Glutaric acidemias comprise different disorders resulting in an increased urinary excretion of glutaric acid. Glutaric acidemia type 1 (GA-1 … fever between 6 and 18 months of age. This disorder can be identified by increased glutaryl (C5DC) carnitine on newborn screening. Urine organic acid analysis indicates the presence of excess 3-OH-glutaric acid, and urine acylcarnitine profile shows glutaryl carnitine as the major peak. Therapy consists in carnitine supplementation to remove glutaric acid, …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial enzyme activities (cytochrome c-oxidase = COX, carnitine acyl-transferase = CAT, citrate synthase = CS, lipoamide dehydrogenase = lipDH from the pyruvate-dehydrogenase complex, lactate dehydrogenase = LDH, and malate-dehydrogenase = MDH) were measured from progressive myopathy/encephalomyopathy. Cytochrome oxidase (COX) deficiency was detected from muscle or liver tissues, adult type of COX defectus had been diagnosed in 1 case and infantile type in further 6 cases. The 3 familial atactic children showed decreased activity of carnitine acetyl-transferase, too.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Abnormalities in lipid metabolism are implicated in age-related macular degeneration (AMD), but the pathways involved remain unclear. We assessed whether acylcarnitine concentrations, a marker of lipid and mitochondrial metabolism, differed between patients with AMD and controls.
METHODS: In this cross-sectional case-control study, cases (n = 81) had neovascular AMD and controls (n = 79) had cataract with no other ocular pathology. Participants were recruited from eye clinics in Western Sydney, Australia, between 2016 and 2018. Plasma blood samples were collected and liquid chromatog…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although rare, symptomatic hyperammonemia is sometimes associated with valproic acid (VPA), especially in children. L-carnitine (levocarnitine), sometimes classified as an essential amino acid, is vital to mitochondrial utilization of fatty acids and can be helpful in treating this condition. The data supporting this, however, are limited.
STUDY QUESTION: The aim of the study was to illustrate the role of L-carnitine in the treatment of patients with VPA-induced hyperammonemic encephalopathy (VPE) at 2 different institutions.
METHODS: Medical records of affected patients were rev…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) have an abnormal profile of circulating acylcarnitines (i.e. elevated C16:0-DC-, C18:0-DC-, C24:0-, C26:0-carnitine). We developed an ESI-MS/MS method for quantification of urine acylcarnitines and tested its reliability for the diagnosis of PBDs.
METHODS: Urine from 7 patients with PBDs (5 Zellweger syndrome, 2 infantile Refsum disease), from 2 patients with D-bifunctional protein (D-BP) deficiency, and from 130 healthy controls were analysed by ESI-MS/MS, using a multiple reactions monitoring (MRM) method, and quantified with…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic myopathies are subdivided into disturbances of anaerobic cytoplasmic and aerobic mitochondrial metabolism. With the exception of carnitine deficiency these myopathies are based on enzymopathies. Since gene therapy is not yet available no causal therapy is possible. This paper discusses possibilities for symptomatic therapy. Good results are found with carnitine substitution. Enzymopathies can be improved by using other metabolic pathways or by addition of co-factors of the impaired pathways. This leads to a reduction of myalgia, cramps, and endurance exercise intolerance.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Gut microbiota-derived metabolites-trimethylamine N-oxide (TMAO) and its precursors choline, betaine, and carnitine-have been linked to various health outcomes. However, their role in gestational diabetes mellitus (GDM) remains unclear due to inconsistent findings. This study aims to investigate the associations between maternal plasma concentrations of these metabolites during early pregnancy and the risk of GDM. Methods: A nested case-control study was performed in the Shanghai Birth Cohort. GDM cases and non-GDM controls were matched according to maternal age at a ratio of 1:4. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of appressoria formation following conidial germination in Beauveria bassiana is closely associated with its pathogenicity. This study investigated the effects of insect cuticular compounds on the formation and metabolism in B. bassiana through the addition of insect cuticle analogues. Results indicate that both the fatty acid compound carnitine C3:0 and the organic acid compound Thiamine Pyrophosphate (TPP) exert dose-dependent bell-shaped effects on B. bassiana spore germination and appressorium formation at different concentrations. Both low and high concentrations inhibit spore ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the clinical and genetic features of children with 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency (MCCD).
ME … odor and five had no clinical symptoms. All six children had increases in blood 3-hydroxyisovaleryl carnitine and urinary 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonoylglycine, and five of them had a reduction in free carnitine. A total of six mutations were identified in the MCCC1 gene, i.e., c.1630del(p.R544Dfs*2), c.269A>G(p.D90G), c.1609T>A(p.F537I), c. …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expansion of newborn screening in France (2023-2025) to include carnitine metabolism disorders has increased false positives, often due to unsuspected maternal metabolic conditions. We report the first french incidental diagnosis of a glutaric acidemia type I in a mother following a low C0 carnitine level detected on her newborn's screening. Genetic analysis revealed a previously undescribed mutation in the GCDH gene at a homozygote state consistent with an asymptomatic but high-excretor biochemical profile.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a serious dose-limiting side-effect without any FDA-approved treatment option. Prior reviews focus mostly on pharmacological interventions, but nonpharmaceutical interventions have also been evaluated. A Web of Science and PubMed database search to identify relevant RCTs from January 2005 to May 2015 included the terms: CIPN, cancer; and supplements, vitamin E, goshajinkigan, kampo, acetyl-L-carnitine, carnitine, alpha-lipoic acid, omega-3, glutamine, or glutamate; or massage, acupuncture, mind-body practice, yoga, meditation, Tai-Chi, physi…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present paper, we describe the current state of knowledge regarding the enzymology of the phytanic acid alpha-oxidation pathway. The product of phytanic acid alpha-oxidation, i.e. pristanic acid, undergoes three cycles of beta-oxidation in peroxisomes after which the products, including 4,8-dimethylnonanoyl-CoA, propionyl-CoA and acetyl-CoA, are exported from the peroxisome via one of two routes, including (i) the carnitine-dependent route, mediated by CRAT (carnitine acetyltransferase) and CROT (carnitine O-octanoyltransferase), and (ii) the free acid route, mediated by one or more of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. In recent years, research has focused on the impact that diabetes mellitus (DM) has on male reproductive function. The available evidence has mainly considered type 2 DM (DM2). However, we have previously shown that type 1 DM (DM1) also affects male reproductive health. Given the efficacy of carnitine in the treatment of male infertility, a topic that merits further investigation is its role in the treatment of infertile patients with DM1. Aim. To investigate the efficacy of carnitines for the treatment of asthenozoospermia in DM1 patients. Methods. This was a two-arm single-blin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The use of levocarnitine for the treatment of valproic-acid-induced hyperammonemic encephalopathy (VHE) is reviewed.
SUMMARY: VHE is generally characterized by an acute onset of impaired consciousness, focal neurologic symptoms, and increased seizure frequency. The exact mechanism of VHE is unclear but relates to the accumulation of toxic valproic acid metabolites and elevated ammonia levels. Carnitine is an essential cofactor in the proper metabolism of valproic acid and ammonia elimination. A lack of carnitine is thought to contribute to hyperammonemia. Valproic acid is thought to …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human systemic carnitine deficiency (SCD) is a hereditary disease caused by the mutation of OCTN2 and has the characteristics of cardiac hypertrophy. Previous studies based on JVS mouse, an animal model of this disease, showed that Cdv-1 was highly expressed in ventricles of normal mouse, but was remarkably down-regulated in JVS mouse and can be up-regulated to normal level by breeding carnitine, which suggested Cdv-1 was possibly involved in cardiac hypertrophy caused by carnitine deficiency. In this study, the expression of human CDV-1, a homolog of mouse Cdv-1, was undetectable in heart by …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments in which we investigated the possible oxidative utilization of lipoid substrates by brain and liver mitochondria were carried out with rats aged 5 and 90 days, kept under completely standardized conditions. Brain mitochondria were isolated on a Ficoll gradient after Clark and Nicklas (1970). Respiratory activity (or the respiratory control index-R.C.) was determined in the manner described in an earlier paper (Dobesová and Mourek 1980). Na succinate or Na malate was used as the testing substrate; palmityl carnitine, acetyl carnitine and acetoacetate were used as lipoid substrates. …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 1 diabetes (T1D) is a chronic, autoimmune and multifactorial disease characterized by abnormal metabolism of carbohydrate and fat. Diminished carnitine plasma levels have been previously reported in T1D patients and carnitine increases the sensitivity of the cells to insulin. Polymorphisms in the carnitine transporters, encoded by the SLC22A4 and SLC22A5 genes, have been involved in susceptibility to two other autoimmune diseases, rheumatoid arthritis and Crohn's disease. For these reasons, we investigated for the first time the association with T1D of six single nucleotide po…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical manifestations of inherited disorders of fatty acid oxidation vary according to the enzymatic defect. They may pres … n patients with defects of long-chain fatty acid transport across the inner mitochondrial membrane (carnitine palmitoyl transferase type II deficiency and carnitine acylcarnitine translocase deficiency) and in patients with trifunctional protein deficiency. Ventricular tachycardias were observed in patients with any type of fatty acid oxidation deficiency. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administration of either aspirin or salicylic acid (3 mmol.kg-1 b.wt. i.p.) decreased by 50 and 65%, respectively, the in vivo oxidation of … ittle effect on the formation of beta-oxidation products from [1-14C]octanoic or [1-14C]palmitoyl-L-carnitine, in the presence of ATP, carnitine (40 microM) and coenzyme A (40 microM), but decreased by 51% that from [1-14C]palmitic acid. In the latter system, increasing the concentrations of coenzyme A and carnitine to 200 microM suppressed the inhibitory e …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported of lipid storage myopathy in a 24-year-old patient and her family. In the patient and an aunt, muscle biopsy disclosed intrafibrillar lipid depositions, and electron microscopy revealed lipid vesicles in the sarcolemma border. In the father, no lipid depositions were observed but electron microscopy showed alterations to mitochondria compatible with a mitochondrial myopathy. In the patient muscular biochemistry revealed a major reduction in NADH oxydase activity and in the aunt a diminished level of carnitin compatible with carnitin deficiency. The heterogeneity of these lip
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования