An expedient, accurate, and cost-efficient test was developed to scan critical regions of the mitochondrial genome for all possible mutations by two-dimensional DNA electrophoresis. The test involves a two-step multiplex PCR amplification: a long-distance PCR to amplify almost the entire mitochondrial genome, which then serves as template for the amplification of 25 short PCR fragments in two multiplex groups corresponding to regions implicated in human diseases. The mixture of fragments was subsequently subjected to two-dimensional electrophoretic separation, first by size in a nondenaturant
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with mitochondrial disorders always show neurological deficits. However, the diversity of clinical manifestations, genetic heterogeneity and threshold effect caused by maternal heredity make its diagnosis very challenging.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old female presented to our neurology department with a recurrence of symmetrical weakness proximally in the lower extremities. Seven years ago, the patient had a sudden onset of persistent weakness in bilateral proximal lower extremities, along with elevated creatinine kinase (CK) and CK-MB. Given the diagnosis of Guillai
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders (MDs) are genetic ailments affecting all age groups. Epidemiological data and frequencies of gene mutations in pediatric patients in China are scarce. This retrospective study assessed 101 patients with suspected MDs treated at the Neurology Department of Children's Hospital, Fudan University, in 2011-2017. Mitochondrial (mtDNA) and nuclear (nDNA) samples were assessed by long-range polymerase chain reaction (PCR)-based whole mtDNA sequencing and whole exome sequencing (WES) for identifying pathogenic mutations. Muscle samples underwent various staining protocols and im
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed morphological, biochemical, and genetic studies, including single-fiber PCR (sf PCR), on muscle biopsies obtained from a mother and daughter with MELAS syndrome due to the A3243G transition of mitochondrial DNA (mtDNA). The severity of muscle involvement appeared quite distinct, in spite of the fact that both patients segregated similar mutant mtDNA levels on total muscle DNA. The daughter did not show any clinical muscle involvement: muscle biopsy revealed many ragged red fibers (RRFs) mostly positive for cytochrome-c oxidase (COX) activity. In contrast, her mother had developed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because Wolfram (or DIDMOAD) syndrome is supposed to be a mitochondrial (mt)-mediated disease, we investigated a group of eight DIDMOAD patients with respect to point mutations of the mtDNA thus far described as being associated with defined mitochondrial disorders such as MELAS, MERRF, and LHON. Furthermore, to screen DIDMOAD patients for other mtDNA defects we used Southern blot analysis to detect mtDNA length mutations and rearrangements as well as PCR-SSCP and direct sequencing to screen all ND genes (complex I of the respiratory chain), the 22 tRNAs, and a part of the cyt b gene for unkno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES AND SCOPE: Primary mitochondrial diseases (PMDs) are rare genetic disorders resulting from mutations in genes crucial for effective oxidative phosphorylation (OXPHOS) that can affect mitochondrial function. In this review, we examine the bioenergetic alterations and oxidative stress observed in cellular models of primary mitochondrial diseases (PMDs), shedding light on the intricate complexity between mitochondrial dysfunction and cellular pathology. We explore the diverse cellular models utilized to study PMDs, including patient-derived fibroblasts, induced pluripotent stem cells (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA m.3243A > G mutation causes mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and its associated multi-organ disorders, including diabetes. To clarify associations between m.3243A > G organ heteroplasmy and clinical phenotypes, including the age at death, we combined genetic and pathological examinations from seven unreported and 36 literature cases of autopsied subjects. Clinical characteristics of subjects were as follows: male, 13; female, 28; unknown, 2; the age at death, 36.9 ± 20.2 [4-82] years; BMI, 16.0 ± 2.9 [13.0-22.3]; diabetes, N = 21
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Headache is a common accompanying symptom of cerebrovascular diseases. The most common patterns of headache for different cerebrovascular disorders, aetiology and pathogenesis and diagnostic workup are reviewed with emphasis on distinguishing characteristics. It will be a clinical guide for physicians who treat patients with headache or cerebral vascular disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous research has shown that dysphagia and gastrointestinal problems occur frequently in carriers of the m.3243A>G mutation; however, the exact frequency and severity have not been determined. We hypothesise that adult carriers have an increased risk for malnutrition.
METHODS: In this observational study we evaluated the presence of gastrointestinal problems and dysphagia in 92 carriers of the m.3243A>G mutation. The severity of the general disease involvement was classified using the Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS). Gastrointestinal involvement, dysphagia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To clarify the change of systemic redox states in patients carrying the A3243G mutation in mitochondrial DNA (A3243G), we evaluated oxidative stress and antioxidant activity in the serum of patients.
METHODS: Oxidative stress and antioxidant activity in the serum samples obtained from 14 patients carrying A3243G and from 34 healthy controls were analyzed using the diacron-reactive oxygen metabolites (d-ROMs) and biological antioxidant potential (BAP) tests, respectively.
RESULTS: The mean d-ROMs level of all patients was significantly greater than that of the controls (p < 0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive nitrogen and oxygen species (O2*-, H2O2, NO* and ONOO-) have been strongly implicated in the pathophysiology of neurodegenerative and mitochondrial diseases. In the present study, we examined the effects of nitrosative and/or nitrative stress generated by DETA-NO {(Z)-1-[2-aminoethyl-N-(2-ammonioethyl)amino]diazen-1-ium-1,2-diolate}, SIN-1 (3-morpholinosydnonimine hydrochloride) and SNP (sodium nitroprusside) on U87MG glioblastoma cybrids carrying wt (wild-type) and mutant [A3243G (Ala3243-->Gly)] mtDNA (mitochondrial genome) from a patient suffering from MELAS (mitochondrial myopathy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An A-to-G point mutation at nucleotide pair (np) 3243 (3243 mutation) in mitochondrial DNA (mtDNA) is a well-known pathogenic mutation, which has been found in approximately 80% of patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). It has been reported that the 3243 mutation also occurs in individuals with non-MELAS phenotypes. The reasons for the phenotypic heterogeneity of the 3243 mutation have not been clarified, although it may be closely related with mtDNA heteroplasmy and their differing proportions in different tissues. We examined
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemical analyses were made of the superoxide dismutases (Mn-SOD and Cu/Zn-SOD) in biopsied muscles from 7 patients with mitochondrial encephalomyopathies that included mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS), and chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). Mn-SOD mainly was present in the subsarcolemmal region, but it also was found in a coarsely granular, reticular, or diffuse pattern of staining within the muscle fibers. These Mn-SOD-positive fibers corresponded almost completely to the ragged-red fibers. The immunoreaction for Cu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and autopsy findings of two patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). The cases were unusual in that both patients presented with stroke-like episodes and neither patient had clinically evident myopathy, consequently in neither case was the correct diagnosis made during life. Despite the absence of myopathy clinically, at autopsy skeletal muscle showed the characteristic features of mitochondrial cytopathy. One of the patients, in addition to the features of MELAS, also had gastrointestinal involvement at pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The therapeutic efficacy of a regimen consisting of intravenous injection of Cardiocrome, containing cytochrome c, flavin mononucleotide and thiamine diphosphate for mitochondrial encephalomyopathy (MEM) was examined. This combined therapy was applied to nine patients with MEM, including four with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. For the standard regimen, Cardiocrome was first injected daily, usually for 4 weeks, and later by means of intermittent injections for maintenance treatment. Clinical improvement was obtained in eight of the patients.
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle pathology usually contributes to mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS), even in patients without prominent muscle symptoms. We report a series of patients with MELAS without significant myopathic changes.
METHODS: Twelve patients without ragged-red fibers (RRFs) on muscle pathology (RRF-negative group) and 99 patients with MELAS and RRFs and/or cytochrome c oxidase (COX)-deficient fibers (control RRF-positive group) were recruited. We analyzed clinical features, neuroimaging and pathological findings, gene mutation data, im
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования