We describe three patients with a complex syndrome of apparent arthromyodysplasia, dyscephaly, sacral agenesis, and hypoplastic digitis. Cause is unknown, but an environmental cause is suspected on the basis of ergotamine exposure in one case and diazoxide intake in another, together with suggestive similarities to anomalies seen in animals treated with these drugs and to calves with the Australian hydranencephaly/arthrogryposis syndrome caused by Akebane or Aino virus. Pathogenetically the primary defect may be a neural tube-neural crest dysplasia with multiple secondary and tertiary manifest
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report two cases of sterno costo clavicular hyperostosis. Six cases have been described in previous reports by Köhler (five cases) and CAMUS (one case). This disease begins with sterno costo clavicular pain that develops with exacerbations over several years. Biologically, there is a no specific inflammatory syndrome. Radiologically, clavicles sternum and first ribs are enlarged and increased in density. There is also an ossification of the sterno clavicular and sterno costal junctions. Phlebography sometimes show subclavian veins occlusion. Histological finding is hyperostosis wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochrondroplasia is an inherited skeletal dysplasia that resembles achondroplasia in mild degree. Radiographic manifestations encountered in 12 affected individuals in South Africa include slight shortening of all segments of the tubular bones, moderate caudal diminution of the lumbar interpedicular distances, increased lumbar lordosis with sacral tilt and distal prolongation of the fibula. Hypochondroplasia can be distinguished from other osteochondrodystrophies such as achondroplasia, pseudoachondroplasia and metaphyseal chondroplasia by the recognition of its clinical and radiographic man
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-ray observations of bone lesions produced by Syphilis Connata Praecox have been reviewed. 15 cases of this condition are presented of which six show mucous and cutaneous lesions. One planus condylomata; three cases of pemphigus, one with paronychia; one perionixis and one rhinitis. Bone lesions appeared in X-ray observations in all cases excepting one in which lesions had already reacted to therapy. Concerning these 15 cases of Syphilis Connata Praecox we consider important to inform about X-ray discoveries both frequent and infrequent concerning this condition. We point out one exceptional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of severe neonatal hypophosphatasia is reported; X-ray aspects are described and differential diagnosis with other forms of foetoneonatal dwarfism is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen patients suffering from various degrees of bone dysplasia and mental handicap with superimposed neuroses or psychotic episodes are reported. Known biochemical and chromosomal causes are noted. Mental states associated with syndromes and mental malfunctioning or impairment because of skeletal defects or other factors are briefly discussed. High IgE was noted in the three cases of bone dysplasias suffering from chromosomal anomalies. Importance of early diagnosis, treatment and genetic counselling in bone dysplasias to prevent mental disorder is emphasized.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our study of a large patient group reports on the behavior and postoperative recurrence of osteofibrous dysplasia (OFD).
METHODS: We reviewed the medical records of 55 patients who were diagnosed with OFD of the tibia and showed typical features of this tumor. The patients' presentation, disease course, history of pathologic fracture, typical radiographic features, surgical treatment history, and surgical results were investigated.
RESULTS: The longitudinal OFD lesion size peaks at a mean 13.3 years of age with a mean maximum proportionate size of 0.33. These lesions in 92% of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Odontoid dysplasia is recognized as a major component of the constellation of dysostosis multiplex lesions associated with Hurler's syndrome (MPS 1H). Because of this abnormality, there is an increased risk of atlantoaxial subluxation with potential cervical spinal cord injury. A significant alteration of the natural history of the disease with respect to the visceral, cardiac, and skeletal systems has resulted in an increased life span for MPS 1H patients associated with engraftment from normal donors.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the longitudinal changes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We treated four cases of partial physeal growth arrest by resecting the bone bridge and interposing an expanded polytetrafluoroethylene membrane, which has minimal tissue response. We evaluated three cases with sufficiently long follow-up. No apparent recurrence of the bone bridge and no limb length discrepancy occurred in any of the cases. No remodeling after the operation occurred. In one case, which underwent this operation and corrective osteotomy of the proximal tibia, slight recurrence of the varus deformity occurred which was detected only by radiographs, and did not compromise the alig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of nine new patients with dysplasia epiphysialis hemimelica are reported, with a long-term follow-up on a further seven patients who were described in the earliest case reports of this disease. Each of these 16 patients had only one leg involved, but 12 had multiple epiphyses affected. The distal femur, distal tibia and talus were the commonest sites and most patients presented with painless swelling or deformity. Wasting of the muscles of the affected leg was a common finding, and was occasionally disproportionate to the degree of disuse. One patient had the unique combi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases are presented of the very rare Larsen's syndrome, being only the second report in the literature of concomitant involvement of parent (the mother in this instance) and offspring (two children) (see also Haberman et al. 1976). The only therapeutic procedure that is applicable, i.e., surgery, has given only mediocre results over an evolutive period of 8 to 9 years (in case C). We have not been able to demonstrate analytical or histological abnormalities that might provide a diagnostic clue, so that the aetiopathogeny of the disorder remains unknown.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FGFR2 gene, encoding the FGFR2 protein, plays a crucial role in embryonic cell development, particularly in bone tissue. Bent Bone Dysplasia (BBD), FGFR2-related (MIM# 614592), is a rare severe skeletal dysplasia characterized by craniofacial differences, reduced bone mineral density, and bowed long bones. Only 14 individuals have been reported, of which the majority died prenatally or neonatally. We report the clinical trajectory of a 4-year-old male with BBD, FGFR2-related (FGFR2, c.1141T>G), who initially presented neonatally with respiratory insufficiency requiring intubation, facial d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyrin repeat domain containing-protein 11 (ANKRD11), a transcriptional factor predominantly localized in the cell nucleus, plays a crucial role in the expression regulation of key genes by recruiting chromatin remodelers and interacting with specific transcriptional repressors or activators during numerous biological processes. Its pathogenic variants are strongly linked to the pathogenesis and progression of multisystem disorder known as KBG syndrome. With the widespread application of high-throughput DNA sequencing technologies in clinical medicine, numerous pathogenic variants in the ANKR
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To retrospectively analyze the clinical and genetic characteristics of six patients with Acromicric dysplasia due to variants of the FBN1 gene.
METHODS: Six patients who had visited the Affiliated Hospital of Qingdao University between February 2018 and October 2020 were selected as the study subjects. Clinical data of the patients were collected. High-throughput sequencing was carried out. And candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: All of the six patients had presented with severe short stature (< 3s), brachydactyly, short and broad hands and feet. Other
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования