Newborn screening (NBS) for Krabbe disease, a rare neurodegenerative disorder caused by deficient galactocerebrosidase (GALC) enzyme activit … , longitudinal data on dried blood spot (DBS) psychosine concentrations in different Krabbe disease phenotypes for both untreated patients and those treated with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Our cohort included patients previously identified by NBS to be at high risk to develop Krabbe disease. Substantially elevated DBS psychosine concent …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Tissue regeneration following injury is mediated by macrophage recruitment and differentiation in response to environmental signals. In general, macrophages adopt either a classically M1 (M[IFN-γ, LPS]) or alternatively activated M2 (M[IL-4, IL-13] or M[IL-10]) phenotype. Recent studies have highlighted the importance of alternatively activated macrophages in tissue remodeling and repair as well as the contribution of an imbalance of classically and alternatively activated macrophages to tissue degeneration and disease progression. Keratin biomaterials have recently demonstrated th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a rare and interesting case of a 37-year-old man who presented with an intermittent fever, progressive cytopenia, and hepatosplenomegaly. Histopathological examination of a bone marrow smear revealed haemophagocytes and intracellular yeast-like Histoplasma capsulatum (H. capsulatum); thus, we prolonged the blood culture duration to detect fungi, and H. capsulatum was detected in the peripheral blood. After the diagnosis of disseminated histoplasmosis, the patient was successfully treated with amphotericin B and symptomatic therapy. This is the first case in southwest China for whic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalaemic periodic paralysis typically presents with intermittent mild-to-moderate weakness lasting hours to days. We report a case with an uncommon phenotype of late-onset myopathy without episodic paralytic attacks. Initial work-up including muscle biopsy was inconclusive. A subsequent review of the right deltoid biopsy, long exercise testing and repeated family history was helpful, followed by appropriate genetic testing. We identified a heterozygous pathogenic mutation in calcium ion channel (CACNA1S:c.1583G>A p.Arg528His) causing hypokalaemic periodic paralysis. Myopathy can present wi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis2017eng
In B(A) phenotype, an autosomal dominant phenotype, there is a weak A expression on group B RBCs. We herein report a case of a probable B(A) phenotype in a first time 20-year old male donor. The cell and serum grouping were done using tube technique and also with blood grouping gel card (Diaclone, ABD cards for donors, BioRad, Switzerland). The antisera used were commercial monoclonal IgM type. To check for the weak subgroup of A, cold adsorption and heat elution was performed. The cell grouping was AweakB RhD positive while the serum grouping was B. There was no agglutination with O cells and…
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musladin-Lueke syndrome (MLS), previously termed Chinese Beagle syndrome, is an autosomal-recessive connective tissue disorder characterized by extensive fibrosis of the skin and joints that was first identified in Beagles in the 1970s. Recent research identified a founder mutation (c.660C>T; p.R221C) in the ADAMTSL2 gene in Beagles with MLS. Here, we report the detailed clinical phenotype and laboratory findings in 2 Beagles affected with MLS. We discuss these findings in relation to the human disorder geleophysic dysplasia (GD), which also arises from recessive ADAMTSL2 mutations, and recent…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) is a clinically, pathologically and genetically heterogeneous group of disorders that affect princi … in any of the three major genes. However, when ALS is present, all cases show a clear histological phenotype with TDP-43 aggregated proteins, and familial forms are associated with expansions in C9orf72. TDP-43 and FUS are nuclear carrier proteins involved in the regulation of RNA metabolism, whereas tau protein - the product of MAPT - is responsible for t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The phenotypes of vascular smooth muscle cells (vSMCs) comprise a continuum bounded by predominantly contractile and synthetic cells. Some evidence suggests that contractile vSMCs can assume a more synthetic phenotype in response to ischemic injury, but the mechanisms that activate this phenotypic switch are poorly understood.
OBJECTIVE: To determine whether lactate, which increases in response to regional ischemia, may promote the synthetic phenotype in vSMCs.
METHODS AND RESULTS: Experiments were performed with vSMCs that had been differentiated from human induced pluripotent st…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skeletal ciliopathies are a heterogeneous group of disorders with a significant clinical and genetic variability and the main clinical features are thoracic hypoplasia and short tubular bones. To date, 25 genes have been identified in association with skeletal ciliopathies. Mutations in the KIAA0753 gene have recently been associated with Joubert syndrome (JBTS) and orofaciodigital (OFD) syndrome. We report biallelic pathogenic variants in KIAA0753 in four patients with short-rib type skeletal dysplasia. The manifestations in our patients are variable and ranging from fetal lethal to viabl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontometaphyseal dysplasia (FMD) is caused by gain-of-function mutations in the X-linked gene FLNA in approximately 50% of patients. Recently we characterized an autosomal dominant form of FMD (AD-FMD) caused by mutations in MAP3K7, which accounts for the condition in the majority of patients who lack a FLNA mutation. We previously also described a patient with a de novo variant in TAB2, which we hypothesized was causative of another form of AD-FMD. In this study, a cohort of 20 individuals with AD-FMD is clinically evaluated. This cohort consists of 15 individuals with the recently described
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renovascular hypertension (RVH) has deleterious effects on both the kidney and the heart. TGF-β signaling through Smad3 directs tissue fibrosis in chronic injury models. In the 2-kidney 1-clip (2K1C) model of RVH, employing mice on the 129 genetic background, Smad3 deficiency (KO) protects the stenotic kidney (STK) from development of interstitial fibrosis. However, these mice have an increased incidence of sudden cardiac death following 2K1C surgery. The purpose of this study was to characterize the cardiovascular phenotype of these mice. Renal artery stenosis (RAS) was established in Wild-ty…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether metabolic markers are differentially expressed in normal and adhesion fibroblasts with and without hypoxia exposure.
DESIGN: Prospective experimental study.
SETTING: University research laboratory.
PATIENT(S): Fibroblasts established from normal peritoneum and adhesion tissues from the same patients.
INTERVENTION(S): In vitro experiments on normal peritoneal and adhesion fibroblasts under normal and hypoxic (2% O2) conditions.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Expression of metabolic markers, glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase (GAPDH), glucose transporter 1 (G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondria contain their own DNA (MtDNA) that is very sensitive to oxidative stress and as a consequence could be damaged in quantity. Oxidative stress is largely recognized to play a key role in the pathogenesis of asthma and COPD and might have a role in the new intermediate phenotype ACOS (asthma-COPD overlap syndrome). The aim of this study was to investigate MtDNA alterations, as an expression of mitochondrial dysfunction, in ACOS and to verify whether they might help in the identification of this new phenotype and in its differentiation from asthma and COPD.
METHODS: Ten (…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by intellectual disability, epilepsy, and low threshold for laughter.
AIMS: We investigated the occurrence and severity of epilepsy and laughter-induced loss of postural muscle tone determined by the different genetic subtypes.
METHODS: This study included 39 children with AS. Deletion breakpoints were determined by high resolution CGH microarray (1×1M Agilent). Clinical data were based on a parent interview and medical record review.
RESULTS: All patients with AS based on a deletion had epilepsy. Epilepsy was prese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by an elevated low-density lipoprotein cholesterol and increased risk of prem … nvertase subtilisin/kexin type 9 gene). As a result, 3.5% of the patients with definite/probable FH phenotype (definite 1.0% and probable 2.5%) were identified. Women FH had fewer premature coronary artery disease (women <60, or men <55 years of age) when compared with men FH (70.6% versus 82.7%; P<0.001), whereas angiographic extension of coronary artery d …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to explore the changes of sensitivity to tetracyclines and the resistance mechanism of Aeromonas hydrophila (Ah) after in vitro induction by exposure Ah to the increasing concentration of Doxycycline (DO).
METHODS: The sensitive Ah isolates were first screened from clinical isolates and then incubated on TSA solid medium containing DO of 1/4×MIC value. The resistant strains were obtained through continuous subculture by increasing the concentration of DO in the medium for geometric series. The minimal inhibitory concentrations (MICs) of induced strains to D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between different RET mutations and the aggressiveness of hereditary medullary thyroid cancer (HMTC) or the presentation of other endocrine disorders in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2).
METHODS: A total of 73 thyroid medullary carcinoma patients from 22 Chinese kindreds who were treated in our center from 2010 to 2015 were enrolled. RET genes in the patients and their relatives were screened.
RESULTS: According to the clinical data and 2015 American Thyroid Association (ATA) guidelines, patients were classified into 3 RET mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования