Genetic analysis on formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue specimens has become a mainstream method, from conventional direct sequencing to comprehensive analysis using next-generation sequencing (NGS). In this study, we evaluated the quality of DNA and RNA extracted from FFPE sections, derived from surgical specimens of different tumor types. Electrophoresis was performed using a 4200 TapeStation to evaluate DNA and RNA fragmentation. DNA Ct values were higher and significantly increased over a period of 4 years compared with those from cell lines or frozen tissues. The RNA integrity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leigh Syndrome (OMIM 256000) is a heterogeneous neurologic disorder due to damage in mitochondrial energy production that usually starts in early childhood. The first description given by Leigh pointed out neurological symptoms in children under 2 years and premature death. Following cases brought some hypothesis to explain the cause due to similarity to other neurological diseases and led to further investigation for metabolic diseases. Biochemical evaluation and specific metabolic profile suggested impairment in energy production (OXPHOS) in mitochondria. As direct approach to involved tissu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The question of whether some cases of interstitial cystitis may have an infectious etiology has been debated for some time. Previous studies have looked for the presence of certain specific viruses, but generally did not use the types of sensitive and unbiased approaches that are currently available. As part of the MAPP (Multidisciplinary Approach to the Study of Chronic Pelvic Pain) Research Network, we examined urine specimens from interstitial cystitis patients who provided specimens over time and also reported various symptoms at the time of urine collection. We first performed next-genera
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and genetic variants in a 13-month-old child with Bloom syndrome.
METHODS: Clinical data of the child was collected. Genetic variants were detected by high-throughput sequencing and Sanger sequencing.
RESULTS: The child was born at full term but was small for gestational age. His clinical features included loss of appetite, severe growth retardation, microcephaly, and small mandible. Genetic testing found that he had carried compound heterozygous c.1068+3A>C and c.1069-1G>C variants of the BLM gene, both of which were unreported previously.
CONCLU
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with clinically suspected nephronophthisis (NPHP).
METHODS: Peripheral blood samples of the patient and her parents were collected subjected to high-throughput sequencing. Sanger sequencing was used to verify the gene variants.
RESULTS: The patient, a 7-year-old girl with congenital blindness, was admitted to a local hospital due to repeated vomiting for 7-8 days and then transferred to author's hospital due to renal failure. Her urine occult bloods (3+) and urine protein (1+) were abnormal. Her blood urea nitrogen and creatinine showed a s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: While upper tract urothelial carcinoma (UTUC) share histological appearance with bladder cancer (BC), the former has differences in etiology and clinical phenotype consistent with characteristic molecular alterations.
OBJECTIVE: To systematically evaluate current genomic sequencing and proteomic data examining molecular alterations in UTUC.
EVIDENCE ACQUISITION: A systematic review using PubMed, Scopus, and Web of Science was performed in December 2019 according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses statement.
EVIDENCE SYNTHESIS: A total of 46 pu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Waardenburg syndrome type 2 (WS2) is an autosomal dominant syndrome, characterized by bright blue eyes, hearing loss, and depigmented patches of hair and skin. It exhibits high phenotypic and genetic heterogeneity. We explored the molecular etiology in a Chinese family with WS2.
METHODS: We recruited a three-generation family with three affected members. Medical history was obtained from all family members who underwent detailed physical examinations and audiology tests. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of each individual, and 139 candidate genes associated with hear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child featuring severe mental retardation.
METHODS: The child was subjected to target region capture and next generation sequencing. Suspected variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The child was found to harbor a hemizygous c.1A>G (pMet1?) variation of the ARX gene, for which his mother was a heterozygous carrier. The mutation was unreported previously and was predicted to be "probably pathogenic" by bioinformatic analysis.
CONCLUSION: The c.1A>G (pMet1?) variant of the ARX gene may underlie the occurrence of severe mental retard
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid nodules are common in the adult population where a majority are benign and only 4.0% to 6.5% are malignant. Fine needle aspiration (FNA) is a key method used in the early stages to evaluate and triage patients with thyroid nodules. While a definitive cytological diagnosis is provided in more than 70-75% of all thyroid FNA cases, the group of indeterminate lesions offers a challenge in terms of interpretation and clinical management. Molecular testing platforms have been developed, are recognized as an option by the 2015 American Thyroid Association Guidelines, and are frequently used i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between oral microbiota and IE (infective endocarditis) is well established. Opportunistic pathogens in normal oral flora enter the bloodstream through daily oral cleaning or invasive dental procedures, leading to the occurrence of infective endocarditis. An in vitro iron-deficient condition leads to a drastic community shift in oral microbiota with increasing proportions of taxa related to infective endocarditis. To investigate the relationship among insufficient iron supply, oral microbiota and the risk of IE and to conduct a population amplification study, iron-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism (CH) is a neonatal endocrine disorder that might occur as itself or be associated to congenital extra-thyroidal defects. About 85% of affected subjects experience thyroid dysgenesis (TD), characterized by defect in thyroid gland development. In vivo experiments on null mice paved the way for the identification of genes involved thyroid morphogenesis and development, whose mutation has been strongly associated to TD. Most of them are thyroid-specific transcription factors expressed during early thyroid development. Despite the arduous effort in unraveling the genetics
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lutzomyia longipalpis is the main vector of Leishmania infantum, the causative agent of visceral leishmaniasis in the Neotropical realm. Its taxonomic status has been widely discussed once it encompasses a complex of species. The knowledge about the genetic structure of insect vector populations helps the elucidation of components and interactions of the disease ecoepidemiology. Thus, the objective of this study was to genotypically analyze populations of the Lu. longipalpis complex from a macrogeographic perspective using Next Generation Sequencing. Polymorphism analysis of three molecular ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with Leigh syndrome.
METHODS: Clinical features and laboratory test of the patient were analyzed. Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) of the mitochondrial genome were carried out. Next generation sequencing (NGS) was used to capture and sequence nuclear genes related to mitochondrial structure and function.
RESULTS: The child presented with developmental delay, unsteady gait, falling episodes, bilateral upper extremity tremor, muscle hypertonia, convulsions, and mouth angle asymmetry. Serum lactic a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis (CS), the premature fusion of one or more neurocranial sutures, is associated with approximately 200 syndromes; however, about 65-85% of patients present with no additional major birth defects.
METHODS: We conducted targeted next-generation sequencing of 60 known syndromic and other candidate genes in patients with sagittal nonsyndromic CS (sNCS, n = 40) and coronal nonsyndromic CS (cNCS, n = 19).
RESULTS: We identified 18 previously published and 5 novel pathogenic variants, including three de novo variants. Novel variants included a paternally inherited c.2209C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder with the absence of myenteric and submucosal ganglion cells within distal gut. Due to multigenic inheritance and interactions, we employed next-generation sequencing (NGS) to investigate genetic backgrounds of long-segment HSCR (L-HSCR) in Taiwan.
METHODS: Genomic DNA extracted from peripheral blood of L-HSCR patients was subjected to capture-based NGS, based on a 31-gene panel. The variants with allele frequency <0.05 and predicted by computational methods as deleterious were further validated by Sanger sequencing in patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Microtia is a congenital malformation of the external ear. Great progress about the genetic of microtia has been made in recent years. This article was to prioritize the potential candidate pathogenic genes of microtia based on existing studies and reports, with the purpose of narrowing the range of following study scientifically and quickly.
METHOD: A computational tool called Phenolyzer (phenotype-based gene analyzer) was used to prioritize microtia genes. Microtia, as a query term, was input in the interface of Phenolyzer. After several steps, including disease match, gene query
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rat bite fever (RBF), a severe infectious disease, can result from transmission of the pathogen Streptobacillus moniliformis (S. moniliformis) by rat bite. RBF diagnosis can be overlooked.
CASE PRESENTATION: We present a case of RBF in a Chinese patient who was infected with S. moniliformis in mainland China. Meta-next generation sequencing (mNGS) was used to identify potential pathogens and detected S. moniliformis genome sequences in the pustular sample in less than 72 h. Then the diagnosis was validated by polymerase chain reaction analysis. Despite having severe RBF with compl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decade, the number of viral genome sequences deposited in available databases has grown exponentially. However, sequencing methodology vary widely and many published works have relied on viral enrichment by viral culture or nucleic acid amplification with specific primers rather than through unbiased techniques such as metagenomics. The genome of RNA viruses is highly variable and these enrichment methodologies may be difficult to achieve or may bias the results. In order to obtain genomic sequences of human respiratory syncytial virus (HRSV) from positive nasopharyngeal aspirate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relevance of gene mutations leading to heart diseases and hence heart failure has become evident. The risk for and the course of heart failure depends on genomic variants and mutations underlying the so-called genetic predisposition. Genetic contribution to heart failure is highly heterogenous and complex. For any patient with a likely inherited heart failure syndrome, genetic counselling is recommended and important. In the last few years, novel sequencing technologies (named next-generation sequencing - NGS) have dramatically improved the availability of molecular testing, the efficiency
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования