5q spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder in humans and the leading genetic cause of infantile death. Patients lack a functional survival of motor neurons (SMN1) gene, but carry one or more copies of the highly homologous SMN2 gene. A homozygous knockout of the single murine Smn gene is embryonic lethal. Here we report that in the absence of the SMN2 gene, a mutant SMN A2G transgene is unable to rescue the embryonic lethality. In its presence, the A2G transgene delays the onset of motor neuron loss, resulting in mice with mild SMA. We suggest that only in the pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cDNA clone codifying ribosomal protein L25 was isolated from a Leishmania braziliensis cDNA gene library. The alignment of the amino acid sequence deduced from this gene with other proteins revealed that this protein is related to the L23/25 rihosomal protein family. This is so because this protein shows, in its C-terminal end, the rRNA binding domains characteristic of these proteins and at the N-terminal end the NLS sequence necessary for its entry into the nucleus. Southern blot analysis showed 2 copies of gene L25 per genome arranged in tandem position and pointing in the same direction.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to explore the genetic defects of patients with azoospermia or severe oligo-asthenospermia, screening examinations were carried out for the chromosome disorder and gene deletion of the Y chromosome for 220 male infertility patients. The present results show that the total prevalence of genetic defects is 23.6%, including 38 patients (28.4%) with chromosome disorder and 14 patients (16.8%) with gene deletion in the Yq arm. The most prevalent chromosome anomaly is 47XXY (Klinefelter's syndrome), which includes 18 cases of pure type and three cases of mosaic type. Variable autosomal tran
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distal part of the human dystrophin gene is characterised by particular features and seems to play an important functional role. Additionally in recent years several data have implicated minor mutations in this gene region in some patients with mental retardation (MR). In order to screen for pathogenic mutations at the distal part of the human dystrophin gene we have used single-strand conformation analysis of products amplified by polymerase chain reaction (PCR-SSCA) in 35 unrelated male Greek DMD/BMD patients with no detectable deletions. Seven patients also had severe mental retardation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to identify regulatory elements involved in the hepatocyte specific expression of the enzyme glutamine synthetase [GS (E.C. 6.3.1.2)] we analyzed the first intron of the rat GS gene. A sequence analysis detected clusters of potential transcription factor binding sites in regions that are hypersensitive for DNase I, including sites for Sp1, HNF3 and elements related to binding of members from the C/EBP family. By use of DNA fragments with putative regulatory elements, reporter genes have been constructed that were transfected into isolated hepatocytes in primary culture and into HepG2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that patients with the Hunter syndrome frequently have suffered from a recombination event between the IDS gene and its putative pseudogene, IDS-2, resulting in an inversion of the intervening DNA. The inversion, which might be the consequence of an intrachromosomal mispairing, is caused by homologous recombination between sequences located in intron 7 of the IDS gene and sequences located distal of exon 3 in IDS-2. In order to gain insight into the mechanisms causing the inversion, we have isolated both inversion junctions in six unrelated patients. DNA sequence analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by the expansion of a CAG trinucleotide repeat which encodes glutamine in the novel protein ataxin-1. In order to characterize the developmental expression pattern of SCA1 and to identify putative functional domains in ataxin-1, the murine homolog (Sca1) was isolated. Cloning and characterization of the murine Sca1 gene revealed that the gene organization is similar to that of the human gene. The murine and human ataxin-1 are highly homologous but the CAG repeat is virtually absent in the mouse sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to conveniently measure cellular DNA repair in immortalized and primary human cells we have combined the features of high cellular infectivity of adenovirus (Ad) with that of host-cell reactivation (HCR) of ultraviolet light (UV)-damaged reporter genes. We show that Ads having either the cat (chloramphenicol acetyltransferase) or seap (secreted alkaline phosphatase) reporter gene under control of a strong constitutive promoter can be used to measure relative levels of DNA repair by HCR. Most importantly, the SEAP assay allows for a convenient, inexpensive, and sensitive colorimetric m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA isolated from biopsies of endemic Burkitt's lymphoma (BL) from New Guinea was analysed for the presence of Epstein-Barr virus (EBV) sequences using the polymerase chain reaction. Primers were designed to amplify sequences within the Epstein-Barr virus nuclear antigen (EBNA) 1 and 2 genes. These analyses detected the EBNA1 sequence in all the biopsies studied. Additional sets of primers directed against the EBNA2 gene were used in order to categorize the EBV strains as A-type or B-type (39% A-type; 50% B-type; 5% A- and B-type; 5% untypeable). These results indicated that DNA sequence heter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is familial in about 50% of cases and is transmitted in the autosomal dominant mode. The first morbid gene implicated in the disease was the gene coding the beta myosin heavy chain (beta MHC) on chromosome 14. However, only 30% of families have this genetic abnormality. Recently, three new loci have been identified on chromosomes 1q3, 11p13-q13 and 15q2. In order to determine whether other genes could be implicated in the disease a linkage analysis study was performed in a West Indian family. The method is based on the analysis of the distribution of the disease in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medical genetics, which is a frontier subject in biomedicine, is the clinical core of gene diagnosis and gene therapy. In the training of medical students, medical genetics plays an important role in bridging basic medicine and clinical medicine. In recent years, problem-based learning (PBL) has been widely used in medical education as an important method to cultivate the autonomous learning ability of medical students. In the current study, we designed and shared the research on brachydactyly type A2 (BDA2) as the main case of PBL teaching, in order to guide the students towards autonomous le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adhesions are the most frequent complication of abdominopelvic surgery, yet the extent of the problem, and its serious consequences, has not been adequately recognized. Adhesions evolved as a life-saving mechanism to limit the spread of intraperitoneal inflammatory conditions. Three different pathophysiological mechanisms can independently trigger adhesion formation. Mesothelial cell injury and loss during operations, tissue hypoxia and inflammation each promotes adhesion formation separately, and potentiate the effect of each other. Studies have repeatedly demonstrated that interruption of a
Редакционная статьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of mild cystic fibrosis is first suspected on mild lung disease or absence of pancreatic insufficiency and is assessed by biological analysis. The sweat test is not always conclusive. The nasal potential difference and molecular analysis of CFTR gene allow confirming diagnosis. A regular follow-up in cystic fibrosis clinical centre is essential all life long. The genotype, especially during neonatal period, cannot be used to predict individually the course of the disease. Genetic counselling must be recommended to the parents in order to propose an analysis of CFTR gene to give t
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The RPE65 gene was screened in 26 breeds of dogs in order to identify potential disease-causing mutations in dogs with generalized progressive retinal atrophy (gPRA).
METHODS: Intronic sequences were obtained from canine genomic DNA by intron-overlapping polymerase chain reactions (PCRs). Mutation analysis was performed by PCR and demonstration of single strand conformation polymorphisms (SSCP). Genomic variations were verified by sequencing.
RESULTS: A series of exonic and intronic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the investigated breeds, but none of the do
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to examine the relationship between corneodesmosin (CDSN) and psoriasis we have determined the presence of CDSN polymorphisms by DNA sequencing in (a) nine B-LCL cell lines of major histocompatibility complex ancestral haplotypes known to be associated with psoriasis vulgaris including 13.1AH, 46.1AH, 46.2 and 57.1AH, and in (b) a group of 267 unrelated individuals comprising Japanese psoriasis patients (n = 101) and Japanese subjects without the disease (n = 166). Three novel CDSN gene sequences were identified. In addition, we have classified the 18 alleles into seven main groups ba
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Successful tissue engineering requires intensive co-oporation between clinicians, biologists (cell culture, gene therapy), chemical engineers (biomaterials) and industrial partners. In case of wound healing tissue engineered constructs have already been applied successfully in burns and chronic wounds. In order to improve carrier and matrix function biomaterials still have to be optimized. The potential of such constructs might even be enhanced by gene therapeutical methods. The complex mammalian organism has to be considered as the gold standard and the model for perfect tissue engineering. T
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Drosophila eye imaginal disc the photoreceptor cells (R cells) differentiate according to a precise spatial and temporal order. The sidekick (sdk) gene is necessary to prevent extra R cells from differentiating during eye disc development. The extra cell appears between R3 and R4 early in R cell clusters and is most likely the result of the mystery cell inappropriately differentiating as an R cell. Mosaic analysis shows that sdk is required neither in the R cells nor in the extra cell, suggesting that sdk is necessary in the surrounding undifferentiated cells. The sdk gene codes for a p
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 9q22 is a gene-rich region to which several human disease loci have been mapped. Pulsed field gel electrophoresis (PFGE) and FISH were used to determine the order of and distance between 12 chromosome 9q22 markers flanked by D9S196 and D9S180. D9S780 and XPA were within 190 kb of each other and hybridized to the same 460-kb NotI fragment as D9S180. ZNF169, a novel kruppel-type gene, and D9S280 shared several PFGE fragments indicating that they are not more than 300 kb apart. Interphase FISH showed that COL15A1 lies distal to the region bounded by D9S180 and D9S196 and that ZNF169 is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to perform a genomic investigation of a multiple fluoroquinolone-resistant Leclercia adecarboxylata strain isolated from a synanthropic pigeon in São Paulo, Brazil.
METHODS: Whole-genome sequencing was performed using an Illumina platform, and in silico deep analyses of the resistome were performed. Comparative phylogenomics was conducted using a global collection of publicly available genomes of L. adecarboxylata strains isolated from human and animal hosts.
RESULTS: L. adecarboxylata strain P62P1 displayed resistance to human (norfloxacin, ofloxacin, c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) include deletions or multiplications spanning genomic regions. These regions vary in size and may span genes known to play a role in human diseases. As examples, duplications and triplications of SNCA have been shown to cause forms of Parkinson's disease, while duplications of APP cause early onset Alzheimer's disease (AD).
RESULTS: Here, we performed a systematic analysis of CNVs in a Turkish dementia cohort in order to further characterize the genetic causes of dementia in this population. One hundred twenty-four Turkish individuals, either at risk of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования