We report on a patient with partial monosomy 6p and partial trisomy 12q identified by fluorescent in situ hybridization (FISH) and array-based comparative genomic hybridization (aCGH). She had a complex phenotype characterized by mental retardation (MR), psychomotor developmental delay, speech disorder, hypertelorism, eye anomalies, hearing loss, low-set malformed ears, thin upper lip, heart defect, clinodactyly, pes valgus, and skeletal anomalies. There is phenotypic overlap between our case and Mutchinick syndrome. This is the first report of a combined partial monosomy 6p and partial trisom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2004eng
OBJECTIVE: To estimate the detection rate for 45,X pregnancies through second-trimester screening using maternal serum alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol.
METHODS: Twenty-two cases of 45,X were ascertained through a cytogenetics database and an additional 51 cases were identified through publications. Serum analyte concentrations were reviewed for cases with fetal hydrops, cystic hygroma alone, and no evidence of edema. Using the statistical characteristics of this sample of affected pregnancies, computer simulations were carried out to determine the prop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Internal tandem duplication of the FLT3 gene (FLT3/ITD) has been linked to poor outcome in acute myeloid leukemia (AML). However, the prognostic value of FLT3/ITD in various cytogenetic risk groups is still a matter of debate. The aim of this study was to evaluate the prognostic significance in patients with de novo AML and a normal karyotype or a t(15;17), t(8;21) or inv(16) (good risk group).
PATIENTS AND METHODS: Diagnostic samples of 100 patients were investigated by single-step PCR of exons 11 and 12 of the FLT3 gene in a single center retrospective analysis. Subgroups incl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility due to very severe oligozoospermia has been associated with some genetic risk factors.
OBJECTIVE: To investigate the distribution of the mutations in the CFTR gene, the CAG-repeat expansion of the AR gene, also Y chromosome microdeletions and karyotyping abnormalities in very severe oligozoospermia patients.
METHODS: In the present case-control study, 200 patients and 200 fertile males were enrolled. All patients and control group were karyotyped. Microdeletions were evaluated using multiplex PCR. Five common CFTR mutations were genotyped using the ARMS-PCR techn…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
South Africa (SA) has a high prevalence of human immunodeficiency virus (HIV) infection. People living with HIV are at markedly increased risk of developing Burkitt lymphoma (BL), which is characterized by the MYC translocation. There is a paucity of survival data of HIV-associated Burkitt lymphoma/leukaemia (HIV-BL) cases from SA, and the relationship between karyotype and outcomes has not been widely reported. Here we report the clinico-pathological characteristics of a cohort of cytogenetically confirmed HIV-BL cases. A retrospective, descriptive review was conducted of clinico-pathological…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with Turner syndrome (TS) are at increased risk for metabolic disorders. We aimed to delineate the occurrence and evolution of metabolic comorbidities in TS patients and to determine whether these differ in 45,X monosomy and other karyotypes.
METHODS: A longitudinal and cross-sectional retrospective cohort study was conducted in a tertiary pediatric endocrine unit during 1980-2016. Ninety-eight TS patients, 30 with 45,X monosomy were followed from childhood to early adulthood. Outcome measures included weight status, blood pressure (BP), glucose metabolism, and lipid profi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the study is to evaluate the correlation between ultrasound findings and abnormal karyotypes in early pregnancy losses (EPLs) after in vitro fertilization-embryo transfer (IVF-ET).
METHODS: This retrospective analysis assessed 2172 cases of EPL after IVF-ET occurring between January 2008 and December 2013. The cases were examined via transvaginal ultrasonography (TVS). Embryonic tissue karyotyping following miscarriage was performed using a comparative genomic hybridization (CGH) analysis with fluorescence in situ hybridization (FISH). The correlations between the ultr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is there a difference between molecular karyotype of single sperm selected by high-magnification microscopy from infertile patients with testicular damage and from proven fertile controls?
SUMMARY ANSWER: The molecular karyotype of single sperm from patients with testiculopathy had a significantly higher percentage of chromosomal alterations than fertile controls.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Infertile patients with testicular impairment have many sperm with aneuploidies and/or increased structural chromosome alterations. In these patients, sperm use by ICSI has poor outcome and ra…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acta informatica medica : AIM : journal of the Society for Medical Informatics of Bosnia & Herzegovina : casopis Drustva za medicinsku informatiku BiH2014eng
INTRODUCTION: QF PCR has recently entered diagnostic practice as a possible way to bypass culturing of the fetal cells, as well as to provide a rapid response following amniocentesis.
MATERIAL AND METHODS: The effective value of the QF PCR remains a much debated issue, positions ranging from that it makes classic kayotyping obsolete except in special occasions, to that it is no more than a guideline for a mandatory karyotype. Current practices of the gynecology specialists generates samples in such fashion that kariotyping of samples quickly falls behind to the point of obsoleteness, because,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is usually an aggressive disease. However, a few patients do have an "indolent" evolution (iMCL) defined by a lon … een 1995 and 2011 at four institutions were retrospectively selected on the basis of an informative karyotype with a t(11;14) translocation at the time of diagnosis. A total of 125 patients were included and followed for an actual median time of 35 months. The median overall survival (OS) and survival without treatment (TFS) were 73.7 and 1.3 months, respec …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular karyotyping using DNA microarrays (array CGH) was applied for identification of subchromosomal microdeletions in a cohort of 12 girls with clinical features of RETT syndrome, but negative for MECP2 gene mutations. Recurrent microdeletions of MECP2 gene in chromosome X (locus Xq28) were identified in 5 girls of 12 studied. Probably RTT girls with subchromosomic microdeletions in Xq28 could represent a special subtype of the disease, which appears as clinically milder than the classic form of disease. In one case, an atypical form of RTT was associated with genomic abnormalities affect
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HER2 gene copy status, and concomitant administration of trastuzumab (Herceptin), remains one of the best examples of targeted cancer therapy based on understanding the genomic etiology of disease. However, newly diagnosed breast cancer cases with equivocal HER2 results present a challenge for the oncologist who must make treatment decisions despite the patient's unresolved HER2 status. In some cases both immunohistochemistry (IHC) and fluorescence in situ hybridization (FISH) are reported as equivocal, whereas in other cases IHC results and FISH are discordant for positive versus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy 13q is an uncommon chromosomal abnormality with variable phenotypic expression. We report prenatal diagnosis of partial trisomy 13q in a fetus with partial agenesis of the cerebellar vermis, partial agenesis of the corpus callosum, hydrops and polyhydramnios. G-banding karyotyping, spectral karyotyping and array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of fetal blood were performed. Cytogenetic analysis of fetal blood displayed 46,XX,add(4)(q28). The parental karyotypes were normal. A girl was delivered at 34 weeks gestation; she died within 2 h. Autopsy confirmed all …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of our study was to determine the risk of aneuploidy and associated malformations in fetuses with holoprosencephaly. We have also analyzed the gestational age during the first examination.
DESIGN: We have studied ultrasound reports of fetuses with holoprosencephaly.
MATERIALS AND METHODS: We analyzed 33 cases, diagnosed in the course of the last eight years in our center. All fetuses underwent a detailed ultrasound survey and, in most cases, antenatal karyotyping. In all cases the type of holoprosencephaly was assessed.
RESULTS: In analyzed fetuses alobar holoprosencepha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the first case of mosaic supernumerary marker iso (8p) displaying a karyotype discordance between chorionic villi (CV) and amniotic fluid (AF) cultures during prenatal cytogenetic diagnosis. In the first trimester, cytogenetic analysis after chorionic villi sampling (CVS) was normal in all metaphases in the short-term cytotrophoblast cell culture, but an undefined supernumerary marker was detected in 60% of mesenchymal cells in the long-term CV culture. Informed of the mosaicism, the couple selected amniotic fluid sampling as a second-trimester confirmatory diagnostic procedure. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-month-old boy with developmental delay and congenital abnormalities and a 58-year-old man with mental retardation, impaired speech, and dysmorphic features were referred for cytogenetic studies. The peripheral blood chromosome studies of Patient 1 had a de novo mosaic karyotype with 2-6 supernumerary marker chromosomes. Patient 2 had a mosaic karyotype with 1-5 supernumerary marker chromosomes and normal cells. All markers appeared to have a centromere by C-banding and also by fluorescence in situ hybridization (FISH) using all centromere probe for Patient 1. The majority of the markers ap…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double minute chromosomes (dmin) are small chromatin bodies consisting of genes amplified in an extrachromosomal location. dmins are uncommon in hematologic malignancies; they are seen primarily in acute myeloid leukemia, with amplification of the MYC oncogene or, less frequently, the MLL transcription factor. Nine patients with hematologic malignancies with dmin were seen at the Roswell Park Cancer Institute between 1985 and 2000; eight had acute myeloid leukemia and one a myelodysplastic syndrome. Fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrated MYC amplification on dmin in four patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recently identified ETV6/CBFA2 (formerly known as TEL/AML1) fusion gene occurs as a result of the t(12;21)(p12;q22). Initial reports hav … expressed the ETV6/CBFA2 transcript. When the results of RT-PCR were compared with the conventional karyotype, the fusion was present in 3 of 10 (33%) with chromosome 12 abnormalities, none of whom had an obvious t(12;21). The transcript was also detected in 5 of the 12 (41%) bone marrow samples with other abnormalities and in 1 of 12 (8%) samples with a no …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that mobilization of Philadelphia (Ph) chromosome-negative progenitors is possible in a significant number of Ph1-positive acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and chronic myelogenous leukaemia (CML) patients. In this pilot study we employed the same approach for patients with RAEB-t, secondary AML (sAML) and therapy-related AML (t-AML). All patients except one had double or complex cytogenetic abnormalities in marrow cells before mobilization therapy. All patients received an idarubicin-containing regimen (mini-ICE protocol) followed by rh-G-CSF and the first leukap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования