BACKGROUND: The pharmaceutical formulation of highly purified cannabidiol (CBD; Epidiolex) is approved by the the US Food and Drug Administration for the treatment of seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome, Dravet syndrome, and tuberous sclerosis in patients one year of age and older. Among the large volume of drug-resistant cases treated at pediatric Level 4 Epilepsy Centers, many patients fall outside of these categories but are still prescribed CBD for off label use. This study sought to characterize the real-world experience with CBD of a large single pediatric comprehensive epil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exome sequencing (ES) detects a monogenic disorder in approximately 30% of pregnancies with unexplained nonimmune hydrops fetalis spectrum (NIHFS), defined as the presence of one or more pathologic fetal fluid collection. Since genome sequencing (GS) can identify additional genetic variants not detectable by ES, we sought to determine the proportion of cases with new reportable findings on GS following nondiagnostic standard of care testing, including ES, for NIHFS.
STUDY DESIGN: Cohort study of pregnancies with NIHFS that had nondiagnostic results of karyotype and/or chromosomal m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lung adenocarcinoma commonly causes malignant pleural effusion (MPE), a condition with poor prognosis and limited treatment options. Pleural effusion specimens offer a minimally invasive source for diagnosis and molecular testing. This study evaluates cytologic adequacy for molecular analysis, characterizes mutational and PD-L1 profiles, and correlates findings with survival outcomes.
METHODS: Over 10 years, a review of 2400 MPE identified 94 lung adenocarcinoma cases that underwent next generation sequencing (NGS). Patient demographics, cytological characteristics, molecular fe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV serologic responses measured by clinical screening assays may be blunted when antiretroviral treatment (ART) suppresses HIV replication from the initial infection stages, with further decay following long-term treatment. Sensitivity may vary according to the timing of ART initiation after HIV acquisition, antigens (Ags) utilized to detect anti-HIV antibodies (Abs), and HIV subtype. We obtained samples from long-term ART-suppressed persons with HIV (PWH) who started ART at acute/early or during chronic infection, from blood donors with undetectable HIV RNA and nonreactive serology, and from
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate if co-registering Diffusion-Weighted Imaging (DWI) before generating Apparent Diffusion Coefficient (ADC) maps can improve differentiating benign and malignant breast lesions in MRI based on the A6702 thresholds.
MATERIALS AND METHODS: This IRB-approved study involved an in-house dataset and the publicly available ACRIN-6698 dataset, both including multi b-value DWI. In phase one, 16 ANTs library-based co-registration methods were evaluated on a subset of n = 138 cases from our in-house cohort. The quantitative assessment included mean ADC values of manually segmented l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Swimming-induced pulmonary edema (SIPE) occurs in physically demanding environments. SIPE has been identified among U.S. Naval Special Warfare (NSW) candidates, risking trainees' lives or, less severely, preventing them from completing training. Diagnosis is based on clinical examination and chest X-ray. The MediPines gas exchange monitor AGM-100 is a noninvasive diagnostic tool approved by the FDA and used in hospital settings. This study aimed to assess noninvasive physiological parameters and evaluate the use of the AGM-100 in NSW candidates with SIPE.
METHODS: In this observ
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare, underdiagnosed genetic disorder characterized by deficient or dysfunctional alpha-1 antitrypsin (AAT), leading to unopposed neutrophil protease activity. This can often lead to progressive lung and liver damage, and in rare cases panniculitis, which can be potentially lethal. Current diagnostic strategies rely on a stepwise approach beginning with serum AAT measurement, followed by phenotyping and genotyping to confirm pathogenic variants. Despite recommendations from major respiratory societies to test all patients with chronic obstructive pulm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vestibular migraine (VM), and probable vestibular migraine (VPM), are frequent causes of vertigo. The objective of this study was to establish the prevalence of hearing loss and cochleovestibular paresis in patients with VM and PVM.
METHODS: Retrospective cohort study of adult patients seen between 01/2024 and 12/2025, diagnosed with VM or PVM. Demographics, family history of migraine and results of audiometry, videonystagmography (VNG), and VHIT were evaluated. This study was approved by the local ethics committee.
RESULTS: A total of 470 patients we included: 53% had VM, 47% PV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systematic protocols for long-term surveillance of children with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec are lacking. Together with best practice recommendations for safety monitoring and management, such recommendations should increase patient safety and confidence levels of healthcare providers.
OBJECTIVE: Based on systematic literature review and evidence grading from part 1, this initiative aims to develop a structured treatment plan applicable across all treatment centers in Germany, Austria and Switzerland. Additionally, it seeks to establish consensus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Macrophages play a central role in the non-specific defense against viruses. We aim to report on the abundance of CD163+ foamy histiocytes in the vitreous humor of a patient with chorioretinitis secondary to West Nile Virus (WNV).
METHODS: Observational case report.
RESULTS: A 57-year-old diabetic woman with prior Hodgkin's lymphoma presented with confusion, difficulty walking, and decreased vision in the right eye (RE). Visual acuity was 0.5 in the RE and 0.8 in the left eye (LE). Right relative afferent pupillary defect (RAPD) was elicited. Anterior segments were normal bilaterall
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pakhtuns are 40.86 million people, accounting for 16.9 % of the Pakistani population, and primarily reside in the Khyber Pakhtunkhwa province. The Pakistani population in general, and the Pakhtun belt in particular, is divided into small, isolated tribes where inbreeding is very high (>55 %). This leads to high frequency of rare genetic diseases, making "Rare" conditions relatively common in this population. Due to the high frequency and overlapping phenotypes of affected individuals, molecular diagnostics are often difficult and time consuming. We investigated 1374 individuals from 272 fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the DMD gene, located on the X chromosome, cause Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD). DMD reportedly affects about 2 per 10,000 newborn males, leading to progressive weakness and premature death, typically from respiratory or cardiac complications. The average age of diagnosis in the United States (US) over the past four decades has been 4.5 to 5 years. The availability of targeted therapies and the long diagnostic odyssey have led to advocacy for newborn screening (NBS). Studies of caregivers of children with DMD describe support for NBS. Meeting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Infantile nystagmus syndrome (INS), the most prevalent form of nystagmus in children, often indicates underlying ocular and neurological conditions. Genetic assessment plays a crucial role in clinical management, genetic counseling, and access to emerging gene-based therapies. This study aims to characterize the clinical and genetic landscape of inherited ocular diseases (IODs) in children with INS.
METHODS: We retrospectively analyzed clinical and genetic data from 205 unrelated pediatric patients with INS enrolled in an IRB-approved nystagmus registry (2010-2024). All underwent nex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lassa fever (LF) is a serious acute viral hemorrhagic illness that is endemic to West Africa where it affects an estimated two million people and results in up to 10000 deaths each year. The disease is caused by the Lassa virus (LASV), part of the Arenaviridae family, and is primarily transmitted through contact with urine or feces of infected Mastomys natalensis rodents. Human-to-human transmission, particularly in healthcare and community settings, further amplifies the risk of spread. Since its discovery in 1969, LF continues to be a neglected tropical disease with significant health impact
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scoping review examined the scientific literature on antimicrobial use (AMU) for preventing and controlling calf diarrhea. Secondary aims included describing health assessment methods and exploring the feasibility of meta-analyses to assess antimicrobial drug (AMs) efficacy. Following a registered protocol, four electronic databases were searched (initial search 2019; last update 2023). Eligibility criteria required controlled trials evaluating AMU for diarrhea prevention and control in calves ≤ 6 months, with efficacy assessed through health outcomes and/or fecal pathogen shedding. The s
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mitigating false negative imaging studies remains an important issue given its association with worse morbidity and mortality in patients with breast cancer. We aimed to identify risk factors that predispose to false negative breast imaging exams.
METHODS: In an IRB-approved, HIPAA compliant retrospective study, we identified all patients who were diagnosed with breast cancer within 365 days of a negative imaging study assessed as BI-RADS 1-3 between January 1, 2014 and January 31, 2020. A matched cohort based on mammographic breast density was created from randomly selected studies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lack of appropriate early diagnostic tools for drug-resistant tuberculosis (DR-TB) and their incomplete drug susceptibility testing (DST) profiling is concerning for TB disease control. Existing methods, such as phenotypic DST (pDST), are time-consuming, while Xpert MTB/RIF (Xpert) and line probe assay (LPA) are limited to detecting resistance to few drugs. Targeted next-generation sequencing (tNGS) has been recently approved by WHO as an alternative approach for rapid and comprehensive DST. We aimed to investigate the performance and feasibility of tNGS for detecting DR-TB directly from clini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoimmune neurologic disorders encompass a broad category of diseases characterized by immune system attack of the central, peripheral, or autonomic nervous systems. This article provides information on both acute and maintenance immunotherapy used to treat autoimmune neurologic disorders as well as a review of symptomatic management and special considerations when caring for patients with these diseases.
LATEST DEVELOPMENTS: Over the past 20 years, more than 50 antibodies have been identified and associated with autoimmune neurologic disorders. Although advances in diagnostic tes
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatitis E was considered rare until reports emerged affirming the existence of hepatitis E virus (HEV) genotypes 3 and 4 infections in Japan in the early 2000s. Extensive studies by Japanese researchers have highlighted the pivotal role of pigs and wild animals, such as wild boars and deer, as reservoirs for HEV, linking them to zoonotic infections in Japan. Currently, when hepatitis occurs subsequent to the consumption of undercooked or grilled pork, wild boar meat, or offal (including pig liver and intestines), HEV infection should be considered. Following the approval of anti-HEV im
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous familial hypercholesterolaemia (heFH) is the most common monogenic cause of premature atherosclerotic cardiovascular disease. The precise diagnosis of heFH is established by genetic testing. This systematic review will investigate the risk factors that predict cardiovascular events in patients with a genetic diagnosis of heFH.
METHODS AND ANALYSIS: Our literature search will cover publications from database inception until June 2023. We will undertake a search of CINAHL (trial), clinicalKey, Cochrane Library, DynaMed, Embase, Espacenet, Experiments (trial), Fisterra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.