We present two patients with Ph-negative chronic myeloid leukemia (CML) and fusion signal BCR/ABL on both chromosomes 9, located in region 9q34. The first case was a 27 years old man with CML. Molecular studies (RT-PCR) revealed the rearrangement in the major-BCR region and expression of chimeric BCR/ABL mRNA of b3a2 configuration. By classical cytogenetic studies (G-banding) karyotype 46,XY was found in short-term cultivated bone marrow cells and phytohemagglutinin (PHA) stimulated peripheral lymphocytes. FISH studies revealed the BCR/ABL fusion signals on both chromosomes 9 and green BCR sig…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 30-year-old patient with blast crisis of a chronic myelogenous leukemia (CML) that shows immunophenotypic features similar to those of the myeloid/natural killer (NK) cell precursor leukemia previously described. Expression of CD13/CD33/CD65 as well as MPO+/LF- blasts was classified as a myelogenous blast crisis of a CML. In addition, the blasts were positive for CD7/CD56. Other lymphoid markers were not expressed. Cytogenetic and molecular cytogenetic examinations showed two Philadelphia (Ph-1) chromosomes and a trisomy 8. Similar to expression of the myeloid/NK cell precursor …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The incidence of adenocarcinomas of the distal esophagus (Barrett's esophagus) and proximal stomach (gastric cardia) has increased rapidly over the past decades. In contrast to this dramatic increase, genetic knowledge is sparse.
MATERIALS AND METHODS: We investigated genomic amplification on chromosomes 7 and 8 by comparative genomic hybridization (CGH) and protein expression of relevant oncogenes (EGFR, HGF, MET, CTSB, MYC) by immunohistochemistry (IHC) in 22 esophageal and 22 gastric cardia carcinomas.
RESULTS: The CGH and IHC patterns were very similar for the two cancer loca…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the karyotype of a case with a history of spontaneous abortion and terminal deletion by using of conventional G-banding method and search the cause of insertional translocation of chromosomal terminal region.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization (FISH) technique was performed to analyze the case by using whole chromosome 7 painting probe and subterminal probe of 7q36-->qter which was generated by chromosome microdissection technique.
RESULTS: The case was a carrier with a very rare insertional translocation involving chromosomes 1 and 7. The region of chromosom…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spindle checkpoint control mechanism functions to ensure faithful chromosome segregation by delaying cell division until all chromosomes are correctly oriented on the mitotic spindle. Initially identified in budding yeast, several mammalian spindle checkpoint-associated proteins have recently been identified and partially characterized. These proteins associate with all active human centromeres, including neocentromeres, in the early stages of mitosis prior to the commencement of anaphase. We have examined the status of proteins associated with the checkpoint protein complex (BUB1, BUBR1, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tertiary trisomy, or double trisomy, is a rare occurrence. We present two individuals with a previously unreported tertiary trisomy for chromosomes 5p and 21q in an eight-generation pedigree. Their phenotypes are compared with other partial trisomies of either 5p or 21q from the literature. The propositus was diagnosed with trisomy 21 at 2 years of age after a karyotype study for short stature and developmental delay. His phenotype was described as atypical for Down syndrome. He presented at 9 years of age because of pervasive behavioral problems and obesity. He was brachycephalic with a flatt…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic molecular anomalies in patients with primary (I degree) and secondary (II degree) hyperparathyroidism (HPTH) are still largely unknown. In particular, the changes underlying monoclonal growth in the parathyroids of patients with II degree HPTH are not well understood.
METHODS: We screened genomic DNA from a total of 30 patients with I degree HPTH and 29 patients with II degree uraemic HPTH for possible rearrangements or allelic losses of several gene markers located on chromosome 11p near the PTH gene, namely Ha-ras, IGF-2, WT1, and the PTH gene itself. In addition, tw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential hypertension is a common multifactorial trait. The molecular basis of a number of rare diseases that after blood pressure in human … rates locus heterogeneity of this trait, with a multilocus lod score of 8.1 for linkage of PHAII to chromosomes 1q31-q42 and 17p11-q21. Interestingly, the chromosome-17 locus overlaps a syntenic interval in rat that contains a blood pressure quantitative trait locus (QTL). Our findings provide a first step toward identification of the molecular basis of PHAII …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clouston syndrome is an hidrotic form of ectodermal dysplasia, inherited as an autosomal dominant trait with high penetrance. The main features of the disorder are alopecia, severe dystrophy of the nails, and palmoplantar hyperkeratosis. A molecular abnormality of keratin has long been hypothesized to be the basic defect in this disorder. We have performed linkage analyses between the disorder and markers close to the keratin gene clusters on chromosomes 12 and 17 and have excluded linkage to these candidate regions in three apparently unrelated families. In addition, linkage has been excluded…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proliferation of mast cells can give rise to many clinical manifestations in patients, and an association with hematological disorders has been pointed out. The study was initiated to determine whether patients with mastocytosis show a clinical progression in relation to bone marrow cell parameters analyzed. During a median follow-up period of 5.5 years, 10 patients with mastocytosis were re-examined with regard to clinical symptoms, urine histamine metabolites (U-MeImAA), bone marrow cells examined with chromosome analyses, and in vitro stem cell growth for CFU-GM. Seven patients showed a cli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We introduced CEN6 DNA via integrative transformation into the right arm of chromosome II in a haploid Saccharomyces cerevisiae strain thus … chromosome II DNA probes. We found two different mechanisms which generated cells lacking dicentric chromosomes. The first mechanism is breakage of the chromatid between the two-centromeres and healing of the new ends to functional telomeres thus creating progeny cells with the chromosome II information split into two genetically stable new chromosomes one ca …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven hundred sixteen newly diagnosed patients were studied, to determine the clinical significance of chromosome analysis in ANLL. Karyotypes were classified in two ways. Cases were grouped into three categories, based on the presence of normal and abnormal metaphases. Cases were grouped into 12 categories based on more specific chromosome abnormalities (modified Chicago Classification). Both methods of classifying karyotypes, but especially the Chicago Classification, resulted in groups of patients with de novo ANLL with significantly different presenting clinical and hematologic features, i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four new folate-sensitive fragile sites are documented at 6p23, 9p21, 9q32, and 11q23. These have all been shown to be heritable except for the one at 9p21, which has been seen only in a single individual. As with the other autosomal fragile sites, these appear to be innocuous in heterozygotes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old man with acute B-cell leukemia of Burkitt's type (L3) presenting unusual début symptoms with jaw involvement is reported. The leukemic cells revealed chromosomal abnormalities including four marker chromosomes [1q+, 6q-, t(8;14)].
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultures of human lymphocytes obtained from blood of healthy adult donors were irradiated at different doses of gamma-rays (60Co), and irradiated cells were analysed at metaphase in 50 hours after the irradiation. The effect (total yield of aberrations of chromosome type, or total yield of exchange type aberrations) produced by the lowest dose (5 r) appears to be statistically significant in a sample of 1500 cells. Within usual dose-range (25--400 r) both parabolic and linear-quadratic equations give a satisfactory fit of experimental data (dicentrics, fragments, or all aberration of the chrom
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal T-lymphocytes, B-cell line (CCRF-SB) and T-cell line (CCRF-HSB-2) cells, all diploid in their chromosome constitution, were exposed in vitro to various doses of X-ray and analyzed at their first mitotic division for structural chromosome abnormalities. The irradiation effects were determined also by a viability test of the cells, using trypan blue dye. The irradiated T-cell line (CCRF-HSB-2) showed a remarkably high frequency of chromosome aberrations, including chromosome and chromatid deletions, chromatid exchanges, dicentrics, rings and acentric fragments. On the other hand, the chro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accurate detection is crucial for achieving healthy live births in families with complex chromosomal balanced translocations (CCBTs). Application of PacBio technology to investigate the chromosomal characteristics of a rare family with CCBTs involving multiple chromosomes.
METHOD: We investigated a family with a history of four miscarriages who underwent assisted reproduction. Whole-genome sequencing using the PacBio platform was performed to precisely locate translocation breakpoints, and bioinformatic results were further validated by optical genome mapping (OGM) and copy number …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The literature contains exceedingly limited reports on chromosome 10p15.3 microdeletions. In the present study, two cases of fetuses with pure terminal 10p15.3 microdeletion syndrome in a Chinese population were examined, with the objective of enhancing understanding of the genotype-phenotype correlation associated with 10p15.3 microdeletions.
METHODS: Two fetuses with chromosome 10p15.3 microdeletion were identified from a cohort of 5,258 cases undergoing amniocentesis. Karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) was conducted to assess chromosomal abnormalities and det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования