MYC rearrangement, a characteristic cytogenetic abnormality of Burkitt lymphoma and several subsets of other mature B-cell neoplasms, typically involves an immunoglobulin gene partner. Herein, we describe a case of precursor B-cell lymphoblastic leukemia harboring a MYC rearrangement with a novel non-immunoglobulin partner locus. The patient was a 4-yr-old Korean boy with ALL of the precursor B-cell immunophenotype. At the time of the second relapse, cytogenetic analyses revealed t(4;8)(q31.1;q24.1) as a clonal evolution. The MYC rearrangement was confirmed by FISH analysis. He died 3 months a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) cell line (HPB-ALL) revealed the cryptic t(5;14)(q35;q32.2), recently found in 15-20% pediatric T-ALL patients, with 5q35 and 14q32.2 breakpoints at 5'-HOX11L2 and 3'-BCL11B, respectively. Expression of both BCL11B, which is hematologically restricted to T cells, and HOX11L2 was detected, whereas adjacent genes at 5q35 (RANBP17) and 14q32 (VRK1, HSU88895) were not dysregulated. Apparently, t(5;14)(q35;q32.2) serves to activate HOX11L2 by juxtaposition with elements downstream of BCL11B, implying a novel dysregulatory…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic findings in leukemia can be used in the diagnosis, prognosis, and in the definition of different subgroups. The most common chromosome abnormalities associated with mature B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) are t(8;14), t(8;22), t(2;8), and partial duplication of 1q. Various abnormalities involving chromosome 1 have also been reported in ALL. We present a 16-year-old male with mature B-cell ALL whose cytogenetic analysis of bone marrow showed the karyotype of 46,XY,t(8;14)(q24;q32), -15,der(1;15)(p10;q10). The case presented here carries one of the most common abnormalities,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an eleven day-old boy and his first degree double cousin who both have distal trisomy 10q syndrome. Their cytogenetic analysis using GTG-banding showed an unbalanced translocation 46, XY, -20, +der(20), t(10;20)(q22.3, p11) mat and 46, XX, -20, +der(20), t(10;20)(q22.3, p11) mat. The translocation was confirmed by FISH. We have found balanced translocation t(10;20)(q22.3; p11) with cytogenetic and FISH studies in the mothers and maternal grandfather of these children. Our cases had typical craniofacial and visceral anomalies of this syndrome. However case 1 had an agenesia of corpu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the prenatal exclusion of partial trisomy in a family with maternal pericentric inversion of chromosome 21 by fluorescence in situ hybridization (FISH). After determining the structural rearrangement in the mother and her affected son with 46,XY,rec(21)dup(21q)inv(21)(p11q22) resulting in Down syndrome (DS), a chorionic villus sample from the current pregnancy was analysed for the copy number of the DS critical region with a cosmid contig. The signal distribution was normal and the cytogenetic analysis revealed that the fetus had inherited the inverted chromosome 21 in a balanced for…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old woman developed a rapidly fatal disease that fit the clinical criteria for acute myelofibrosis. Over a 9 month period she progressed from normal peripheral blood counts to severe pancytopenia and finally a terminal phase with monocytosis and circulating myeloblasts. Morphologic examination of her bone marrow at presentation showed trilineage dysplasia, hypercellularity, and diffuse fibrosis with foci of immature precursors. Cytogenetic, analysis showed the karyotype 45-46, XX,del(5)(q33),+11,add(17)(q25),-18,-20,+22. The morphologic and cytogenetic findings in this case support a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase deficiency (GKD) has been described in isolation and in complex phenotypes including either congenital adrenal hypoplasia, D … Forsius-Eriksson ocular albinism, also known as type 2 ocular albinism or Aland Island eye disease. Cytogenetic analysis shows an interstitial deletion in the short arm of the X-chromosome at Xp21.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunological and cytogenetic studies were performed on two patients who presented with L-3 acute lymphocytic leukemia (Burkitt-type). Surface marker studies showed that both had B-cell leukemias. The blast cells in Case 1 expressed monoclonal IgM kappa surface immunoglobulin and in Case 2, IgG kappa. In the first case, cytogenetic analysis of bone marrow revealed the presence of a rare variant translocation involving the short arm of chromosome 2 and the long arm of chromosome 8 in all the metaphases examined. This is the second report of such a translocation in Burkitt's leukemia. The 8;14 t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of the literature shows a lack of data about basic biological parameters regarding cytogenetic dosimetry as applied to neutron fields, in the dose range below 50 rad. Human peripheral blood lymphocytes were exposed in vitro to a degraded fission neutron spectrum of mean energy 0.4 MeV. The dose-range was 0.2--50 rad delivered at a dose-rate of about 0.2 or 7 rad/min. The results were processed using a computer programme. Both experimental data for dicentric induction, and theoretical considerations indicate the first-order polynomial as the best fitting dose--response function. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the cytogenetic features of mantle cell lymphoma (MCL).
METHODS: Bone marrow cells from 18 MCL patients with bone marrow invasion were cultured for 24 hours, then routine karyotype analysis was performed with R-banding technique. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and a panel of 5 probes, including CCND1/IgH, CEP12, D13S319, p53 gene and ATM gene, were used to investigate the cytogenetic features of the samples.
RESULTS: Chromosome aberrations were found in 9 (64.3%, 9/14) patients by conventional cytogenetics (CC), 8(57.1%, 8/14) patients had the aber
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The study of chromosomal abnormalities in AML has become very important in the diagnosis and in the characterization of subtypes … ULTS: M1 and M2 FAB subtypes were the most frequent (61.6%). The patients' median age was 38 years. Cytogenetic analysis showed abnormal karyotype in 61.5% of the cases and 15.3% of whom had abnormalities considered as good prognosis [t(15;17) and t(8;21)]. At the evaluation day there were 3 patients alive, two in continuous complete remission and 1 in a second remiss …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 8;21 chromosomal translocation involves the AML1 gene on chromosome 21 and the ETO gene on chromosome 8 and results in the transcription of a chimeric message. This translocation is most often associated with acute myelogenous leukemia with maturation (AML-M2). The leukemic cells of patients carrying t(8;21) often exhibit several characteristic morphologic features. We identified four cases in which the morphology led us to suspect a t(8;21), but in which this translocation was not observed by cytogenetic analysis. In two of the four cases, an AML1/ETO chimeric fragment was detected by rev…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a biologically heterogeneous plasma cell malignancy in which prognosis is strongly influenced by cytogenetic abnormalities. Recent updates from the International Myeloma Working Group (IMWG), along with the European Hematology Association (EHA) and European Myeloma Network (EMN), have refined the definition of high-risk (HR) disease by integrating TP53 alterations, chromosome 1 abnormalities, and specific combinations of cytogenetic lesions. However, validation of these criteria in real-world patient populations remains limited. We conducted a retrospective, single-cen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether polymorphisms of SLC22A1 and SLCO1B3 genes could predict imatinib (IM) response and chronic myeloid leukemia (CML) risk.
METHODS: We genotyped SLC22A1 (c.480G > C, c.1222A > G) and SLCO1B3 (c.334T > G, c.699G > A) polymorphisms in 132 patients with CML and 109 sex- and age-matched healthy subjects. The patients were evaluated for cytogenetic response by standard chromosome banding analysis (CBA).
RESULTS: Polymorphism analysis showed significant increased risk of IM resistance for SLC22A1c.1222AG (P = .03; OR = 2.2), SLCO1B3c.334TT/TG genotypes (P = .007; OR =
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) whose major cause is the mutations in the X-linked MECP2 gene is a genetic disease that affects females. We screened two RTT patients using cytogenetic studies and in silico analysis as well as molecular analysis by the direct sequencing of MECP2. The cytogenetic results showed that although patient A was karyotypically normal, patient B showed chromosomal abnormalities, including chromosomal breakage in both chromosomes 2 and 5. In addition, chromosome 9 was detected on heteromorphic pattern (9ph+). A significant increase in sister-chromatid exchange (SCE) frequency was al
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphomas (CTCL) are a heterogeneous group of lymphomas primarily involving the skin. The most common types are mycosis fungoides (MF) and Sezary Syndrome (SS). We report a novel long-term fast-growing SS line termed BKP1 that was characterized by flow cytometry (FC), conventional and molecular cytogenetic [FISH/multi-FISH together with array comparative genomic hybridization (aCGH)]. FC immunophenotype of the BKP1 is CD2+CD5+CD3+CD4+CD8-CD7-CD25-CD26-CD30-CD158k+. The TCRγ characterization of BKP1 by PCR identified a clonal rearrangement. The conventional cytogenetic and Mult
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by a Ph(1) chromosome that derives through a translocation between chromosomes 9 and 22, i.e., t (9;22). Identifying the Ph(1) chromosome through cytogenetic analysis is an important aspect of CML diagnosis. The aim of this study was to determine the significance of cytogenetic analysis in the diagnosis of CML as well as to find out a relationship between chromosomal abnormalities and CML patients in different stages of treatment. Six CML patients were investigated for this study. The presence of Ph(1) chromosome was detected at different times o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the relation between adherence to imatinib measured with microelectronic monitoring systems and the probabilities of losing a complete cytogenetic response (CCyR) and of imatinib failure in 87 CCyR chronic myeloid leukemia patients receiving long-term therapy. We included in our analysis the most relevant prognostic factors described to date. On multivariate analysis, the adherence rate and having failed to achieve a major molecular response were the only independent predictors for loss of CCyR and discontinuation of imatinib therapy. The 23 patients with an adherence rate less than
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, 50% of spontaneously expelled abortuses have been thought to be chromosomally abnormal; about 60% are trisomies. I … f gestation, with the cytogenetic formula 47,XX,+5 in all analyzed cells.
CONCLUSIONS: The routine cytogenetic analysis of miscarriages is still an uncommon practice, but it can have a great impact on the management of couples with repeated pregnancy wastage. Besides of the obvious cost benefit for health care, such analysis would help the physician to decide about f …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical findings of a patient with mosaic 45,X/47,XXX and aortic coarctation.
DESIGN: Descriptive case study.
SETTING: Tertiary medical center.
PATIENT(S): A 6-year-old girl with stigmata of Turner syndrome, aortic coarctation, patent ductus arteriosus, and a peculiar facial appearance.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Cytogenetic analysis.
RESULT(S): The patient manifested a characteristic Kabuki syndrome facial appearance with long palpebral fissures, everted lateral third of lower eyelids, arched eyebrows, a depressed nasal tip, large dysplas…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования