Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder, and about 95% of SMA patients are homozygous for deletions in the SMN1 gene. Herein, classical polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) using DraI yielded false homozygous deletions of SMN1 exon 7 in a patient with SMA, but multiple ligation-dependent probe amplification analysis revealed one remaining copy of SMN1 exon 7. Sequencing showed that this false deletion in the PCR-RFLP resulted from a novel mutation of one SMN1 copy that was not deleted (c.863G > T, p.R288M). Thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We analyzed an insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene in 1226 subjects from the Caerphilly Prospective Heart Disease Study. Amplification of genomic DNA using the polymerase chain reaction yielded the genotypes II, ID, and DD. Distribution of the polymorphism was analyzed among the whole group and within subgroups (specified following multiple risk factor analysis) for coronary artery disease (CAD) and against multiple risk factors.
METHODS AND RESULTS: Allele frequencies were I = 0.413 and D = 0.587. No association was observed bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whipple's disease is rarely diagnosed in Latin America. We describe 2 patients with Tropheryma whipplei infection diagnosed in Mexico during 2019-2021. Diagnoses were confirmed by histopathology, electron microscopy, immunohistochemistry, and DNA amplification and sequencing analysis of the 16S rRNA gene. Clinicians should be aware of T. whipplei infection and associated syndromes.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of endocarditis in a human infected with Bartonella vinsonii subsp. berkhoffii, which causes bacteremia and endocarditis in dogs. Bacterial identification was established by PCR amplification and sequencing of an intergenic spacer region (ITS1), 16S ribosomal DNA, and a gene encoding citrate synthase (gltA). Bartonella antibodies were detected by immunofluorescence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzymatic DNA amplification and direct DNA sequencing were used to detect a mutation in the tyrosinase gene of an albino patient. Single-base change could be detected by direct sequencing. This base change (G to A) is thought to result in an amino acid change (Arg to Gln) in tyrosinase of the patient.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant heritable disease of the connective tissue, is characterized by broad clinical manifestations in the musculoskeletal, cardiovascular, pulmonary, and ocular systems. In this study, a male patient with MFS caused by a heterozygous mutation NM_000138.5(FBN1):c.6037 + 2 T > C in the fibrillin 1 gene (FBN1) underwent preimplantation genetic testing (PGT) by using affected-embryo-based single nucleotide polymorphism (SNP) haplotyping. Multiple displacement amplification was used for whole genome amplification of biopsied trophectoderm cells after controll
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although vancomycin heteroresistance exists in enterococci, it is not easily detected using routine methods and the mechanism is not clearly … DNA fragments in the three variants was larger than that in hVREm7, indicating a variation of vanM gene amplification in the variants. Consistently, vanM copy number and expression level were increased in variant strain VREm7-1. These results suggest that partial or complete amplification/transfer of the vanM gene cluster by an as-yet-unidentified mechanism leads t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The standard therapeutic strategy recommended for locally advanced pancreatic cancer (LAPC) is typically chemotherapy or chemoradiotherapy ( … its molecular mechanisms had clinical implications for cancer metastasis. We also identified ACTN4 gene amplification in pancreatic, ovarian, and salivary gland cancer, and demonstrated its utility as a strong prognostic biomarker for stage I lung adenocarcinoma in patients who had never received chemotherapy. Moreover, we recently reported that ACTN4 gene amplific …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominantly inherited tumor predisposition syndrome that targets the peripheral nervous system. It is caused by mutations of the NF1 gene which serve as a negative regulator of the cellular Ras/MAPK (mitogen-activated protein kinases) signaling pathway. Owing to the complexity in some parts of clinical diagnoses and the need for better understanding of its molecular relationships, a genetic characterization of this disorder will be helpful in the clinical setting.
METHODS: In this study, we present a customized targeted gene panel of NF1/KRAS/BRA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although well studied the association between chronic typhoid carrier state and carcinoma of the gallbladder (CaGB) remains unproven.
METHODOLOGY: The study was performed at a tertiary care medical center in North India and involved 52 patients with CaGB, 223 patients with benign gallbladder diseases, 508 healthy individuals and, 424 corpses. For the detection of Salmonella enterica serovar Typhi, hepatobiliary specimens were subjected to DNA extraction for specific nested- PCR amplification of the S. Typhi flagellin gene. Anti-Vi S. Typhi antibodies were detected in serum samples
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) is characterized by marked molecular heterogeneity that contributes to differential patient outcomes. Focal amplification in form of extrachromosomal DNA (ecDNA) is common in multiple cancer types and is associated with poor patient outcomes, but its prevalence and clinical implications in GC remain largely unclear. In this study, we analyzed whole genome and whole transcriptome sequencing from 76 GC patients collected at a single hospital (Seoul National University Bundang Hospital) in Korea. EcDNAs were detected in 22.4 % (n = 17) of GC patients. Notably, 75.0 % (n = 12)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of an 87-year-old woman with myelodysplastic syndrome (MDS) in transformation. At presentation, the patient suffered from refractory anemia with excess of blasts (RAEB). The karyotype showed a clone with 3 to >20 double minutes (dmin) that were MYC-positive and, in addition, a cryptic deletion of MYC on one of the chromosome 8 homologs. The dmin varied both in size and in fluorescence intensity for the MYC probe following FISH. After six months, the disease had progressed to refractory anemia with excess of blasts in transformation (RAEBT). The corresponding karyotype showed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology1999eng
The poor prognosis of pancreatic cancer relates mainly to its delayed diagnosis. It has been repeatedly shown that earlier diagnosis of pancreatic cancer is associated with a better outcome. Molecular diagnostic methods (mainly detection of K-ras mutations in pure pancreatic or duodenal juice, on specimens obtained by percutaneous fine-needle aspirations or in stool specimens) can achieve earlier diagnosis in selected subgroups of patients, such as patients with chronic pancreatitis (especially hereditary), adults with recent onset of non-insulin-dependent diabetes mellitus and patients with s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the cell type specificity of the direction of replication of the human c-myc genes and the relationship of replication polarity to transcriptional activity, we analyzed the directions of replication of the c-myc genes in two Burkitt lymphoma cell lines, CA46 and ST486, and in HeLa cells. On the basis of in vitro runoff replication of forks initiated in intact cells, we found that transcribed c-myc genes in the germ line configuration in HeLa cells were replicated in the direction of transcription from origins in the 5'-flanking DNA, while the repressed, unrearranged c-myc genes of CA4
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The series of sublines 170-750 times more resistant to colchicine were obtained from 10 independent clones of Djungarian hamster cells posse … f HSRs and the levels of drug resistance as well as the existence of highly resistant sublines with gene amplification, but without HSRs, suggest that amplified genes are localized in Djungarian hamster colchicine-resistant cells both in chromosomes and extrachromosomally.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This report describes a method for the generation of global gene expression profiles from low frequent B-cell subsets by using fluorescence-activated cell sorting and RNA amplification. However, some of the differentiating compartments involve a low number of cells and therefore it is important to optimize and validate each step in the procedure.
METHODS: Normal lymphoid tissues from blood, tonsils, thymus and bone marrow were immunophenotyped by the 8-colour Euroflow panel using multiparametric flow cytometry. Subsets of B-cells containing cell numbers ranging from 800 to 33,000
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acral and mucosal melanomas are aggressive subtypes of melanoma, which have a significantly lower burden of somatic mutations than cutaneous melanomas, but more frequent copy number variations, focused gene amplifications, and structural alterations. The landscapes of their genomic alterations remain to be fully characterized.
METHODS: We compiled sequencing data of 240 human acral and mucosal melanoma samples from 11 previously published studies and applied a uniform pipeline to call tumor cell content, ploidy, somatic and germline mutations, as well as CNVs, LOH, and SVs. We ide…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista brasileira de parasitologia veterinaria = Brazilian journal of veterinary parasitology : Orgao Oficial do Colegio Brasileiro de Parasitologia Veterinaria2021eng
The present study aimed to evaluate a methodology for active surveillance of visceral leishmaniasis by detecting Leishmania DNA in organs of wild road-killed animals from November 2016 to October 2018 in the North of Paraná, Brazil. The collection points of road-killed wild animals were georeferenced. The animals were autopsied and samples of bone marrow, lymph node, liver, spleen, and ear skin were collected. Genomic DNA was extracted and subjected to PCR for amplification of Leishmania spp. 18S, kinetoplastic DNA (kDNA), HSP70, and ITS1 genes, and DNA sequencing was performed. The primers us
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования