An 18-year-old high-school boy presented facial muscle weakness since birth, and then developed wasting around the neck, shoulder girdle, up … evealed a well-developed boy (166 cm/60 kg) with a prominent facial diplegia with distinct proximal muscular atrophy of the extremities. Muscles of the tongue, neck, upper arms, shoulder and pelvic girdles, and hamstrings were markedly involved. The anterior tibial muscles were also affected, while the calf muscles were hypertrophic. High arched palate, X legs, mi …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As far as could be elucidated, a sporadic manifestation of a slowly progressing muscular weakness and atrophy had commenced in a female patient symmetrically in the pelvic girdle and thigh region at the age of about 22 years. Only at the age of 55 years a precise neurological examination was done. On the basis of clinical and electromyographic data spinal muscular atrophy of the Kugelberg-Welander type was diagnosed. Muscular biopsy demonstrated severe far-progressed neurogenic muscular atrophy. In addition, increased storage of PAS-positive material was noticed. This was particularly true in …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1959, this disorder was first reported by one of authors (K.H.) (6). Since then, many Japanese cases have been reported and recently some cases are also reported in other countries. Its cause and pathology are still unknown, because no autopsy case was obtained. In this report, some electromyographic findings are described and discussed. This series contain 26 cases (male 23, female 3). Age of onset: 13-33 years old (mean 19.4 years old). Clinical duration: 2-32 years old (mean 9.0 years). Only 6 cases (23%) showed trauma as the past history (Table 2). We classified 26 cases in three groups
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In adults with SMA, risdiplam therapy may improve respiratory function. In these patients, sniff nasal inspiratory pressure is the most effective test to demonstrate effects of pharmacological therapy. https://bit.ly/3Wk2MCU.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Far field potentials (FFP) have been proposed as a reliable neurophysiological prognostic biomarker in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This study evaluated the utility of ulnar nerve FFP as a robust research biomarker of lower motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Peripheral neurophysiological assessments were performed in 13 participants with SMA, 19 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and 19 healthy controls. The ulnar nerve was stimulated at the wrist, and motor responses were recorded over the abductor digiti minimi (ADM) muscle…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence of 5q spinal muscular atrophy (SMA) among adult patients with undifferentiated neuromuscular disorders.
MATERIAL AND METHODS: Prospective study of 50 patients (19-78 years) presenting ≥1 feature of 5q SMA: areflexia, proximal weakness, fasciculations, neurogenic EMG changes, atrophy, calf hypertrophy, or elevated creatine kinase (CK). Molecular testing (MLPA/melting curve analysis of SMN1/SMN2) was performed.
RESULTS: 5q SMA was confirmed in one female patient (2% [95% CI 0.05-10.6]), who was found to have a homozygous deletion of exons 7-8 in the SMN1 gen…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by biallelic loss-of-function variants of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on chromosome 5q13. It has been reported that SMA may affect the function of the kidneys. Here, we report a patient with co-occurrence of SMA and IgA nephropathy (IgAN).
CASE PRESENTATION: A 14-year-old girl presented with six months of limb weakness, progressive exacerbation of symptoms of left lower limb muscle weakness; her left lower limb muscle strength decreased, and bilateral knee tendon reflexes and Achilles…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the SMN1 gene on chromosome 5q in 1995, and later, identification of SMN2 as a modifier gene was the breakthrough in the history of spinal muscular atrophy (SMA). It was the discovery of this gene that led to the discovery of 3 disease-modifying drugs that were approved for use by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency. This brings to one's mind the fact that the earliest description of this disease happened a century ago. The persistent efforts of a few scientists have rewritten the destiny of children with SMA. With the discovery of the new dru…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study is aimed to undertake a fqualitative investigation into the lives of families with children diagnosed with Spinal Muscular Atrophy in Türkiye.
METHODS: A qualitative exploratory-descriptive design was employed. Thirteen parents of children diagnosed with Spinal Muscular Atrophy were recruited through maximal variation purposive sampling, and data saturation guided sample size. Semi-structured interviews were conducted via telephone or online platforms between November 2022 and April 2023. Data were analyzed using thematic analysis approach and reported in accordance with the C…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy and Parkinson's disease rarely coexist. We describe a male patient presenting with parkinsonism, hyposmia, with DAT-SPECT deficits, responsive to dopaminergic therapy, preceding recognition of SBMA confirmed genetically. Dopamine agonist-associated dropped head syndrome unmasked underlying lower motor neuronopathy, highlighting diagnostic pitfalls and overlap between synucleinopathy and polyglutamine disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by the loss of the SMN1 gene, with a variable clinical spectrum determined primarily by the number of copies of the SMN2 gene. The development of new therapies underscores the importance of early molecular diagnosis and genotype-phenotype characterization. Objective. To describe 27 years of experience in the molecular diagnosis of SMA at a pediatric referral hospital in Argentina and to evaluate the correlation between SMN2 copy number and the SMA types.Population and methods. A retrospective des…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a monogenic neuromuscular disorder caused by SMN1 gene deletion and classified by clinical severity. The objective of this study was to evaluate the genotypic and phenotypic spectrum in SMA in Bangladeshi children.This cross-sectional prospective study was conducted in Pediatric Neurology Department, National Institute of Neurosciences and Hospital of Bangladesh from January 2019 and December 2022. A total of sixty four cases with clinically suspected SMA were enrolled. Genetic confirmation was done using MLPA.Genetic confirmation was achieved in 48 (75%) patie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) not only causes lower motor neuron degeneration but also affects brain development. Given the role of the glymphatic system in maintaining brain homeostasis during development, this study explores glymphatic changes in children with type 2 and 3 SMA.
METHODS: Forty-eight children with SMA and 53 age- and sex-matched typically developing (TD) controls were prospectively recruited. A subgroup of 22 patients received nusinersen for one year. Glymphatic function was measured using diffusion tensor image analysis along the perivascular space (DTI-ALPS) ind…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diseases are well-suited paradigms for the causal analysis of disease-driving molecular patterns. Spinal muscular atrophy (SMA) is one such monogenic model, caused by mutation or deletion of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Although several functions of the SMN protein have been studied, single functions and pathways alone do not allow the identification of crucial disease-driving molecules. Here, we analysed the systemic characteristics of SMA, using proteomics, phosphoproteomics, translatomics and interactomics, from two mouse models with different disease severities and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease, leading to progressive muscle weakness and potentially early mortality if untreated. Onasemnogene abeparvovec is a recombinant adeno-associated virus serotype 9 (rAAV9)-based gene therapy that has demonstrated improvements in survival and motor function for SMA patients. Here, we present a case of a patient diagnosed with a grade 1 pilocytic astrocytoma at the age of 2 years, approximately 8 months after onasemnogene abeparvovec treatment. Although vector genomes delivered by rAAVs persist primarily as episomes, rare integration …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the survival motor neuron (SMN) gene located on chromosome 5, leading to insufficient SMN protein levels. Risdiplam is an RNA splicing modifier that modifies pre-mRNA splicing of the SMN2 gene, thereby promoting the production of functional survival motor neuron protein (SMN-fl). This article reviews the drug trials of Risdiplam, summarizes the actual clinical data, and systematically evaluates the effectiveness and safety of this drug. By discussing the mechanism of action and economic cost of this drug and comparing it to other SMA d…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования