnitine or taurine alone are wel…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial fatty acid β-oxidation (mFAO), which is the major pathway for the degradation of fatty acids and is critical for maintaining energy homeostasis in the human body, consists of carnitine transport, the carnitine shuttle, and fatty acid β-oxidation. Inherited metabolic defects of mFAO result in more than 15 distinct mFAO disorders (mFAODs) with varying clinical manifestations. The common elements of the clinical presentation of mFAODs are hypoketotic hypoglycemia, (cardio)myopathy, arrhythmia, and rhabdomyolysis, indicating the importance of FAO during fasting or stressful situation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid, a branched short-chain fatty acid, has numerous action mechanisms which turn it into a broad spectrum anticonvulsant drug and make its use possible in some other pathologies such as bipolar disorder. It is extensively metabolized in liver, representing β -oxidation in the mitochondria one of its main metabolic route (40%). Carnitine is responsible for its entry into the mitochondria as any other fatty acid. Long-term high-dose VPA therapy or acute VPA overdose induces carnitine depletion, resulting in high levels of ammonia in blood. As a high correlation between salivary valpro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse muscle respiratory chain enzymes in idiopathic inflammatory myopathy.
METHODS: Four consecutive female patients seen … se (a mitochondrial matrix enzyme), was measured spectrophotometrically in muscle homogenates. Free carnitine, and short and long chain acylcarnitine esters were determined in muscle homogenates by a radiochemical procedure.
RESULTS: Three patients had mitochondrial proliferation in nonregenerating muscle fibres; these patients had defects of respiratory c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oxidation of long-chain fatty acids requires a series of enzymes which are located in or on the mitochondrial membranes. These include carnitine palmitoyltransferases I and II, a carnitine-acylcarnitine translocase and, newly discovered, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase and the mitochondrial trifunctional protein. These last two chain-shorten acyl-CoA esters to the point where they can be transferred to the more soluble medium- and short-chain-specific enzymes within the mitochondrial matrix. The disorders of long-chain fatty acid oxidation show a rather similar range of clinical and…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several common ocular diseases are leading causes of irreversible visual impairment. Over the last decade, various mainly untargeted metabolic studies have been performed to show that metabolic dysfunction plays an important role in the pathogenesis of ocular diseases. A number of metabolites in plasma/serum, aqueous or vitreous humor, or in tears have been found to differ between patients and controls; among them are L-carnitine and acylcarnitines, which are essential for mitochondrial fatty acid oxidation. The metabolic profile of carnitines regarding a variety of diseases has attracted rese…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the incidence and gene mutation characteristics of fatty acid oxidative metabolism disorders in Jining area of Shandong province , and to evaluate the therapeutic effect. Blood samples of newborns were collected in Jining of Shandong province between July 14, 2014 and December 31, 2019. Tandem mass spectrometry was used to determine the levels of carnitine and acylcarnitine in the blood to screen for fatty acid oxidative metabolism disorder. For newborns with positive screening result, blood DNA was analyzed by MassARRAY and high-throughput sequencing, then verified by Sanger se…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2023eng
Surgical liver failure (SLF) develops when a marginal amount of hepatic mass is left after surgery, such as following excessive resection. S … normalized steatosis and other metabolic or regenerative SLF deficiencies. Promotion of LOA with L-carnitine likewise normalized the SLF phenotype, and both ITPP and L-carnitine markedly raised survival in lethal SLF. In patients who underwent hepatectomy, pronounced increases in serum carnitine levels (reflecting LOA) were associated with better recovery. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (IBDD) is an inherited disorder of valine metabolism caused by mutations in ACAD8. Most reported patients have been diagnosed through newborn screening programmes due to elevated C4-carnitine levels and appear clinically asymptomatic. One reported non-screened patient had dilated cardiomyopathy and anaemia at the age of two years. We report a 13 month old girl diagnosed with IBDD after developing hypoglycaemic encephalopathy (blood glucose 1.9 mmol/l) during an episode of rotavirus-induced gastroenteritis. Metabolic investigations demonstrated an appropr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A one-year-old African pygmy hedgehog (Atelerix albiventris) was evaluated for severe respiratory distress. Physical examination findings included marked dyspnoea, cyanosis and tachypnoea. Radiographic findings included an enlarged heart and pulmonary oedema, and dilated cardiomyopathy was confirmed via echocardiogram. The patient was treated for congestive heart failure because of dilated cardiomyopathy with furosemide, enalapril, pimobendan and l-carnitine. Within 24 hours of treatment, the pulmonary oedema and cyanosis had resolved. Following discharge, clinical improvement was noted by the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования