Histological and ultrastructural observations of dentin of two patients affected with rare types of type I collagen disorders are presented. In the first case, a homozygous nonsense mutation in ADAMTS2 (substitution of a codon for tryptophan by a stopcodon) causes type VIIC Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with multiple tooth agenesis and focal dysplastic dentin defects. In the second case, a missense mutation in COL1A1 (substitution of arginine by cysteine) results in a type I EDS phenotype with clinically normal-appearing dentition. Tooth samples are investigated by using light microscopy (LM),
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IV Ehlers-Danlos syndrome (EDSIV), unlike other forms of EDS, appears to be associated with a high incidence of pregnancy complications. In a group of fourteen families 20 women with EDS IV were identified. The diagnosis was confirmed in at least 1 member of each family by in-vitro measurement of type III collagen production by dermal fibroblasts, and all affected subjects produced lower levels of the protein than controls. Of the 20 women identified, 10 had been pregnant, and 5 had died from pregnancy-related complications. The overall risk of death in each pregnancy in this group was 25
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of multiple clear cell acanthomas is described with a review of the literature. This benign glycogen-rich epidermal tumor is generally unable to accept melanin and lacks phosphorylase or cytochrome oxidase activity. However, the basement membrane zone appears antigenically normal, as documented by the presence of epidermolysis bullosa acquisita antigen, bullous pemphigoid antigen, heparan sulfate proteoglycan, type IV collagen, and laminin by immunofluorescence microscopy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-collagenous domain 1 of the α3 chain of type IV collagen (α3(IV)NC1) is the primary autoantigen in anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease. We previously developed a modified antigen-specific peptide, m-P14, derived from the nephritogenic epitope α3127-148, which ameliorated experimental anti-GBM nephritis. However, its short half-life limits clinical translation. This study evaluated a butyrate-conjugated derivative (m-P14-BA) to improve pharmacokinetic properties while preserving therapeutic efficacy. M-P14-BA and m-P14 were administered to α3127-148 immunized Wistar Kyo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: X-linked Alport syndrome (XLAS) arises from pathogenic variants in COL4A5. Truncating variants are generally classified as severe, but whether clinically meaningful heterogeneity exists within this group remains unclear. This study aimed to establish a novel Col4a5 knock-in mouse model based on a clinical variant and to determine whether truncating mutation position influences disease severity. Methods: A de novo COL4A5 frameshift variant, c.2440delG, was identified in a patient with severe early-onset XLAS. A Col4a5-G814fs knock-in mouse was generated by CRISPR/Cas9 on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although female patients with X-linked Alport syndrome (XLAS) have a generally milder prognosis than male counterparts, some female patients show poor prognosis. The clinically observed variation in the severity of female XLAS is thought to be due mainly to X chromosome inactivation (XCI) or modifier gene variants. We describe herein a 4-year-old female patient with persistent hematuria and proteinuria whose monozygotic, twin sister had no apparent abnormality on urinalysis. A kidney biopsy of the patient found the typical pattern of female XLAS. Genetic testing revealed a de novo pathogenic v
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a hereditary disorder of type IV collagen characterized by progressive kidney failure. Most childhood cases present with glomerular hematuria and varying degrees of proteinuria.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective study of 7 individuals from 6 families who presented with nephrotic syndrome as the first symptom and were ultimately diagnosed with Alport syndrome and referred to a tertiary pediatric nephrology service between 2016 and 2022.
RESULTS: At first presentation, all patients had hematuria, nephrotic-range proteinuria, and hypoproteinemia.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a hereditary kidney disorder caused by mutations in COL4A3, COL4A4, and COL4A5, which often lead to progressive renal failure. Although angiotensin II receptor blockers are available for symptomatic treatment, no radical or curative therapies currently exist. Given the genetic basis of AS, exon-skipping therapy has the potential to serve as a definitive treatment. In this study, we established a tamoxifen-inducible exon 21-skipping mouse model, enabling the evaluation of post-onset therapeutic intervention. We generated a novel AS mouse model harboring a patient-derived
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV, an essential and evolutionarily conserved component of basement membranes, is one of the most extensively post-translationally modified proteins. Despite substantial research on fibrillar collagen biosynthesis, our understanding of collagen IV biosynthesis, including its post-translational modifications (PTMs), remains limited. Most PTMs occur intracellularly, primarily within the endoplasmic reticulum (ER). In this review, we examine the molecular ensemble that orchestrates collagen IV biosynthesis in the ER, highlighting the complex interplay between prolyl and lysyl hydroxylase
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunotherapy has improved survival for patients with advanced clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), but resistance to therapy develops in most patients. We use cellular-resolution spatial transcriptomics in patients with immunotherapy naïve and exposed primary ccRCC tumors to better understand immunotherapy resistance.
RESULTS: Spatial molecular imaging of tumor and adjacent stroma samples from 21 tumors suggests that viable tumors following immunotherapy harbor more stromal CD8 + T cells and neutrophils than immunotherapy naïve tumors. YES1 is significantly upregulated in imm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pial arteriovenous fistulas (AVFs) are rare vascular lesions; their exact pathophysiology is largely unknown. Pial AVFs have been reported t … OL4A2 and RASA1 variants have a common pathophysiology, wherein the patient develops lesions due to collagen type IV deficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a new genetic mutation in the COL4A1 gene, which was identified in a baby girl with Peters anomaly (PA), a rare anterior segment mesenchymal dysgenesis, which is characterized by unilateral or bilateral corneal opacities often accompanied by glaucoma, cataract, and systemic malformations and associated with various genetic mutations.
METHODS: Ophthalmologic examination of one baby girl and whole exome sequencing and Sanger sequencing of blood samples of the child and her biological parents were performed.
RESULTS: Ophthalmologic examination led to the diagnosis of PA type
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: A genotype-phenotype correlation is known to be associated with Alport syndrome (AS). Identifying novel mutations can expand the knowledge about the natural course of AS.
PATIENT CONCERNS: The first patient was a-15-year-old boy detected with proteinuria during the school health check-up. The second case was a-29-year-old woman, who visited the outpatient clinic for edema.
DIAGNOSIS: We performed targeted next-generation sequencing to identify the mutations associated with AS. Results were confirmed by Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification. Missens
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE:: Alport syndrome is a rare condition characterized by the clinical triad of nephritic syndrome, sensorineural deafness, and ophthalmological alterations. Herein, we present a rare case of a patient diagnosed with Alport syndrome and bilateral giant macular holes.
CASE DESCRIPTION:: A 40-year-old woman with a previously unreported mutation in the COL4A4 gene suggestive of autosomal-recessive Alport syndrome presented at our department. The patient exhibited bilateral full-thickness macular holes measuring >1500 µm at their smallest diameters. The very large dimensions of both macular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix (ECM), which contributes to structural homeostasis as well as to the regulation of cellular function, is enzymatically cleaved by proteases, such as matrix metalloproteinases and cathepsins, in the normal and diseased heart. During the past two decades, matricryptins have been defined as fragments of ECM with a biologically active cryptic site, namely the 'matricryptic site,' and their biological activities have been initially identified and clarified, including anti-angiogenic and anti-tumor effects. Thus, matricryptins are expected to be novel anti-tumor drugs, and t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy (HCCAA) is a rare genetic disease in Icelandic families caused by a mutation in the cystatin C gene, CST3. HCCAA is classified as a cerebral amyloid angiopathy and mutant cystatin C forms amyloid deposits in cerebral arteries resulting in fatal haemorrhagic strokes in young adults. The aetiology of HCCAA pathology is not clear and there is, at present, no animal model of the disease. The aim of this study was to increase understanding of the cerebral vascular pathology of HCCAA patients with an emphasis on structural changes within the arterial wall of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 209 unrelated patients of predominantly Han Chinese ethnicity and with X-linked Alport's syndrome, a clinically heterogeneous hereditary nephritis, were enrolled in the present study to evaluate the ability to make a clinical diagnosis and perform molecular genetics analysis using skin biopsy. A negative or mosaic α5(IV) chain staining in the epidermal basement membrane was detected in 86.2% of male and 93.5% of female patients. COL4A5 mutations were identified in 85% of male patients with a negative α5(IV) chain staining pattern in the epidermal basement membrane. With use of skin
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the COL4A5 gene cause X-linked Alport syndrome (XLAS). Understanding the correlation between clinical manifestations and the underlying mutations adds prognostic value to genetic testing, which is increasingly available. Our aim was to determine the association between genotype and phenotype in 681 affected male participants with XLAS from 175 US families. Hearing loss and ocular changes were present in 67 and 30% of participants, respectively. Average age of participants at onset of ESRD was 37 years for those with missense mutations, 28 years for those with splice-site mutations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A is an essential lipid-soluble nutrient that is crucial for morphogenesis and adult tissue maintenance. The retinoid homeostasis in … vealed that vitamin A deficiency led to an increased expression of hepatic fibronectin, laminin and collagen type IV. We propose that vitamin A deprivation caused liver injury and that HSCs underwent a process of activation in which they produced alpha-SMA and synthesized extracellular components. These changes may be a factor predisposing to liver fibrosis. In co …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования