Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder of the connective tissues caused by abnormalities in collagen formation. OI may present many challenges to the anesthesiologist. A literature review reveals a wide range of implications, from basic positioning to management of the difficult airway. We present the anesthetic management of a 25-year-old gravid woman with OI, fetal demise, and possible uterine rupture, admitted for an exploratory laparotomy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that mandibular cortical width (MCW) is smaller in children with osteogenesis imperfecta (OI) than in healthy children and that pamidronate can improve the cortical mandibular thickness. The aim of this study was to assess changes in the MCW on dental panoramic radiographs (DPRs) of children with normal bone mineral density (BMD) and with OI. We also compared the MCW of children with different types of OI regarding the number of pamidronate cycles and age at the beginning of treatment. MCW measurements were retrospectively obtained from 197 DPRs of 66 children with OI types I, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of genetic disorders of collagen biosynthesis, characterized by low bone density leading to fractures. Most patients exhibit functional impairment and require the aid of a caregiver. The aim of this study is to assess the quality of life (QoL) of caregivers of patients with OI.
METHODS: In this cross-sectional study, a convenience sampling strategy was used to enroll adult caregivers of children and adolescents with OI who attended a referral center in southern Brazil. The WHOQOL-BREF instrument was used to assess QoL.
RESULTS: Twenty-four …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are no larger studies of adults with osteogenesis imperfecta (OI), focusing on the impact of spinal cord deformities on lung function assessment.
OBJECTIVES: To assess prevalence and severity of spinal deformities and lung function in an adult population with OI and to explore whether compromise of lung function correlated with deformities of the spine.
METHODS: Ninety-two adults with OI had radiographs of the spine, 75 underwent spirometry. Deformities were assessed radiographically using a semi-quantitative (SQ) approach grading each vertebra from mild to severe (0-3 SQ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterised by fragility and multiple fractures of bones. Clinical signs and symptoms vary depending on the type of disease. Fractures of facial bones are rare compared with load-bearing long bones. We report a case of fracture of the mandible during yawning which was managed by open reduction and internal fixation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare connective tissue disorder characterized by bone fragility and low bone density. Most cases are caused by an autosomal dominant mutation in either COL1A1 or COL1A2 gene encoding type I collagen. However, autosomal recessive forms have been identified. We present a patient with severe respiratory distress due to osteogenesis imperfecta simulating type II, born to a non-consanguineous couple with mixed African-American and African-Hispanic ethnicity. Cultured skin fibroblasts demonstrated compound heterozygosity for mutations in the LEPRE1 gene encoding prolyl 3…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder causing defects in the development of collagen type I. Clinical signs of affected dachshunds include multiple fractures of bones, joint hyperlaxity and dentinogenesis imperfecta. Recently, a recessive mutation in the SERPINH1 gene was detected in dachshunds and enabled the development of a DNA test to identify dachshunds carrying the mutation. The purpose of the present study was to analyse the dachshund breeding population for the frequency of the SERPINH1 mutation among the nine different breed varieties in dachshunds, birth years and countr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Atrophic nonunion of the distal humerus in children with osteogenesis imperfecta is a vexing and disabling problem. Traditional treatments, including casting, intramedullary nailing, plating and bone grafting have not been universally successful. We report on a case of successful treatment of one atrophic nonunion of the distal humerus in ad 2 year 10 month old child with type III OI who had failed more traditional treatments. The treatment used a combination of telescoping intramedullary nails, locking plate fixation and bone morphogenic protein.
LEVEL OF EVIDENCE: Level IV.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility. Previous research suggests that impaired collagen network and abnormal mineralization affect bone tissue properties, however, little data is yet available to describe bone material properties in individuals with this disorder. Bone material properties have not been characterized in individuals with the most common form of osteogenesis imperfecta, type I.
METHODS: Bone tissue elastic modulus and hardness were measured by nanoindentation in eleven osteotomy specimens that were harvested from…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the work was an objective assessment of the quality of life of parents of children with osteogenesis imperfecta (OI) and of its determinant factors.
MATERIAL AND METHODS: The survey answers of 25 parents were analyzed and contained demographic parameters, socioeconomic status information, quality of life of responses and type of support they have been receiving. In order to assess the effects of this children's disease on the quality of life of the parents, families were divided into two groups depending on the OI severity: group M--mild (type I and IV OI), group S--sev…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant osteogenesis imperfecta (OI) is caused by mutations in COL1A1 or COL1A2. We identified a dominant missense mutation, c.3235G>A in COL1A1 exon 45 predicting p.G1079S, in a Japanese family with mild OI. As mutations in exon 45 exhibit mild to lethal phenotypes, we tested if disruption of an exonic splicing cis-element determines the clinical phenotype, but detected no such mutations. In the Japanese family, juvenile-onset hyperuricemia cosegregated with OI, but not in the previously reported Italian and Canadian families with c.3235G>A. After confirming lack of a founder haplo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare bone disease and its effective treatment is relatively deficient. We tried to assess the effects of new bisphosphonate, ibandronate on children with OI.
METHODS: In this open-label, prospective, controlled study, 30 children with OI were enrolled. They received either infusions of ibandronate (2 mg) in every three months or oral calcitriol 0.25 µg daily for 24 months. All patients took 500 mg calcium plus 200 U vitamin D daily together. The endpoints were the change of annual new fracture rate (observed by case history and X ray films of spin…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder mainly caused by mutations in the genes COL1A1 and COL1A2 and is associated with hearing loss in approximately half of the cases. The hearing impairment usually starts between the second and fourth decade of life as a conductive hearing loss, frequently evolving to mixed hearing loss thereafter. A minority of patients develop pure sensorineural hearing loss. The interindividual variability in the audiological characteristics of the hearing loss is unexplained.
METHODS: With the purpose of evaluating inter- and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) often leads to severe lower limb (LL) deformities due to recurrent fractures that significantly hamper ambulation. We describe our management experience of correction of LL deformities in four children with OI. Medical management consisted of peri and postoperative pamidronate therapy, calcium supplementation and rehabilitative care. Deformities were corrected with multiple osteotomies and intramedullary fixation by titanium elastic nails. At a mean follow-up of 30 months, all children have significantly reduced fracture incidence and have no evidence of recurrence…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases2011eng
Cardiovascular involvement is relatively rare in osteogenesis imperfecta and has a predilection for left-sided cardiac valves. We report a 5 years old female child affected by osteogenesis imperfecta type I in which an asymptomatic mild form of Ebstein's anomaly, a congenital tricuspid malformation, was diagnosed during routinely investigation. The association of these two relatively rare entities could provide new insight to better understand the pathogenesis of cardiac involvement in osteogenesis imperfecta.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by fragile bone and reduced bone mineral density. Cyclic intravenous pamidronate is now the most widely used treatment for moderate to severe forms of OI. Oral bisphosphonates provide clinical benefit and convenience to the patients with mild form of OI. Recently, some studies demonstrated that intravenous zolendronate in children with OI is safe in short-term and similarly effective to parmidronate. Optimal dose, duration of treatment and long-term safety of newer bisphosphonates require further investigations.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old patient with osteogenesis imperfecta (OI) underwent previous double-valve replacement in the aortic and mitral valve position. Bioprostheses were implanted because of an elevated risk of daily injury. Five years later the patient underwent re-replacement of the stenotic stentless mitral valve prosthesis. A right anterolateral mini-thoracotomy was used for operative access during both procedures, in order to preserve thorax stability. Patients with OI may benefit from minimally invasive valve surgery for primary procedures or reoperation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease occurring in humans and dogs. It is characterized by extremely fragile bones and teeth. Most human and some canine OI cases are caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes encoding the subunits of collagen I. Recently, mutations in the CRTAP and LEPRE1 genes were found to cause some rare forms of human OI. Many OI cases exist where the causative mutation has not yet been found. We investigated Dachshunds with an autosomal recessive form of OI. Genotyping only five affected dogs on the 50 k canine SNP chip allowed us to localize the ca…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphosphonates are currently used in the therapy of osteogenesis imperfecta (OI) to decrease the bone fragility observed in OI patients. Bisphosphonate therapy delays tooth eruption in rats. The aim of this study was to determine whether or not bisphosphonate therapy delays tooth eruption in children. The clinical emergence of teeth was observed and the calculated dental age and the number of delayed teeth were determined for 33 OI patients treated with bisphosphonates and for strictly gender- and age-matched controls. There were significant differences between bisphosphonate-treated patients…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования