Sandhoff disease is an autosomal recessive lysosomal storage disease resulting from mutations of the HEXB gene encoding the beta subunit of beta-hexosaminidase A. Fibroblast lines from four patients with the infantile form of the disease were investigated for mutations by single strand conformation polymorphism analysis and direct sequencing of PCR products. Two of the cell lines were homozygous for a common, 16 kb deletion of the 5' end of HEXB gene. The two other cell lines contained the 16 kb deletion along with a second mutant allele generating a stop codon: in one case a nonsense mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal (GI) parasitism is the most serious constraint throughout the world in small ruminants which causes significant production loss in animals. GI parasites are major contributor to reduce productivity in terms of meat, milk and wool in animals. Control of GI parasite is done primarily by anthelmintic treatment where choice and schedule of treatment is done after identification and quantitation of individual parasite. Identification of GI parasites is done through microscopic method by identifying specific morphological characteristics of egg and larva (L(3)). Since most of parasi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ectodysplasin, the protein product of the EDA or ED1 gene, cause X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. From sixteen families we have identified thirteen mutations, of which nine were novel: a deletion of the entire exon 1, altered splicing site in intron 7 (IVS-2A-->G) and in intron 9 (IVS9+8 C-->G), deletion of 8 bp (1967-1974 nt), four missense mutations (G255C, G255D, W274G, C332Y) and nonsense mutation W274X. Previously identified and the novel mutations form four clusters: 1) at the junction of the transmembrane and extracellular domains, 2) at a putative protease recogni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor erythroid-related factor 2 (NRF2) encodes a transcription factor that induces expression of cytoprotective proteins upon oxidative stress and oncogenic NRF2 mutations have been found in lung and head/neck cancers that inactivate KEAP1-mediated degradation of NRF2. The aim of this study was to catalogue NRF2 mutations in other human cancers. For this, we analysed 1145 cancer tissues from carcinomas from oesophagus, skin, uterine cervix, lung, larynx, breast, colon, stomach, liver, prostate, urinary bladder, ovary, uterine cervix, and kidney, and meningiomas, multiple myelomas, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is one of the most common diseases affecting women. Inherited susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, are considered in breast, ovarian and other common cancers etiology. BRCA1 and BRCA2 genes have been identified that confer a high degree of breast cancer risk.
OBJECTIVE: Our study was performed to identify germline mutations in some exons of BRCA1 and BRCA2 genes for the early detection of presymptomatic breast cancer in females.
METHODS: This study was applied on Egyptian healthy females who first degree relatives to those, with or without a family history, infect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phaeochromocytomas (PCCs) are neuro-endocrine tumours of the adrenal medulla that are usually benign, but approximately 10% of patients develop metastases. Malignant PCCs can only be diagnosed with certainty if metastases are present. Here we describe adrenal tumours generated in a Pten conditional knock-out (KO) mouse model. We characterized the molecular alterations in these tumours and compared them with human PCC. Thirty-two of 41 (78%) male Psa-Cre;Pten-loxP/loxP mice presented adrenal tumours that were shown to be PCC by histology and by immunohistochemical staining for enzymes in the ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostaglandins (PGs), catalyzed from arachidonic acid by cyclooxygenase (COX), are involved in a variety of physiological processes in the stomach. COX-1 has been regarded as a constitutively expressed enzyme that generates prostaglandins for gastrointestinal integrity. We investigated the association between the potentially functional polymorphism T-1676C in the COX-1 gene promoter and functional dyspepsia (FD) in the Japanese population.
METHODS: The study was performed in 272 subjects (185 with no upper abdominal symptoms and 87 with FD). We employed the PCR-SSCP method to dete
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first case of a patient with Andersen syndrome in whom electrophysiologic study was performed. The patient was a 19-year-old woman with familial periodic paralysis, abnormal QT-U complex, and nonsustained ventricular tachycardia. Mutation analysis revealed a missense mutation in KCNJ2, a component of Kir2.1. Monophasic action potential recordings showed a delayed afterdepolarization (DAD)-like hump in the left ventricle. Initiation of epinephrine-induced premature ventricular contractions always coincided with both the exaggerated DAD-like hump and the U wave. These findings sugg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis C (HCV) is a worldwide health problem, affecting nearly 170 million people. Current models for studying Hepatitis C have focused primarily on the use of poorly permissive cell lines and viral constructs, because of the lack of a suitable animal model or an in vitro system for studying functional infection. As hepatocytes are the primary reservoir for the virus in vivo, we report on a model using primary human hepatocytes cultured in spheroid formation.
MATERIALS AND METHODS: The hepatocytes were harvested from uninfected liver resections and cultured as spheroids (that p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance to the extended-spectrum cephalosporins is increasingly reported worldwide. In the local setting, nosocomial infections with multi-resistant Gram-negative bacilli are not uncommon and are a growing concern. However, there is limited data on the carriage rates of such organisms in the local setting. In May 2001, a prospective study was carried out to determine the enteric carriage rates of ceftazidime-resistant Gram negative bacilli (CAZ-R GNB) among residents of nursing homes and from in-patients of the geriatric and adult haematology wards of University Malaya Medical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Optimal sampling for visual acuity requires a fine array of cones with identical sensitivity. Thus, dichromats, whose inner fovea is made up of cones having the same spectral sensitivity, may have better than normal visual acuity. We investigated this by comparing the visual acuities of trichromats and X-linked dichromats, while taking into account the different molecular genetics underlying the disorder.
METHODS: Our subjects were age- and refraction-matched groups of normals (n=8) and X-linked dichromats (n=13). The dichromats (four protanopes and nine deuteranopes) were genotyped
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The permanent human cell line C3842 was established from a secondary chondrosarcoma in a typical case of Ollier's disease. In the present study, we analyzed the morphological, cytogenetic and molecular biological characteristics of the cultured cells in comparison with the original tumor and investigated the invasion properties of the tumor model using functional imaging of proteolysis, matrigel assay and chick chorioallantoic membrane assay. C3842 cells exhibit the typical features of malignant cartilage tumor cells in vitro, including the expression of collagen types II, IX, XI and aggrecan.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared neurocognitive indices with clinical status, mutation analysis, and urea synthetic capacity in 19 women heterozygous for ornithine transcarbamylase deficiency. Although as a group, these women had average IQ scores, they displayed a specific neuropsychological phenotype with significant strengths in verbal intelligence, verbal learning, verbal memory, and reading, and significant weaknesses in fine motor dexterity/speed and nonsignificant weaknesses in nonverbal intelligence, visual memory, attention/executive skills, and math. This suggests selective vulnerability of white matter
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have carried out a systematic study of the molecular basis of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency on three samples of 1,183 children aged 0.5-6 years from Erzurum, in eastern Anatolia. Total genomic DNAs were isolated from the blood samples of a healthy person and the three persons determined with G6PD deficiency by examining the enzyme activity and hemoglobin ratio. Then PCR amplification of the entire coding region in eight fragments was carried out followed by Agarose gel electrophoresis. The 540-bp PCR fragment containing exons VI-VII and the 550bp PCR fragment containin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of an oncogene, K-ras, are associated with the development and progression of many types of human cancer. To elucidate the significance of K-ras mutations in gastric carcinogenesis, we examined K-ras mutations in gastric cancers and in Helicobacter pylori-associated chronic gastritis (H. pylori-CG), which is associated with an increased risk for the gastric cancer development. Specimens of gastric cancer and H. pylori-CG were obtained from 64 gastric cancer patients with H. pylori-CG, 99 cancer-free H. pylori-CG patients and 30 H. pylori-negative healthy subjects. K-ras mutations wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive juvenile parkinsonism is a neurodegenerative disorder associated with mutations in the parkin gene.
OBJECTIVES: To search for the presence of parkin gene mutations in Spanish patients with Parkinson's disease (PD) and characterise the phenotype associated with these mutations.
METHODS: Thirty seven PD patients with either early onset or autosomal recessive pattern of inheritance were selected for genetic study.
RESULTS: Mutations were identified in seven index patients (19%). Homozygous mutations were detected in six patients and a heterozygous mutation in on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBD) are a group of autosomal-recessive diseases with complex developmental and metabolic phenotypes, including the Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata. The diseases are caused by defects in peroxisomal matrix protein import and are characterized by the loss of multiple peroxisomal metabolic functions. In humans, 12 complementation groups have been identified, with complementation group 1 accounting for more than two thirds of all PBD patients. Mutations in the PEX1 gene encoding a member of the AAA protein family of ATPases are resp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 3 von Willebrand disease, a recessive autosomally inherited bleeding disorder, refers to complete deficiency of von Willebrand factor (VWF). The novel Q1311X mutation was detected in the homozygous state in four Spanish patients from two apparently unrelated families of gypsy origin. The lack of specific amplification of platelet VWF cDNA from two of the patients indicates reduced levels of mutated gene expression. The similar haplotype linked to mutated alleles suggests a common origin. On the basis of the two instabilities observed and the estimated mutation rate of the microsatellites
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 5alpha-reductase 2 deficiency is an autosomal recessive form of male pseudohermaphroditism caused by mutations in the SRD5A2 gene. In this study, we performed DNA analyses in two unrelated subjects bearing the enzyme deficiency and found differences in the mode of transmission for the disease. The data showed that in both families the fathers were carriers for an E197D mutation, whereas the mothers were carriers for a P212R mutation. Patient 1 was identified as compound heterozygote because he had both alterations (E197D/P212R). On the contrary, patient 2 was found to be homozygous, bu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования