BACKGROUND: Variants in genes encoding multiple subunits of the RNA Polymerase III complex which synthesizes rRNAs, tRNAs, and other small RNAs were previously associated with neurological disorders, such as syndromic hypomyelination leukodystrophies, pontocerebellar hypoplasia, and cerebellofaciodental syndrome. One new such candidate is BRF2, which encodes a TFIIB-like factor that recruits the RNA polymerase III complex to type 3 promoters to initiate transcription of U6, RnaseP, and 7SK RNAs.
METHODS: We combined sequencing with functional analyses to investigate the effects of BRF2 varian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This qualitative systematic review aims to get a better understanding of what it means to live with a rare congenital craniofacial condition according to patients and their parents. Eight patient representatives provided input to this study. After a systematic search, 1,291 studies were screened and 32 qualitative and mixed methods articles (> 691 participants) were included. ENhancing Transparency in REporting the synthesis of Qualitative research (ENTREQ), Cochrane, and COnsolidated criteria for REporting Qualitative research (COREQ) checklists were used for reporting qualitative evidence sy
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Obstructive sleep apnea (OSA) is common in children. Phenotyping pediatric OSA has a crucial role in personalized diagnos … iew will concentrate on the most important phenotypes seen in clinical practice: pediatric OSA with craniofacial abnormalities (POPCA); OSA with upper airway disease (POPUAD); OSA with obesity (POPO), and OSA associated with neuromuscular disease (POPNED).
SUMMARY: Phenotyping pediatric OSA is a form of personalized medicine. By identifying clinical subtypes, individualize …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To increase autologous fat grafting (AFG) volume retention, current advancements focus on adding an auxiliary method to the process. This review aimed to address which auxiliary methods prove to be the best in terms of volume retention outcome.
METHODS: A comprehensive literature search was performed in five medical databases, including PubMed, Proquest, Scopus, CENTRAL, and ScienceDirect, until March 2024, in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analysis (PRISMA) guidelines.
RESULTS: Twenty-six studies were included in this review, and se
Систематический обзорСтатьяNetwork Meta-AnalysisПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal speech production is a complex mechanism requiring the coordination of several organs of the oral cavity. The lip, hard and soft palates, and teeth all play a role in normal speech production. In cases of craniofacial birth conditions such as cleft lip and palate or ectodermal dysplasia, one or more of these areas may be compromised. Surgical correction is the most ideal means to provide normalcy but surgery may not always be appropriate or possible. In such cases, a speech aid prosthesis may serve as an interim or definitive way to normalize speech. This article describes the several o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FOXE1 mutations in humans are associated with cleft palate and hypothyroidism. We previously developed a foxe1 mutant zebrafish … on levels of tracp, ctsk, and rankl. Gene-environment interactions in the etiology of FOXE1-related craniofacial abnormalities remain elusive, which prompts the need for models to investigate genotype-phenotype associations. We here investigated whether ethanol exposure increases the risk of developing craniofacial malformations in foxe1 mutant larvae that we compared to wi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To compare the clinical effect of surgical treatment of congenital preauricular fistulas in children during the local infection period and static inflammatory period. Methods:Forty children with congenital preauricular fistula infection treated in our hospital from January 2020 to December 2022 were selected as the experimental group, and 39 children with congenital preauricular fistula inflammation at static period were selected as the control group. The fistula of the two groups of children aged between 1-14 years old was located in front of the foot of the ear wheel or the foot of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to identify a DLX3 gene mutation in a family with atypical clinical manifestations of tricho-dento-osseous syndrome (TDO) and its impact on tooth enamel thickness, microhardness, structure and formation.
DESIGN: Whole-exome sequencing detected DLX3 mutations in the family. Micro-CT, Vickers hardness tester, energy dispersive spectrometer and scanning electron microscopy were performed on the deciduous teeth of the proband and controls. In vitro experiments preliminarily verified the effect of this mutation on ameloblast differentiation and suggested possible molecu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium abscessus causes severe disease in patients with cystic fibrosis. Little is known in M. abscessus about the roles of small regulatory RNAs (sRNA) in gene regulation. We show that the sRNA B11 controls gene expression and virulence-associated phenotypes in this pathogen. B11 deletion from the smooth strain ATCC_19977 produced a rough strain, increased pro-inflammatory signaling and virulence in multiple infection models, and increased resistance to antibiotics. Examination of clinical isolate cohorts identified isolates with B11 mutations or reduced expression. We used RNAseq and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the head and neck area, a large proportion of clinically relevant fistulas occur in childhood. The present case describes the use of contrast enhanced ultrasound with intraductal administration of the contrast medium for preoperative visualization of the fistula duct in the case of a second brachial cleft fistula. This provided the surgeon with important additional information, such as the detailed course of the fistula and its relation to the large vessels of the neck. The method can help to improve surgical planning, reduce radiation exposure and to avoid imaging under general anesthesia,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the long-term performance of bioretention systems under sulfamethoxazole (SMX) stress, an unplanted bioretention system (BRS) and two modified BRSs with coconut-shell activated carbon (CAC) and CAC/zero-valent-iron (Fe0) granules (CAC-BRS and Fe/CAC-BRS) were established. Both CAC-BRS and Fe/CAC-BRS significantly outperformed BRS in removing total nitrogen (TN) (CAC-BRS: 82.48%; Fe/CAC-BRS: 78.08%; BRS: 47.51%), total phosphorous (TP) (CAC-BRS: 79.36%; Fe/CAC-BRS: 98.26%; BRS: 41.99%), and SMX (CAC-BRS: 99.74%, Fe/CAC-BRS: 99.80%; BRS: 23.05%) under the long-term SMX exposure (0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiofacioneurodevelopmental syndrome (CFNDS) is characterized by craniofacial anomalies including bilateral cleft lip and palate, cardiac, skeletal, and neurodevelopmental features and additional variable manifestations. Whole-exome sequencing revealed homozygous loss-of-function variants in CCDC32 (alternative name: C15orf57) in both previously described patients. ccdc32 deletion in zebrafish suggests a ciliary contribution to the pathomechanism. We report a 9-year-old female patient with CFNDS caused by a homozygous 32,583-bp deletion affecting CCDC32. Independent of the affected CCDC3
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the clinical features and otologic manifestations of first branchial cleft anomalies (FBCAs) and the disparity between Work's classification, and to explore the relationships between postoperative facial paralysis and features of FBCAs.
STUDY DESIGN: Retrospective clinical study.
METHODS: A retrospective analysis of 109 patients with FBCAs was conducted, including clinical characteristics and otologic features. Pearson chi-square tests and Fisher's exact tests were used to compare disparity between Work's classification, and the impact factors of postoperative facial p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fat grafting is a common adjunct procedure used to treat temporal fat hollowing in children with craniofacial anomalies. The goal of this study was to assess the surgical and aesthetic outcomes of this procedure.
METHODS: We retrospectively reviewed patients who underwent temporal fat grafting at a single tertiary pediatric craniofacial center. The surgical outcome was assessed based on intraoperativeand 30-day postoperative complication rates. The aesthetic outcome was assessed by 3 independent investigators using a 3-point grading scale for preoperative temporal hollowing severi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchial cleft abnormality is a common congenital neck malformation in children, which is caused by the abnormal development of the gill sac or gill groove. It is mainly manifested as a cyst in the sinus tract and fistula in the neck, as well as branchio-oto-renal syndrome (BORS). As a rare autosomal dominant genetic disease, the typical manifestations of BORS are hearing loss, abnormal branchial cleft development and renal dysplasia. In this paper, a patient was admitted to the hospital for bilateral branchial cleft fistulas combined with bilateral anterior auricular fistulas, auricular appe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primate populations are in decline, mainly affected by agriculture leading to habitat loss, fragmentation but also chemical pollution. Kibale National Park (Uganda), Sebitoli forest, surrounded by tea and crop fields, is the home range of chimpanzees presenting congenital facial dysplasia. This study aimed to identify to what extent the same phenotypical features are observed in baboons (Papio anubis) of this area.
METHODS: A total of 25 390 clips recorded by 14 camera traps between January 2017 and April 2018 were analyzed.
RESULTS: We identified 30 immature and adult baboons of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of this prospective study was to compare the difference in pain perception between treatment with aligners (AL) and fixed appliances (FA) in patients affected by cleft and craniofacial anomalies (CFA).
METHODS: The sample consisted of 100 syndromic caucasian patients affected by various CFA from 2 different hospitals. Fifty patients treated with AL were matched for sex, age, and CFA with a control sample of 50 patients treated with FA. A modification of the Mc Gill Pain Questionnaire was adapted to our needs.
RESULTS: Statistical differences were found. Aligners i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniodiaphysial dysplasia is an extremely rare genetic disorder characterized by a severe form of bone dysplasia and a distinctive facial dysmorphisms, as a result of a massive generalized hyperostosis and sclerosis, primarily involving the facial bones and the skull. We present a 10-years-old girl referred to an otolaryngology consultation with complaints of progressive hearing loss. The clinical aspects, pathogenesis and management of this disease are also review in this paper. Furthermore, we describe the first case of craniodiaphysial dysplasia rehabilitated with Bone-Anchored Hearing Aid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования