Autoimmune diseases such as Graves' disease and type 1 diabetes have been linked with +49A/G and CT60 single nucleotide polymorphisms (SNPs) … ns, which is R257X (Finn-major) in exon 6, 4-bp insertion and 13-bp deletion in exon 8, and Iranian Jews population 'Y85C' mutation in exon 2, were studied by PCR-RFLP (Taq-I), PCR and nucleotide sequencing, respectively. CaSRAb were studied by immunoblotting. The frequencies of CTLA-4 A/A(49), A/G(49) and G/G(49) genotypes in the patients (47.9%, 38.4 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a family of autosomal recessive disorders caused by mutations that encode for enzymes involved in on … C21OHD varies between ethnic groups with the highest ethnic-specific disease frequency in Ashkenazi Jews at 1/27. NC21OHD is diagnosed by serum elevations of 17-OHP that plot on a nomogram between the range for unaffected individuals and levels observed for classical CAH and is typically confirmed with molecular genetic analysis. Similar to classical C …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society1997eng
Familial dysautonomia (FD) is a rare autosomal recessive disease occurring in Jews of Ashkenazi descent, with only some 500 recognized cases. The causative gene was identified on chromosome 9. FD is of considerable orthopedic interest, because of the prevalence of skeletal deformity. About 90% of surviving dysautonomic children will develop a spinal curvature, commonly a scoliosis. The scoliotic curve is usually kyphotic rather than lordotic, and appears during the first decade of life. Fifty-one of the 90 reported cases of familial dysautonomia in Israel involved patients who were seen at the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This essay examines the period between 1897 and 1910, when trachoma, a contagious eye disease, became an "Oriental" problem that justified exclusionary immigration policy against Asians entering the United States. It also investigates the ways in which the public fear and alleged threat of the eye disease destabilized and undermined the rights of Asian immigrants. Many scholars have explored the link between trachoma and southern and eastern European newcomers, in particular Jews, but they have not paid much attention to Chinese or Japanese immigrants, for whose exclusion trachoma played a sig…
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease that is prevalent among eastern Mediterranean populations, mainly non-Ashkenazi Jews, Armenians, Turks, and Arabs. Since a large proportion of all the FMF patients in the world live in Turkey, the Turkish FMF Study Group (FMF-TR) was founded to develop a patient registry database and analyze demographic, clinical, and genetic features. The cohort was composed of 2838 patients (mean age, 23.0 +/- 13.33 yr; range, 2-87 yr), with a male:female ratio of 1.2:1. There was a mean period of 6.9 +/- 7.65 years from disease onset to di…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objectives of this study were to (1) estimate rates of difficulty, need for assistance, and receipt of assistance with activities of daily living (ADLs) among the old-old in Israel; (2) describe the living arrangements of the dependent old-old; and (3) gain insight into the caregiving provided to the disabled members of this population.
DESIGN: A random stratified sample of 1,820 subjects age 75 to 94 selected from the National Population Register (NPR), a complete listing of the Israeli population maintained by the Ministry of the Interior. The study sample consisted of Jews …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundWhile LRRK2 and GBA1 variants are associated with Parkinson's disease (PD), most carriers will not develop the disease.ObjectiveTo test if polygenic risk score (PRS) modifies disease risk and phenotypes in LRRK2 G2019S carriers, GBA1 carriers, and non-carriers (NC).MethodsWe genotyped 786 participants using Illumina's NeuroBooster-array (NBA) and sequenced the genome of 244, all of Ashkenazi ancestry (AJ), and calculated PRS to test its effects on clinically- and biologically-defined disease risk and phenotypes (n = 715). Among LRRK2 G2019S PD, we tested PRS association with α-synucl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disaffiliating from an ultra-Orthodox society is a risk factor for psychological distress, depression, and suicide ideation because the process involves encountering culture shock, education gaps, and disconnection from familiar surroundings. Traumatic experiences such as sexual abuse may augment distress among ex-ultra-Orthodox individuals (ex-ULTOIs).
OBJECTIVE: This study examined the prevalence of past sexual trauma among ex-ULTOIs, and assessed the contribution of experiences of sexual trauma to psychopathology among this population.
METHODS: In an online cross-sectional sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study focuses on sexual orientation and gender-based differences among Israeli young adult substance use behaviors. In addition, it evaluates young adult perception of substance use and acceptance of substances use by close friends.
METHODS: We conducted a cross-sectional study. A self-reported anonymous questionnaire was distributed to a convenience sample of 496 young-adults (age: M = 23.14, SD = 2.48), which included 126 heterosexual males, 128 heterosexual females, 131 gay men, and 111 lesbians.
RESULTS: This study revealed significant sexual orientation and gender diffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, a kindred from Yemen was described as the first Jewish family with Machado-Joseph disease (MJD/SCA3), a dominant ataxia caused by the expansion of a (CAG)n above 61 repeats, in ATXN3. MJD is spread worldwide due to an ancient variant of Asian origin (the Joseph lineage). A second, more recent, independent expansion arose in a distinct haplotype (Machado lineage); other possible origins are still under study. We haplotyped 46 MJD patients and relatives, from 6 Israeli Yemenite families, and 100 normal chromosomes from that population, for 30 SNPs spreading 15 kb around the (CAG)n, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In addition to reducing vaccine-type nasopharyngeal carriage rates, pneumococcal conjugate vaccines (PCVs) may decrease carriage density in vaccinated individuals still carrying vaccine serotypes. However, reduction of carriage density has not been systematically studied. This study compared the effect of PCV13 versus PCV7 on carriage density of the serotypes in PCV13 that are not included in PCV7.
METHODS: This randomized, double-blind study was conducted in southern Israel and included Jewish and Bedouin subjects. Per protocol, 881 and 873 infants received PCV13 and PCV7, respec
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyarteritis nodosa is a systemic necrotizing vasculitis with a pathogenesis that is poorly understood. We identified six families with multiple cases of systemic and cutaneous polyarteritis nodosa, consistent with autosomal recessive inheritance. In most cases, onset of the disease occurred during childhood.
METHODS: We carried out exome sequencing in persons from multiply affected families of Georgian Jewish or German ancestry. We performed targeted sequencing in additional family members and in unrelated affected persons, 3 of Georgian Jewish ancestry and 14 of Turkish ancestr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The involvement of oxidant/antioxidant imbalance in the development of inflammatory bowel disease (IBD) is well documented. Two members of the glutathione S-transferase (GST) family of enzymes, GSTM1 and GSTT1, known to take part in cellular protection against electrophiles, demonstrate common deletion variants (termed null) associated with impaired enzyme function.
AIM: To evaluate the effect of GSTM1/GSTT1 genotype on IBD susceptibility in a Israeli cohort and to study the correlation between GSTM1/GSTT1 genotype, smoking status, and a variety of clinical characteristics of IBD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common sense model posits that individuals' understanding of illness is based upon somatic symptoms and life experiences and thus may differ significantly from the biomedical view of illness. The current study used the common sense model to understand cancer risk perceptions in 99 individuals testing for BRCA1/2 mutations. Specifically, we examined change from post-counseling to post-result in (1) absolute risk (risk of developing cancer in one's lifetime) and (2) comparative risk (risk relative to the general population). Results indicated that absolute risk showed a trend such that those
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior studies suggest that dystonia is comorbid with affective disorders. This comorbidity could be a reaction to a chronic debilitating disorder or expression of a predisposing gene. The authors took advantage of the identification of a gene for dystonia, DYT1, to test these alternative explanations.
METHODS: The authors administered a standardized psychiatric interview to members of families with an identified DYT1 mutation. The authors classified family members into three groups: mutation carriers with dystonia (manifesting carriers; n = 96), mutation carriers without dystonia
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many factors, hereditary and environmental, may cause deafness. The aim of the present study was to analyze data on the etiology of bilateral sensorineural hearing impairment in children born in the Jerusalem area during 1978-1991, and to compare the results to those of a previous survey (1968-1977) in the same area.
METHODS: The study included 150 Jewish children (139 families) with hearing loss, born during 1978-1991. Information was obtained on prenatal, perinatal and postnatal events, history of hearing loss in the family, the parents' communities and consanguinity. Children wi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To delineate the clinical, genetic and family history attributes in Jewish Ashkenazi women with early onset (< 42 years) breast cancer we genotyped such women for the three predominant Jewish Ashkenazi mutations in BRCA1 (185delAG and 5382insC) and BRCA2 (6174delT). The study cohort was composed of 172 women diagnosed with breast cancer at or before the age of 42 years, obtained from the oncology department registry. Mutations were identified in 54 women (31%). Of 79 women with a positive family history for breast and/or ovarian cancer, and 93 with no such family history, 45 (57%) and 9 (10%),
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) underlies germline mutations in either Col1A1 or Col1A2. Here we describe, for the first time, the use of the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) technique for mutation analysis of the Col1A1 gene. By employing this technique, we identified a point mutation in a young Jewish Israeli patient with mild OI. The missense mutation, a G to A alteration at position 888, result in a Gly to Arg substitution at codon 79. Furthermore, the patient's mother, who was clinically labeled as OI based solely on the fact that she has blue sclera, was found not to carry thi
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in BRCA2 predispose carriers to the development of breast, ovarian, and a variety of other cancers. The original localization of the BRCA2 gene was aided by its homozygous deletion in a pancreatic carcinoma; indeed, an excess of pancreatic carcinoma has been seen in some BRCA2 cancer families. To determine the involvement of BRCA2 in pancreatic carcinomas, we screened for BRCA2 alterations in an unselected panel of 41 adenocarcinomas of the pancreas (30 pancreatic adenocarcinoma xenografts and 11 pancreatic cancer cell lines). Of the 15 (27%) that had allelic loss at the BRC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis vulgaris was reported to be associated with a specific alanine residue at position 73 of HLA-C alleles in Japanese patients.
OBJECTIVE: Our purpose was to determine the role of HLA genes in susceptibility to psoriasis vulgaris in the Israeli Jewish population.
METHODS: Twenty-eight Israeli patients were analyzed for their HLA class I and II specificities by means of serologic and molecular methods.
RESULTS: All patients possessed in their HLA-C antigens an alanine residue at position 73 (p < 0.002). A significantly increased frequency of HLA-Cw6 and of Cw7 was also obs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования