Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 406 с найденным полным текстом
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a life-threatening, neuromuscular disease caused by variants in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, which affects spinal motor neurons resulting in progressive muscle weakness and hypotonia. This study aimed to identify the genetic diagnosis of SMA, present the outcomes of prenatal diagnosis, and provide an estimate for a minimum prevalence of the disease in Jordan.
METHODS: From 2007 through 2024, a total of 413 patients clinically suspected to have SMA and 243 at-risk prenatal cases were studied using diagnostic molecular testing. SMN1 exons…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by the loss of the SMN1 gene, with an estimated birth prevalence of about 1 in 10,000. Early intervention with disease-modifying therapies (DMTs) significantly improves outcomes. This study evaluates the economic implications and health benefits of newborn screening (NBS) for SMA in Canada from the societal perspective.
METHODS: A decision analytic model was developed, which combined a decision tree for the screening algorithm and a Markov model for long-term health outcomes. The Markov model included health states b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Approaches to optimize physical activity in youth with spinal muscular atrophy (SMA) are rapidly evolving. The primary objective of this study was to assess the feasibility of a fit-for-purpose home-based exergaming intervention in children and youth with SMA and peer controls.
METHODS: We conducted a 4-week study at two Canadian sites to assess the feasibility of Tales from the Magic Keep, a home-based exergame specifically developed for youth with neuromuscular disorders that targets upper limb and trunk movements. Participants were asked to play the exergame for at least…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe spinal muscular atrophy (SMA) is a life-limiting neurodegenerative disease of infancy and early childhood, caused by reduced expression of the ubiquitous survival motor neuron protein (SMN). While current therapies aim to increase SMN levels and preserve motor neurons, significant deficits remain in treated patients and non-neuronal manifestations of SMN deficiency are underexplored. Vascular abnormalities including intrinsic endothelial cell dysfunction, altered vessel morphology, and altered vascular distribution have been reported in preclinical SMA models. Here, we characterised vas…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most prevalent hereditary neuromuscular disorders is spinal muscular atrophy (SMA). Progressive muscular weakness and an irreversible loss of alpha motor neurons in the spinal cord are the hallmarks of SMA and are associated with increased sensitivity to opioids and muscle relaxants. SMA is classified clinically into four categories according to its severity and age of onset, which poses a challenge for the anaesthesiologist. Although general anaesthesia can be given, it is preferable to avoid muscle relaxation. We are reporting the anaesthetic management of a patient with type 3 SM…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), the most common genetic cause of infantile death caused by mutations in the SMN1 gene, presents a unique case in the field of splice modulation therapy, where a gene (or lack of) is responsible for causing the disease phenotype but treatment is not focused around it. Antisense therapy targeting SMN2, which leads to SMN protein expression, has been at the forefront of research when it comes to developing a feasible therapy for treating SMA. The recent FDA approval of an antisense-based drug with 2'-methoxyethoxy (2'MOE) chemistry, called Nusinersen (Spinraza), bro…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying cause of Spinal Muscular Atrophy (SMA) is in the reduction of survival motor neuron (SMN) protein levels due to mutations in the SMN1 gene. The specific effects of SMN protein loss and the resulting pathological alterations are not fully understood. Given the crucial roles of the SMN protein in snRNP biogenesis and its interactions with ribosomes and translation-related proteins and mRNAs, a decrease in SMN levels below a specific threshold in SMA is expected to affect translational control of gene expression. This review covers both direct and indirect SMN interactions across v…
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease that leads to multiple organ dysfunction. The advent of disease-modifying treatments makes the early diagnosis of SMA critical. Health information literacy is vital for obtaining, understanding, screening, and using health information. Considering the importance of early diagnosis and the challenges in obtaining accurate information on patients with SMA, this cross-sectional study assessed health information literacy among children with SMA and their caregivers in China.
METHODS: Interviews with the careg…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, genetic neurodegenerative disorder caused by insufficient production of survival motor neuron (SMN) protein. Diminished SMN protein levels lead to motor neuron loss, causing muscle atrophy and weakness that impairs daily functioning and reduces quality of life. SMN upregulators offer clinical improvements and increased survival in SMA patients, although significant unmet needs remain. Myostatin, a TGF-β superfamily signaling molecule that binds to the activin II receptor, negatively regulates muscle growth; myostatin inhibition is a promising therapeuti…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the gratitude experience of young and middle-aged patients with spinal muscular atrophy (SMA) during hospitalisation to provide a theoretical basis for medical professionals to develop gratitude intervention programs.
METHODS: Patients with SMA who were treated with nusinersen in the Department of Neurology of the First Hospital of Jilin University between April 20 and May 20, 2024 were selected using the purposive sampling method, and semi-structured interviews were conducted. The interview data were analysed using Colaizzi's 7-step analysis method.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disorder characterized by progressive muscle weakness, atrophy, respiratory failure, and in severe cases, infantile death. Early detection and treatment before symptom onset may substantially improve outcomes, allowing patients to achieve age-appropriate motor milestones and longer survival. We assessed the cost-utility of newborn screening (NBS) for SMA in Japan.
MATERIALS AND METHODS: A cost-utility model (decision tree and Markov model) compared lifetime health effects and costs between "NBS" for SMA (presymptomatic treatment) or "no NB…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation is an emerging clinical feature in spinal muscular atrophy (SMA). Characterizing neuroinflammatory cytokines in cerebrospinal fluid (CSF) in SMA and their response to nusinersen is important for identifying new biomarkers and understanding the pathophysiology of SMA. We measured twenty-seven neuroinflammatory markers in CSF from twenty SMA children at different time points, and correlated the findings with motor function improvement. At baseline, MCP-1, IL-7 and IL-8 were significantly increased in SMA1 patients compared to SMA2, and were significantly correlated with disease…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a fatal neuromuscular disease caused by homozygous deletions or mutations of the SMN1 gene. SMN2 is a paralogous gene of SMN1 and a modifying gene of SMA. A better understanding of how SMN2 exon 7 splicing is regulated helps discover new therapeutic targets for SMA therapy. Based on an antisense walk method to map exonic and intronic splicing silencers (ESSs and ISSs) in SMN2 exon 7 and the proximal regions of its flanking introns, we identified one ISS (ISS6-KH) at upstream of the branch point site in intron 6. By using mutagenesis-coupled RT-PCR with SMN1/2 m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is characterized by motor neuron (MN) degeneration that leads to slowly progressive muscle weakness. It is considered a neuromuscular disease since muscle has a primary role in disease onset and progression. SBMA is caused by a CAG triplet repeat expansion in the androgen receptor (AR) gene. The translated poly-glutamine (polyQ) tract confers a toxic gain of function to the mutant AR altering its folding, causing its aggregation into intracellular inclusions, and impairing the autophagic flux. In an in vitro SBMA neuronal model, we previously showed th…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) results from a loss-of-function mutation in the SMN1 gene. SMA patients suffer progressive motor disability, although no intellectual impairments have been described. Three drugs have been recently approved by the US Food and Drug Administration (FDA) and the European Medicines Agency (EMA). These drugs result in longer life expectancy for SMA type 1 (SMA1) patients.
OBJECTIVE: The objective of the study was to assess longitudinally the psychomotor development of patients with SMA1 treated after the symptom onset and of patients treated presymptomatic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatigue, a common symptom, together with the characteristic of performance fatigability, are well-documented features of SMA that impact quality of life and function. Importantly, establishing associations between multidimensional self-reported fatigue scales and patient performance has proven difficult. This review was conducted to evaluate the various patient-reported fatigue scales applied in SMA, with the objective of considering the limitations and advantages of each measure. Variable use of fatigue-related nomenclature, including conflicting terminology interpretation, has affected asses
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the absence of head-to-head trials, indirect treatment comparisons (ITCs) are often used to compare the efficacy of different therapies to support decision-making. Matching-adjusted indirect comparison (MAIC), a type of ITC, is increasingly used to compare treatment efficacy when individual patient data are available from one trial and only aggregate data are available from the other trial. This paper examines the conduct and reporting of MAICs to compare treatments for spinal muscular atrophy (SMA), a rare neuromuscular disease. A literature search identified three studies comparing approv…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inherited neuromuscular condition caused by biallelic mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. A homozygous deletion of the SMN1 gene accounts for approximately 95-98% of SMA patients. A highly homologous gene survival motor neuron 2 (SMN2) can partially compensate for SMN1 deletion, and its copy number is associated with disease severity. Population-based carrier screening by simultaneous quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers is the best method to prevent SMA.
MATERIALS AND METHODS: In this st…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), caused primarily by deletions in SMN1, leads to progressive loss of lower motor neurons. Newborn screening for SMA is under consideration for the Maritime Newborn Screening Program. The incidence of this disease has not been explored in Maritime Canada which includes the provinces of Nova Scotia (NS), New Brunswick (NB), and Prince Edward Island (PEI). In this retrospective chart review, patients were identified from the IWK Clinical Genomics Lab and Maritime Medical Genetics Service databases for SMN1 genetic testing between 2000 and 2020. The incidence of SMA i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования