Alternative splicing (AS) and alternative polyadenylation (APA), as post-transcriptional regulatory mechanisms, are involved in various biological processes through the generation of transcript variants. However, genome-wide studies of AS and APA during spleen development are scarce. This study aimed to characterize transcript diversity and changes in transcript isoforms in the spleen at two developmental stages using full-length isoform sequencing integrated with short-read RNA sequencing. We revealed widespread transcript diversity and identified 17,294 unannotated transcripts, most of which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methacrylyl-CoA is a key metabolic intermediate in the valine catabolic pathway. Its accumulation has been found to be cytotoxic and associated with pathological conditions. Nevertheless, detailed biological effects of methacrylyl-CoA and methacrylate in human physiology and pathology are poorly understood. We propose that the electrophilicity of the alkene bond in the methacrylyl group can react with the cysteine residues in proteins resulting in an unexplored protein post-translational modification (PTM), cysteine S-2-carboxypropylation (C2cp). To test and validate this mechanistic hypothesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type 2 iodothyronine deiodinase (D2) catalyzes T4 activation. In humans, unlike rodents, it is widely expressed, and its action probably contributes to both intracellular and plasma T3 pools. We have isolated the 6.5-kb 5'-flanking region (FR) and the previously uncloned 553 nucleotides (nt) of the 5'-untranslated region (UTR) of hdio2. The 5'-UTR is complex, with three transcription start sites (TSS) (708, 31, and approximately 24 nt 5' to the ATG), an alternatively spliced approximately 300-nt intron in the 5'-UTR, and three short open reading frames 5' to the initiator ATG. The previous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the KRT6A or KRT16 gene cause pachyonychia congenita type 1 (PC-1), while mutations in KRT16 or KRT6C underlie focal palmoplantar keratoderma (FPPK). A new classification system of PC has been adopted based on the mutated gene. PC rarely presents the symptoms of diffuse plantar keratoderma. Mutation in the tail domain of keratins is rarely reported. PC combined with fissured tongue has never been described.
OBJECTIVES: To investigate the genotype-phenotype correlations between clinical features and gene mutational sites in two unrelated southern Chinese PC pedigrees (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pyridoxine-dependent epilepsy seizure (PDE; OMIM 266100) is a disorder associated with severe seizures that can be controlled pharmacologically with pyridoxine. In the majority of patients with PDE, the disorder is caused by the deficient activity of the enzyme α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase (antiquitin protein), which is encoded by the ALDH7A1 gene. The aim of this work was the clinical, biochemical, and genetic analysis of 12 unrelated patients, mostly from Spain, in an attempt to provide further valuable data regarding the wide clinical, biochemical, and genetic spectrum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Tibial muscular dystrophy (TMD) is an autosomal dominant, slowly progressive late-onset distal myopathy. TMD was first described in 1991 by Udd et al. in Finnish patients, who were later found to harbor a heterozygous unique 11-bp insertion/deletion in the last exon of the TTN gene-the Finnish founder variant (FINmaj). In homozygous state or compound heterozygosity with a truncating variant, the FINmaj causes early-onset recessive titin-related limb-girdle muscular dystrophy type 10 (LGMD R10). So far, the FINmaj variant has not been detected outside the Finnish popu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic studies in mouse have demonstrated the crucial function of PAX4 in pancreatic cell differentiation. This transcription factor specifies β- and δ-cell fate at the expense of α-cell identity by repressing Arx gene expression and ectopic expression of PAX4 in α-cells is sufficient to convert them into β-cells. Surprisingly, no Pax4 orthologous gene can be found in chicken and Xenopus tropicalis raising the question of the function of pax4 gene in lower vertebrates such as in fish. In the present study, we have analyzed the expression and the function of the orthologous pax4 ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Circulating HBV RNAs have been proposed as a biomarker that reflects the transcriptional activity of covalently closed circular DNA (cccDNA) and may help to evaluate HBV treatment activity. Different research assays have been proposed and, although two PCR-based research use only investigational assays have been developed, the lack of standardized protocols represents an important limitation. Here we have designed and generated a stable clonal cell line producing an RNA-based standard for the calibration of PCR-based circulating HBV RNA assays.
METHODS: HBV RNA-producing Hu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinitis pigmentosa (RP) is one of the most common form of inherited retinal dystrophies. Identification of disease-causing mutations is a prerequisite for applying targeted therapeutic approaches. The present study aimed to identify disease-associated mutations in a large Serbian family, in which two brothers have suffered from RP starting in the first decade of their lives.
METHODS: The index patient and 12 additional members of a four-generation family were analyzed. All participants underwent detailed ophthalmic examinations. Genomic DNA was isolated from family members to pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epithelial cell adhesion molecule gene (EPCAM, previously known as TACSTD1 or TROP1) encodes a membrane-bound protein that is localized to the basolateral membrane of epithelial cells and is overexpressed in some tumors. Biallelic mutations in EPCAM cause congenital tufting enteropathy (CTE), which is a rare chronic diarrheal disorder presenting in infancy. Monoallelic deletions of the 3' end of EPCAM that silence the downstream gene, MSH2, cause a form of Lynch syndrome, which is a cancer predisposition syndrome associated with loss of DNA mismatch repair. Here, we report 13 novel EPCAM m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Type 1 von Willebrand disease (VWD) is transmitted mainly as a dominant trait - especially in forms involving von Willebrand factor (VWF) levels below 20 U/dL - and less frequently as a recessive trait. In the latter case, mutations at heterozygous level may be associated with type 3 carrier status, while mutations at homozygous or compound heterozygous level often coincide with type 3 VWD. Here we present a recessive, severe type 1 form as a distinct type of VWD. Eight patients with severe type 1 VWD belonging to 7 unrelated families were studied. They had VWF levels below 10 U/dL
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal dysplasia's (CFND's) phenotypic range includes hypertelorism, coronal craniosynostosis, frontonasal dysplasia, and digital anomalies. The variable expression is paradoxical for an X-linked syndrome because hemizygous males are less affected than heterozygous females. We describe a case of CFND due to a c.30>T EFNB1 gene mutation. In place of the typical craniosynostosis found in CFND, she presented with a superiorly displaced nasion and an anomalously positioned frontonasal suture. This report reveals an unreported malformation in CFND and its surgical implications.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteolipid protein 1 (PLP1) gene-related disorders due to mutations in the PLP1 include a wide spectrum of X-linked disorders ranging from severe connatal Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) to spastic paraplegia 2 (SPG2). Duplications, deletions or point mutations in coding and noncoding regions of the PLP1 gene may occur. We report the clinical, neuroradiologic and molecular findings in six patients from two unrelated families. The affected males showed severe mental retardation, spastic tetraparesis, inability of walking and pes cavus at onset in early infancy. Brain magnetic resonance imag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lpin1 gene encodes the phosphatidate phosphatase (PAP1) enzyme Lipin 1, which plays a critical role in lipid metabolism. In this study we describe the identification and characterization of a rat model with a mutated Lpin1 gene (Lpin1(1Hubr)), generated by N-ethyl-N-nitrosourea mutagenesis. Lpin1(1Hubr) rats are characterized by hindlimb paralysis and mild lipodystrophy that are detectable from the second postnatal week. Sequencing of Lpin1 identified a point mutation in the 5'-end splice site of intron 18 resulting in mis-splicing, a reading frameshift, and a premature stop codon. As this
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) with thin corpus callosum is a distinct and usually severe form of complex hereditary spastic paraplegia classified as SPG11. Recently mutations on SPG11 gene (KIAA1840), which is localized to chromosome 15q13-q15, were shown to cause the majority of SPG11 cases.
METHODS: We analysed the 40 coding exons of this gene in the probands from eight families with complex ARHSP, four of these families had a thin corpus callosum and two has mild thinning.
RESULTS: Three families were identified with novel mutations in the SPG11 gen
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (CNF or NPHS1), is an autosomal recessive disease characterized by massive proteinuria and development of nephrotic syndrome shortly after birth. The disease is most common in Finland, but many patients have been identified in other populations. The disease is caused by mutations in the gene for nephrin which is a key component of the glomerual ultrafilter, the podocyte slit diaphragm. A total of 30 mutations have been reported in the nephrin gene in patients with congenital nephrotic syndrome worldwide. In the Finnish population, two main mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-level analysis of RNA-Seq data provides only a partial view of muscle transcriptional regulation because gene isoforms may be differentially used without changes in total gene expression. This study evaluated the extent and potential role of differential transcript usage (DTU) during breast muscle development from the late embryonic stage to market age. Publicly available RNA-Seq data from breast muscle of Cornish, White Plymouth Rock, and their crossbred progeny sampled at embryonic day 17 (ED17) and post-hatch days 1, 21, and 42 were analyzed using The R package IsoformSwitchAnalyzeR (n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was intended to evaluate a diagnostic reverse transcriptase polymerase chain reaction based protein-truncation test for the identification of germline mutations in the serine/threonine protein kinase 11 (STK11, also designated LKB1) gene in Peutz-Jeghers syndrome (PJS). Our data exemplify that the inactivation of STK11 can be due to unusual disturbances in splicing regulation which result in truncations of the protein. However, nonsense mediated mRNA decay must be blocked with puromycin to detect shortened STK11 gene products contained in the leucocytic mRNA pool of PJS patients. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic profiling of solid tumors by next-generation sequencing (NGS) supports personalized therapy selection, but routine clinical adoption requires robust analytical and clinical validation. The Oncomine™ Dx Express Test (ODxET) is a companion diagnostic and tumor profiling in vitro diagnostic NGS assay for detecting targeted single- and multinucleotide variants (SNVs/MNVs), insertions, deletions, copy number variations (CNVs), and RNA fusions or splice variants in formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) solid tumor samples.
METHODS: In a retrospective, blinded analytical study
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования