BACKGROUND: We aimed to determine the molecular and biochemical basis of an extended highly consanguineous family with multiple children presenting severe congenital hypotonia.
METHODS: Clinical investigations, homozygosity mapping, linkage analyses and whole exome sequencing, were performed. mRNA and protein levels were determined. Population screening was followed.
RESULTS: We have identified a novel nonsense variant in NGLY1 in two affected siblings, and compound heterozygosity for three novel RYR1 variants in two affected sisters from another nuclear family within the broad pedigree. Pop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disorder. Its estimated prevalence is 1 per 800 individuals. ADPKD patients constitute 8% of the population on dialysis or kidney transplantation. The disease can be diagnosed using radiological or genetic procedures. Direct genetic diagnosis of the disease can now be performed in Spain; however, it is not an easy or cheap test. This is why every case should be considered individually to determine whether genetic testing is appropriate, and to determine which genetic test is most adequate. Genetic testing i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita typically manifests as primary adrenal insufficiency in the newborn age and hypogonadotropic hypogonadism in males, being caused by mutations in NR0B1 gene. We present the clinical and follow-up findings of two kindreds with NR0B1 mutations. The proband of kindred A had a diagnosis of primary adrenal insufficiency when he was a newborn. Family history was relevant for a maternal uncle death at the newborn age. Beyond 2 year-old steroid measurements rendered undetectable and delayed bone age was noticed. Molecular analysis of NR0B1 gene revealed a previousl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
General practitioners are regularly called to evaluate the psychological work capacity of patients. The implicit motivation behind the explicit reason for requesting a sick leave is linked to the subject's history and the way he transfers it in his professional life. An incapacity to work harbours a variety of challenges for the patient, the physician and their relationship. In order to get a better understanding of all the issues at stake, the doctor should understand the significances that represents the work to the patient and the consequences of a sick leave and its associated transference
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological assessment of abnormal genitalia is based on an ordered sequence of endocrine and genetic investigations that are predicated on knowledge obtained from a suitable history and detailed examination of the external genital anatomy. Investigations are particularly relevant in 46,XY DSD where the diagnostic yield is less successful than in the 46,XX counterpart. Advantage should be taken of spontaneous activity of the pituitary-gonadal axis in early infancy rendering measurements of gonadotrophins and sex steroids by sensitive, validated assays key to assessing testicular function. Allie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical application of quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) for rapid prenatal detection of chromosome aneuploidies has been limited in most studies to the detection of autosomal trisomies. Recently it has been shown that a newly identified highly polymorphic marker, termed X22, which maps to the Xq/Yq pseudoautosomal region of the sex chromosomes, used together with the X-linked short tandem repeat (STR) HPRT, allows the accurate detection of gonosome aneuploidies. We have developed a rapid assay, which includes these STR markers together with a sequence of the ame
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in the lipid profile are common, but it is often not easy to determine their cause. After exclusion of secondary causes, a primary (genetic) cause of dyslipidaemia should be considered. The most common monogenic dyslipidaemia is familial hypercholesterolemia (FH), but there are other clinically relevant genetic dyslipidaemias, including familial dysbetalipoproteinaemia (FD), monogenic chylomicronaemia and hypoalphalipoproteinemia. It is important to make a genetic diagnosis because it may influence the prognosis of the patient, for determining appropriate treatment goals and beca
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Channel catfish has an XY sex determination system. However, the X and Y chromosomes harbor an identical gene content of 950 genes each. In this study, we conducted comparative analyses of methylome and transcriptome of genetic males and genetic females before gonadal differentiation to provide insights into the mechanisms of sex determination. Differentially methylated CpG sites (DMCs) were predominantly identified on the sex chromosome, most notably within the sex determination region (SDR), although the overall methylation profiles across the entire genome were similar between genetic males
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cirrhosis (PBC) is a chronic cholestatic liver disease for which an autoimmune pathogenesis is supported by clinical and experimental data, including the presence of autoantibodies and autoreactive T cells. The etiology remains to be determined, yet data suggest that both a susceptible genetic background and unknown environmental factors determine disease onset. Multiple infectious and chemical candidates have been proposed to trigger the disease in a genetically susceptible host, mostly by molecular mimicry. Most recently, several murine models have been reported, including ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of wildlife in the epidemiology of leishmaniosis in under debate, and determining whether infection with Leishmania infantum causes illness in wild carnivores is important to determine its potential role as a reservoir.
OBJECTIVES: To provide for the first time serum biochemistry reference values for the common genet (Genetta genetta), and to determine variations associated with L. infantum infection.
METHODS: Twenty-five serum biochemistry parameters were determined in 22 wild-caught genets. Blood samples were analyzed for L. infantum DNA by means of real-time polymeras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The key genetic component of methicillin resistance, the mecA determinant, is not native to Staphylococcus aureus. Thus, the evolution of methicillin-resistant S. aureus (MRSA) must have begun with the acquisition of the mecA determinant from an unknown heterologous source some time before the first reported appearance of MRSA isolates in clinical specimens in the U.K. and Denmark (in the early 1960s). We compared the genetic backgrounds and phenotypes of a group of methicillin-susceptible S. aureus (MSSA) isolates to the properties of MRSA strains isolated in Denmark and the U.K. during the s
Сравнительное исследованиеИсторическая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthostatic hypotension (OH) is associated with increased risk of trauma and cardiovascular events. Recent studies have identified new genetic variants that influence orthostatic blood pressure (BP). The aim of this study was to investigate the associations of candidate gene loci with orthostatic BP responses in older adults. A total of 3,430 participants aged ≥50 years from The Irish Longitudinal Study on Ageing (TILDA) with BP measures and genetic data from 12 single-nucleotide polymorphism (SNP) linked to BP responses were analyzed. Orthostatic BP responses were recorded at each 10 s interv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The laboratory mouse is the most widely used animal model for biomedical research, due in part to its well-annotated genome, wealth of genetic resources, and the ability to precisely manipulate its genome. Despite the importance of genetics for mouse research, genetic quality control (QC) is not standardized, in part due to the lack of cost-effective, informative, and robust platforms. Genotyping arrays are standard tools for mouse research and remain an attractive alternative even in the era of high-throughput whole-genome sequencing. Here, we describe the content and performance of a new ite
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cochliomyia hominivorax and Lucilia cuprina are major pests of livestock. Their larvae infest warm-blooded vertebrates and feed on host's tissues, resulting in severe industry losses. As they are serious pests, considerable effort has been made to develop genomic resources and functional tools aiming to improve their management and control. Here, we report a significant addition to the pool of genome manipulation tools through the establishment of efficient CRISPR/Cas9 protocols for the generation of directed and inheritable modifications in the genome of these flies. Site-directed mutations w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many vertebrates, sex of offspring is determined by external environmental cues rather than by sex chromosomes. In reptiles, for instance, temperature-dependent sex determination (TSD) is common. Despite decades of work, the mechanism by which temperature is converted into a sex-determining signal remains mysterious. This is partly because it is difficult to distinguish the primary molecular events of TSD from the confounding downstream signatures of sexual differentiation. We use the Australian central bearded dragon, in which chromosomal sex determination is overridden at high temperature
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence suggests a significant proportion of the forms of epilepsy to be genetically determined. Several epilepsy syndromes have been mapped on the human genome, though their molecular basis remains unknown. Technical advances in molecular biology now provide a basis for improving our understanding of the molecular mechanisms involved in genetically determined types of epilepsy Genetic mapping will improve the accuracy of genetic counselling. Improved insight into the molecular biology may help to elucidate the underlying epileptogenic mechanisms and pave the way for new developm
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a valuable tool to manage patients and their families. Genetic testing can help inform diagnosis and differentiate HCM from other disorders that also result in increased left ventricular wall thickness, thereby directly impacting treatment. Moreover, genetic testing can definitively identify at-risk relatives and focus family management. Pathogenic variants in sarcomere and sarcomere-related genes have been implicated in causing HCM, and targeted gene panel testing is recommended for patients once a clinical diagnosis has been established
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination in vertebrates can be initiated by a wide range of genetic or environmental triggers. Yet, the degree to which gonadal cell types and genetic programs are conserved remains unresolved. Here we employed single-cell transcriptomics to characterize the temperature-dependent sex determination (TSD) program in gonads from the turtle species Trachemys scripta. Comparative analyses against species with genetic sex determination, like mouse (XY) and chicken (ZW), revealed a marked divergence in cell type repertoires and functions during vertebrate evolution. Unlike mammals, fetal Ley
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to establish estimates for heritability of somatic traits determined perinatally with the twin method. The studied material, including 1263 twin pairs live-born at various stages of prenatal life, i.e. between the 22nd and 41st week of gestation, was collected at the Department of Perinatology and Gynecology, Poznań University of Medical Sciences, between 2002 and 2009. The zygosity of 821 pairs of same-sex twins was determined at the Laboratory of Molecular Genetics in Poznań using analysis of single and multiple nucleotide polymorphisms. The proportion of phenotypic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of gastric cancer is a multistage, multifactorial process. This study determined the population attributable risk for environmental and genetic risk factors in development of gastric cancer. A 1:1 cancer case-control study was undertaken in Nanjing, Jiangsu Province, China. A conditional-logistic regression model was used to determine environmental and genetic risk factors and calculate attributable risk (AR%) for each environmental and genetic risk factor in gastric cancer. In addition, the summary attributable risk (sAR) for all of the risk factors among 503 cases of gastric canc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования