We compared the diaphragmatic electromyographic (EMG) recordings from 32 patients with known neuromuscular disease and respiratory symptoms (23 neuropathies, 9 myopathies) to recordings from 23 normal subjects. Turns analysis of 219-ms sections, or epochs, of the EMG demonstrated a significant overlap between diagnostic groups, although some epochs from neuromuscular patients were significantly different from normal. Empirical rules were derived to infer neuropathic and myopathic involvement of the diaphragmatic EMG.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three important dominantly-inherited neurological diseases were discovered to be particularly common among various Jewish ethnic groups. For … rs possibly involved in the expression of the CJD codon 200 mutation are also discussed. A focus of myotonic dystrophy was documented among Yemenite Jews. The preservation of this disadvantageous, dominantly-inherited gene (which leads to diminished reproductive abilities), was found to be social rather than biological, related to reduced age of marriage and number …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat-associated disorders arise from expansions of nucleotide repeats in coding or non-coding regions, producing RNAs that accumulate and disrupt cellular homeostasis through mechanisms collectively termed RNA repeat toxicity. This process complements proteotoxicity in coding-region expansions and is increasingly recognized as a major contributor to pathogenesis. Expanded repeat RNAs form stable secondary structures that sequester RNA-binding proteins (RBPs), such as Muscleblind-like, alter splicing and activate small RNA pathways, broadly impacting gene expression. Myotonic dystrophy type 1…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old woman had multiple pilomatrixomas of the scalp and trunk. Generalized cutis marmorata and Raynaud's syndrome were also present. The skin consistency was noticeably abnormal, being soft and stretchable. Her facies was typically myopathic, there was muscular paresis and atrophy, her speech was slurred, and her intelligence low. A diagnosis of dystrophia myotonica was made, previously unrecognized in this patient. Dystrophia myotonica is a genetic condition involving several systems, including the skin, mainly in the form of pilomatrixomas and vasomotor changes. Dystrophia myotonica
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a result of retrospective genealogical studies on 41 cases of myotonic dystrophy, the authors have found: 1) sound arguments to support the hypothesis of anticipation often discussed in association with this disease; 2) a high rate of mortinatality in the progeny of affected females; this aspect merits being taken into consideration in genetic counselling and should be reported to obstetricians. Its pathogenetic determination still remains obscure; 3) a relative frequency of illegitimacy in familes with affected fathers. On the basis of the low fertility associated with the disease, the aut…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat expansions cause over 30 severe neuromuscular and neurodegenerative disorders, including Huntington's disease, myotonic dystrophy type 1, and fragile X syndrome. Although previous studies have substantially advanced the understanding of the disease biology, many key features remain unknown. DNA mismatch repair (MMR) plays a critical role in genome maintenance by removing DNA mismatches generated during DNA replication. However, MMR components, particularly mismatch recognition protein MutSβ and its interacting factors MutLα and MutLγ, have been implicated in trinucleotide …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the beneficial and adverse effects of modafinil for daytime sleepiness in a 62-year-old female patient with myotonic dystrophy. Although it was effective for excessive daytime sleepiness, orolingual dyskinesia appeared the day following administration of modafinil (100 mg/day), and dyskinesia disturbed her daily life including dental treatment. When modafinil was stopped, dyskinesia was improved. However, excessive daytime sleepiness deteriorated gradually; re-treatment with smaller dosage (50 mg every other day) resulted in partial improvement but aggravation of both dyskinesia and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA repeat expansions are responsible for more than 30 incurable diseases. Among them is myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult on-set muscular dystrophy. DM1 is caused by an r(CUG) repeat expansion [r(CUG)exp] located in the 3' untranslated region (UTR) of the dystrophia myotonica protein kinase gene. This repeat expansion is highly structured, forming a periodic array of 5'CUG/3'GUC internal loop motifs. We therefore designed dimeric compounds that simultaneously bind two of these motifs by connecting two RNA-binding modules with peptoid linkers of different geometrie…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with neuromuscular disease may suffer from nocturnal respiratory failure despite normal daytime respiratory function. The physiological reduction in muscle tone during sleep may be life-threatening in a patient with impaired muscle strength. Nocturnal respiratory failure may occur in patients with the postpolio syndrome, amyotrophic lateral sclerosis, myasthenia gravis, myotonic dystrophy, and muscular dystrophy. Diagnosis of obstructive, central and mixed apneas, hypopneas, and hypoventilation is best made using polysomnography. Therapeutic options include noninvasive ventilation suc…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much progress has been made over the last few years in understanding and classifying neuromuscular diseases. The heart is frequently affected but often in a dissociated manner with respect to the neuromuscular signs although it has a significant impact on the prognosis. In children and adolescents, the dystrophinopathies, especially Duchenne's muscular dystrophy, are the principal problems but the mild arrhythmic events observed seem to be related to left ventricular dysfunction. On the other hand, in myotonic dystrophies (Steinert's disease), ventricular arrhythmias or conduction defects may
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic disorders are a group of diseases affecting the muscle, in different ways. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is related to (CTG)n expansion in the 3-untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene and is the most frequent and disabling form, causing muscular, visibility, respiratory, and cardiac impairment. Non-dystrophic myotonias (NDMs) affect the skeletal muscle alone. In particular, mutations in the chloride channel (CLCN1) gene cause myotonia congenita (MC), which can have autosomal dominant or recessive inheritance.
CASE REPORT: We describ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders that disrupt the structure and function of the cardiovascular system and the peripheral nervous system are common enough t … . Here, we review three key neuromuscular diseases that affect the cardiovascular system in adults (myotonic dystrophy type 1, Friedreich ataxia, and Emery-Dreifuss muscular dystrophy), with an emphasis on their clinical presentation, genetic and molecular pathogenesis, and recent important research on medical and interventional treatments. We also advocate the deve …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric neurologic diseases are often associated with different kinds of sleep disruption (mainly insomnia, less frequently hypersomnia or … mining sleep-disordered breathing; neuromuscular diseases, mainly Duchenne's muscular dystrophy and myotonic dystrophy; cerebral palsy, evaluating either the features of sleep architecture and the importance of the respiratory problems associated; headaches, confirming the strict relationships with sleep in terms of neurochemical and neurobehavioral substrates; and …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic diseases can cause heart block owing to the involvement of the myocardium and thereby the conduction system. Younger patients (<60) with heart block should be evaluated for an underlying systemic disease. These disorders are classified into infiltrative, rheumatologic, endocrine, and hereditary neuromuscular degenerative diseases. Cardiac amyloidosis owing to amyloid fibrils and cardiac sarcoidosis owing to noncaseating granulomas can infiltrate the conduction system leading to heart block. Accelerated atherosclerosis, vasculitis, myocarditis, and interstitial inflammation contribute
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic diseases can cause heart block owing to the involvement of the myocardium and thereby the conduction system. Younger patients (<60) with heart block should be evaluated for an underlying systemic disease. These disorders are classified into infiltrative, rheumatologic, endocrine, and hereditary neuromuscular degenerative diseases. Cardiac amyloidosis owing to amyloid fibrils and cardiac sarcoidosis owing to noncaseating granulomas can infiltrate the conduction system leading to heart block. Accelerated atherosclerosis, vasculitis, myocarditis, and interstitial inflammation contribute
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-dystrophic myotonia, periodic paralysis and, to a certain extent, myotonic dystrophies are rare hereditary skeletal muscle channelopathies, charactarized by myotonia or episodic muscle weakness. This review highlights the diagnostic challenges and treatment options.
RESULTS: Some of these rare skeletal muscle disorders are associated with a broad range of systemic and nonspecific muscle symptoms. Consequently, patients are often referred to the internist before seeing a neurologist. This article provides clinical clues to better diagnose an tackle these unique disorders.
CONC
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brown-McLean syndrome is defined by corneal edema that involves the peripheral 2.0 to 3.0 mm of cornea, sparing the central cornea. This syndrome is usually associated with previous cataract surgery but has been reported rarely in patients with other predisposing factors such as angle-closure glaucoma or spontaneous lens absorption with iridodonesis. We describe the clinical course of a 50-year-old man with myotonic dystrophy who had Brown-McLean syndrome with no identifiable predisposition for peripheral corneal edema. Although this syndrome appears to be the result of peripheral endothel…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования