BACKGROUND: The adaptive immune response has a role in Parkinson's disease (PD). Patients with LRRK2 or GBA1 mutations often exhibit distinct clinical characteristics.
OBJECTIVE: To evaluate the involvement of adaptive immune response genes in three PD groups: GBA1-PD, LRRK2-PD, and non-carrier (NC)-PD.
METHODS: Differentially expressed genes (DEGs) associated with PD were identified using four datasets. Of them, adaptive immune response genes were evaluated using whole-genome-sequencing of 201 unrelated Ashkenazi-Jewish (AJ) PD patients. Potential pathogenic variants were identified, and P2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ashkenazi Jewish (AJ) individuals face a 1 in 40 (2.5%) risk of having a BRCA mutation, which is 10 times the general population risk. JScreen launched the PEACH BRCA Study, a telehealth-based platform for BRCA education and testing, with the goal of creating an effective model for BRCA testing in low-risk AJ individuals who do not meet national testing criteria. Other goals were to determine the rate of BRCA mutations in this group, to assess the adequacy of screening for the 3 common AJ founder mutations only, and to assess satisfaction with the telehealth model to help inform
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conflict narratives, having at their core the belief that the ingroup suffered more than the outgroup (competitive victimhood), are key in maintaining conflicts. Three experiments conducted with Jewish Israelis (Study 1), Turkish Kurds (Study 2), and Americans (Study 3) tested whether conflict narratives can reduce conflict. Studies 1 and 3 showed that people respond to inclusive victimhood narratives that emphasize both ingroup and outgroup suffering with a reduction in competitive victimhood and, in turn, reduced support for aggressive policies-but only when people were relatively less conce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The asymptomatic carriers of the Leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2) G2019S mutation represent a population at risk for developing PD. The aim of this study was to assess differences in nonmotor symptoms between nonmanifesting carriers and noncarriers of the G2019S mutation.
METHODS: Two hundred fifty-three subjects participated in this observational cross-sectional multicenter study. Standard questionnaires assessing anxiety, depression, cognition, smell, nonmotor symptoms, and rapid eye movement (REM) sleep behavior were administered. Analyses were adjusted for age, sex, family
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Information on age-specific risk for Parkinson disease (PD) in patients with Gaucher disease (GD) and glucocerebrosidase (GBA) heterozygotes is important for understanding the pathophysiology of the genetic association and for counseling these populations.
OBJECTIVE: To estimate the age-specific risk for PD in Ashkenazi Jewish patients with type 1 GD and in GBA heterozygotes.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: The study included patients with GD from 2 tertiary centers, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel (n = 332) and Mount Sinai School of Medicine, New York, New York
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in β-glucocerebrosidase, the genetic defect in Gaucher disease (GD), are an important susceptibility factor for Parkinson disease (PD). A PD effector is α-synuclein (SNCA) hypothesized to selectively interact with β-glucocerebrosidase under lysosomal conditions. SNCA polymorphism rs356219 may be associated with early-age-onset PD, common among patients with GD+PD. The objective of this study was to ascertain rs356219 genotypes of GD+PD patients. All GD+PD patients at our Gaucher referral clinic were asked to participate. A GD-only sex-, age-, GD genotype-, and enzyme therapy (ERT)-ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are a limited number of reports indicating the role of human leukocyte antigen (HLA) class I alleles in pemphigus vulgaris. This study was designed to highlight the association of HLA class I alleles with pemphigus vulgaris in Iran. Fifty patients with pemphigus vulgaris, diagnosed based on clinical, histological and direct immunofluorescence findings were enrolled into this study. The control group consisted of 50 healthy, age- and sex-matched individuals. HLA typing of class I (A, B and C alleles) was carried out using polymerase chain reaction based on the sequence-specific primer met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Late-onset symptoms of urea-cycle disorder may lead to a life-threatening disease which is often undetected. We report the clinical and metabolic manifestations of acute hyperammonemic encephalopathy in a 47-year-old asymptomatic man with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. The hyperammonemic encephalopathy was unmasked by a high-protein Atkins diet.
METHODS: Genetic analysis of the patient's family, 89 unrelated Ashkenazi Jewish and 50 unrelated Europeans subjects was performed using polymerase chain reaction amplification and DNA sequencing of the OTC gene.
RESU
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Ashkenazi Jewish population, serious and lethal genetic conditions occur with relatively high frequency. A single test that encompasses the majority of population-specific mutations is not currently available. For comprehensive carrier screening and molecular diagnostic purposes, we developed a population-specific and inclusive microarray. The arrayed primer extension genotyping microarray carries 59 sequence variant detection sites, of which 53 are detectable bi-directionally. These sites represent the most common variants in Tay-Sachs disease, Bloom syndrome, Canavan disease, Niemann-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyl transferase (CPT) II deficiency is usually manifested around puberty by exercise induced myoglobinuria. Two Ashkenazi Jewish sibs with the rare antenatal form of CPTII deficiency are reported. On the 5th gestational month periventricular calcifications and markedly enlarged kidneys were found in both of them. The activity of CPTII in lymphocytes was undetectable and both sibs were homozygous for the 1237delAG mutation. Because of the serious consequences of homozygosity for this mutation, genotype determination of all Ashkenazi patients with the adolescent form of CPTII def
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DYT1 gene recently has been cloned and shown to contain a three nucleotide (GAG) deletion responsible for most cases of autosomal dominant early-onset torsion dystonia. This deletion results in the loss of one of a pair of glutamic acids in a conserved region of a novel ATP-binding protein (torsinA). Previous haplotype analysis revealed that this same deletion had arisen at least two different times in history, suggesting independent mutational events. This deletion is the only sequence change found thus far to be associated uniquely with the disease status, regardless of ethnic origin. He
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe jaundice leading to kernicterus or death in the newborn is the most devastating consequence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (EC 1.1.1.49; G-6-PD) deficiency. We asked whether the TA repeat promoter polymorphism in the gene for uridinediphosphoglucuronate glucuronosyltransferase 1 (EC 2.4.1.17; UDPGT1), associated with benign jaundice in adults (Gilbert syndrome), increases the incidence of neonatal hyperbilirubinemia in G-6-PD deficiency. DNA from term neonates was analyzed for UDPGT1 polymorphism (normal homozygotes, heterozygotes, variant homozygotes), and for G-6-PD Mediterranea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is a lethal neurodegenerative disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A and inherited in an autosomal recessive fashion; carriers of the disease are 10 times more frequent in the Ashkenazi Jewish community than in the general population. Over 90% of North American Ashkenazi carriers tested have been shown to have either a splice site mutation at the boundary of exon 12 and intron 12 in the beta-hexosaminidase alpha subunit gene, or a 4 base pair insertion in exon 11. We describe simple assays involving amplification of DNA across these two mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma samples of 125 patients from 80 kindreds with hereditary plasma thromboplastin antecedent (PTA, factor XI) deficiency were tested by factor XI radioimmunoassay (RIA) and electroimmunoassay (EIA) in an attempt to detect variant molecules. Ninety-six patients (70 kindreds) were Jewish, and 29 (10 kindreds) were of other ethnic backgrounds, namely, Japanese, black American, Korean, Arab, Indian, and English. Seventy-eight patients were homozygotes, and 47 were heterozygotes. Both non-Jewish homozygotes and heterozygotes had lower factor XI activity than respective Jewish subjects. Twenty-e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two adult Ashkenazi Jewish siblings have had slowly progressive deterioration of gait and posture since early childhood, distal to proximal muscle atrophy, pes cavus, foot drop, spasticity, mild ataxia of limbs and trunk, dystonic features, and dysarthria. Vision and optic fundi are normal, verbal intelligence is stable, and no seizures have occurred. The sister of the patients died at 16 years of age with the same illness. Autopsy showed diffuse neuronal storage, predominating in subcortical areas, consisting of membranocytoplasmic bodies, zebra bodies, and complex lamellar structures. GM2 ga
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The report of the Lancet Commission on medicine, Nazism, and the Holocaust, released in November 2023, calls for this history to … ersity, equity, and inclusion education programs ("DEI") including such programs failing to protect Jews on campuses, especially as the U.S. President Biden's "The U.S. National Strategy to Counter Antisemitism," released in May 2023, calls for the inclusion of issues of antisemitism and religious discrimination within all DEI education programs. The a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования