Chondrocalcinosis is a result of deposition of calcium pyrophosphate dihydrate (CPPD) crystals in cartilage and fibrocartilage. Chondrocalcinosis is usually sporadic but has also been associated with a variety of metabolic diseases including hypomagnesemia. Reported cases of hypomagnesemia associated chondrocalcinosis were mostly due to renal genetic disorders such as Bartter's or Gitelman's syndrome. We describe 3 patients with chronic hypomagnesemia induced by short bowel syndrome who developed symptomatic chondrocalcinosis. CPPD crystals were identified by polarizing light microscopy in one
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We constructed a long-range restriction map of the tuberous sclerosis (TSC1) region of human chromosome 9q34, extending from ABL (T39-2-2) to D9S114. The physical map includes five genes and seven anonymous markers. The maximum distance between ABL and D9S114 is 5.4 Mb. The TSC1 critical region, between D9S149 and D9S114, has a maximum distance of 2.7 Mb. The ratio of genetic and physical distance in the region is 1 cM:600 kb. We also used Southern blot analysis and a radiation hybrid cell line, E6B, to exclude 3 genes--PBX3A, RXR alpha, and TAN1--from the AK1 to D9S114 interval. This excludes
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a microcephalic, growth-retarded newborn girl without major anomalies who has chromosome instability in lymphocytes and fibroblasts. Frequent involvement of bands 7p13, 7q34, 14q11, and 14q32 suggested the diagnosis of ataxia telangiectasia (AT) or a related disorder. Supportive evidence was radioresistant DNA synthesis in fibroblasts and radiation hypersensitivity of short-term lymphocyte cultures. Follow-up for nearly 4 years showed largely normal development, and no signs of telangiectasia, ataxia, or immunodeficiency. Serum AFP levels turned from elevated at age 5 months to no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 39-year-old man with Klinefelter's syndrome and a metastatic Leydig cell carcinoma in whom autonomous cortisol production induced by the interstitial cell tumor was found. Apart from the Cushing's syndrome the endocrine activity of the tumor was demonstrated by the secretion of estradiol, estrone, alkaline phosphatase, and testosterone. This is, to our knowledge, the first description of a Cushing's syndrome not caused via ACTH production but directly induced by ectopic steroid production. While being resistent to chemotherapy and radiation, the tumor responded favorab
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description Cutaneous malignant melanoma (CMM) is a condition wherein malignant cells form in the melanocytic cells. CMM is a potentially lethal form of skin cancer, commonly found in sun-exposed areas of the body. There are multiple risk factors for disease development, such as genetic mutation and UV radiation among others. Diagnosis and staging is important in determining disease morbidity and mortality. The United States Preventive Services Task Force (USPSTF) and the American Academy of Dermatology (AAD) have their respective guidelines and consensus on diagnosis, staging and treatment. I
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hairy cell leukemia (HCL) is an indolent neoplasm of small mature B lymphoid cells with characteristic morphologic features usually involving the peripheral blood, bone marrow, and spleen. It constitutes approximately 2% of adult leukemias and has a male predominance. Patients usually present with weakness, splenomegaly, and pancytopenia. The overall prognosis is favorable with appropriate treatment including purine analogs, interferon-alpha, and radiation. We report a patient with a history of breast cancer who presented with a left femoral lytic bone lesion that was subsequently diagnosed as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous mechanisms have been postulated to play an important role in the pathogenesis of poikiloderma of Civatte (PC), including chronic exposure to ultraviolet radiation, menopause-related hormonal changes, contact hypersensitivity and genetic predisposition. Herein, we report a case of contact sensitization to fragrances and commonly used preservatives, methylchloroisothiazolinone and methylisothiazolinone, also widely known as Kathon CG, in a post-menopausal woman with PC, who denied excessive sun exposure and a family history. After abstaining from the use of her personal care products co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetics is the study of differences in phenotype, in the absence of variation in the genetic code. Epigenetics is relevant in the pathogenesis of many skin diseases. In the case of the common skin cancers, aberrant methylation of tumor suppressor gene promoters is associated with their transcriptional inactivation. Environmental carcinogens such as ultraviolet radiation and arsenic may act through epigenetic mechanisms. Hypomethylation is associated with activation of systemic autoimmune diseases, such as systemic lupus erythematosus, subacute cutaneous lupus erythematosus and scleroderma.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder influenced by genetic factors, with a long preclinical phase characterized by subtle alterations in brain microstructure. Although the apolipoprotein E ε4 allele is a well-established genetic risk factor, AD is increasingly recognized as a polygenic condition. However, how polygenic risk manifests in white matter (WM) microstructure and cognition remains unclear. This study aims to investigate the associations between AD polygenic risk scores (ADPRS), WM microstructure, and cognitive performance in clinically asympto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is emerging evidence that germline pathogenic/likely pathogenic (P/LP) mutations in cancer predisposition genes (CPGs) increase the risk of subsequent neoplasms (SNs) in childhood cancer survivors. However, clinical application of this observation is hampered by the lack of knowledge regarding subpopulations at risk for SNs who could potentially benefit from genetic screening.
PATIENTS AND METHODS: Whole-exome sequencing was performed using germline DNA from 499 survivors with SNs (cases) and 625 survivors without (matched controls) in a Children's Oncology Group study. Using c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive syndrome of chromosomal instability mainly characterized by microcephaly at birth, combined immunodeficiency and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661del5) the disease is encountered most frequently among Slavic populations. The principal clinical manifestations of the syndrome are: microcephaly, present at birth and progressive with age, dysmorphic facial features, mild growth retardation, mild-to-moderate intellectual disability, and, in females, hypergonadotropic hypogona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunization with attenuated Plasmodium sporozoites can induce protection against malaria infection, as shown by Plasmodium falciparum (Pf) sporozoites attenuated by radiation in multiple clinical trials. As alternative attenuation strategy with a more homogeneous population of Pf sporozoites (PfSPZ), genetically engineered Plasmodium berghei sporozoites (SPZ) lacking the genes b9 and slarp induced sterile protection against malaria in mice. Consequently, PfSPZ-GA1 Vaccine, a Pf identical double knockout (Pf∆b9∆slarp), was generated as a genetically attenuated malaria parasite vaccine and test
Клиническое исследование I фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic toxicity testing has traditionally been used for hazard identification, with dichotomous classification of test results serving to identify genotoxic agents. However, the utility of genotoxicity data can be augmented by employing dose-response analysis and point of departure determination. Via interpolation from a fitted dose-response model, the benchmark dose (BMD) approach estimates the dose that elicits a specified (small) effect size. BMD metrics and their confidence intervals can be used for compound potency ranking within an endpoint, as well as potency comparisons across other f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of mouse models for thyroid cancer has significantly advanced over the years, enhancing our understanding of thyroid tumorigenesis, molecular pathways and treatment responses. The earliest mouse models of thyroid cancer relied on hormone, radiation or chemical carcinogenesis to induce tumors. However, as our understanding of the genetic alterations driving thyroid cancer has expanded, more sophisticated genetic engineering techniques have been employed to create models with thyroid-specific expression of these driver mutations. While driver mutations can initiate tumorigenesis,
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The likelihood of a diagnosis of dementia increases with a person's age, as is also the case for many cancers, including melanoma and multiple myeloma, where the median age of diagnosis is above 60 years. However, patients diagnosed with dementia are less likely to be offered invasive curative therapies for cancer. Together with analysis of diet and medication history, advanced imaging methods and genetic profiling can now indicate more about syndromes causing the neurological symptoms. Cachexia, malnutrition, dehydration, alcohol consumption, and even loneliness can all accentuate or cause th
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum is an autosomal recessive disease characterized by a high sensitivity to UV radiations. The disease is clinically and genetically heterogeneous, thus making accurate early clinical diagnosis difficult. Although the disease is considered rare worldwide, previous studies have shown that it is more frequent in Maghreb countries. So far, no genetic study has been published on Libyan patients, except three reports limited to clinical descriptions.
METHODS: Our study, which represents the first genetic characterization of XP in Libya, was conducted on 14 unrelated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex, chronic autoimmune disease, whose etiology includes both genetic and environmental factors. Individual genetic risk factors likely only account for about one-third of observed heritability among individuals with a family history of SLE. A large portion of the remaining risk may be attributable to environmental exposures and gene-environment interactions. This review focuses on SLE risk associated with environmental factors, ranging from chemical and physical environmental exposures to lifestyle behaviors, with the weight of evidence supporting p
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Compared with sun-exposed melanomas, less is known regarding the pathogenesis of sun-protected melanomas. Sun-protected melanomas share many epidemiologic factors, but their genetic heterogeneity is not well studied.
OBJECTIVE: We investigated the genomic profile of acral, mucosal, and vulvovaginal melanomas. We hypothesize that mucosal melanomas, recognized for their uniquely aggressive clinical behavior, have distinct genomic features.
METHODS: We performed whole transcriptome messenger RNA and DNA (1711 genes) sequencing, messenger RNA expression profiling, tumor mutational bu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Gastric cancer is one of the leading causes of death worldwide, with many influences contributing to the disease. The aim of this study was to identify the most important risk factors. Methods: This study was conducted in 2017 with a structured overview in the Science Directe, Scopus, PubMed, Cochrane, Web of Science (ISI) databases. In the first step, articles were extracted based on their titles and abstracts; the quality of 43 articles was evaluated using the STORBE tool. Inclusion criteria were studies carried out on human, English language (first step), year of the study and th
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most meningiomas are encapsulated and benign tumors with limited numbers of genetic aberrations, their intracranial location often leads to serious and potentially lethal consequences. They are the most frequently diagnosed primary brain tumor accounting for 33.8% of all primary brain and central nervous system tumors reported in the United States between 2002 and 2006. Inherited susceptibility to meningioma is suggested both by family history and candidate gene studies in DNA repair genes. People with certain mutations in the neurofibromatosis gene (NF2) have a very substantial incre
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования