Three Japanese patients with familial progressive intrahepatic cholestasis developed complications involving neurologic abnormalities characterized by ataxia and pigmentary retinopathy. Serum vitamin E concentrations were extremely low in all patients, suggesting a long-term vitamin E deficiency. High dose oral supplementation of alpha-tocopherol produced normal serum vitamin E levels in two patients. Parenteral administration of vitamin E resulted in no clinical improvement in one patient who first received the treatment at 14 years of age. In the other two patients, the progression of neurol
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A five-month-old Japanese boy was found to have marked glycogen accumulation only in the heart. A survey of enzymes revealed normal activities of phosphorylase, cyclic AMP-dependent protein kinase, acid maltase and amylo-1,6-glucosidase. However, the heart had capacity of activating neither rabbit muscle phosphorylase b nor endogenous phosphorylase b, which was converted to active form only when supplemented rabbit muscle phosphorylase kinase. In contrast to the heart, activities of phosphorylase kinase were found within normal levels in other organ tissues so far tested. These findings indica
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle was cultured from a 7-month-old boy affected by generalized weakness, macroglossia, cardiomegaly, hepatomegaly and increasing dyspnea. Muscle biopsy showed a vacuolar myopathy with glycogen accumulation (Pompe's disease). The muscle was cultured to verify whether the abnormality could be expressed in culture during myogenesis. In the living muscle cultures, phase-contrast microscopy revealed that myotubes as young as two weeks were vacuolated and that the vacuolization was higher in the older cultures compared to parallel control cultures. Fluorescent microscopy by acridine orange stain
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of magnesium (Mg) status by serum and 24-hr urine estimations has been used to study a group of 17 patients with severe Crohn's disease, 10 of whom have required intravenous (IV) nutrition. Mg depletion was present in 15 (88%) and severe enough to cause symptoms in two. Urine levels were low in most patients and would appear to be a more sensitive indication of Mg depletion than serum levels alone. Serum Mg levels were significantly lower in the Crohn's group than in a group of hospital controls; 5-10 mmol of IV Mg were required daily to prevent Mg depletion during IV nutrition and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old woman with a non-familial congenital nonprogressive myopathy was found to have atypical core-like lesions in type 1 muscle fibers. Typical core lesions (approximately 13 micrometers in diameter) and smaller, PAS positive (4.1 micrometers in diameter) atypical core were associated with a predominant type 1 fibre myopathy. A specific deficiency of fructose 1, 6-diphosphatase was found with normal values for nine other muscle glycolytic and mitochondrial marker enzymes. The data provide evidence for a specific muscle enzyme deficiency in a patient with atypical central core disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with myophosphorylase deficiency were investigated. Two had no detectable activity, while one had 1% residual activity. The patient with 1% residual activity had 40% of the normal amount of myophosphorylase protein. No myophosphorylase protein could be detected in the other two cases. A precipitin band in the Ouchterlony double immunodiffusion test was not present in any case. This study showed that modifying the normal enzyme (without changing the molecular weight) changed the immunoprecipitin activity of the phosphorylase protein. Therefore, immunoprecipitation is not a valid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The course of pyruvate dehydrogenase deficiency in an infant is described. During pregnancy fetal movements were reduced, and since birth severe neurologic involvement was noticed. Permanent metabolic acidosis due to lactic acidemia as well as hyperpyruvic acidemia and hyperalaninemia were present. Alanine accumulated in CSF and urine, urinary excretion of lactate and pyruvate was highly elevated. Pyruvate dehydrogenase activity in a liver biopsy was only 5% of that for normal controls, and pyruvate decarboxylation by cultured fibroblasts was equally decreased. Therapy required permanent admin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, biochemical, and electron microscopic studies are presented in two brothers with Niemann-Pick disease. The clinical features include hepatosplenomegaly and mental retardation without any other neurological signs. Roentgenograms of the chest showed bilateral diffuse reticular infiltration. The amounts of sphingomyelin and cholesterol in liver were increased, and sphingomyelinase activities in both liver and skin fibroblasts were markedly reduced in Case 1. Numerous foam cells and myelin figures were observed in the liver, kidneys, bone marrow, and lymph nodes on electron microscopical
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adema disease and acrodermatitis enteropathica, two parallel syndromes in calves of Friesian descent and in man, are described. Both are congenital zinc deficiency disorders with a lethal course if left untreated. Complete recovery follows oral zinc therapy. Symptoms and findings are set out in Table I. Diseased calves may serve as animal models for further studies on acrodermatitis enteropathica and the biological role of zinc.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PsH) is a genetic disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and metabolic unresponsiveness to parathyroid hormone (PTH). The administration of PTH elicits neither a significant rise in serum calcium (calcemic response) nor a decrease in the renal tubule reabsorption of phosphorus (phosphaturic response). The diminished phosphaturic response is due to an inability of PTH to generate cyclic AMP in renal tubule cells. We investigated the question of whether hypocalcemia and deficient calcemic response to PTH are due to a similar cyclic AMP defect in bone
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large pedigree containing a child with severe combined immunodeficiency disease (CID) associated with adenosine deaminase (ADA) deficiency was investigated to ascertain if heterozygotes could be detected by measuring red cell ADA activity. 9 of 17 individuals in three generations who were at risk for being heterozygous had decreased red cell ADA activity. This genetic information establishes one form of CID as an autosomal recessive disorder. The identified heterozygote population had a mean ADA value of 19.2 U/g hemoglobin (0.95 confidence interval; 14.0 to 24.4 U/g hemoglobin), which was a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial disorder characterized by rapidly developing haematopoietic and lymphoid tissue depletion with death in the 2nd year of life is described. The onset of symptoms is in the 2nd year of life and is characterized by chronic upper respiratory infections, otitis media, oral and cutaneous moniliasis, pneumonia, and bleeding. Only IgG and IgM serum levels are altered, and their progressive depletion was documented during a 6-month period of observation in one case. The IgA system is relatively unaffected by this process which is consistent with observations of others suggesting its independ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования