MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

29 752 публикаций

Поиск: 89 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 724 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genome-wide association studies and functional annotation of pre-weaning calf mortality and reproductive traits in Nellore cattle from experimental selection lines.

BACKGROUND: Reproductive efficiency is crucial for the long-term economic sustainability of beef cattle production. Pregnancy loss and stillbirth are complex reproductive traits that do not yet have their genomic background fully understood, especially in zebu breeds (Bos taurus indicus). Hence, this study aimed to perform a genome-wide association study (GWAS) and functional annotation for conception success (CS), pregnancy loss (PL), stillbirth (SB), and pre-weaning calf mortality (PWM) in Nellore cattle. In this study, 3,728 cows with 17,094 reproductive records and 11,785 calves were evalu…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39695361Открыть статью

High Resolution Genome Wide Association Studies Reveal Rich Genetic Architectures of Grain Zinc and Iron in Common Wheat (Triticum aestivum L.).

Biofortification is a sustainable strategy to alleviate micronutrient deficiency in humans. It is necessary to improve grain zinc (GZnC) and iron concentrations (GFeC) in wheat based on genetic knowledge. However, the precise dissection of the genetic architecture underlying GZnC and GFeC remains challenging. In this study, high-resolution genome-wide association studies were conducted for GZnC and GFeC by three different models using 166 wheat cultivars and 373,106 polymorphic markers from the wheat 660K and 90K single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Totally, 25 and 16 stable loci were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35371186Открыть статью

A genome-wide scan study identifies a single nucleotide substitution in MC1R gene associated with white coat colour in fallow deer (Dama dama).

BACKGROUND: The coat colour of fallow deer is highly variable and even white animals can regularly be observed in game farming and in the wild. Affected animals do not show complete albinism but rather some residual pigmentation resembling a very pale beige dilution of coat colour. The eyes and claws of the animals are pigmented. To facilitate the conservation and management of such animals, it would be helpful to know the responsible gene and causative variant. We collected 102 samples from 22 white animals and from 80 animals with wildtype coat colour. The samples came from 12 different wild

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33213385Открыть статью

Identification of Loci Controlling the Dwarfism Trait in the White Sailfin Molly (Poecilia latipinna) Using Genome-Wide Association Studies Based on Genotyping-By-Sequencing.

Dwarfism is a condition defined by low harvest weight in fish, but also results in strange body figures which may have potential for the selective breeding of new ornamental fish strains. The objectives of this study are to reveal the physiological causes of dwarfism and identify the genetic loci controlling this trait in the white sailfin molly. Skeletons of dwarf and normal sailfin mollies were observed by X-ray radioscopy and skeletal staining. Genome-wide association studies based on genotyping-by-sequencing (n = 184) were used to map candidate genomic regions associated with the dwarfism

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31151300Открыть статью

Longitudinal genome-wide methylation study of Roux-en-Y gastric bypass patients reveals novel CpG sites associated with essential hypertension.

BACKGROUND: Essential hypertension is a significant risk factor for cardiovascular diseases. Emerging research suggests a role of DNA methylation in blood pressure physiology. We aimed to investigate epigenetic associations of promoter related CpG sites to essential hypertension in a genome-wide methylation approach. METHODS: The genome-wide methylation pattern in whole blood was measured in 11 obese patients before and six months after Roux-en-Y gastric bypass surgery using the Illumina 450 k beadchip. CpG sites located within 1500 bp of the transcriptional start site of adjacent genes were

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27105587Открыть статью

Effect of genome-wide association studies, direct-to-consumer genetic testing, and high-speed sequencing technologies on predictive genetic counselling for cancer risk.

Genetic counselling is offered to patients with various hereditary cancers. At-risk family members can be identified by predictive testing and included in specifically designed screening and prevention programmes. Since genetic testing has far-reaching ethical and medical outcomes, it is usually done according to well-defined guidelines developed by medical societies, entailing extensive interaction between family members and medical health providers. This established procedure is now changing after three new developments. First, data from genome-wide association studies have identified many n

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20537948Открыть статью

Unraveling causal links between chronic rhinosinusitis and peripheral artery diseases: insights from genetic correlations through genome-wide association studies.

OBJECTIVES: Chronic Rhinosinusitis (CRS) shares epidemiological links with Cardiovascular Diseases (CVDs), however, their shared genetic basis remains unclear. We hypothesized that pleiotropic genetic variants underlie CRS-CVDs links via distinct biological pathways. METHODS: Using large-scale GWAS data from European-ancestry individuals, we assessed global and local genetic correlations. We applied Genomic Structural Equation Modeling (Genomic SEM) to dissect shared genetic architecture, performed bidirectional Mendelian Randomization (MR) to infer causality, and conducted cis-eQTL colocaliz

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42685396Открыть статью

A new era of genome-wide association studies in the field of Alzheimer's disease and overlapping co-pathologies: lessons learned from a neuropathology-centered approach.

Alzheimer's disease (AD) and overlapping pathologies represent a growing worldwide health concern. With the first disease-modifying treatments on the rise, it becomes increasingly important to move research in this area forward. Genetic research is excellent at discovering novel contributors to disease mechanisms, which has been demonstrated by the discovery of over 75 disease loci associated with AD. However, classical large-scale genome-wide association studies (GWAS) use cohorts of individuals that have been assigned a case or a control status based on a clinical diagnosis. For AD, this can

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42742642Открыть статью

Transdiagnostic and Disorder-Level Genome-Wide Association Studies Enhance Precision of Substance Use and Psychiatric Genetic Risk Profiles in African and European Ancestries.

BACKGROUND: Substance use disorders (SUDs) and psychiatric disorders frequently co-occur, and their etiology likely reflects both transdiagnostic (i.e., common/shared) and disorder-level (i.e., independent/nonshared) genetic influences. Understanding the genetic influences that are shared and those that operate independently of the shared risk could enhance precision in diagnosis, prevention, and treatment, but this remains underexplored, particularly in non-European ancestry groups. METHODS: We applied genomic structural equation modeling to examine the common and independent genetic archite

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40345609Открыть статью

Integrative Analysis of Genome-Wide Association Studies and DNA Methylation Profile Identified Genetic Control Genes of DNA Methylation for Kashin-Beck Disease.

OBJECTIVE: Epigenetic modifications of DNA are regarded as a crucial factor for understanding the molecular basis of complex phenotypes. This study aims to uncover insight into the epigenetic modifications for Kashin-Beck disease (KBD) by integrating genome-wide association studies (GWAS), methylation quantitative trait loci (meQTLs), and DNA methylation profiles data. DESIGN: The knee articular cartilages of 5 KBD patients and 5 healthy controls were collected for DNA methylation profiling, using Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip. Mass spectrograph validation of identified diffe

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31220921Открыть статью

Genome-wide association studies of low back pain and lumbar spinal disorders using electronic health record data identify a locus associated with lumbar spinal stenosis.

Identifying genetic risk factors for lumbar spine disorders may lead to knowledge regarding underlying mechanisms and the development of new treatments. We conducted a genome-wide association study involving 100,811 participants with genotypes and longitudinal electronic health record data from the Electronic Medical Records and Genomics Network and Geisinger Health. Cases and controls were defined using validated algorithms and clinical diagnostic codes. Electronic health record-defined phenotypes included low back pain requiring healthcare utilization (LBP-HC), lumbosacral radicular syndrome…

СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33729212Открыть статью

Genome-Wide Association Study of Nevus Count Reveals Opposing Effects of Genetic Loci Near IRF4 and MC1R on Flat Versus Raised Nevus Count in the Brisbane Twin Nevus Study: A Cross-Sectional Analysis.

Germline genetic variation can influence the number of nevi on the skin. However, nevi can be classified in many ways (e.g., by shape, size or evolution); little is known of how genetics influences the density of different nevus morphologies on the body. Here, we explore how germline genetics influences the density of flat, raised and atypical nevi, and identify which classification correlates most with genetic risk of melanoma. We estimate heritability and perform genome-wide association analysis of flat, raised, and atypical nevus count within the Brisbane Twin Nevus Study (N = 3862). We com

СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42400230Открыть статью

Blood cis-eQTL analysis fails to identify novel association signals among sub-threshold candidates from genome-wide association studies in restless legs syndrome.

Restless legs syndrome (RLS) is a common neurologic disorder characterized by nightly dysesthesias affecting the legs primarily during periods of rest and relieved by movement. RLS is a complex genetic disease and susceptibility factors in six genomic regions have been identified by means of genome-wide association studies (GWAS). For some complex genetic traits, expression quantitative trait loci (eQTLs) are enriched among trait-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs). With the aim of identifying new genetic susceptibility factors for RLS, we assessed the 332 best-associated SNPs fr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24875634Открыть статью

Associations between autoimmune thyroid disease prognosis and functional polymorphisms of susceptibility genes, CTLA4, PTPN22, CD40, FCRL3, and ZFAT, previously revealed in genome-wide association studies.

PURPOSE: Genome-wide association studies have revealed several susceptibility genes among patients with autoimmune thyroid disease (AITD), including CTLA4, PTPN22, FCRL3, and ZFAT. However, any possible association between these genes and AITD prognosis remains unknown. The objective of this study was to identify associations between polymorphisms of these genes and AITD prognosis. METHODS: We genotyped functional polymorphisms, including CTLA4 CT60, CTLA4 +49A/G, CTLA4 -1147C/T, CTLA4 -318C/T, PTPN22 -1123C/G, PTPN22 SNP37, CD40 -1C/T, FCRL3 -169C/T, ZFAT Ex9b-SNP10, and ZFAT Ex9b-SNP2, in 1

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22706687Открыть статью

Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate: Genome-Wide Association Study in Europeans Identifies a Suggestive Risk Locus at 16p12.1 and Supports SH3PXD2A as a Clefting Susceptibility Gene.

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) ranks among the most common human congenital malformations, and has a multifactorial background in which both exogenous and genetic risk factors act in concert. The present report describes a genome-wide association study (GWAS) involving a total of 285 nsCL/P patients and 1212 controls from the Netherlands and Belgium. Twenty of the 40 previously reported nsC/LP susceptibility loci were replicated, which underlined the validity of this sample. SNV-based analysis of the data identified an as yet unreported suggestive locus at chromo…

Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31817908Открыть статью

Genome-Wide Association Studies (GWAS) and Transcriptome Analysis Reveal Male Heterogametic Sex-Determining Regions and Candidate Genes in Northern Snakeheads (Channa argus).

The Northern snakehead (Channa argus) is a significant economic aquaculture species in China. Exhibiting sexual dimorphism in the growth rate between females and males, mono-sex breeding holds substantial value for aquaculture. This study employed GWAS and transcriptome analysis were applied to identify sex determination genomic regions and develop sex-specific markers. A total of 270 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 31 insertion-deletions (InDels) were identified as being sexually dimorphic through GWAS and fixation index (Fst) scanning. Based on GWAS results, two sex-specific InDel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39456674Открыть статью

Genetic Diversity, Population Structure, Integration of Genome-Wide Association Studies and Machine Learning for Antibacterial Trait Analysis in the Mediterranean Spice Laurel (Laurus nobilis).

Laural (Laurus nobilis) is a Mediterranean plant with reported antibacterial properties, yet the genetic basis of its antibacterial efficacy remains largely unexplored. This study evaluated the antibacterial activity of Laurus nobilis methanolic extracts against Escherichia coli, Staphylococcus aureus, and Bacillus cereus, combined with genome-wide association studies (GWAS) and machine learning (ML) approaches to identify genetic markers and predict antibacterial efficacy in 92 plant samples. Antibacterial tests revealed significant variability in inhibition zones, with E. coli showing the hi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42452204Открыть статью

A genome-wide scan study identifies a single nucleotide substitution in the tyrosinase gene associated with white coat colour in a red deer (Cervus elaphus) population.

BACKGROUND: Red deer with very pale coat colour are observed sporadically. In the red deer (Cervus elaphus) population of Reinhardswald in Germany, about 5% of animals have a white coat colour that is not associated with albinism. In order to facilitate the conservation of the animals, it should be determined whether and to what extent brown animals carry the white gene. For this purpose, samples of one white hind and her brown calf were available for whole genome sequencing to identify the single nucleotide polymorphism(s) responsible for the white phenotype. Subsequently, samples from 194 br

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32041521Открыть статью

Novel functional variants locus in PLCE1 and susceptibility to esophageal squamous cell carcinoma: based on published genome-wide association studies in a central Chinese population.

A novel functional single nucleotide polymorphism (SNP) rs2274223 located in the phospholipase C epsilon 1 (PLCE1) gene was found to be associated with the risk of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) by three large-scale genome-wide association studies (GWAS) in Chinese populations. In the present study, we validated this finding and also explored the risk of ESCC associated with other two unreported potentially functional SNPs (rs17417407 G>T and rs2274224 C>G) of PLCE1 in a population-based case-control study to investigate the association between these three potentially functional SNP

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23688607Открыть статью

Using a Two-Sample Mendelian Randomization Study Based on Genome-Wide Association Studies to Assess and Demonstrate the Causal Effects of Allergic Rhinitis on Chronic Lower Respiratory Diseases and Lung Function.

INTRODUCTION: Observational studies have reported that allergic rhinitis (AR) was associated with chronic lower respiratory diseases (CLRDs) and lung function; however, their causal effects remain elusive. Therefore, to investigate the causal effects of AR on CLRDs and lung function, we conducted the two-sample Mendelian randomization (MR) study. METHODS: The data for AR, asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), bronchiectasis, idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), and the forced expiratory volume in 1 s (FEV1)/forced vital capacity (FVC) ratio were obtained from genome-wide assoc

МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36630930Открыть статью