Genetic markers for leukemias and lymphomas include chromosomal translocations and antigen-receptor gene rearrangements. Clonal rearrangements of immunoglobulin or T cell receptor (TCR) genes reflect clonal proliferations of lymphocytes, a characteristic feature of lymphoid neoplasia. These rearrangements can be detected as described in this unit by Southern blot hybridization or, in many instances, the polymerase chain reaction (PCR). Specific chromosomal translocations can also serve as markers for clonality, for malignant transformation, and for various defined subtypes of hematopoietic can
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotypes of DQA1 and DQB1 genes were determined by polymerase chain reaction followed by dot blot hybridization with sequence-specific oligonucleotide probes in 105 patients with goitrous autoimmune thyroiditis (Hashimoto's thyroiditis) and in 67 patients with Graves' disease to investigate whether specific DQ alleles were associated with susceptibility or resistance to autoimmune thyroid diseases. Hashimoto's thyroiditis was found to be negatively associated with DQA1*0102 and DQB1*0602 whereas Graves' disease showed a negative association with DQB1*0501. No strongly positive association wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation in brain of the 'prion protein' (PrP), a host-encoded sialoglycoprotein, is the unique specific molecular marker of subacute spongiform transmissible encephalopathies (SSTE). Furthermore, the primary sequence of the PrP gene (PRNP) seems to contain some genetic determinants of great importance in the development of SSTE. Here we present a simple and rapid polymerase chain reaction (PCR)-based method for direct sequencing of the entire coding sequence of the PrP gene, PRNP, in patients. The ability to determine sequences of both alleles of the PRNP gene is demonstrated in the a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative and qualitative (oligoclonal band) immunoglobulin abnormalities are one of the hallmarks of multiple sclerosis. The usual explanations offered for these abnormalities include persistent antigenic stimulation, "nonsense" antibody, immunodysregulation, and nonspecific polyclonal stimulation. We propose that an intrinsic B-cell abnormality leads to the immunoglobulin disturbances--perhaps in association with one of the aforementioned mechanisms. Genetic translocations and abnormalities in the normal B cell developmental immunoglobulin rearrangements could produce a selective advantag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 10 restriction site polymorphisms have been identified at the human phenylalanine hydroxylase locus using a full-length human phenylalanine hydroxylase cDNA clone as a hybridization probe to analyze human genomic DNA. These polymorphic patterns segregate in a Mendelian fashion and concordantly with the disease state in various PKU kindreds. The frequencies of the restriction site polymorphisms at the human phenylalanine hydroxylase locus among Caucasians are such that the observed heterozygosity in the population is 87.5%. Thus, most families with a history of classical phenylketonu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal alcohol use is emerging as a plausible driver of alcohol-related growth and patterning defects. Studies from our lab using an inbred C57Bl/6 J mouse model suggest that these paternally-inherited phenotypes result from paternally programmed deficits in the formation and function of the placenta. The 129S1/SvImJ genetic background is typically more susceptible to fetoplacental growth defects due to strain-specific differences in placental morphology. We hypothesized that these placental differences would sensitize 129S1/SvImJ-C57Bl/6 J hybrid offspring to paternally-inherited fetoplacen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wheat powdery mildew, caused by the biotrophic pathogen Blumeria graminis f. sp. tritici (Bgt), is a destructive disease that causes severe yield losses in susceptible varieties, threatening global food security. Breeding resistant cultivars carrying novel resistance genes through wide hybridization represents a sustainable strategy for powdery mildew management. As a wild relative in the wheat tertiary gene pool enriched in diverse resistance genes, Thinopyrum intermedium serves as a valuable genetic resource for wheat improvement. A wheat-Th. intermedium-derived line SN6307 with powdery mild
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe a patient presenting with pachygyria, epilepsy, developmental delay, short stature, failure to thrive, facial dysmorphisms, and multiple osteochondromas.
METHODS: The patient underwent extensive genetic testing and analysis in an attempt to diagnose the cause of his condition. Clinical testing included metaphase karyotyping, array comparative genomic hybridization, direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification and trio-based exome sequencing. Subsequently, research-based whole transcriptome sequencing was conducted to determine whether it might
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dupuytren's disease is a common fibroproliferative disorder with an unknown etiology. Emerging evidence suggests a strong genetic component involved in the manifestation of the disease. This study aims to investigate the potential involvement of copy number variations in Dupuytren's disease pathogenesis.
METHODS: Array-based comparative genomic hybridization (NimbleGen Human CGH 2.1 M) was utilized to compare DNA from (1) nodules versus internal control (patient's blood; n = 4) and (2) nodules (n = 4) versus external control (commercial reference DNA pooled from 10 donors). Analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Among those tumors with consistent USP6 rearrangement, some arise from soft tissue and show bone metaplasia, including myositis ossificans (MO), fibro-osseous pseudotumor of digits (FOPD), soft tissue aneurysmal bone cyst (ST-ABC) and fasciitis ossificans (FO). These lesions are easily confused with malignancies because they show a rapid growth rate and brisk mitoses. Here, we aim to clarify the clinicopathologic and genetic characteristics of this entity and analyze the correlations among the different subtypes in one of the largest cohorts.
MATERIALS AND METHODS: The clinicopa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by Pierre Robin sequence, craniofacial dysmorphism, shortening and angulation of long bones, tracheobronchomalacia, and occasionally sex reversal. The disease is due to mutations in SOX9 or chromosomal rearrangements involving the long arm of Chromosome 17 harboring the SOX9 locus. SOX9, a transcription factor, is indispensible in establishing and maintaining neural stem cells in the central nervous system. We present a patient with angulation of long bones and external female genitalia on prenatal ultrasound who was subsequently
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secreted Wnt proteins regulate many developmental processes in multicellular organisms. We have generated a targeted mutation in the mouse Wnt7b gene. Homozygous Wnt7b mutant mice die at midgestation stages as a result of placental abnormalities. Wnt7b expression in the chorion is required for fusion of the chorion and allantois during placental development. The alpha4 integrin protein, required for chorioallantoic fusion, is not expressed by cells in the mutant chorion. Wnt7b also is required for normal organization of cells in the chorionic plate. Thus, Wnt7b signaling is central to the earl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semen quality is a critical factor for the success of artificial insemination programs in swine production, and is influenced by collection method, genetic lineage, collection interval and pharmacological interventions. This study evaluated the effects of Dinoprost-tromethamine (DP; Lutalyse®, Zoetis, Parsippany, NJ, USA), a prostaglandin F2α analog, on boar semen quality in a commercial stud, considering manual versus semi-automatic collection systems, four genetic lines and resting time between collections. A total of 653 boars (146 Large White, 210 Landrace, 282 Duroc and 15 Hybrid [Duroc ×
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saccharomyces cerevisiae occurs predominantly in the diploid state in nature, limiting genetic analyses of wild populations. Here, we establish a haploid collection from 32 Taiwanese S. cerevisiae isolates through targeted HO disruption. This resource spans predomesticated Asian wild lineages and enables the investigation of reproductive isolation and ecological trait variation. Although all pairwise hybridizations formed zygotes, many yielded reduced spore viability, revealing strong postzygotic barriers. Genome analyses associated reduced hybrid fertility with lineage-specific structural var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viruses with genomes consisting of 12 segments of double-stranded (ds) RNA were isolated from mosquito pools collected in Indonesia in 1980 and 1981. The genome segments of 11 virus isolates exhibited two distinct electrophoretic patterns in agarose gels, and the viruses probably represent distinct groups of Coltiviruses. Ten of the 11 virus isolates produced recognizably similar PAGE profiles of two groups of 6 segments (6-6) with 3 distinct profile variants, and the remaining virus isolate displayed a unique 6-5-1 profile. These profiles were distinct from that of Colorado tick fever (CTF) v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A practical approach for the rapid generation and feasible application of green hypocotyl male-sterile (GHMS) tm6 dfr lines in tomato hybrid breeding was established. Male sterility enables reduced cost and high seed purity during hybrid seed production. However, progress toward its commercial application has been slow in tomato due to the disadvantages of most natural male-sterile mutants. Here, we developed a practical method for efficient tomato hybrid seed production using a male-sterile system with visible marker, which was rapidly generated by CRISPR/Cas9-mediated gene editing. Two close
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Familial hypercholesterolemia (FH) confers a greatly increased risk for premature cardiovascular disease, but remains very underdiagnosed and undertreated in primary care populations.
OBJECTIVE: We assessed whether using a hybrid model consisting of 2 existing FH diagnostic criteria coupled with electronic medical record (EMR) data would accurately identify patients with FH in a Midwest US metropolitan healthcare system.
METHODS: We conducted a retrospective, records-based, cross-sectional study using datasets from unique EMRs of living patients. Using Structured Query Language to i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in infertile males RESEARCH QUESTION: Are molecular cytogenetic methods still relevant for the identification and characterization of sSMC in the era of next-generation sequencing?
METHODS: In this paper, we report five males with oligoasthenozoospermia or azoospermia with a history of recurrent pregnancy loss in partnership in four cases. R-banding karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis were performed and showed sSMC in all five cases. Microdissection and reverse-FISH were performed in one case
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome is typically caused by haploinsufficiency of a 3 Mb region that extends from LCR22-A until LCR22-D, while the recurrent recombination between any of the LCR22-D to H causes the 22q11.2 distal deletion syndrome. Here, we describe three patients with a de novo atypical ∼1.4 Mb 22q11.2 deletion that involves LCR22-C to a region beyond D (LCR22-C to D/E), encompassing the distal portion of the typical deleted region and the proximal portion of the distal deletion. We also review six previous published patients with the same rearrangement and compare their features wit
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities are extremely common in human oocytes and embryos and are associated with a variety of negative outcomes for both natural cycles and those using assisted conception techniques. Embryos containing the wrong number of chromosomes (aneuploidy) may fail to implant in the uterus, miscarry, or lead to children with serious medical problems (e.g., Down syndrome). Preimplantation genetic screening (PGS) is a method that seeks to improve the outcomes of assisted reproductive treatments, such as in vitro fertilization (IVF), by ensuring that the embryos chosen for transfer to th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования