Osteoarthritis is one of the leading causes of chronic pain and disability among adults, and it poses a significant global public health burden. This study aimed to analyze global trends in the incidence, prevalence and disability-adjusted life years (DALYs) of knee osteoarthritis (KOA) across countries/regions using data from the Global Burden of Disease (GBD) database. To further explore the underlying factors, we combined Socio-demographic Index (SDI) index with decomposition analysis, frontier analysis and health inequality assessment. We also investigated potential genetic contributors to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clinical application of cell-based immunotherapies is a rapidly emerging field, and recent advances in gene therapy have opened up a new era of innovative treatment approaches. Introducing a specific T-cell receptor (TCR) against viral epitopes or chimeric antigen receptor (CAR) into T cells and effector cells allows reprogramming of their specificity and utilization for advanced therapeutic applications in infectious diseases and virus-induced malignancies. Many technologies have been developed to genetically engineer T cells, and existing databases in silico predict or desc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary congenital hypothyroidism (CH) is a common endocrine and metabolic disease. Various genetic factors, including the thyroid hormone receptor (TSHR), play an important role in CH.
AIM: To explore the occurrence of pathogenic TSHR variants in CH.
METHODS: We searched published articles in PubMed, Web of Science, and Cochrane Library databases, from the establishment of the database to September 26, 2021. Studies with sequencing partial or full exons of TSHR in CH patients were included. Gene polymorphism was excluded.
RESULTS: A total of 66 articles (44 case-control studies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) are a family of multidomain extracellular protease enzymes with 19 members. A growing number of ADAMTS family gene variants have been identified in patients with various hereditary diseases. To understand the genomic landscape and mutational spectrum of ADAMTS family genes, we evaluated all reported variants in the ClinVar database and Human Gene Mutation Database (HGMD), as well as recent literature on Mendelian hereditary disorders associated with ADAMTS family genes. Among 1089 variants in 14 genes reported in public da
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a rare genetic disorder within the autistic spectrum. This study compared socio-demographic, clinical and genetic characteristics of the international database, InterRett, and the population based Australian Rett syndrome database (ARSD). It also explored the strengths and limitations of InterRett in comparison with other studies. A literature review compared InterRett with RTT population-based and case-based studies of thirty or more cases that investigated genotype and/or phenotype relationships. Questionnaire data were used to determine case status and to investigate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rare diseases affect approximately 6%-7% of the Brazilian population, representing a significant public health challenge due to diagnostic delays and inequitable access to genomic services. This study evaluates a 5-year implementation of next-generation sequencing (NGS) at a Reference Service for Rare Diseases (RDRS) within the Brazilian Unified Health System (SUS), examining diagnostic performance and barriers to equitable access to genomic medicine.
METHODS: A cohort of 385 patients with suspected genetic disorders underwent clinical or whole-exome sequencing (CES/WES) between
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to the broad application of next-generation sequencing, the molecular diagnosis of genetic disorders in pediatric neurology is no longer an unachievable goal. However, treatments for neurological genetic disorders in children remain primarily symptomatic. On the other hand, with the continuous evolution of therapeutic viral vectors, gene therapy is becoming a clinical reality. From this perspective, we wrote this review to illustrate the current state regarding viral-mediated gene therapy in childhood neurological disorders.
DATA SOURCES: We searched databases, including PubMe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with rheumatoid arthritis (RA) have an increased risk of developing pulp and periapical disease (PAP), but the causal relationship and shared genetic factors between these conditions have not been explored. This study aimed to investigate the bidirectional causal relationship between RA and PAP and to analyze shared genes and pathogenic pathways.
METHODS: We utilized GWAS data from the IEU Open GWAS Project and employed five Mendelian randomization methods (MR Egger, weighted median, inverse variance weighted, simple mode, and weighted mode) to investigate the bidirectiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent tuberculosis infection (LTBI) poses a major roadblock in the global effort to eradicate tuberculosis (TB). A deep understanding of the host responses involved in establishment and maintenance of TB latency is required to propel the development of sensitive methods to detect and treat LTBI. Given that LTBI individuals are typically asymptomatic, it is challenging to differentiate latently infected from uninfected individuals. A major contributor to this problem is that no clear pattern of host response is linked with LTBI, as molecular correlates of latent infection have been hard to ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the molecular mechanisms and novel therapeutic targets of late-onset Alzheimer's Disease (LOAD), we performed an integrative network analysis of multi-omics profiling of four cortical areas across 364 donors with varying cognitive and neuropathological phenotypes. Our analyses revealed thousands of molecular changes and uncovered neuronal gene subnetworks as the most dysregulated in LOAD. ATP6V1A was identified as a key regulator of a top-ranked neuronal subnetwork, and its role in disease-related processes was evaluated through CRISPR-based manipulation in human induced pluripoten
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is the most common neurological disorder worldwide and it has been shown to have complex polygenic origins with a heritability of estimated 40-70%. Both common and rare genetic variants are believed to underlie the pathophysiology of the prevalent types of migraine, migraine with typical aura and migraine without aura. However, only common variants have been identified so far. Here we identify for the first time a gene module with rare mutations through a systems genetics approach integrating RNA sequencing data from brain and vascular tissues likely to be involved in migraine patholo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 100,000 genetic variants are classified as disease causing in public databases. However, the true penetrance of many of these rare alleles is uncertain and might be over-estimated by clinical ascertainment. Here, we use data from 379,768 UK Biobank (UKB) participants of European ancestry to assess the pathogenicity and penetrance of putatively clinically important rare variants. Although rare variants are harder to genotype accurately than common variants, we were able to classify as high quality 1,244 of 4,585 (27%) putatively clinically relevant rare (MAF < 1%) variants genotyped o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to examine whether gout is causally associated with Alzheimer's disease.
METHODS: I used the publicly available summary statistics datasets of three genome-wide association studies (GWASs) on gout as the exposure dataset and meta-analysis results of four GWAS datasets consisting of 17 008 cases with Alzheimer's disease and 37 154 controls of European descent as the outcome dataset. The data were subjected to 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis using the inverse-variance weighted (IVW), weighted median, and MR-Egger regression methods.
RESULTS: I selecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis is a critical, complex medical condition, and the major causative pathogens of sepsis are both Staphylococcus aureus (S. aureus) and Escherichia coli (E. coli). Genome-wide studies identify differentially expressed genes for sepsis. However, the results for the identification of DEGs are inconsistent or discrepant among different studies because of heterogeneity of specimen sources, various data processing methods, or different backgrounds of the samples. To identify potential transcriptional biomarkers that are differently expressed in S. aureus- and E. coli-induced sepsis, we have ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is one of the main subtypes of early-onset muscle disease, caused by disease-associated variants in the laminin-α2 (LAMA2) gene. MDC1A usually presents as a severe neonatal hypotonia and failure to thrive. Muscle weakness compromises normal motor development, leading to the inability to sit unsupported or to walk independently. The phenotype associated with LAMA2 defects has been expanded to include milder and atypical cases, being now collectively known as LAMA2-related muscular dystrophies (LAMA2-MD). Through an international multicenter collabor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Primary Sjögren's disease (pSD) is a chronic autoimmune disease with significant heterogeneity. Pyroptosis, a highly inflammatory programmed cell death, plays a key role in autoimmune diseases, including pSD. However, the role and mechanisms of pyroptosis-related genes (PRGs) in pSD remain unclear.
METHODS: This study integrated bioinformatics approaches to analyse gene expression datasets from Gene Expression Omnibus. Differentially expressed genes were identified, followed by weighted gene co-expression network analysis and functional enrichment analysis. Multi-model machine lea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several molecular subtypes of bladder cancer were identified with differing clinical behavior and responses to platinum-based chemotherapy. But so far, their urothelial histomorphologic features, besides association with some variant histologies, have remained fully undefined. We sought to characterize the histological features of genomically classified bladder cancers more extensively to tumor in radical cystectomy (RC) specimens. Forty-eight bladder cancers submitted to The Cancer Genome Atlas (TCGA) were classified using the BASE47 genomic classifier into luminal subtype (LS) (14 cases), ba
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although genome‑wide association studies (GWAS) have identified hundreds of autoimmune disease‑associated loci, much of the genetics underlying these diseases remains unknown. In an attempt to identify potential causal variants, previous studies have determined that the rs35677470 missense variant of the Deoxyribonuclease I‑like 3 (DNASE1L3) gene was associated with the development of systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) and systemic sclerosis (SSc). DNase1L3 is a member of the human DNase I family, representing a nuclease that cleaves double‑stranded DNA during apopto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) is a serious and heritable psychiatric disorder. To date, studies of copy number variants (CNVs) have been limited and inconclusive because of small sample sizes. We conducted a case-only genome-wide CNV survey in 1983 female AN cases included in the Genetic Consortium for Anorexia Nervosa. Following stringent quality control procedures, we investigated whether pathogenic CNVs in regions previously implicated in psychiatric and neurodevelopmental disorders were present in AN cases. We observed two instances of the well-established pathogenic CNVs in AN cases. In addition,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Idiopathic infertility, an etiology not identified as part of standard clinical assessment, represents approximately 20% of all infertility cases. Current male infertility diagnosis focuses on the concentration, motility, and morphology of spermatozoa. This is of limited value when predicting birth success and of limited utility when selecting the optimum treatment. At fertilization, spermatozoa provide their genomic contribution, as well as a set of RNAs and proteins that have distinct roles in development. The potential of spermatozoal RNAs to be used as a prognostic of live birt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования